《2017-2018学年 人教版必修2 人类遗传病 课件(48张)》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2017-2018学年 人教版必修2 人类遗传病 课件(48张)（25页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第3节 人类遗传病【质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病特 点出生时已经表现 出来的疾病一个家族中多个成 员都表现为同一种 病能够在亲子代个体 之间遗传的疾病病 因可能是由遗传物质 改变引起的，也可 能与遗传物质的改 变无关可能是遗传物质改 变引起，也可能与 遗传物质的改变无 关遗传物质发生改变 引起的关 系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先 天性疾病多基因遗传病单 基 因 遗 传 病染色体异常遗传病6600 多种100多种100多种人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
2、一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显 ：伴X显 ：隐性遗传病常隐 ：伴X隐 ：单 基 因 遗 传 病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑色盲、血友病、 进行性肌营养不良并指单基因遗传病-常染色体显性病假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：AA Aa多指单基因遗传病-常染色体显性病患病个体基因型： AA Aa多 指软骨发育不全 病因：显性致病基因 导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍 症状：上臂、小腿短 小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出单基因遗传病-常染色体显性病患病个体基因型 ：AA Aa抗维生素
3、D佝偻病x染色体显性遗传病苯 丙 酮 尿 症PP或Pp（正常）p p （患者 ）合成苯丙氨 酸羟化酶不能合成苯丙氨 酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“ 人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯 丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方 法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。新课标高考总复习新课标高考总复习生物生物苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞 中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能 被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯 丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造
4、成不同程度的损害患儿在个月后出现智 力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮 酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。新课标高考总复习新课标高考总复习生物生物常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点 ：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高唇裂无脑儿无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期
5、 产。多基因遗传病三、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病v猫叫综合征、21三体综合征染 色 体 遗 传 病常染色体异常：性染色体异常：v性腺发育不良主要症状主要症状: :病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫, ,两眼距离较远两眼距离较远, ,耳耳 位低下位低下, ,生长发育迟缓生长发育迟缓, ,严重智障严重智障常 染 色 体 异 常人的第5号染色体部分缺失引起主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外常 染 色 体 异 常性腺发育不良病因：患者缺少了 一条X染色体 XX X主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮
6、肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。性染色体异常性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要 原因五、遗传病的监测和预防五、遗传病的监测和预防优生优生 -让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子和谁生 ？能不能生 ？什么时候生 ？新课标高考总复习新课标高考总复习生物生物
