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1、产前胎儿超声微小异常的 临床解释蔡佳丽 近年来超声医学的发展日新月异，彩色多 普勒、三维超声、四维超声等新技术广泛 应用。在妇产科领域，产前超声诊断的需 求显著增加。由于兼有无创、便捷、价廉 、实时、动态等优点，超声检查已成为目 前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影 像学手段。 先介绍本科室中孕期胎儿常规超声检查操 作流程。胎儿双顶径、头围切面图胎儿腹围切面图胎儿股骨切面图羊水、胎盘切面图胎盘下缘与宫颈内口切面图胎儿侧脑室切面图胎儿透明隔腔、小脑、小脑延髓池切面图胎儿眼外/眼内距切面图胎儿鼻骨切面图胎儿鼻、口唇冠状切面图胎儿耳廓切面图左耳廓 右耳廓胎儿脊柱矢状切面图胎儿左上肢切面图胎儿右上肢切
2、面图胎儿双下肢切面图胎儿足底切面图胎儿脐带插入切面图胎儿双肾横断面切面图胎儿双肾动脉血流图像胎儿膀胱两侧脐动脉血流图像胎儿四腔心切面图胎儿左室流出道切面图胎儿右室流出道切面图胎儿三血管气管切面图胎儿脐动脉血流指数S/D胎儿心率测量胎儿超声检查报告 目前妊娠18至22周的超声初步系统筛查可 以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。为 了降低出生缺陷率、提高人口素质和减轻 社会家庭负担，对于严重的胎儿发育异常 国内医生多建议孕妇引产结束妊娠。但是 超声发现的异常除了明显的严重畸形外， 还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体 异常标记）。 这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常 存在着一定的相关性。我们针对超
3、声科经 常提示的一些微小异常做一些解释。 常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、 脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单 脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、 肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。 颈项透明层宽度（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎儿颈项背部皮肤 层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映 皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前 胎儿淋巴系统未发育健 全，少部分淋巴液 聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。 14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液 迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周 后改称颈后皱 褶皮层厚度（nuchal skin fold
4、thick）。 NT检查时间应在10-14周。声像表现为颈部 皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠10- 14周2.5mm视为异常；14-22周6mm视 为异常；高龄孕妇可适当放宽。 遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流 障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会 发展成颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma） 。报道称早期NT增宽者10合并染色体异 常，主要有21三体、18三体、13三体、 45X0（Turners综合症）等。此外还要排 除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变， 骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿 等非染色体异常。总的来说，约80-90 NT异常属一过性病变，胎儿正常。 脉络膜
5、丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC） ：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑 室，是产生脑脊液的场所。CPC即出现在 脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜 内的神经上皮的皱 折，内含脑脊液和细胞 碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环 可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿 壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性 囊肿。 CPC发生率1-2，正常胎儿可一过性出 现，但多在20周消失。声像图为在均质强 回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回 声结构，多为3-5mm大小。18周后发现的 直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC 中染色体异常的机率在1-2.4。 单纯性CPC在晚期妊娠时
6、会消失，绝大部 分不合并其他部位异常。如合并其他异常 ，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高 ，包括18三体、21三体等。 脑室扩张（ventriculomegaly）：脑脊液由 脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑 室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后 经中孔与侧孔入蛛网 膜下腔。各种原因造 成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现 脑室扩张。侧脑室宽度15mm的明显脑室 扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为 中脑导水管狭窄所致，原因包括染色体异 常、炎症、肿块压迫等。 妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超 过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随 访。宽度10mm且15mm时称为
7、轻度脑 室扩张（mild ventriculomegaly）。 发生率在1.5-22，多非脑室系统梗阻所 致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼 胝体缺失、心脏畸形等。注意约 5-10 的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异 常，其中21三体儿多见。 透明隔腔（cavum septum pellucidum,CSP）： 透明隔是两侧侧脑室前角中间的间隔，由灰质细 胞和神经纤维两层薄膜组成。在胎儿4个月时原始 透明隔内形成一条中缝，然后 发展为分离的两个 小叶，两小叶之间的间隙即CSP。CSP前界为胼 胝体膝部，上方为胼胝体干、后为穹窿柱与胼胝 体的汇合点，下方为胼胝体嘴部和穹窿体部， 侧 壁为透明
8、隔小叶。 正常情况此腔在出生后逐渐闭合消失，如到一定 年龄尚未融合且由脑脊液充填即形成先天性第五 脑室。由于内壁无室管膜和脉络丛，严格意义上 讲不属于脑室系统。 研究表明CSP显示率在胎儿15周时为40，16- 17周为82，18-37周100，38-41周79。 CSP平均宽2-9mm，宽度随孕龄及 双顶径的增加 而增加，但孕末期略下降。晚孕期CSP存在是胎 儿脑中线结构发育良好的表现。看不到CSP或 CSP异常增宽可能提示脑发育异常，应进一步详 细检查。 在儿童和成人宽度3mm有临床意义，在胎儿一 般视CSP宽度大于10mm为异常，需密切监测。 产前超声不能显示CSP被看成是先天颅内 发育
9、异常的线索，包括胼胝体发育不全（ 常伴脑室扩大，胎头横切面脑室似泪滴状 ）、全前脑、裂脑畸形、视-隔发育不全、 先天性透明隔移位等。CSP异常增大见于 透明隔囊肿、染色体易位、脑积水，而成 人癫痫、精神分裂与此也密切相关。 后颅窝池增宽（enlarged cisterna magna ）：也称后颅凹池扩大、Magna囊扩大， 指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离 10mm。 后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18 三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy- Walker畸形等。如无其他异常并存，可行 超声及其他影像检查随访观察。 肾盂扩张或肾盂分离（ pyelectasis/hydronephr
10、osis）：尿路梗阻 导致肾盂肾盏内尿液潴留，超声表现肾盂 前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质 萎缩、肾脏体积增大。 有报道2-2.8的正常胎儿和17-25的 21三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后 径值（anteroposterior diameter,APD）在 15-20周时4mm，20-30周5mm，30-40 周7mm可能出现胎儿异常，应随访至出生 后。 其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接 部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输 尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜 （posterior urethral valves）、Prune-belly 综合症（尿道梗阻致胎儿膀胱巨大，膀胱
11、 壁和胎儿腹壁极薄）等。 单脐动脉（single umbilical artery,SUA）：正常 脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA 指脐 动脉只有一条，发生率约1，左侧缺失较右侧多 见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大 的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉较正常管 腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两 侧源于髂动脉的脐动脉来判断。 SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不 少见，约50的18三体儿和 10-5013三体儿 伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏 畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步 行胎儿超声心动图检查。 心室内强回声光斑或心内灶性强回
12、声（ echogenic intracardiac focus,EIF）：EIF 为为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的 游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的 点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎 儿骨骼 （肋骨）。可单发也可多发，左室 最多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁 内消失。 产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关， 本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人 多见。 正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为 2-5 ，21三体儿中出险率16-30，13三体儿中出 现率39。EIF如伴其他超声异常，风险增加； 单独出现，胎儿异常机会少；孕妇年龄 31岁时 ，有EIF胎儿染色体异常发
13、生率约1/600。综合考 虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。 股骨短小（short femur length）：长骨短（long bone dysplasias）被认为是染色体异常的特征之 一，而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨 。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其 他生长指标正常，则需高度重视。 21三体儿有19存在股骨短小。以BPD/FL大于 1.5为标准，可检出54-70的21三体儿。中、 晚孕股骨短还见于软骨发育 不良、IUGR、小于 胎龄儿、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。 肠管强回声（hyperechogenic bowel）：不是一 种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管
14、回声增 强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕 胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。 在中、晚期妊娠的发生率为1。多数胎儿随访结 果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异 常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪 性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感 染等。 胎儿肠管扩张：是胎儿期腹部超声常见表 现，通常提示胎儿肠梗阻的存在，与胎儿 的预后密切相关。 肠道扩张有的是因为先天肠道畸型，有的 只是因胎粪堵塞或其他原因引起的胎儿一 过性肠梗，这样的肠管扩张是可以自愈的 。彩超只能是诊断胎儿肠管扩张的有效方 法，但肠管扩张不能确诊为肠道畸形，并 非引产指征。 如产前出现明显胎儿肠管扩张（扩张的肠
15、襻直径 30mm）或明确诊断为消化系统畸形者，可选 择引产放弃胎儿 。 如果胎儿肠管内径处于临界值，胎儿问题不大， 可以选择继续妊娠。 但要特别注意：孕妇要严密监测，定时检查，分 娩后要行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影 检查是否存在梗阻，并判断梗阻类型。分娩时取 脐带血进行胎儿染色体核型分析 。 胎儿眼距增大或减小：双眼眶距过大或过小，常 见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距（ mm）约等于孕周数，可据此判断。 还有胎儿眦指数=（内眦/外眦）100，当眦指数 38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、 21三体；当眦指数20时，为眦指数过小，可见 于全前脑（前脑无裂畸形 holop
16、rosencephaly） 、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三 体的表现。 胎儿鼻骨发育不全（nasal hypoplasia）及 胎儿鼻骨缺失（absence of nasal bone） ：胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11 周通过膜性成骨方式骨化，正常胎儿中有 1.4的鼻骨存在缺失。大约50-60的 21三体儿在 10-14周超声筛查时会发现鼻骨 缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种 染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形 胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象 形鼻 及鼻位置异常。 标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面 ，显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨长度 正常值报道不一，一般CRL达45-84mm时 ，鼻骨长度范围在 1.3-2.1mm。必须注意 ，小部分染色体正常的胎儿
