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1、 遗传与优生学基础1第一章绪论2重点提示：1、概念（掌握）医学遗传学 Medical genetics 优生学 Eugenics 2、医学遗传学的研究方法（熟悉） 现代优生学的范围（熟悉） 3、医学遗传学的分科及优生思想的形成 及发展（了解）3第一节 医学遗传学的概念、分科及其研 究方法基本概念 Basic concept4自从生命在地球诞生以来后，不适者消 亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一 定的方式延绵种族，通过什么方式哪？l遗传 Hereditary ：子代和亲代之间，无论是在形态构造、 生理机能的特点上都相似。l变异 Variation ：亲代和子代之间，子代个体间不会完全 相同，
2、总会有所差异。 5遗传变异是生物界普遍存在的生命 现象，研究这种生命现象的科学 遗传学（Genetics）。研究生物的遗传和变异的规律及物 质基础（DNA或RNA）的科学。6现代科学的迅猛发展，新概念、新 技术的不断引进，医学遗传学发展 十分迅速，从群体个体细 胞分子水平。同时向基础及临 床许多学科渗透，进而形成了许多 与之密切相关的其它遗传学分支， 包括：7医学遗传学（Medical Genetics） ：是人类遗传学的主要组成部分， 是医学与遗传学相结合的一门学科。是研究人类（个体和群体）病 理性状的遗传规律及物质基础。研 究遗传病的形成机理、传递方式、 诊断、治疗、再发风险及预防措施 ，
3、从而降低遗传病的发生及在人群 中的危害。8最初由两部分组组成:人类细类细 胞遗传遗传 学 Human Cytogenetics从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物 质基础。与现代分子遗传学方法结合演变分子细胞遗传学。人类类生化遗传遗传 学 Human Biochemical Genetics 从生物化学、代谢谢角度阐阐明人类类性状遗传遗传 变变 异的物质质基础础。从分子水平揭示遗传遗传 疾病的 本质质演进进分子遗传遗传 学。9l细胞遗传学 Cell geneticsl生化遗传学 Biochemical geneticsl分子遗传学 Molecular geneticsl优生学 Eugenics
4、 由于研究的角度不同，产生许多分支 学科：10由于研究的角度不同，产生许多分支学 科：l动物遗传学 Animal geneticsl植物遗传学 plant geneticsl微生物遗传学 Microorganism geneticsl人类遗传学 Human genetics111、临床遗传学 Clinical geneticsl研究临床各种遗传病的诊断、产 前诊断、预防、遗传咨询以及治 疗。122、细胞遗传学Cytogenetic（1）l1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是 2n=48，性染色体为XX，XY。l1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理细 胞获得
5、分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46 条，但未能肯定自己的发现，仍相信Painter的 2n=48的结论。l1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条，标志着人类细胞遗传学开始。l低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立， 推进了人类染色体研究的进程。13细胞遗传学Cytogenetic（2）1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型，是由 于C中多了一条G组染色体，既21三体所致。 继之发现： Turner综合征，45，X。 Klinefelter综合征，47，XXY。 由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染色体病 （Chr
6、omosome disease）这一术语。 现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核 型。 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与 疾病的关系。 143、体细胞遗传学 Somatic Cell Geneticsl是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进行遗传学研 究的科学。l体细胞遗传学优越性在于：l1/ 体外培养迅速、大量繁殖、传代；l2/ 用时复苏，不用时冻存，长期保存；l3/ 进行人为的杂交，打破种属界限，进行不同种属、 不同细胞的杂交；l4/ 可施加各种因素进行实验研究。 15应用十分广泛：l1）杂交进行基因定位研究；如 ：人 鼠TK酶基因定位l2）细胞杂交
7、与单克隆抗体的制备；l3）细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究；如： N X T细胞失去肿瘤特征l4）基因转移研究；l5）克隆羊、牛、猴、鼠及猪。164、生化遗传学 Biochmical geneticsl1949年，Pauling L，研究镰状细胞贫血患者的血红蛋白，电 泳后与正常人的Hb泳动速率不同，推论其是分子结构改变所致 ，从而提出分子病的概念.l1956年，Ingram V M，的工作证实了Hbs分子结构的改变是 链第6位Aa由谷Aa缬Aa所致。l1902年，Garrod A E，研究尿黑酸尿病，从患者的尿中分离 出尿黑酸，是由于代谢异常所致，从而提出先天代谢缺陷（ inborn error
8、s metablism）的概念。l 在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应用生化的方法研 究遗传病的蛋白、酶的变化以及核酸的相应改变。 175、分子遗传学(1)Molecular geneticsl1944年，Avery 肺炎双球菌的转化实验证明遗传物 质是DNA，奠定了分子遗传学的基础。l 1953年，Watson 和Crick DNA双螺旋结构的阐明 ，标志着分子遗传学的开始。l 1958年，Crick 中心法则（central dogma）DNA RNAP，遗传信息的传递原则。l 1961年，Jacob 和 Monod 提出乳糖操纵子模型， 建立了基因调控的概念。18分子遗传学 (2)
9、l1967年，Khorana 等，破译了全部遗传密码，使人 们对遗传物质有了全新的认识。l1968年，Arber 等限制性核酸内切酶的发现与应用 ，推进了DNA重组技术的发展和应用。l1977年，Sanger ，提出双脱氧核苷酸法DNA 测序 进行DNA序列分析。l1985年，Mullis 提出体外扩增DNA片段方法 PCR，人工合成DNA。l分子遗传学依据上述理论和技术，研究Gene的结构 、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为 基因诊断、治疗提供手段。196、肿瘤遗传学Cancer geneticsl 应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发 生的遗传基础。l 遗传学家与肿瘤学家们从C
10、遗传学、分子遗 传学、免疫遗传学等不同角度探讨肿瘤的发生 、发展，阐明肿瘤发生机理，为诊断、治疗以 及预防提供依据。207、群体遗传学Population geneticsl 以群体为研究对象，研究群体中的遗传结构及 变化规律，如遗传病的种类、发病率、基因频 率、携带者频率，以控制遗传病在群体中的播 散。l 理论依据是1908年Hardy和1909年Weinberg提 出的遗传平衡定律。218、免疫遗传学 Immunogeneticsl研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗 体多样性产生的遗传机理，补体的遗传基 础等，为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病 提供手段。229、药物遗传学 Pharmaco
11、geneticsl是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘 学科，研究机体的遗传因素对药物代谢和 药物反应的影响。为指导医生用药的个体 化原则提供理论根据。2310、遗传毒理学 Genetic toxicologyl研究环境因素对遗传物质的损伤机制，即 诱变剂、致畸剂、致癌剂对遗传物质的损 伤，建立检测方法和手段。2411、发育遗传学Developmental geneticsl 研究胚胎发育过程中细胞的生长、分化、 组织、器官的形成的遗传机制和调控作用 。2512、行为遗传学 Behavior geneticsl60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。l 70年代,行为是遗传因素和环境因素共
12、同作用的结果。l80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了 行为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点.l行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。l不难看出遗传及环境与行为形成的辨证关系。l对人类病理行为的研究取得了很大进展，定位和克隆了一些行 为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、自杀基因、同性恋基因 、酗酒基因等。26人类遗传学（Human Genetics）：广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律 及物质基础。 正常耳垂显性性状 显性多指、并指 异常 隐性白化病27医学遗传学的研究方法o系谱分析法o群体筛选法o双生子法o其他：种族差异比较、伴随性状研究、 疾病组
13、分分析、动物模型等28第二节 优生学的概念、发展及 现代优生学的研究范围一 优生学的概念l 优生学 Eugenics 优生学就是专门研究人类遗传，改 进人种的一门科学。 l目的是提高人口质量29优生学分类l负优生学又称预防性优生学，主要研究如何降低群体中有 害的基因频率，减少以致消除有严重遗传病和先 天性疾病的个体出生，所以是消极优生学。l正优生学又称演进性优生学，主要研究如何增加群体中有 利的基因频率，使后代中出现更多在智力和体力 上优秀的个体，促进优秀的个体繁衍 ，是积极的 优生学。30正优生学试行的措施l提倡优选生育l人工受精l体外受精及胚胎移植l克隆化生殖l重组DNA技术31二 优生思
14、想的形成及发展l 西方早期的优生学者出于偏见和缺乏遗传学知 识，曾经使优生学走上歧途。20世纪初德国的优 生学者提出了种族卫生学，宣传北欧人是优秀人 种，防止优秀的雅利安人血统被劣等民族污染等 主张，后来发展到与纳粹的排犹种族主义同流合 污，实际上为希特勒在40年代初“最终解决”“犹太 人问题”而大规模屠杀犹太人提供了舆论准备和理 论根据。一些早期优生学者也曾无限扩大遗传的 作用，32二 优生思想的形成及发展不但认为人的躯体和精神性状全由遗传决定，甚 至把犯罪、酗酒、暴力行为和漂泊习性等也都纳 入孟德尔遗传范畴。这类观点曾对公众产生过相 当大的影响，助长了种族歧视，并曾反映到某些 国家的立法和
15、移民政策中 。苏联在20年代曾建立优生学研究机构和优生学会 ，出版优生学杂志。20年代末即被禁止，有关学 者都转向动植物研究领域。30年代医学遗传学研 究所也被解散，人类遗传学和优生学被宣布为纳 粹的科学。33二 优生思想的形成及发展40年代以后优生学的研究一直处于窒息状态。直到1971 年才重新建立医学遗传学研究所，近年来也开始在刊物 上号召采取措施以改善人的先天素质，减少或消除不良 遗传因素的影响。20年代初优生学开始传入中国，当时译为“善种学”。后来 中国学者潘光旦去美国专攻优生学，回国后在上海、北 京等地的大学内讲授优生学，并译有优生原理等专 著若干种。1949年中华人民共和国成立后，
16、在苏联影响 下优生学遭到批判。1979年学术界倡议开放这一禁区， 旋即在限制人口的需要和医学遗传学广泛开展的背景下 引起了公众和有关方面的重视。 34三 现代优生学的范围l基础优生学l社会优生学l临床优生学l环境优生学35第三节 医学遗传学与优生学的关 系医学遗传学是优生学的科学理论基 础，它 的研究成果直接影响到优生学 的发展，优生学的发展也丰富了医学 遗传学的内容。36医学生为什么要学习医学遗传学？ 随着人类后基因组计划的实施，人们正在揭 示生命现象的奥妙，阐明遗传病的发病机制 。医学将进入分子医学时代，医学遗传学正 是为生活、学习、工作在分子生物学世纪的 人们充实新的知识，告诉我们研究生命现象 的手段、途径。不掌握这些新的知识，对研 究生命现象的我们将失去未来。37复 习 题 1、概念：医学遗传学 Medical genetics 优生学 2、遗传病的分类 3、医学遗传学的研究方法 现代优生学的范围38
