婴儿胆汁淤积性肝病

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1、婴儿胆汁淤积性肝病婴儿胆汁淤积性肝病的诊治o 胆汁淤积性肝病是一组以胆汁淤积为主要表现的疾病。o 婴儿胆汁淤积性肝病是婴儿期肝胆系统较为常 见的一组病症。o 是指1岁以内的患儿发生胆汁淤积总胆红素（TBil ）17umol/L ；或TBil85umol/L，DBil占TBil的比例20 。o 同时具有肝病表现，即肝脏肿大或质地改变以及丙 氨酸氨基转移酶(ALT)的异常增高。o 活产婴儿发病率为1/25001/5000之间 。o 其中肝内胆汁淤积性肝病和胆道闭锁是引起 小儿慢性肝病最常见的原因，也是儿童肝脏 移植的主要指征。o 胆道闭锁的预后与手术年龄密切相关：手术年龄越 早，效果越好。在45日

2、内进行手术能较好恢复胆 流和提高长期存活率。o 自生后60天，手术每延迟10天，胆流恢复的机会 就会减少一半，胆汁性肝硬化常可加重成为不可逆 性。o 因此，婴儿胆汁淤积性肝病的早期诊断极为重要。胆总管右肝 管肝段胆管区胆管间隔胆管小叶间胆管胆小管肝细胞Hering 管胆汁形成与胆汁淤积发生机制胆总管右肝 管肝段胆管区胆管间隔胆管小叶间胆管胆小管肝细胞Hering 管胆汁形成与胆汁淤积发生机制胆汁组分摄 取异常：如 转运蛋白异 常。肝实质病变 导致胆汁成 分转化异常胆汁排泌异 常，如ATP 酶功能异常 等胆汁流异常 ，如细胞骨 架异常等胆管损 伤，如 PBC等各种因素 导致胆管 梗阻病 因o肝内

3、疾病 (1)特发性新生儿肝炎 (2)毒性作用：与胃肠道外营养相关的胆汁淤积 (PNAC) 、药物所致的胆汁淤积。 (3)基因、染色体病：21-三体综合征、18-三体综合 征，Citrin 缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症。病 因o 肝内疾病 (4)与感染有关的胆汁淤积：细菌感染(大肠杆菌、李斯特菌 、葡萄球菌、结核杆菌等) ，病毒感染(巨细胞病毒、单 纯疱疹病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒、风疹病毒、乙型 肝炎病毒、丙型肝炎病毒、细小病毒B19 等），弓形虫 感染，梅毒螺旋体感染。 (5) 代谢性疾病：糖代谢障碍，主要是半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症 、糖原累积病氨基酸代谢障碍，包括酪氨酸血症、高蛋氨酸

4、血症。脂质代谢障碍，包括胆固醇沉积病、尼曼-匹克病、戈 谢病。病 因o 肝内疾病 (5) 代谢性疾病：原发性胆汁酸代谢障碍，主要由3-羟基C27类固醇脱氢酶(3- HSD) 缺陷、4-3 氧固醇-5 还原酶缺陷、氧固醇7羟化酶异 构酶缺陷导致。过氧化酶体病，包括肝脑肾综合征等。内分泌疾病，包括甲状腺功能低下、特发性垂体功能减退。其他代谢性疾病，主要有肝豆状核变性、1 抗胰蛋白酶(1AT) 缺乏症、囊性纤维病、新生儿铁沉积病、Dubin-Johnson 综合 征、Alagille综合征、北美印第安人胆汁淤积、Aagenaes 病、 先天性肝纤维化、Nielsen综合征，以及进行性家族性肝内胆汁

5、淤积(PFIC) 型(Byler 病) 、型、型。 病 因o 肝内疾病 (6) 肝内胆管疾病：非症状性肝内胆管减少、肝内 胆管发育不良或缺如、Carolis 病、硬化性胆管 炎、郎罕细胞性组织细胞增生症等。病 因o肝外胆管疾病胆道闭锁、胆总管囊肿、胆管狭窄、自发性胆管穿 孔、胆汁黏稠、胆石症、外源性压迫等。临床表现临床表现o 在新生儿期或婴儿期出现黄疸； o 病程中粪便颜色浅黄或白色； o 伴或不伴肝脏肿大或质地异常； o 血清总胆红素值增高，以直接胆红素为主； o 血清胆汁酸浓度升高； o 部分患儿还可伴皮肤瘙痒、营养不良等表现。诊断o询问病史: o 包括黄疸发生的时间及黄疸的演变(黄疸出

6、现后持续、消退、增加或消退后又复升) o 黄疸伴随症状(有无发热、恶心呕吐、纳差 、皮疹等) o 妊娠史、喂养史、生长发育史、用药史及家 族史等；诊断o体格检查: o 注意黄疸程度、神志、有无皮疹及抓痕、皮 肤出血点及淤斑 o 有无特殊面容、心脏杂音、肝脾肿大及质地 o 注意观察每日粪便颜色；诊断o 血生化及遗传代谢病筛查； o 病原学(血CMV-IgM，CMV-IgG，尿CMV等)； o 肝胆超声检查：观察有无胆囊，若有胆囊，观察进 食前后胆囊大小变化，肝门处有无纤维块，有无胆 总管囊肿等； o 动态持续十二指肠引流：观察十二指肠引流液颜色 (黄、浅黄、白色)及十二指肠液胆汁生化检验(若 无

7、胆汁，持续引流2448小时，或在1周内不同时 间段多次引流)；诊断诊断o 核素肝胆显像：评估肝摄取和排泄功能，注 意肠内有无放射性物质； o 磁共振胆管成像：观察有无胆囊，胆总管、 肝总管有无成像； o 肝穿刺行肝脏病理学组织学检查：评估有无 胆管增生及门脉纤维化 o 最后依据手术诊断为胆道闭锁，随访黄疸消 退或通过相关基因检查诊断为肝内胆汁淤积 性肝病。胆汁淤积性肝病的治疗胆汁淤积性肝病的治疗o 病因治疗 o 护肝治疗 o 利胆治疗 o 营养治疗 o 外科手术治疗病因治疗病因治疗o 感染引起的胆汁淤积性肝病，则应针对病原 进行治疗，例如巨细胞病毒相关性胆汁淤积 等，可应用更昔洛韦治疗； o

8、肠外营养引起的胆汁淤积性肝病则应通过逐 步减少肠外营养的使用改善症状； o citrin缺乏引起的肝内胆汁淤积性肝病则应 通过无乳糖奶粉的使用改善患儿的一般情况 等。护肝治疗o 括促进肝脏解毒功能的药物如谷胱甘肽、葡 醛内酯等； o 促进肝细胞再生的药物，如促肝细胞生长因 子多烯磷脂酰胆碱等，以及门冬氨酸钾镁、 异甘草酸镁以及甘草酸二铵等。利胆治疗o 主要包括熊去氧胆酸等的替代治疗。 o 其作用机制主要为促进内源性胆汁酸的排泌 并抑制其吸收，改变胆汁组成，加强胆汁的 流动性，从而改善胆汁淤积。 o 另外还可以有保护肝细胞膜、抗炎、抑制细 胞凋亡等作用营养治疗o 主要是促进生长发育，减少与胆汁淤

9、积相关并发症 。 o 适当的营养供给对肝脏的修复极其重要。若营养供 给过多与不足都对肝脏不利，在无肝性脑病时应给 予足量热卡和蛋白质。 o 对无肝性脑病患儿蛋白质为1.01.2g(kgd)， 有肝性脑病时蛋白质为0.51.0g(kgd)。 o 脂肪：选用中链甘油三酯。营养治疗o 对某些先天性遗传代谢疾病如酪氨酸血症患 儿应给予低苯丙氨酸、低酪氨酸膳食。 o 半乳糖血症患儿应停乳糖膳食，改无乳糖奶 粉，同时应避免含乳糖水果和蔬菜。 o 适量脂溶性维生素手术治疗o外科手术治疗 o 主要包括部分胆汁分流术、腹腔镜探查、胆 道造影术和胆道冲洗术以及肝脏移植等。 o 对于难治性的胆汁淤积患儿以及预后差、起 病急、病情重的患儿可考虑肝移植。