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1、 第十七章第十七章肌肉疾病肌肉疾病n n第一节第一节 概述概述n n第二节第二节 周期性瘫痪周期性瘫痪n n第四节第四节 进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症概述概述n肌肉疾病（musclar diseases）是指骨骼肌（横纹肌）疾病n骨骼肌是机体执行运动和能量代谢的主要器官n人体有600多块肌肉,重量约占成人体重30-40概述概述n骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)聚集而 成n肌纤维为多核细胞，外为浆膜（肌细胞膜或 肌膜）n细胞核在肌膜下纵行排列n肌细胞内含肌浆，肌浆内有肌原纤维和纵向 排列纵管，以及线粒体、核糖体、溶酶体等 细胞器概述概述n肌膜有兴奋传递功能。n肌膜每隔一定距离向内凹陷形
2、成横管（T管 ）穿行发布。n肌原纤维外是膜状网络样的肌质网（SR）nT管与SR之间共同构成管膜系统，作用SR释 放Ca离子 骨骼肌形态 概述概述n n肌原纤维由许多纵向排列粗肌丝（肌原纤维由许多纵向排列粗肌丝（含肌球蛋白含肌球蛋白 ）、细肌丝（）、细肌丝（肌动蛋白肌动蛋白）组成）组成n n粗肌丝固定于肌节的暗带（粗肌丝固定于肌节的暗带（A A带）带）n n细肌丝一端固定于细肌丝一端固定于Z Z线，另一端游离伸向暗带线，另一端游离伸向暗带n nZ Z线两端仅含细肌丝，称明带（线两端仅含细肌丝，称明带（I I带）带）n n两条两条Z Z线间为一个肌节线间为一个肌节n n在静息状态下，细肌丝两端相距
3、较远；收在静息状态下，细肌丝两端相距较远；收 缩状态时缩状态时Z Z线两侧细肌丝向暗带滑动使肌节线两侧细肌丝向暗带滑动使肌节 缩短缩短n n在在CaCa2+2+作用下，收缩蛋白（作用下，收缩蛋白（肌球蛋白、肌动肌球蛋白、肌动 蛋白蛋白）与调节蛋白（）与调节蛋白（原肌球蛋白、肌钙蛋原肌球蛋白、肌钙蛋 白、伴肌动蛋白白、伴肌动蛋白）完成肌肉收缩和舒张，）完成肌肉收缩和舒张， 所需能量来自所需能量来自ATPATP，由线粒体氧化代谢提供由线粒体氧化代谢提供概述概述n n组化染色可将肌纤维分为组化染色可将肌纤维分为 I I（红肌纤维）（红肌纤维）II II（白肌纤维）（白肌纤维）两型两型 ATP酶染色
4、pH9.4 I（浅色）、II（深 色）型纤维呈“棋盘 状”分布，比例均等n n肌病共同的临床表现肌病共同的临床表现肌无力肌无力概述概述第二节第二节 周期性瘫痪周期性瘫痪(periodic paralysis)(periodic paralysis)概念周期性瘫痪 (periodic paralysis)(periodic paralysis)是一组反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪 为特征的肌病与钾代谢异常有关。 n n分型：低钾型、高钾型和正常血钾型。分型：低钾型、高钾型和正常血钾型。n n临床上以低钾型者最常见。临床上以低钾型者最常见。n n继发性周期性瘫痪继发性周期性瘫痪甲亢，醛固酮增多症甲亢，
5、醛固酮增多症 ，肾衰，肾衰掌握低钾型周期性瘫痪低钾型周期性瘫痪n n临床表现为发作性肌无力，血清钾降低，临床表现为发作性肌无力，血清钾降低， 补钾后能迅速缓解；为周期性瘫痪中最常补钾后能迅速缓解；为周期性瘫痪中最常 见的类型见的类型n n低钾型周期性瘫痪低钾型周期性瘫痪（HoPPHoPP）为常染色体）为常染色体 显性遗传性钙通道病，可为家族性，我国多显性遗传性钙通道病，可为家族性，我国多 为散发病例为散发病例n n本病作为第一个（钙）离子通道病由本病作为第一个（钙）离子通道病由PtacekPtacek （19911991）提出，认为其与通道基因的突变有）提出，认为其与通道基因的突变有 关。关。
6、n n离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分 子蛋白质，是信号转导的基本元件。子蛋白质，是信号转导的基本元件。病因及发病机制了解 n n离子通道离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，中是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，中 央形成能通过离子的亲水性孔道，是信号转导的央形成能通过离子的亲水性孔道，是信号转导的 基本元件，在信号沿神经传导到肌肉收缩装置过基本元件，在信号沿神经传导到肌肉收缩装置过 程中起重要作用。因通过离子不同可分为钠通道程中起重要作用。因通过离子不同可分为钠通道 、钾通道、钙通道和氯通道等。、钾通道、钙通道和氯通道等。 n n离子通道病
7、离子通道病是离子通道功能异常导致的一组疾病。主要侵是离子通道功能异常导致的一组疾病。主要侵 及神经和肌肉系统，心脏和肾脏也可受累。及神经和肌肉系统，心脏和肾脏也可受累。中枢神经系统通道病中枢神经系统通道病骨骼肌钙通道病骨骼肌钙通道病HOPPHOPPn nHoPPHoPP为为骨骼肌钙通道病骨骼肌钙通道病n nHoPPHoPP一号染色体长臂一号染色体长臂1q31-321q31-32染色体，编码二染色体，编码二 氢吡啶受体的基因突变所致，氢吡啶受体的基因突变所致，n n该突变可通过干扰去极化信号传递，调控肌该突变可通过干扰去极化信号传递，调控肌 质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋收缩偶质网钙离子的释放
8、而影响肌肉的兴奋收缩偶 联联n n高钾型周期性瘫痪、正常血钾型周期性瘫痪高钾型周期性瘫痪、正常血钾型周期性瘫痪 是是骨骼肌钠通道病骨骼肌钠通道病病因及发病机制发病机制发病机制n n钾离子浓度在肌膜内高，肌膜外低，平衡钾离子浓度在肌膜内高，肌膜外低，平衡 状态，病态是肌膜处于轻度去极化状态，状态，病态是肌膜处于轻度去极化状态， 较不稳定，电位改变，产生钠离子的通路较不稳定，电位改变，产生钠离子的通路 受阻，起病受阻，起病病理病理n肌浆网的空泡化。n肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔及占 据。n电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩 张形成。发作间歇期恢复，不完全。n病变晚期可有肌纤维变性早期晚期临床表现
9、临床表现 1 1任何年龄均可发病，任何年龄均可发病，20-4020-40岁多，男性较多岁多，男性较多随年龄增长发作次数减少。随年龄增长发作次数减少。常见诱因：劳累，饱餐，寒冷，酗酒，精神就常见诱因：劳累，饱餐，寒冷，酗酒，精神就 刺激，刺激，感染、焦虑和月经，以及注射胰岛素、肾上感染、焦虑和月经，以及注射胰岛素、肾上 腺素、皮质类固醇、大量输入葡萄糖腺素、皮质类固醇、大量输入葡萄糖重点掌 握 临床表现临床表现病前表现：肢体疼痛，感觉异常，口渴，多病前表现：肢体疼痛，感觉异常，口渴，多 汗，少尿，潮红，嗜睡，恶心汗，少尿，潮红，嗜睡，恶心2.2. 多在夜晚或晨醒时发作多在夜晚或晨醒时发作肌无力肌
10、无力：双下肢双下肢双上肢双上肢四肢对称性四肢对称性弛缓性弛缓性瘫瘫近端较重，肌张力减低，腱反射减弱或近端较重，肌张力减低，腱反射减弱或 消失消失临床表现临床表现n n口咽肌和头面肌（脑神经支配肌）极少累口咽肌和头面肌（脑神经支配肌）极少累 及及n n眼球运动不受累眼球运动不受累n n呼吸肌累及（偶），心肌呼吸肌累及（偶），心肌: :心动过速，心律心动过速，心律 失常可致死失常可致死n n膀胱直肠括约肌不受累，尿便功能正常膀胱直肠括约肌不受累，尿便功能正常n n发作持续发作持续6-246-24小时或小时或1 12 2天天1 1周周n n发作间期正常发作间期正常n n频率不等。频率不等。n n3.
11、3.甲亢性周期性瘫痪甲亢性周期性瘫痪表现与低钾型类同，发作与甲亢的严重程表现与低钾型类同，发作与甲亢的严重程 度无关，多发作在觉醒时、运动或饱食后，可度无关，多发作在觉醒时、运动或饱食后，可 持续数日持续数日心律失常略多见。检查甲状腺功能（心律失常略多见。检查甲状腺功能（T3T3、T4T4 、TSHTSH）及肾上腺素试验可确诊）及肾上腺素试验可确诊临床表现临床表现辅助检查辅助检查血清钾血清钾可降至可降至3.53.5mmol/Lmmol/L以下以下( (可低至可低至1 1 2 2mmol/Lmmol/L) )，尿钾也减少，血钠可升高，尿钾也减少，血钠可升高， ECGECG可呈低钾改变（可呈低钾改
12、变（U U波，波，T T波低平或倒波低平或倒 置，置，P-RP-R间期、间期、Q-TQ-T间期延长，间期延长，S-TS-T段下降）段下降）EMGEMG电位幅度降低或消失，电刺激可无电位幅度降低或消失，电刺激可无 反应。反应。诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 n n1 1，诊断，诊断HoPPHoPP根据反复发作，遗传或散发根据反复发作，遗传或散发弛缓性瘫痪弛缓性瘫痪发作时血清钾降低发作时血清钾降低心电图低钾性改变心电图低钾性改变补钾及醋氮酰胺治疗有效等补钾及醋氮酰胺治疗有效等 可确诊可确诊 熟悉 1. 高血钾型周期性瘫痪（HyPP）n本型罕见，限于北欧国家n为常染色体显性遗传n n发病年龄早（发病年
13、龄早（1010岁前）岁前）n n白天运动后发作白天运动后发作n n发作持续时间短发作持续时间短( (小于小于1 1小时小时) )，程度轻，程度轻n n发作时血钾、尿钾偏高，心电图发作时血钾、尿钾偏高，心电图T T波高尖波高尖 ，血钾，血钾7878mmol/Lmmol/L。鉴别诊断2.正常血钾型周期性瘫痪n为常染色体显性遗传或遗传方式不定，本型 罕见n10岁前发病，n发作性肌无力，多于夜间或晨起时发作n持续时间长(日，周)n患者极度嗜盐，n血清钾正常，补钾治疗症状加重n大量补生理盐水可恢复鉴别诊断鉴别诊断鉴别诊断n n3. 3.重症肌无力：累及脑神经支配肌受累，症重症肌无力：累及脑神经支配肌受累
14、，症 状呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳，辅助状呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳，辅助 检查阳性。检查阳性。n n4. 4.格兰格兰- -巴雷综合征：四肢迟缓性瘫痪，远巴雷综合征：四肢迟缓性瘫痪，远 端重于近端，脑脊液蛋白细胞分离现象端重于近端，脑脊液蛋白细胞分离现象n n5 5继发性低血钾继发性低血钾甲亢甲亢原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒肾小管酸中毒应用噻嗪类利尿剂应用噻嗪类利尿剂应用皮质类固醇等引起血钾降低应用皮质类固醇等引起血钾降低。诊断、鉴别诊断治疗 n n1. 1.发作的治疗发作的治疗：HOPP HOPP发作时可口服发作时可口服1010氯化钾或氯化钾或1010枸橼酸钾枸橼酸
15、钾404050ml50ml，2424小时内总量为小时内总量为10g10g ，分次服，无效时可继续加量，直到病情，分次服，无效时可继续加量，直到病情 好转后逐渐减量；好转后逐渐减量；重症静脉滴注重症静脉滴注1010氯化钾并口服。氯化钾并口服。治疗n n2.2.预防性治疗预防性治疗n n平时少食多餐，避免过饱、受寒、酗平时少食多餐，避免过饱、受寒、酗 酒及过劳等，忌过多高碳水化合物。酒及过劳等，忌过多高碳水化合物。 甲亢性周期性瘫痪积极治疗甲亢可甲亢性周期性瘫痪积极治疗甲亢可 预防发作。预防发作。 首选乙酰唑胺；氨体舒通；高钾低钠首选乙酰唑胺；氨体舒通；高钾低钠 饮食和口服补钾。饮食和口服补钾。第四节第四节进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy)progressive muscular dystrophy)概念进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 （PMDPMD）是一组以遗传性肌肉变性疾病，临床 特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌无 力和肌萎缩，无感觉障碍。大多有明确家族史，遗传方式主要是 常染色体显性，隐性，X连锁隐性遗传，约 1/3为散发病变累及肢体肌、躯干肌和头面部肌 肉，少数可累及心肌。重点掌 握概念n n电生理电生理-肌源性损害，神经传导速度正
