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1、1第第2 2章章 突变与修复突变与修复l l第第7 7节节 突变与表型突变与表型l l第第8 8节节 回复突变和抑制突变回复突变和抑制突变l l第第9 9节节 突变的修复突变的修复2本部分重点本部分重点l l突变的表型效应突变的表型效应l l突变体的概念及其形成过程突变体的概念及其形成过程l l抑制突变的种类和机制抑制突变的种类和机制l l光修复、切补修复、重组修复和光修复、切补修复、重组修复和SOSSOS修复修复系统的修复过程与机理系统的修复过程与机理3本部分难点本部分难点l l基因内抑制突变、基因间抑制突变基因内抑制突变、基因间抑制突变l l光修复、切补修复、重组修复和光修复、切补修复、重
2、组修复和SOSSOS修复修复系统的修复过程与机理系统的修复过程与机理4第第7 7节节 突变与表型突变与表型 l l碱基置换引起的碱基置换引起的l l无义突变（引起遗传性状改变）无义突变（引起遗传性状改变）l l错义突变（引起遗传性状改变）错义突变（引起遗传性状改变）l l沉默突变（不引起遗传性状改变）沉默突变（不引起遗传性状改变）l l同义突变（不引起遗传性状改变）同义突变（不引起遗传性状改变）l l移码突变引起的（引起遗传性状改变）移码突变引起的（引起遗传性状改变）l l易位突变引起的（不一定引起遗传性状改变）易位突变引起的（不一定引起遗传性状改变）l l突变的表型效应突变的表型效应一、突变
3、的表型效应一、突变的表型效应51 1、碱基置换引起的突变（图）、碱基置换引起的突变（图）6错义突变错义突变( (missensemissense mutation) mutation) l l当当DNADNA分子上密码子中的碱基被置换，新分子上密码子中的碱基被置换，新密码子编写的氨基酸与原来的密码子不相密码子编写的氨基酸与原来的密码子不相同，使多肽链的氨基酸排列顺序发生变化同，使多肽链的氨基酸排列顺序发生变化 。l l错义突变通常在第一或第二个碱基发生变错义突变通常在第一或第二个碱基发生变 化时，容易引起氨基酸种类改变。化时，容易引起氨基酸种类改变。7无义突变无义突变(nonsense mut
4、ation)(nonsense mutation) l l决定某氨基酸的密码子被终止密码子（决定某氨基酸的密码子被终止密码子（ UAGUAG）代替，因而）代替，因而mRNAmRNA翻译多肽链过翻译多肽链过程中出现句号，使翻译工作中途停止，难程中出现句号，使翻译工作中途停止，难 以完成一条完整的多肽链的合成，这种肽以完成一条完整的多肽链的合成，这种肽 链是没有活性的。链是没有活性的。 8同义突变同义突变(synonymy mutation)(synonymy mutation)l l指指DNADNA分子上的遗传密码由于置换而成为分子上的遗传密码由于置换而成为新的密码子，但是这种新密码子构成的氨新
5、的密码子，但是这种新密码子构成的氨基酸与原有密码子所构成的氨基酸相同。基酸与原有密码子所构成的氨基酸相同。l l这是一种无遗传意义的突变。这是一种无遗传意义的突变。l l这种突变不能引起氨基酸序列的改变。这种突变不能引起氨基酸序列的改变。9沉默突变沉默突变(silent mutation)(silent mutation)l l碱基置换造成多肽链中一个氨基酸的改变碱基置换造成多肽链中一个氨基酸的改变 ，但该氨基酸不能影响多肽链的正常功能，但该氨基酸不能影响多肽链的正常功能，因此不改变微生物的遗传性状。，因此不改变微生物的遗传性状。102 2、移码突变、移码突变 l l移码突变是在移码突变是在D
6、NADNA分子上的密码子中添加分子上的密码子中添加或丢失一个或几个碱基，其结果造成从改或丢失一个或几个碱基，其结果造成从改变的碱基开始所有其后的密码子碱基都往变的碱基开始所有其后的密码子碱基都往 后移动，使密码子杂乱而重新编组，使多后移动，使密码子杂乱而重新编组，使多 肽链上的氨基酸序列发生很大的改变，并肽链上的氨基酸序列发生很大的改变，并 出现明显的遗传性状变异。出现明显的遗传性状变异。113 3、突变的表型效应、突变的表型效应 (phenotypic effect) (phenotypic effect) l l突变不一定能产生遗传效应突变不一定能产生遗传效应 l l即使产生了遗传效应，也
7、不一定就能直观即使产生了遗传效应，也不一定就能直观 看出看出12（1 1）突变不改变表型）突变不改变表型l l同义突变和沉默突变同义突变和沉默突变 l l变异后合成新的氨基酸没有影响多肽的正变异后合成新的氨基酸没有影响多肽的正 常功能常功能 13（2 2）显性突变和隐性突变的表型效应）显性突变和隐性突变的表型效应l l纯合体显性基因突变：纯合体显性基因突变：A AA A、aaaal l纯合体隐性基因突变：纯合体隐性基因突变：AAAA、a aa al l杂合体显性基因突变：杂合体显性基因突变：A Aa al l杂合体隐性基因突变：杂合体隐性基因突变：A Aa a14（3 3）突变的表型与环境）突
8、变的表型与环境l l突变后的个体被环境淘汰，如个体死亡突变后的个体被环境淘汰，如个体死亡l l环境条件不适合时表型不体现，如氨基酸环境条件不适合时表型不体现，如氨基酸 缺陷型缺陷型15二、突变型的种类二、突变型的种类 l l形态突变型形态突变型 l l生化突变型生化突变型 l l条件致死突变型条件致死突变型 l l致死突变型致死突变型 l l抗性突变型抗性突变型 161. 1. 形态突变型形态突变型 l l形态突变是一种可见突变，包括：形态突变是一种可见突变，包括：l l菌落菌落形状大小、颜色、表面结构、孢子形状大小、颜色、表面结构、孢子数量和颜色；数量和颜色；l l细胞形态细胞形态鞭毛、荚膜
9、、菌体形状、大小鞭毛、荚膜、菌体形状、大小、孢子形态和大小；、孢子形态和大小；l l细胞结构细胞结构细胞膜透性等；细胞膜透性等；l l噬菌体噬菌体噬菌斑形状、大小及清晰度等。噬菌斑形状、大小及清晰度等。172. 2. 条件致死突变型条件致死突变型l l条件致死突变（条件致死突变（conditional lethal mutationconditional lethal mutation）是一）是一类遗传学分析最有用的突变型，它们的生命分界类遗传学分析最有用的突变型，它们的生命分界线由某种条件决定。这种突变体在允许条件下存线由某种条件决定。这种突变体在允许条件下存 活，在限制条件下致死。活，在限
10、制条件下致死。l l温敏突变型，它们在一定温度下致死，在另一种温度温敏突变型，它们在一定温度下致死，在另一种温度下表现正常的生命活动。下表现正常的生命活动。l l脱敏突变，又称抑制敏感突变（脱敏突变，又称抑制敏感突变（sensitivity restricting sensitivity restricting mutationmutation），在抑制基因存在时能生长繁殖，而抑制基），在抑制基因存在时能生长繁殖，而抑制基因消失时就停止生长繁殖。因消失时就停止生长繁殖。183. 3. 致死突变型致死突变型l l突变使多肽链完全丧失活性，引起致死，突变使多肽链完全丧失活性，引起致死， 尤其是染色
11、体畸变更易造成这种现象。尤其是染色体畸变更易造成这种现象。l l显性致死（杂合状态）显性致死（杂合状态）l l隐性致死（纯合状态）隐性致死（纯合状态）194. 4. 抗性突变型抗性突变型l l抗性突变（抗性突变（resistance mutation) resistance mutation) 最为常见最为常见l l包括包括l l抗药突变抗药突变l l抗噬菌体突变抗噬菌体突变l l抗高温突变抗高温突变l l抗辐射突变抗辐射突变205. 5. 生化突变型生化突变型l l可引起生化代谢的变化的突变称为生化突变可引起生化代谢的变化的突变称为生化突变 (biochemical mutation)(bi
12、ochemical mutation)。l l最典型的是营养缺陷型，它从野生型基因突变形成。其特点是最典型的是营养缺陷型，它从野生型基因突变形成。其特点是 由于突变而失去合成某种代谢物质的能力，如氨基酸、维生素由于突变而失去合成某种代谢物质的能力，如氨基酸、维生素 等，当环境中缺乏这种物质它就不能生长繁殖。反之，只有给等，当环境中缺乏这种物质它就不能生长繁殖。反之，只有给 它补充了这种物质，才能具有正常的生命活动。它补充了这种物质，才能具有正常的生命活动。l l还有糖类分解发酵突变株、色素形成突变株及有益代谢产物生还有糖类分解发酵突变株、色素形成突变株及有益代谢产物生 产能力突变株。产能力突变
13、株。 21三三 突变体的形成与表型延迟突变体的形成与表型延迟l l突变体形成的三个步骤：突变体形成的三个步骤：l l诱变剂与诱变剂与DNADNA接触接触 l l突变发生突变发生 l l突变体形成突变体形成 l l表型延迟表型延迟 221 1、突变体形成、突变体形成l l(1)(1)诱变剂与诱变剂与DNADNA接触接触l l(2)(2)突变发生突变发生l l(3)(3)突变体形成突变体形成23(1)(1)诱变剂与诱变剂与DNADNA接触接触l l诱变剂需经过以下途径才能与诱变剂需经过以下途径才能与DNADNA接触：接触：l l细胞壁、细胞膜、细胞质、核质体细胞壁、细胞膜、细胞质、核质体24(2)
14、(2)突变发生突变发生l lDNADNA处于复制状态有利于突变的发生处于复制状态有利于突变的发生25(3)(3)突变体形成突变体形成l l并且不是所有的突变都能形成突变体（突并且不是所有的突变都能形成突变体（突 变要经复制才能形成突变体）变要经复制才能形成突变体） l l突变可能被修复突变可能被修复262. 2. 表型延迟表型延迟 l l表型延迟（表型延迟（phenotype lagphenotype lag）现象是指微生）现象是指微生物通过自发突变或人工诱变而产生新的基物通过自发突变或人工诱变而产生新的基因型个体所表现出来的遗传特性不能在当因型个体所表现出来的遗传特性不能在当 代出现，其表型
15、的出现必须经过代出现，其表型的出现必须经过2 2代以上代以上的繁殖复制。的繁殖复制。27延迟的原因延迟的原因 ：l l当突变发生在多核细胞中的某一个核当突变发生在多核细胞中的某一个核 l l原有基因产物的影响原有基因产物的影响 28第八节第八节 回复突变和抑制突变回复突变和抑制突变l l正向突变、回复突变和抑制突变正向突变、回复突变和抑制突变 l l基因内抑制突变基因内抑制突变 l l基因间抑制突变基因间抑制突变 l l基因间间接抑制突变基因间间接抑制突变 291. 1. 正向突变、回复突变和抑制突变正向突变、回复突变和抑制突变 l l正向突变正向突变(forward mutation)(fo
16、rward mutation)：l l是指改变野生型性状的突变。是指改变野生型性状的突变。l l回复突变回复突变(back mutation(back mutation或或reverse mutation)reverse mutation) ：l l突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变得到恢复，这突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变得到恢复，这 种第二次突变叫做回复突变。种第二次突变叫做回复突变。l l抑制突变抑制突变(suppressor mutation)(suppressor mutation)：l l真正的原位回复突变很少，而大多数是第二位点突变，即原来真正的原位回复突变很少，而大多数是第二位点突变，即原来 位点的突变依然存在，而它的表型效应被基因组中第二位点的位点的突变依然存在，而它的表型效应被基因组中第二位点的 突变所抑制，因而又称为抑制突变。突变所抑制，因而又称为抑制突变。302. 2. 基因内抑制突变基因内抑制突变( (intragenicintragenic suppressors) su
