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1、抗合成酶抗体综合征2015-11-10抗合成酶抗体综合征（anti-synthetase syndrome，ASS ），是一种因自身的肌炎特异性抗体功能紊乱，而产生的 临床疾病，该疾病的临床症候诸多，如肌炎、肺间质病变 、对称性多关节炎、急性发热、技工手、雷诺现象等。一、抗合成酶抗体综合征的定义抗合成酶抗体包括：抗组氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1k 抗体）、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体（抗PL-7）、抗丙氨酰 tRNA合成酶抗体（抗PL-12）、抗异亮氨酰tRNA合成酶抗 体（抗-OJ）、抗甘氨酰tRNA合成酶抗体（抗-EJ）。抗Jo-1k抗体阳性率最高，研究最广泛、认识最深入，故 ASS又
2、指抗Jo-1k抗体综合征。二、抗合成酶抗体综合征的临床表现1、肌炎:发生率为95%，某些患者肌炎症状轻微，少数无肌炎2、肺间质病变:发生率为50%100%，是ASS最突出的表现， 患者出现胸闷、干咳和活动后气短，病情呈进行性加剧，并常 为ASS首发症状。听诊双肺可闻爆破音，以双下肺为主。高分 辨CT示双肺野胸膜下毛玻璃样影及网状结节样改变。肺功能检 查为限制性通气功能障碍伴弥散功能障碍。肺间质病变极易合 并机会性感染，并迅速发展为呼吸衰竭，是ASS死亡的首位原 因。3、对称性多关节炎：占70%，最常累及双腕、掌指关节及 近端指关节，易误诊为类风湿关节炎。少数患者可发生关节 畸形，但X光片不出现
3、骨侵蚀。二、抗合成酶抗体综合征的临床表现4、技工手：表现为手指桡侧及掌面的皮肤高度角化、粗糙 、皲裂并伴有色素沉积，酷似机械工人的手。5、雷诺现象：约60%患者出现。6、发热：87%的患者在起病时有发热，病情加重或合并感 染时发热发生率更高。三、抗合成酶抗体综合征的诊断1、抗合成酶抗体阳性。2、临床上有肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、雷诺现 象、技工手。3、抗Jo-1抗体阴性但有肺间质纤维化、多关节炎、雷诺现 象、技工手者不能排除诊断，很可能存在其他抗合成酶抗体 ，此时检测抗核抗体的核型为胞浆型，可提供线索。4、存在抗合成酶抗体的肌炎患者极少发生肿瘤。5、同一患者体内一般不同时出现两种或两种
4、以上的肌炎相 关抗体。四、抗合成酶抗体综合征的鉴别诊断1、类风湿关节炎：ASS的多关节炎极易误诊为RA，但ASS的 关节晨僵不明显，发生关机畸形的病程较RA长，发生率也低 。2、肺部感染：肺间质病变应与肺部感染及其他自身免疫性疾 病的肺部表现等相鉴别，胸部影像学及有关免疫学检查可助诊 断。五、抗合成酶抗体综合征的治疗1、大剂量糖皮质激素（首选），泼尼松60100mg/d，并 根据病情逐渐缓慢减量，以7.510mg/隔日维持，疗程大 于1年。多数患者需同时加用免疫抑制剂，用法同其他自 身免疫性疾病。2、重症患者采用甲基泼尼松龙冲击1g/d3d，然后以大剂 量泼尼松维持，并酌情减至维持量。急性期和
5、重症患者可 考虑血浆置换。五、抗合成酶抗体综合征的治疗3、肺间质病变的患者应用甲氨蝶呤和来氟米特应十分谨慎， 需严格监测肺部影像学和肺功能变化。小剂量环磷酰胺对肺 间质病变也有改善作用。肺部病变进展迅速与肺部感染难以 鉴别者静脉应用丙种球蛋白（IVIG）可获益。N-乙酰半胱氨 酸对于特发性肺间质纤维化有治疗作用，1.8g/d。注意：合并肺部感染者，积极寻找病原学证据，警惕肺孢 子虫肺炎、真菌感染，及早加用广谱抗生素，并根据病原 学结果调整方案。六、抗合成酶抗体综合征的预后抗合成酶抗体阳性的患者，对于免疫抑制治疗反应良好，但容 易复发。合并肺间质病变的患者治疗效果较差，预后不良，早 期采用积极的
6、长程治疗，并严密随访，可能改善预后。七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论症状及检查结果：4个月前无诱因出现活动后憋气，伴有咳嗽、咳少许白痰 ，无发热、咯血；血尿常规、肝肾功能正常；肌酶谱：谷丙转氨酶48 IU/L（540），谷草转氨酶正常 ，磷酸肌酸肌酶（CK）318 IU/L（26174），肌酸激酶 同工酶（CK-MB）183 IU/L（024），-羟丁酸脱氢酶 （-HBD）183 IU/L（72182）；血沉正常；首次入院原因：患者，女，50岁，活动后憋气4个月，肌 肉关节痛3个月。七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论结核菌素试验（-）；嗜肺军团菌、肺炎支原体、肺炎衣原体等抗体均阴性；抗核抗体、抗
7、双链DNA抗体、抗可提取的核抗原抗体、抗中 性粒细胞浆抗体均阴性；胸部CT：双下肺近胸膜处有斑片渗出影及多发小叶间隔增 厚，两肺间质性炎症可能性大；肺功能：混合性通气障碍，肺容积值活量（FVC）2.24L， 为预计值的64%，弥散功能降低，一氧化碳弥散功能 27.7ml/（mmHgmin；七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论支气管肺泡灌流洗液（BALF）常规： 巨噬细胞0.62，淋巴 细胞0.15，中性粒细胞0.23。BALF含铁血黄素染色（-）。 BALF细菌及真菌培养（-）。诊断为肺间质肺炎。予抗感染 、平喘及化痰治疗，患者憋气症状稍缓解。七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论3个月后患者出现双肩关
8、节、双膝关节痛、双上臂肌痛、肌无 力，梳头及蹲下站起困难，平卧抬头费劲。伴双手掌指关节 、近端指间关节肿胀、疼痛， 伴晨僵约半小时。无发热、皮 疹、光过敏、口腔溃疡及雷诺现象。为进一步诊治入院。既往原发性甲状腺功能减低20年一直口服优甲乐125微克， 每日1次。个人史、婚育史及家族史无特殊。入院检查：T36.4，P76次/分，R16次/分，BP 128/64 mmHg，皮肤无皮疹浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音粗，可 闻及velcro啰音。心腹未见异常。双肩关节压痛阳性， 无肿 胀。双侧掌指关节15及近端指间15关节肿胀及压痛阳性。七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论双膝关节无肿胀、压痛。右膝骨擦感阳
9、性。四肢肌张力正常 肌力级。曲颈轻度受限。病理征（-） 。辅助检査： 肌酶 谱丙氨酸转氨酶49 IU/L（），天门冬氨酸氨基转移酶48 IU/L（ ），肌酸激酶（CK）938 IU/L（ ），-羟丁酸脱 氢酶248 IU/L（ ），CK-MB 35 IU/L；甲状腺功能检查结果：甲状腺素T4 57.6 nmol/L（ 62.7150nmol/L），三碘甲状腺原氨酸T3 0.7 nmol/L（ 0.92.5 nmol/L ），促甲状腺素TSH 6.453IU/ml（ 0.354.94IU/ml），游离三碘甲状腺原氨酸FT3 2.9pmol/L （2.65.7pmol/L）；七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论血清抗JO-1抗体阳性。动脉血气：pH 7.37，PCO2 43mmHg， PO2 82mmHg，Sp O2 95.6%；胸部CT示双下肺近胸膜处有较多斑片渗出影及多发小叶间隔 增厚较前加重肺间质纤维化。肌电图示轻度肌源性损伤。诊断为抗JO-1抗体综合征，继发 肺间质病变。七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论治疗：强的松60mg，每日1次清晨顿服，静注环磷酰胺1g， 每月1次，患者肌肉、关机肿痛环节，活动后憋气轻松。1个 月后强的松开始规律减量。随诊5个月， 患者活动后憋气明 显减轻， 肌力正常， 肌酶已降至正常。
