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1、45种氨基酸的临床意义李丹 Ph.DAB质谱氨基酸的快速分析pSer pEtN TauAsn Ser Hyp Gly Gln EtN AspCit Sar Thr bAla Glu His 3MHis Ala Hcit 1MHis Asa GABAAad Ans Car bAib Pro Arg Hyl Abu Orn Cth Cys LysVal Met Tyr Nva HcyIle Leu Nle Phe Trp快速分离 高分离度45种氨基酸的临床意义 第一组份 pSer (PhosphoSerine) 磷酸丝氨酸 pEtN (Phosphoethanolamine)磷酸乙醇胺 Tau (
2、)牛磺酸pSer磷酸丝氨酸 体内磷酸化水平评价,跟胰岛素有关.pEtN 磷酸乙醇胺 X-linked dominant (X染色体显性遗传病） 尿液中的磷酸乙醇胺增高Tau 牛磺酸 牛磺酸是一种特殊的氨基酸，是人体必不可少的一种营养 元素， 人体心脏中牛磺酸含量最高。牛磺酸是通过保护心肌而增 强心脏功能的。当心肌细胞中钙离子流入量过高时，就会 引发冠心病。牛磺酸可以调整心肌细胞中钙离子的量，维 持其平衡。 牛磺酸与心脏的关系已成为全世界重点研究的课题之一。 此外，牛磺酸对肺、肝脏、胃肠等都有保护作用 高压液相方法检测血清牛磺酸水平并与疾病严重程度积分 (PASI)进行相关性分析.结果银屑病患者
3、血清牛磺酸水平 下降(与健康对照比较,P0.01),并且牛磺酸水平与疾病严 重程度呈负相关(R=-0.699,P0.01).结论血清牛磺酸水平 可能与寻常性银屑病发病有关. Asn天门冬酰胺 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化 第二组份 Asn天门冬酰胺 Ser 丝氨酸 Hyp 羟基脯氨酸 Gly 甘氨酸 Gln 谷氨酰胺 Asp 天门冬氨酸Ser 丝氨酸 97.78130.86mol/L 在脂肪和脂肪酸的新陈代谢及肌肉的生长 中发挥着作用，因为它有助于免疫血球素 和抗体的产生，维持健康的免疫系统也需 要丝氨酸。丝氨酸在细胞膜的制造加工、 肌肉组织和包围神经细胞的鞘的合成中都 发挥着作用。 H
4、yp 羟基脯氨酸 4.3614.78mol/L 羟基脯氨酸和脯氨酸是人体自身合成胶原 蛋白的重要氨基酸Gly 甘氨酸 200.36274.96mol/L 高甘氨酸血症，以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度 的显著上升为特征，其分为酮症和非酮症型 非酮症型高甘氨酸血症，主要症状为智力障碍和 惊厥。血及尿中甘氨酸的增加不伴有酮症。甘氨 酸裂解酶的缺陷构成了原发性损害，本病为常染 色体隐性遗传。 酮症型高甘氨酸血症，以周期性出现酮症发作为 特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸 中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌驰缓、呼 吸障碍、惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿 期免于死亡者，可有精神、体格发育的迟缓
5、。主 要原因是有机酸代谢异常，血中甘氨酸继发升高 。Gln 谷氨酰胺 58.94134.18mol/L 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化Asp 天门冬氨酸 0.577.47mol/L 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化 第三组份 A EtN乙醇胺 Cit 瓜氨酸 Sar 肌氨酸 Thr 苏氨酸 bAla -丙氨酸 Glu 谷氨酸 His组氨酸 3MHis 3甲组氨酸 Ala丙氨酸 Hcit 高瓜氨酸 1MHis 1甲组氨酸 Asa Argininosuccinic acid 精氨(基)琥珀酸 GABA -氨基丁酸EtN乙醇胺 X-linked dominant (X染色体显性遗传病） 尿液中
6、的磷酸乙醇胺增高Cit Hcit瓜氨酸, 高瓜氨酸 瓜氨酸血症citrullinemia 缺乏精氨琥珀酸合 成酶，血中瓜氨酸含量剧增，并排入尿中 ，食用蛋白质后病情严重。Sar 肌氨酸 高肌氨酸血症，尿、血、脑脊液中可见肌 氨酸的增加，应用肌氨酸及二甲基甘氨酸 负荷，有多量肌氨酸从尿中排出。推测为 肌氨酸脱氢酶的缺陷。本病为常染色体隐 性遗传 Thr 苏氨酸 111.3-182.78mol/L 8种必需氨基酸之一 人体必需，缺乏时会使人消瘦，甚至死亡。 bAla -丙氨酸 支链有机酸尿症 :源于亮氨酸、异亮氨酸和 缬氨酸的中间产物异戊酰辅酶A、-甲基丁 酰辅酶A和异丁酰辅酶A经不同途径进行降
7、解代谢，这些代谢通路的缺陷导致10种代 谢性疾病统称为支链有机酸尿症。 血尿中可升高Glu 谷氨酸 13.6144.15mol/L 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化His组氨酸 1M, 3M His 33.7666.36mol/L婴儿期必需氨基酸 组氨酸血症，2/3的患者有中度智力障碍，3/4有 语言发育迟延。尿氯化高铁在血中组氨酸浓度超 过0.5mmol/L时呈阳性。这是因为达到这个浓度 时，组氨酸转氨酶发挥作用，使咪唑丙酮酸向尿 中排泄。对患者进行组氨酸负荷试验，不见尿刊 酸、咪唑丙酸亚氨甲基谷氨酸排泄的增加，但组 氨酸分解酶与组氨酸的比例失常。血中谷酰胺、 谷氨酸较缺乏，5-羟色胺的血
8、中浓度降低。本症 在皮肤及肝脏中证明有组氨酸酶的缺陷。本病大 多呈常染色体隐性遗传1M, 3M His 甲基组氨酸 在生物体中以1-甲基化合物和3-甲基化合物 存在。1-甲基组氨酸作为鹅肌肽（anserine ，-丙氨酰-1-甲基组氨酸）的前体物质大 量存在于肌肉中。它是由于S-腺苷酰甲硫 氨酸的甲基转移到组氨酸上生成的。 3-甲基组氨酸排出增多为肌肉损伤的标志Ala丙氨酸 239.98-327.26mol/L 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化Asa 精氨(基)琥珀酸 精氨(基)琥珀酸尿症:缺精氨琥珀酸裂解酶 ，是常染色体隐性遗传性疾病。病人尿中 精氨琥珀酸增加，血氨有时增加 临床表现为身体
9、与智力发育迟缓，肝肿大 、皮肤病变、头发脆而呈结节且在荧光照 射下呈红色反应、癫痫和发作性昏迷（痉 挛）。减少食物中蛋白质含量可减轻症状 。 GABA -氨基丁酸 在正常情况下，脑内GABA由突触前神经元利用 谷氨酸合成，并在中枢神经系统内分解。中枢神 经系统以外的GABA系肠道细菌分解的产物， GABA被吸收入肝脏，将在肝内进行代谢。血液 中的GABA通常是不能穿过血脑屏障的，因而也 不参与神经系统的神经生理过程。 肝功能衰竭时，GABA将会过多地通过肝脏或绕 过肝脏进入体循环，使血中GABA浓度增高，通 过通透性增强的血脑屏障进入中枢神经系统，导 致神经元突触后膜上的GABA受体增加并与之
10、结 合，使细胞外氯离子内流，神经元即呈超极化状 态，造成中枢神经系统功能抑制 第三组份B Aad -aminoadipic acid -氨基己二酸 Ans Anserine 鹅肌肽 Car carnosine 肌肽 bAib - aminoisobutyric acid -氨基异丁酸 Pro 脯氨酸 Arg 精氨酸 Hyl -hydroxylysine -羟基赖氨酸 Abu -amino-n-butyric acid -氨基正丁酸 Orn 鸟氨酸 Cth 胱硫醚 Cys 半胱氨酸 Lys 赖氨酸Aad -氨基己二酸 -氨基己二酸血症:赖氨酸氧化缺陷所致的 有机酸尿症的一种. -己二酸为羟基-L
11、-赖氨酸和L-色氨酸氧化 的中间产物，在两次酶促反应作用下转化 成脂肪酸氧化的中间产物巴豆酰辅酶A，这 两个酶即-酮己二酸脱氢酶和戊二酰辅酶A 脱氢酶，其遗传性缺陷分别引起-酮己二 酸血症和戊二酸血症型。Ans 鹅肌肽 抗氧化剂,减少疲劳Car 肌肽 又称-丙氨酸-L-组氨酸, 由肌肽合成酶合成。肌 肽在生物组织中广泛分布, 尤其在细胞不分裂的组 织中, 如肌肉和大脑嗅叶含量甚高。在老年病中是 研究的热点 素食中不存在肌肽 早期的研究认为肌肽是一种神经递质, 可激活ATP 酶, 具有抗氧化剂活性, 可保护噬菌体免受电离辐 射的致死作用。 肌肽是一个抗氧化剂, 能捕捉氧自由基,具有延缓 衰老作用
12、, 还具有逆转老年细胞衰老形态的强大效 果。bAib -氨基异丁酸 在生物体内的5-甲基嘧啶即为其前体。存 在健康人的尿中（约150mg/L），在食入 含DNA丰富的食物,经放射线治疗或化学治 疗的患者,以及白血病患者,排出的氨基酸量 约为其2倍。 Pro 脯氨酸 122.02243.06mol/L。 高脯氨酸血症I型 致病原因是因为脯氨酸氧 化酶(一种线粒体内膜酶)的缺陷,其作用在 於可催化脯氨酸(proline) . 此类患者的 (proline)含量增高现象(1000M)也可在高 乳酸血症中观察到 羟基脯氨酸和脯氨酸是人体自身合成胶原 蛋白的重要氨基酸Arg 精氨酸 54.7990.81
13、mol/L 婴幼儿为必需氨基酸。 精氨酸是鸟氨酸循环中的一个组成成分，精氨酸 对高氨血症、肝脏机能障碍等疾病有指导作用 如果缺乏精氨酸，机体便不能维持正氮平衡与正 常的生理功能。病人若缺乏精氨酸会导致血氨过 高，甚至昏迷。 精氨酸的重要代谢功能是促进伤口的愈合作用， 它可促进胶原组织的合成，故能修复伤口。 精氨酸的免疫调节功能，可防止胸腺的退化（尤 其是受伤后的退化），补充精氨酸能增加胸腺的 重量，促进胸腺中淋巴细胞的生长。 Hyl -羟基赖氨酸 羟基赖氨酸尿症，有严重的智力障碍，尿 中排出羟基赖氨酸，但代谢障碍部位不明 。Abu -氨基正丁酸 酒精中毒者的血浆、肌肉、肝脏支链氨基 酸增加(b
14、ranched-chain amino acid)及血浆 、肌肉中氨基正丁酸(-amino-n-butyric acid)增加 Orn 鸟氨酸 是由精氨酸为碱或精氨酸酶作用分解生成 。作为尿素循环的一部分与尿素生成相关 ，在代谢上具有重要的作用。 鸟氨酸参与尿素循环的活化和氨的解毒过 程,降低血氨,可为抢救病人赢得宝贵的时间Cth胱硫醚 半胱氨酸和丝氨酸的结合物。是含硫氨基 酸的代谢中间体，参与半胱氨酸和蛋氨酸 的相互转换。当分解它的酶（胱硫醚酶） 缺乏时，会使血中胱硫醚浓度上升，一种 先天性代谢异常 Cys 半胱氨酸 4.4011.52mol/L 参见同型半胱氨酸Lys 赖氨酸 188.68
15、272.32mol/L 8种必需氨基酸之一 参与结缔组织、微血管上皮细胞间质的形成，并 保持正常的渗 透性。 持续性高赖氨酸血症，主要症状为惊厥、智力障 碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。本 病大概是常染色体隐性遗传。 周期性高赖氨酸血症和高氨血症，主要症状为出 生后不久以呕吐、惊厥或昏睡而发病，尿中赖氨 酸的排出可见增多，但未发现有其他赖氨酸代谢 产物。 如果缺乏，会降低人的敏感性，妇女会停经，出 现贫血、头晕、头昏和恶心等病状。 第四组份 Val 缬氨酸 Met 蛋氨酸 Tyr 酪氨酸 Nva正缬氨酸 Hcy 同型半胱氨酸 Ile 异亮氨酸 Leu 亮氨酸 Nle 正异亮氨酸 Phe 苯丙氨酸 Trp 色氨酸Val 缬氨酸 207.78242.34mol/L 8种必需氨基酸之一 促使神经系统功能正常。 如果缺乏时，会造成触觉敏感度特别提高，肌肉 的共济运动失调,可作为肝昏迷的治疗药物 高缬氨酸血症，血、尿中缬氨酸有特异的增加， 患者的白细胞出现缬氨酸氨基转移作用的特异性 障碍，发育障碍、智力障碍、为常染色体隐性遗 传。 枫糖尿症，血及尿中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸 及酮酸显著增加Met
