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1、第十三章第十三章 遗传病的治疗遗传病的治疗本章节要求本章节要求vv掌握药物治疗和饮食控制疗法的原则掌握药物治疗和饮食控制疗法的原则vv熟悉基因治疗的概念熟悉基因治疗的概念vv了解基因治疗的应用了解基因治疗的应用第一节第一节 手术治疗手术治疗一、矫正畸形一、矫正畸形 嫣然天使基金：嫣然天使基金：嫣然天使基金于2006年11 月21日在中国北京成立，是由李亚鹏先生 、王菲女士发起的具有公募性质的专项公 益基金，以救助家庭贫困的唇腭裂患者为 主，同时开展与唇腭裂治疗和救助相关的 公益项目。 http:/www.smileangelfoundatiohttp:/www.smileangelfounda
2、tio n.org/about/intro.aspxn.org/about/intro.aspx第一节第一节 手术治疗手术治疗二、器官和组织移植二、器官和组织移植地中海贫血：地中海贫血：干细胞移植（输血和去铁治 疗，地贫患者将每2周要进行一 次输血治疗，除了费用昂贵外 ，并发症及输血风险也比较多 ）。羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙 二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出 生前和出生后给母体和患儿注射大量生前和出生后给母体和患儿注射大量VBVB1212。羊水中羊水中T T3 3降低，胎儿可能患
3、甲状腺功能低下，给降低，胎儿可能患甲状腺功能低下，给孕妇服用甲状腺素。孕妇服用甲状腺素。第二节第二节 药物治疗药物治疗原则：原则：补其所缺补其所缺 去其所余去其所余一、出生前治疗一、出生前治疗患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服 用，以防患儿智能和体格发育障碍。用，以防患儿智能和体格发育障碍。二、症状前治疗二、症状前治疗第二节第二节 药物治疗药物治疗原则：原则：补其所缺补其所缺 去其所余去其所余一、出生前治疗一、出生前治疗第二节第二节 药物治疗药物治疗原则：原则：补其所缺补其所缺 去其所余去其所余（一）、激素替代疗法：如（一）、激素替代疗法：如Tur
4、nerTurner综合征综合征（二）、补其所缺：（二）、补其所缺：（三）、去其所余（三）、去其所余（四）、酶疗法（四）、酶疗法（五）、维生素疗法（五）、维生素疗法第三节第三节 饮食疗法饮食疗法原则：原则：禁其所忌禁其所忌一、产前治疗一、产前治疗二、现症病人治疗：如苯丙酮尿症二、现症病人治疗：如苯丙酮尿症第四节第四节 基因治疗基因治疗基因修正基因修正(gene (gene correction)correction)：定点导入外源正常基因，：定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改 变。属于直接治疗。变。属于直接治疗。基因治疗基因治疗
5、(gene (gene therapy)therapy)：运用：运用DNADNA重组技术设法重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢 复正常功能而达到治疗遗传病的目的。复正常功能而达到治疗遗传病的目的。基因添加基因添加(gene (gene augmentation)augmentation)：非定点导入外源正常基：非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。属于间因，而没有去除或修复有缺陷的基因。属于间 接治疗。接治疗。方式：方式： 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。解
6、，但有害基因仍能传给后代。第四节第四节 基因治疗基因治疗基因治疗基因治疗(gene (gene therapy)therapy)：运用：运用DNADNA重组技术设法重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢 复正常功能而达到治疗遗传病的目的。复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。基因不再在人群中散布。第四节第四节 基因治疗基因治疗基因治疗基因治疗(gene (gene therapy)therapy)：运用：运用DNADNA重组技术设法重组技术设法修复患者细
7、胞中有缺陷的基因，使细胞恢修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢 复正常功能而达到治疗遗传病的目的。复正常功能而达到治疗遗传病的目的。方式：方式： 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。解，但有害基因仍能传给后代。关键：关键： 外源基因的安全导入；外源基因的安全导入； 外源基因高效正确的表达。外源基因高效正确的表达。第四节第四节 基因治疗基因治疗基因治疗基因治疗(gene (gene therapy)therapy)：运用：运用DNADNA重组技术设法重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢修复患者细胞中有缺陷的基因，使细
8、胞恢 复正常功能而达到治疗遗传病的目的。复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。基因不再在人群中散布。方式：方式： 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。解，但有害基因仍能传给后代。 已克隆正常基因，且明确该基因表达与调控机制已克隆正常基因，且明确该基因表达与调控机制条件：条件： 疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚 导入基因具有合适的受体细胞，并能有效表达导入基因具有合适的受体细胞，并能有效表达
9、 具有安全有效的转运载体和方法具有安全有效的转运载体和方法第四节第四节 基因治疗基因治疗基因治疗基因治疗(gene (gene therapy)therapy)：运用：运用DNADNA重组技术设法重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢 复正常功能而达到治疗遗传病的目的。复正常功能而达到治疗遗传病的目的。1. 1. 物理方法物理方法目的基因的转移目的基因的转移第四节第四节 基因治疗基因治疗 直接注射法直接注射法1. 1. 物理方法物理方法目的基因的转移目的基因的转移第四节第四节 基因治疗基因治疗 直接注射法直接注射法 电穿孔法电穿孔法 微粒子轰击法微
10、粒子轰击法1. 1. 物理方法物理方法目的基因的转移目的基因的转移第四节第四节 基因治疗基因治疗2. 2. 化学法化学法3. 3. 膜融合法膜融合法1. 1. 物理方法物理方法目的基因的转移目的基因的转移第四节第四节 基因治疗基因治疗2. 2. 化学法化学法3. 3. 膜融合法膜融合法4. 4. 受体载体转移法受体载体转移法5. 5. 同源重组法同源重组法(homologous recombination)(homologous recombination)1. 1. 物理方法物理方法目的基因的转移目的基因的转移第四节第四节 基因治疗基因治疗2. 2. 化学法化学法3. 3. 膜融合法膜融合法
11、4. 4. 受体载体转移法受体载体转移法5. 5. 同源重组法同源重组法(homologous recombination)(homologous recombination)6. 6. 病毒介导转移法病毒介导转移法病毒介导转移法病毒介导转移法病毒介导基因转移病毒介导基因转移(virus mediated gene transfer)(virus mediated gene transfer)以病毒为载体，将外源性目的基因通过基因重组以病毒为载体，将外源性目的基因通过基因重组 技术，组装到病毒载体上，并使重组病毒感染受体宿技术，组装到病毒载体上，并使重组病毒感染受体宿 主细胞，完成基因转移。主
12、细胞，完成基因转移。逆转录病毒载体的构建逆转录病毒载体的构建( (缺陷型病毒缺陷型病毒) )病毒介导转移法病毒介导转移法逆转录病毒逆转录病毒(retrovirus)(retrovirus)5 LTR LTR 35 LTR LTR 3U3U3R RU5U5U3U3R RU5U5 小鼠白血病病毒小鼠白血病病毒(Mo-MLV)(Mo-MLV)gag pol envgag pol env病毒核心病毒核心 逆转录酶逆转录酶 外壳蛋白外壳蛋白 抗原基因抗原基因 基因基因 基因基因5 LTR LTR 35 LTR LTR 3U3U3R RU5U5U3U3R RU5U5 小鼠白血病病毒小鼠白血病病毒(Mo-M
13、LV)(Mo-MLV)逆转录病毒载体的构建逆转录病毒载体的构建( (缺陷型病毒缺陷型病毒) )病毒介导转移法病毒介导转移法逆转录病毒逆转录病毒(retrovirus)(retrovirus)外源目的基因外源目的基因靶细胞的选择靶细胞的选择 便于体外培养便于体外培养 便于进行遗传技术操作便于进行遗传技术操作 安全回输安全回输 易于取材易于取材第四节第四节 基因治疗基因治疗皮肤成纤维细胞皮肤成纤维细胞腺苷酸脱氨酶腺苷酸脱氨酶(ADA)(ADA)缺乏症是缺乏症是ARAR致死性疾病，致死性疾病， 患者由于患者由于ADAADA缺乏，脱氨腺苷酸增多，改变甲基化能缺乏，脱氨腺苷酸增多，改变甲基化能 力，产生
14、毒性效应，使力，产生毒性效应，使T T淋巴细胞受损，导致严重的淋巴细胞受损，导致严重的联合免疫缺陷症，引起反复感染，以致死亡。联合免疫缺陷症，引起反复感染，以致死亡。1. ADA1. ADA缺乏症缺乏症基因治疗的临床应用基因治疗的临床应用第四节第四节 基因治疗基因治疗地方伦理小组地方伦理小组地方生物地方生物 安全小组安全小组NIHNIHRACRACHGTSHGTSFDAFDA考虑治疗程序的特点，考虑治疗程序的特点， 用于基因转移的生物制品的用于基因转移的生物制品的 产品质量控制和鉴定产品质量控制和鉴定考虑治疗方案对受治患考虑治疗方案对受治患 者和大众的安全性，对患者者和大众的安全性，对患者 预期疗效和潜在
