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1、人类遗传病一、人类遗传病的类型 遗传物质1人类遗传病的概念：由于_改变而引起的人类疾病。2类型：(1)、单基因遗传病：受_控制的遗传病。特点：在患者家系中发病率较高，在群体中发病率_。一对等位基因 较低抗维生素D佝偻病白化病人类红绿色盲(2)、多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。特点：在群体中发病率_。病例：先天发育异常、_、冠心病、哮喘、原发性高血压等。(3)、染色体异常遗传病：概念：由_引起的遗传病。分类：a_异常引起的疾病，如猫叫综合征。 b_异常引起的疾病，如 21 三体综合征。较高青少年型糖尿病染色体异常染色体结构染色体数目二、人类遗传病的预防与监测传递方式再发风险率
2、1主要手段：(1)遗传咨询：调查家庭病史分析遗传病的_，判断遗传病类型推算后代的_提出对策和建议(如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等)。(2)产前诊断：羊水检查、_、孕妇血细胞检查、 _等。2意义：在一定程度上有效地预防_。B 超检查基因诊断 遗传病的发生三、人类基因组计划1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_ ，解读其中包含的_。2人类基因组：共需测定_条染色体的核苷酸序列。全部 DNA 序列遗传信息24答案：1.2.3.4.5.判断正误1 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 ( )2单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( )3单基因突变一定导致遗传病。 ( )4携带遗传
3、病基因的个体一定会患遗传病。 ( )5哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( )考点一 人类遗传病1人类遗传病的主要类型及特点：特别注意(1)、携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)、单基因遗传病是由一对等位基因控制的，并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。(3)、B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现 出来的疾病一个家族中多个成员 都表现为同一种疾病能
4、够在亲子代个 体之间传递的疾病病因可能由遗传物质改变 引起，也可能与遗传物质 的改变无关可能由遗传物质改变 引起，也可能与遗传物质 的改变无关由遗传物质改变引起联系2先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较：3.染色体数目异常遗传病变异原因：(1)、某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析： 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有 分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子 ，如下图所示。(2)、性染色体在减数分裂时分裂异常分析：项目卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞
5、不正常子代不正常精子不正常子代减时 异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减时 异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO 高考探究 考向1 常见人类遗传病的类型及特点例 1、(2016 年江苏卷)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病，下 图为 20 世纪中叶非洲地区 HbS 基因与疟疾的分布图，基因型为 HbSHbS 的患者几 乎都死于儿童期。请回答下列问题：(1)、SCD 患者血红蛋白的 2 条肽链上第 6 位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸， 而 2 条肽链正常。HbS 基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达，那么其体内一 个血红蛋白分子中最多有_
6、条异常肽链，最少有_条异常肽链。(2)、由图可知，非洲中部 HbS 基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为 HbAHbA 的个体相比，HbAHbS 个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 _基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为_ 的个体比例上升。(3)、在疟疾疫区，基因型为 HbAHbS 个体比 HbAHbA 和 HbSHbS个体死亡率都低， 体现了遗传学上的_ _ _ _现象。(4)、为了调查 SCD 发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_ _(填序 号)。在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查 在疟疾疫区人群中随机 抽样调查 对同卵和异卵双胞胎进行分析对
7、比(5)、若一对夫妇中男性来自 Hb 基因频率为 1%5%的地区，其父母都是携带 者；女性来自 HbS 基因频率为 10%20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇 生下患病男孩的概率为_。20HbS HbAHbA杂种(合)优势1/18解析(1)、一个血红蛋白分子中含有2条链，2条链，HbS基因携带者(HbAHbS)一 对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条 异常肽链。(2)、与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因 此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾 患者后，人群中基因型为Hb
8、AHbA 的个体比例上升。(3)、据题意，该杂合子比纯合子具有更强的适应性，体现了杂种优势。(4)、调查SCD发病率,应在人群中随机抽样调查,调查SCD遗传方式,应在患者家 系中调查。(5)、一对夫妇中男性父母都是携带者，则该男性基因型为1/3HbAHbA、 2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为1/3HbAHbA 、2/3HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概率为2/32/31/41/21/18。考向2 单基因遗传病结合遗传平衡定律综合考查例 2、(2016 年新课标卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述， 正确的是( )A常染色体隐性遗传病在男性中的
9、发病率等于该病致病基因的基因频率 B常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 CX 染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 解析 、常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该 病致病基因的基因频率的平方，X 染色体隐性遗传病在女性中发病率等于该病 致病基因的基因频率的平方，而男性只有一条X 染色体，故男性的发病率即为 致病基因的基因频率，D 选项正确。答案、D1(2016 年湖南省百强学校联考)关于性别决定与伴性遗传的叙述，不正确 的是( )A红绿色盲基因和它的等位基因只位于
10、X 染色体上 B母亲是红绿色盲的患者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲 C人类的精子中性染色体的组成是 22X 或 22Y D性染色体上的基因表达产物也存在于体细胞中【考点练】解析：人类精原细胞中含有X、Y 两条性染色体，减数分裂过程 中形成的精子中性染色体的组成是X 或Y,22 表示常染色体数目。答案：C2红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体 显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为 a，男性抗维生素 D 佝偻病发病率为 b，则一般情况下该城市女性患红绿色盲和抗维生素 D 佝偻病 的概率分别是( )A小于 a、大于 b C小于 a、小于 bB大于
11、 a、大于 b D大于 a、小于 b解析：伴 X 染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性，而 伴 X 染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性。答案：A3(2015 年山东淄博模拟)下图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分 染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况？()A交叉互换、囊性纤维病 B同源染色体不分离、先天性愚型 C基因突变、镰刀型细胞贫血症 D姐妹染色单体不分离、白化病解析：分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是 移到了同一极，其结果是产生的 2 种配子中，一种比正常配子多一条染色体， 一种比正常配子少一条染色体，与
12、正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异 常，导致染色体异常遗传病，所以 B 项正确。囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 、白化病均为单基因遗传病。答案：B考点二 遗传病概率计算1患病男孩与男孩患病的概率：(1)、常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩患病概率患 病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。如：一对白化病携带者(Aa)夫妇生的儿子患病概率为 1/4，生一患病儿子的 概率为 1/8。(2)、性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后，则从全部后 代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘 1/2；若性别在 前，病名在后，求概率问题时只考虑相应
13、性别中的发病情况。如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率为 1/2，生一儿子 色盲的概率为 1。2两种遗传病概率的计算：当两种遗传病(甲病和乙病)独立遗传，为互 不相关事件，首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再 根据乘法定理计算：类型公式 患甲病的概率m 无甲病的概率1m 患乙病的概率n 无乙病的概率1n 只患甲病的概率mmn 只患乙病的概率nmn 同时患两病的概率mn只患一种病的概率 (只患甲病只患乙病)mn2mn或m(1n)n(1m)患病的概率mnmn 或 1正常的概率 正常的概率(1m)(1n)或 1患病的概率设患甲病的概率为 m，患乙病的概率为 n，则
14、各种患病情况的计算如下：3.人类遗传病遗传类型的判断：(1)、先确定是否为伴 Y 遗传：男患者的后代中，男性皆患病；代代相传 ，且皆为男性，则为伴 y 遗传。(2)、确定是否为细胞质遗传(母系遗传)：女患者后代皆患病，正常女性后 代全正常，则为细胞质遗传。(3)、判断显隐性：无中生有为隐性：有中生无为显性：隐性疾 病看女 性患者女患者的父亲和儿子都患病， 则最可能为伴 X 隐性遗传女患者的父亲和儿子中有正常 的，则一般为常染色体隐性遗传显性疾 病看男 性患者男患者的母亲和女儿都患病， 则最可能为伴 X 显性遗传男患者的母亲和女儿中有正常 的，则一般为常染色体显性遗传(4)、确定是常染色体遗传还
15、是伴 X 染色体遗传：可先假设为伴 X 染色体遗传 ，如出现矛盾结论则说明致病基因位于常染色体上。(5)、不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测。、若该病在代与代间连续遗传显性遗传：患者性别无差异为常染色体遗传；患者女多于男为伴 X 染色体遗传。、若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传：患者性别无差异为常染色体遗传；患者男多于女为伴 X 染色体遗传。 高考探究 考向1 人类遗传病遗传类型的判断例 1、(2016 年浙江卷)下图是先天聋 哑遗传病的某家系图，2 的致病基因位于 1 对染色体，3 和6 的致病基因位于另 1对 染色体，这 2 对基因均可单独致病。2 不含 3 的致病基因，3 不含2 的致病基因。不 考虑基因突变。下列叙述正确的是( )A3 和6 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病B若2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，2 不患病的原因是无来自父亲 的致病基因C若2 所患的是常染色体隐性遗传病，2 与某相同基因型
