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1、注意： 要更改此幻灯 片上的图片， 请选择图片并 将其删除。然 后在占位符中 单击图片图标 以便插入自己 的图片。产前诊断与新生儿疾病筛查产前诊断产前诊断 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎 儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查 在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾 病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治 性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可 治疗性疾病，能够做到知情选择。产前诊断唐氏综合症， 21-三体综合症15周20+6周从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合条件从事临床工作的，应取得执业医师资格从事医技和辅助工作的，
2、取得相应卫生专业技术职称符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件取得从事产前诊断的母婴保健技术考核合格证书开展产前诊断的医疗保健机构应符合条件设有妇产科 诊疗科目卫生专业技 术人员技术和条件医学伦理委 员会符合相关技 术规范卫生行政部 门审查批准产前诊断软硬件配置硬件实验室面积仪器设备软件组织设置业务范围规章制度专业技术人员配备审核流程政府部门 批准专家论 证、审核发放许可 证书面通知每三年检验一次实施产前诊断羊水过多或者过少的胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的年龄超过 35 周岁的实施产前诊断遇到需要做
3、产前诊断的，要进行相关知识普及、提供咨询服 务、并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前 诊断孕妇自行提出产前诊断的，经主治医生根据其情况提供医学咨 询，由孕妇决定是否实施产前诊断重点疾病一 疾病发生率较高二 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大三 疾病缺乏有效的临床治疗方法四 诊断技术成熟、可靠、安全和有效产前诊断结果知情权2名以上执业 医师签发胎儿异常遗传学检查申请技术鉴定经治医师应本着科学、负责的态度，向孕 妇或家属告知技术的安全性、有效性和风 险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的 风险和结果的不确定性经资格认定的执业医师经治医师必须将继续妊娠和终 止妊娠可能出现的结果以及
4、进 一步处理意见，以书面形式明 确告知孕妇，由孕妇夫妻双方 自行选按处理方案对经产前诊断后终止妊娠娩出的 胎儿，在征得其家属同意后，进 行尸体病理学解剖及相关的遗传 学检查 当事人对产前诊断结果有异议的处罚未经批准擅自开展产前诊断组织机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产 前诊断的组织机构对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人进行胎儿性别鉴定的由县级以上人民政府卫生行政部门责令其停止 执业活动，没收非法所得和药品、器械，并可 以根据情节处以1万元以下的罚款由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得 ； 违法所得5000元，处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；
5、违法所得5000元，处5000元以上2万元以下的罚款。 情节严重的，依法吊销医疗机构执业许可证警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动；情节严重的 ，按照中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。 构成犯罪的，依法追究刑事责任警告或者处分； 二次，撤销执业资格关于胎儿染色体检查的说明羊膜穿刺、绒毛取样知情同意书绒毛取材术羊膜穿刺、绒毛取样新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查管理办法规范新生儿疾病筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量对严重危害新生儿健康的先天性/遗传学疾病施行专项检 查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术目的和意义新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查新生儿遗传代谢病听力障碍 先天性甲状腺功能减
6、低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病新生儿遗传代谢病 先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症筛查程序血片采集送检实验室检 测阳性病例 确诊治疗新生儿遗传代谢病从事新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室要求机构设置人员要求设备要求房屋要求省、自治区、直辖市人民政府卫 生行政部门按照本区域规划指定 具有能力的医疗机构为新生儿遗 传代谢病筛查中心，其实验室年 筛查检测量应当达 3 万人次以上实验室负责人：与医学相关的本科 以上学历，高级职称，具有儿科或 临床检验工作经验，从事新生儿遗 传代谢病筛查工作 5 年以上，掌握 新生儿遗传代谢病筛查网络运作和 管理。 实验室技术人员：中专以上学历， 从事检验工作 2 年以上
7、，具有技师 以上职称，接受过省级以上卫生行 政部门组织的新生儿遗传代谢病筛 查相关知识和技能培训并取得技术 合格证酶标仪、洗板仪、冰箱、振 荡器、计算机（含打印机 ）、多通道加样器、单通道 加样器、超净工作台等等1、实验室用房 2 间，使用 面积至少 40 平方米以 上。 2、综合用房 2 间，至少 20 平方米以上，用于滤纸 干血片的验收、计算机录 入和资料登记保存。 3、血片储藏室或冷库 1 间 ，用于滤纸干血片的长期 保存。 4、房屋面积应当根据筛查 量及筛查病种适当增加。开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验制度1.人员分工责任制度2.各种技术操作程序3.质量控制管理制度4.仪器管理及校准制
8、度5.试剂材料管理制度6.标本登记保存制度7.安全制度8.应急预案新生儿遗传代谢疾病的检测方法先天性甲状腺功能减低症1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标2.TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而 定，一般大于1020IU/ml 为筛查阳性3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA） 、酶免疫荧光 分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）新生儿遗传代谢疾病的治疗先天性甲状腺功能减低症1.甲状腺激素替代治疗2.患者需定期复查 FT4、TSH 浓度，以调整 药物的治疗剂量3.定期进行体格发育评估，在 1 岁、3 岁、6 岁时进行智能发育评估4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗
9、新生儿遗传代谢疾病的检测方法苯丙酮尿症（PKU ）以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一 般大于120mol/L（2mg/dl）为筛查阳性新生儿遗传代谢疾病的治疗1、血苯丙氨酸浓度监测，低苯丙氨酸可饮食治疗，并定期 进行体格、智育评估2、治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗3、对成年女性 PKU 患者，应当告知怀孕之前半年起严格 控制血苯丙氨酸浓度在120360mol/L，直至分娩4、四氢生物蝶呤缺乏症，给予四氢生物蝶呤、神经递质前 质（多巴、5羟色氨酸）等联合治疗苯丙酮尿症（PKU）新生儿听力障碍新生儿听力障碍筛查诊断干预随访康复筛查程序从事新生
10、儿听力障碍筛查的实验室要求机构设置人员要求设备要求房屋要求1、筛查机构应当配有专职人员及 相应设备和设施； 2、诊治机构应当至少配备 1 名 新生儿听力障碍诊治高级技术职 称医师和 2 名听力检测人员，并 配置相应的设备和设施1、筛查人员：具有与医学相关的 中专以上学历；接受过省级以上卫 生行政部门组织的新生儿听力筛查 相关知识和技能培训并取得技术合 格证书。 2、诊治人员：从事听力障碍诊治 的人员必须取得执业医师资格，并 具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业 技术职称；从事听力检测的人员应 当具有与医学相关的中专以上学 历，通过省级以上卫生行政部门组 织的相关技术和技能培训并取得 技术合格证书。
11、3、文案人员。筛查型耳声发射仪、自动听 性脑干反应仪、诊断型听觉 诱发电位仪、诊断型耳声发 射仪、诊断型声导抗仪、计 算机等等1、筛查机构：设置 1 间通 风良好、环境噪声45 dB （A）的专用房间，并配备 诊察床。 2、诊治机构：至少设置 2 间隔声室（含屏蔽室 1 间 ），设置诊室和综合用房 各 1 间。开展新生儿听力障碍筛查制度1.严格按照卫生部 新生儿疾病筛查管理办法 相关条款执行。2.建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。3.做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。4.对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负 责复筛、转诊及追访。5.进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报开展新生儿听力障碍诊断制度1.严格按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法，认真做好新生儿听力障碍 的诊断、治疗、追访及咨询等工作。2.建立各种诊断和治疗的规章制度，遵守技术操作常规。3.接受转诊，负责对筛查未通过儿童进行听力学和相应医学诊断，出具听 力诊断报告单，告知监护人并解释诊断结果。4.为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议。5.资料登记和保存，统计归档并上报相关信息。敬请批评指正！
