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1、 中小学教育资源站（http:/)，百万资源免费下载，无须注册！中小学教育资源站 http:/ 第第 1 1 节节 基因诊断和基因治疗基因诊断和基因治疗【学习目标】 1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。 3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。 【学习过程】 1. 什么是基因诊断？基因诊断的原理？来源:Zxxk.Com （1）定义 基因诊断是指利用放射性同位素、荧光分子等标记的 DNA 分子探针，利用 DNA 分子杂交原 理，鉴定被测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 学生分组探究学习结束后，进行交流。图示回答，并黑板展
2、示： （2）原理 DNA 分子杂交原理,PCR，DNA 分子探针2. 基因诊断的过程是？来源:Zxxk.Com中小学教育资源站（http:/)，百万资源免费下载，无须注册！中小学教育资源站 http:/ 3 举例说明如何对癌症进行基因治疗的?4. 基因治疗机理？ 基因置换：正常基因取代致病基因来源:Z。xx。k.Com基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达基因封闭：封闭特定基因的表达来源:学科网来源:Zxxk.Com【知识梳理】获得目的基因构建基因探针从被测生物中取样对单链 DNA 分子进行 PCR 扩增将 D
3、NA 转到特定的尼龙膜上将 DNA 探针与样品进行杂交观察杂交斑基因诊断和 基因治疗基因诊断基因治疗原理基因芯片基本过程基因诊断现状原理应用原理实际应用中小学教育资源站（http:/)，百万资源免费下载，无须注册！中小学教育资源站 http:/ 【典题解悟】来源:学科网 基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、 衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。基因诊断本身是在分子遗传学的 基础上发展起来的，在遗传病的诊断方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确 致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志 进行连锁分析
4、来 诊断某些遗传病。 肿瘤是一类多基因病，其发展过程复杂，临床表现多 样，涉及到多个基因的变化并与多种因素有关，因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来 说，肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开基因的变化 ，所 以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。选择题选择题 1.在基因治疗过程中，最重要的一步是： A从受体细胞寻找致病基因 B致病基因与载体结合 C目的基因导入受体细胞表达 D治疗基因的选择 2.下列不是基因诊断应用的是： A. 各种肿瘤的生物学特性的判断 B. 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断） C. 器官移植 D. 法医学中个体识别、亲子鉴定 3.目前临床诊断不常
5、用方法有 A望闻问切 B血清免疫学诊断来源:Zxxk.Com C生化学诊断 D基因诊断 4常用作基因治疗载体的是A乙肝病毒B植物病毒C可以整合基因的病毒D细菌 5.下列物质是基因芯片成分的 是 ADNA B.氨基酸 C.胰岛素 D.乙酰胆碱 6.对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为 （ ） 将 DNA 转到一种特种的尼龙膜上 构建基因探针 从人体的尿液或血清等体液中 获得少量的脱落细胞，提取 DNA，经热处理成单链 DNA 将探针与尼龙膜上的 DNA 分 子结合 对单链 DNA 进行 PCR 扩增 将扩增获得的 DNA 热处理得到大量的 DNA 单链 A. B. C. D. 7.21 世纪被认为是生
6、物学的世纪，目前可以用放射性同位素（如 32P） 、荧光分子等标记的 DNA 分子做探针，利用 DNA 分子杂交的原理，鉴定被检测标本上的遗传信息。以下与 DNA 探针有关的叙述中，不正确的是 （ ） A.DNA 探针可用于病毒性肝炎的诊断 B.DNA 探针可用于遗传性疾病的诊断 C.DNA 探针可用于改造变异的基因 来源:Z|xx|k.Com中小学教育资源站（http:/)，百万资源免费下载，无须注册！中小学教育资源站 http:/ D.DNA 探针可用于检测饮用水病毒含量 8.基因治疗的步骤为 （ ） 治疗基因的表达 选择治疗基因 将治疗基因转入患者体内 选择运输治疗基因的载体 A. B.
7、 C. D. 9.ada 缺乏症状不是被选为第一个基因治疗试验的原因是 （ ） A.这种疾病是由单个基因的缺陷导致，基因治疗成功的可能性高 B.这种疾病是由多个基因的缺陷导致，基因治疗成功的可能性高 C.基因调控很简单，总是“开启状态” ，不象许多基因，调控很复杂 D.ada 的数量无需精确调控，即使很少量的酶也能受益，即使数量很多也能忍受 10.下列有关 PCR 技术的叙述，不正确的是 （ ） 来源:学科网ZXXKA.PCR 技术是利用碱基互补配对的原理 来源:学科网B.PCR 技术需在体内进行 C.PCR 技术可用于基因诊断，判断亲缘关系等 D.PCR 技术经过变性、复性、延伸三个阶段来源来源:学科网学科网 ZXXK非选择题非选择题 1. 进行基因检测有 2 个必要条件： ， 当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。 2.基因芯片 通过微技术手段将大量特定序列的 有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能 大量，快速、平行地对 进行测定和定量分析。 3.为了确定探针是否与相应的基因组 DNA 杂交，有必要对探针加以标记，以便在结合部位 获得可识别的信号,通常采用 探针的某种核苷酸 磷酸基。1. 一是必需的特异的 DNA 探针 、 二是必需的基因组 DNA 2.DNA 片段（探针） 、DNA 分子的碱基序列 3. 放射性同位素 32P 标记来源:学*科*网 Z*X*X*K
