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1、05 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance单基因遗传病 single-gene disorder，monogenic disorder人类遗传病分类：单基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病 single-gene disorder，monogenic disorder单基因遗传病概念：某种疾病的发生 主要受一对等位基因控制，它们的 传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病 single-gene disorder，monogenic disorder单基因遗传病分类：常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X伴性遗传X伴性显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传系谱与系谱分析法
2、系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有 家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数 目、亲属关系及某种遗传病（或性状） 的分布等资料，并按一定格式将这些资 料绘制而成的图解。系谱与系谱分析法先证者（proband） 是某个家族中第一 个被医生或遗传研究者发现的罹患 某种遗传病的患者或具有某种性状 的成员。 系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传 常染色体显性遗传典型系谱常染色体显性遗传病的遗传常染色体完全显性遗传的特征 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因 的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为 杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患 者； 系谱中可
3、见本病的连续传递，即通常连续几代 都可以看到患者； 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新 的基因突变）。常染色体显性遗传病的遗传染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 常染色体显性遗传病的遗传成骨不全常染色体显性遗传病的遗传短指症常染色体隐性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传病的遗传常染色体完全隐性遗传的特征 由于基因位于常染色体上，所以它的发生与 性别无关，男女发病机会相等； 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不 到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只 有先证者一个患者； 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因 的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4， 患儿的
4、正常同胞中有2/3的可能性为携带者； 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率 要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来 自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体隐性遗传病的遗传婴儿黑朦性痴呆 常染色体隐性遗传病的遗传肝豆状核变性X连锁显性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病典型系谱X连锁显性遗传病的遗传X连锁显性遗传特点： 人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病 情常较轻； 患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 女性患者（杂合子）的子女中各有50的可能 性是该病的患者； 系谱中常可看到连续传
5、递现象，这点与常染色 体显性遗传一致。 X连锁显性遗传病的遗传X连锁显性遗传病婚配图解X连锁显性遗传病色素失调X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病X连锁隐性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱X连锁隐性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传特点： 人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往 只有男性患者； 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病 ；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女 儿也有1/2的可能性为携带者； 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； 如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母 亲一定是携带者。 X连锁隐性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解X连锁隐性遗传病的遗传血友病X连锁隐性遗传病的遗传鱼鳞病Y连锁遗传病的遗传 Y连锁遗传病的遗传典型系谱 Y连锁遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传特点：具有Y连锁基因者均为 男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转 子、子传孙，因此称为全男性遗传。Y连锁遗传病的遗传外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素 表现度 外显率 拟表型 基因的多效性 遗传异质性 遗传早现 从性遗传 限性遗传影响单基因遗传病分析的因素遗传印记 延迟显性 X染色体失活 不完全显性遗传 不规则显性遗传 共显性遗传 同一基因可产生显性或隐性突变
