《上海交通大学医学院 新华 儿童 儿童医学中心 儿科学 之 生长激素缺乏症》由会员分享，可在线阅读，更多相关《上海交通大学医学院 新华 儿童 儿童医学中心 儿科学 之 生长激素缺乏症（31页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、生长激素缺乏症 (growth hormone deficiency, GHD)上海市儿童医院 内分泌科 李 嫔 “小大人” “侏儒症” 同卵双胎 9岁矮：姐姐，115cm, 聪明 、 智力正常高: 妹妹, 133cm 聪明、智力正常身高差： 18cm 生长曲线 *GHDDefinition小儿身高低于同年龄、同性别、同地区正常健 康儿童平均身高的个标准差（）者 称为矮小症 (short stature)其中部分因垂体分泌生长激素（）不足所 致生长激素缺乏症（）或垂体性侏 儒由于垂体GH缺乏或不足引起的矮小称为“ 垂体性侏儒症”-GHD Rosenfeld and Reiter, Willia
2、ms Textbook of Endocrinology, 10th ed.GHBPIGF-IIGFBP-3GROWTHgrowth plate liverGH receptorALShypothalamuspituitaryGHother IGFBPsGHRHGH-IGF Axissignal transductiontype I IGF receptorsomatostatin结构： hGH-191 aa, 22 kDaGHsecretion patternGHEffects促生长效应促代谢效应：促蛋白质合成，降解脂肪, 降低细胞对胰岛素的敏感性GHD-Causes of GHD先天性:
3、I型 常染色体隐性遗传， IA缺失、点突变 GH完全缺乏；IB-剪切位点突变、复合缺陷；II型显性遗传，结构异常；III型 X连锁遗传获得性：肿瘤、炎症、放射线、创伤暂时性：体质性青春延迟、心理、甲低GHD-classification按部位、病因：原发性；继发性按缺乏激素：孤立性、联合多垂体激素缺乏GHBPIGF-IIGFBP-3GROWTHgrowth plate liverGH receptorALShypothalamuspituitaryGHother IGFBPsGHRHsignal transductiontype I IGF receptorGH-IGF Axis: GHD发病
4、机理GHD-Synptoms and Signs男孩 多Short state， H -2SD出生身高正常，2-3岁生长减慢学龄期年增长不足5厘米，匀称，娃娃脸骨龄延迟，外生殖器发育小Laboratory tests1.内源性GH测定:-自发分泌运动实验, 夜睡眠GH实验,尿GH测定 GH低下Laboratory tests.GH激发实验: 药物检验合成、分泌功能 精氨酸-抑制GHIH释放可乐定-促进GHRH释放L-多巴-促进GHRH释放结果判定： 10ug/L-正常ug/L部分缺乏 ug/L完全缺乏Laboratory tests3.血清、测定： 本病4.其他：、TT3 TT4 TSH 、实
5、验.影象学检查：、GHD-Diagnosis矮小，身高 -骨龄小于实际年龄约年以上年身高生长速率cm峰值 ug/L(ug/L部分缺乏 ug/L完全缺乏)GHD-Differential Diagnosis家族性矮小(Genetic short stature)：父母身高均-或,骨龄正常，年生长速率cm，智力、性正常宫内发育迟缓（）：出生身高低于0 cmGHD-Differential Diagnosis. 特发性矮小（Idiopathic short stature ,ISS）：年生长 速率5cm, GH、IGF1正 常体质性青春延迟（constitutional delay of puber
6、ty）；出生及生后数年正常，青春 前生长慢，青春期启动晚，遗传性GHD-Differential Diagnosis骨骼发育异常： 软骨发育不良， 特殊外貌和体形染色体异常:Turner syndromeGHD-Differential Diagnosis先天性甲状腺功能低下 （congenital Hypothyroidism）诊断步骤是否矮小 ? 查表, -2SDshort statureSGA出生H 50cm家族性 矮小父母H- 2SD体质性 青春延 迟青春期生 长慢,发育 延迟染色体 异常特殊面 容,45XO 或21三 体骨骼 异常特殊 体态ISSGHDGH10u g/LGH 10,
7、矮小GHD-Treatment1.GH替代治疗:GH生产历史:80年代:-人尸体垂体中提取-副作用大,来源少90年代 基因重组,安全rhGH useage、side effect dose: 0.1-0.15u/kg/day useage: 每晚睡前 side effect :-甲状腺低下-blood glocouse-注射处肿、headache-肿瘤？目前认为“关系不大”GHD-Treatment2.GHRH: 用于下丘脑功能缺陷,垂体好目前不用3.口服性激素:适应症:- GHD伴性功能低下- Turner Syndrome可促进骨龄闭合治疗展望1.长效生长激素2.口服生长激素3.基因治疗4.垂体促生长激素细胞移植小 结1.生长激素缺乏症: GH少 short stature 2.病因:先天性、获得性、暂时性 3.诊断: 矮、骨龄延迟、生长素率cmGH ug/L 4.鉴别诊断: 5.治疗:GH替代
