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1、常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断影像中心 夏俊立概述l先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。l正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。l一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异 常程度就越严重。 lCT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育 畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方 法。病因l导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其 中约
2、60%原因不明，20%为遗传性因素， 10%为自发染色体突变，10%由环境因素 如感染、缺血、中毒等所致。常见颅脑发育畸形l 脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 l 胼胝体发育不全 l Dandy-Walker畸形 l 前脑无裂畸形 l 视隔发育不良 l 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 l 脑裂畸形 l 灰质异位 l 积水型无脑畸形 l 脑穿通畸形1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出l发生机理：胚胎学支持在妊娠的4-6周神经 外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭 合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合 并其他先天性畸形。l脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑
3、膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。 l临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。CT及MRI表现l1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于脑 外。 l2、突出部分的CT值测定/信号表现，可区 分是脑脊液还是脑组织。 l3、增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组 织的强化相同。 l4、MPR重建图像显示更加直观、清晰。枕部脑膜脑膨出脑膜脑膨出脑膜膨出（由颅底突出于鼻咽腔）颅内容物通过颅骨缺损突出于颅腔之 外，是本病的特征性表现。2、胼胝体发育不全l胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神 经纤维束，是大脑
4、半球中最大的连合纤维 。这些神经纤维在两半球中间形成弧形板 ，其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部 叫膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全 发生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再 联合分离所致。l胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族 史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常 伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合 并其他畸形 ，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨 出、Dandy-Walker畸形。 l临床上可有癫痫、智力低下等表现。胼胝体发育不全CT和MRI表现l1、胼胝体完全或部分不显示 l2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直， 正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 l3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移， 插入侧脑室
5、体部之间，程度各异，严重者 可达半球间裂的顶部。胼胝体发育不良病理标本胼胝体完全缺如胼胝体发育不全胼胝体发育不全胼胝体发育不全胼胝体发育不全伴脂肪瘤胼胝体发育不全伴脂肪瘤本病的典型表现为正常的胼胝体不显 示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）l为后脑先天性发育异常 l病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。 l第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。l病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增
6、 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。 l临床表现：小脑性共济失调 、运动发育迟 缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及 脑积水等。 Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现l第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨 大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓 部缺如。l小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移 ，枕骨变薄。l后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，并有 不同程度脑积水。Dandy-Walker综合征l鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四 脑室受压、变形并前移，两者不相通，可 伴脑积水。4、前脑无裂畸形l该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来 形成两侧大脑半球的脑泡的
7、过程中发育障 碍，是大脑半球不分离或分离不全。 l常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头 发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近 等。l无脑叶型前脑无裂畸形：大脑呈单一脑球 ，体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。影 像上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无 大脑镰，无胼胝体。这种严重畸胎患儿存 活时间不长，出生后不久即夭折 l半脑叶型前脑无裂畸形：大脑球及单脑室 部分分开，但不能完全形成两侧半球。l脑叶型前脑无裂畸形：大脑分裂两个大脑 半球，但有部分融合，侧脑室前部融合， 后部分离。无脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现l单一脑球：无半球间裂及大脑镰 l单一脑室：被单一脑球部分包绕，呈圆形 或“U”型 l双
8、侧丘脑融合：无第三脑室 l脑实质较少 l幕下结构可正常无脑叶型前脑无裂畸形病理标本无脑叶型前 脑无裂畸形无脑叶型前脑无裂畸形无脑叶型前脑无裂畸形半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现l纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 l单脑室变小：后方分开 l丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 l脑质相对增多半脑叶型前脑无裂畸形病理标本l正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。半脑叶型前脑无裂畸形脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现l半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 l大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融 合 l双侧脑室形成：仅于额角融合呈方形 l丘脑分离：第三脑室形成脑叶型前脑无裂畸形病理标本脑
9、叶型前脑无裂畸形脑叶型前脑无裂畸形伴结节性硬化l鉴别诊断：重度脑积水，多能显示各脑叶 及各脑室，大脑镰及各半球间裂存在，不 伴有面部畸形。5、视隔发育不良l是脑叶型前脑畸形的轻型，又称DeMorsier 氏综合征。 l该病发生于胚胎4-8周，为端脑分化障碍。 多见青少年，女性为男性的3倍。l病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。 l临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。视隔发育不良CT、MRI表现l透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。透明隔缺如，
10、双侧脑室额角相互融合呈方形， 视神经变细小，视神经直径5mm，视神经孔 狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩大，半球间 裂及大脑镰完整。l鉴别诊断：单纯透明隔缺如，无视神经变 细，无视神经孔狭窄，鞍上池无扩大。常 无临床症状。6、无脑回畸形和/或巨脑回畸形l无脑回畸形和/或巨脑回畸形是神经元在移 行后期分布发生紊乱所致。 l病理改变：全部或部分皮质表明平坦，缺 乏脑沟与脑回。无脑回与巨脑回的差别仅 为程度的不同，二者可同时存在于脑的不 同部位，无脑回畸形多位于顶枕叶，而巨 脑回畸形多位于额叶。 l临床表现：有严重的智力障碍、癫痫、肌 张力低和颅面畸形。无脑回畸形病理标本无（巨 ）脑回畸形CT、MRI
11、诊断l1、整个（部分）脑皮质表面光滑、平坦 l2、皮髓质间的指状交错面消失：皮层明显 增厚，内表面光滑，髓质减少 l3、侧脑室改变：可轻度扩大或局限性扩大 ，偶见脑积水 l可伴其它畸形：如胼胝体发育不全、灰质 移位等无脑回畸形伴枕部脑膜脑膨出巨脑回畸形，部分脑表面光滑、平坦单侧性巨脑回畸形l鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全 ，侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质 菲薄，脑髓质不减少，于前者不同。7、脑裂畸形l脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。l病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双
12、侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。 l临床表现：取决于脑裂的程度，常有癫痫 、痉挛性肌张力增高、不能行走或不能言 语、智力低下等。脑裂畸形CT、MRI表现l分离型：见横贯大脑半球的裂隙，由脑表 面直达脑室，皮层灰质沿裂隙两缘内折。 l融合型：表现为横贯大脑半球密度和灰质 相同的带状影像，其外端分离，并分别与 两侧皮层灰质相延续，局部蛛网膜下腔局 限性扩大，内端抵达脑室壁，并有分离。脑裂畸形 分离型脑裂畸形 融合型l鉴别诊断：脑穿通畸形，虽有横贯大脑半 球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折。8、灰质移位l灰质移位是不位于正常位置的灰质分布 l病因为灰质异位系神经元向外移行的过程
13、 中异常终止所致。l病理改变：异位灰质的大小、部分变化很 大，其直接可为1-20mm，可单发或多发， 单侧或双侧，可为孤立性或与皮层相延续 或呈连续带形围绕侧脑室。 l临床表现：主要有癫痫发作，严重者可有 智力低下、脑性瘫痪等情况。灰质异位CT、MRI表现l异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质 区，大小不一，可为孤立性或与正常灰质 相延续，密度和强化程度与正常脑皮质密 度相等 ，周围无水肿及占位征象，临近的 脑室壁可呈不规则形。灰质异位9、积水型无脑畸形l多认为胚胎期颈内动脉发育不良或栓塞所 致，约发生于胚胎第6周，其病因有母体感 染、辐射、贫血、一氧化碳中毒、胎儿缺 氧等。l病理改变：大脑前
14、、中动脉供血区的额、 顶、颞叶绝大部分缺如，形成大的囊性结 构。而大脑后动脉供血区的枕叶、小脑及 部分基底节区、丘脑基本正常。 l临床表现：生后逐渐出现运动功能障碍、 表情缺乏、不会注视、常有眼球不规则运 动、斜视、肌张力增高、腱反射亢进，并 有紧张性颈反射等，重者植物神经的调节 及运动机能异常，常致死亡。积水型无脑畸形CT、MRI表现l幕上充以大量脑脊液密度区 l双侧额叶、颞叶、顶叶脑实质几乎完全缺 如 l仅见部分枕叶、基底节、丘脑 l大脑镰完整，幕下结构正常幕下结构正常积水型无脑畸形l鉴别诊断l重度脑积水：头围明显增大，脑室系统显 著扩张，多能分辨出各脑室及显示出压薄 的脑组织l鉴别诊断积
15、水型无脑畸形 重度脑积水l鉴别诊断l无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。l鉴别诊断积水型无脑畸形 无脑叶型前脑无裂畸形10、脑穿通畸形l亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。l病理改变：主要为脑实质内含脑脊液的囊 腔，与脑室或/和蛛网膜下腔相通l临床表现：常有局部功能受损的症状脑穿通畸形病理标本脑穿通畸形CT、MRI表现l脑实质内脑脊液密度的囊腔，边界清楚， 无增强效应，并与脑室或/和蛛网膜下腔相 通 l囊腔较孤立为空洞腔，伴有占位相应时称 为脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形脑穿通畸形囊肿与脑裂畸形鉴别l鉴别诊断 l蛛网膜囊肿，为脑外病变，有占位征象及 邻近骨质改变l谢谢大家！
