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1、骨髓增生异常综合征（骨髓增生异常综合征（ MDSMDS）邯钢医院内四科邯钢医院内四科李宝杰李宝杰骨髓增生异常综合征（骨髓增生异常综合征（MDSMDS）一一. .骨髓增生异常综合征概述骨髓增生异常综合征概述 二二. .骨髓增生异常综合征的临床表现骨髓增生异常综合征的临床表现 三三. .骨髓增生异常综合征的国内诊断标准及分型骨髓增生异常综合征的国内诊断标准及分型 四四. .骨髓增生异常综合征的骨髓增生异常综合征的FABFAB诊断标准（诊断标准（19821982年）年） 五五. .骨髓增生异常综合征的骨髓增生异常综合征的WHOWHO分类（分类（20002000年）年） 六六. .骨髓增生异常综合征的
2、特殊类型（骨髓增生异常综合征的特殊类型（1 1） 七七. .骨髓增生异常综合征的特殊类型（骨髓增生异常综合征的特殊类型（2 2） 八八. .骨髓增生异常综合征的其他类型及诊断标准骨髓增生异常综合征的其他类型及诊断标准 九九. .骨髓增生异常综合征的骨髓组织学变化骨髓增生异常综合征的骨髓组织学变化 十十. .骨髓增生异常综合征的治疗策略（骨髓增生异常综合征的治疗策略（TricotTricot，19861986年）年） 十一十一. .骨髓增生异常综合征的治疗骨髓增生异常综合征的治疗 十二十二. .影响骨髓增生异常综合征预后因素影响骨髓增生异常综合征预后因素一一. .骨髓增生异常综合征概述骨髓增生异
3、常综合征概述1.1.概念：概念：MDSMDS是造血干细胞的异常克隆性是造血干细胞的异常克隆性 疾病，血细胞生成有量和质的异常。疾病，血细胞生成有量和质的异常。其特其特 征包括：征包括：【1 1】主要发生于老龄人群，男性主要发生于老龄人群，男性 女性；女性；【2 2】外周血中一外周血中一三系血细胞减三系血细胞减 少，常为全血细胞减少，少，常为全血细胞减少，【3 3】骨髓中造血骨髓中造血 细胞有病态造血；细胞有病态造血；【4 4】可转化为急性白血可转化为急性白血 病。病。2.2.分子生物学特性分子生物学特性： （1 1）细胞基因重排：约）细胞基因重排：约50%50%的原发的原发MDSMDS和和90
4、%90%的的 治疗相关治疗相关MDSMDS患者有细胞基因的重排；患者有细胞基因的重排； （2 2）分子异常：多表现为某些基因的突变和甲基）分子异常：多表现为某些基因的突变和甲基 化，如化，如RasRas、P53P53、P15P15、P16P16及及FMSFMS等；等； （3 3）染色体改变：某些染色体核型异常与临床特）染色体改变：某些染色体核型异常与临床特 征密切相联，构成一些特殊的综合征。征密切相联，构成一些特殊的综合征。MDSMDS较常较常 见的染色体异常有：见的染色体异常有：-5/5q-5/5q-，-7/7q-7/7q-， 11q-11q-， 20q20q，+8+8等；等； （4 4）凋
5、亡基因：骨髓无效造血伴髓性前驱细胞过）凋亡基因：骨髓无效造血伴髓性前驱细胞过 早死亡十早死亡十MDSMDS的特征；凋亡相关基因在的特征；凋亡相关基因在MDSMDS中表中表 达异常。达异常。3.3.病因及流行病学：病因及流行病学： （1 1）MDSMDS为一老年疾病；为一老年疾病； （2 2）原发性病因不清，继发性与放、化疗有）原发性病因不清，继发性与放、化疗有 关，易引起关，易引起MDSMDS的常用药物有氮芥、苯丁的常用药物有氮芥、苯丁 酸氮芥、马利兰、环磷酰胺等；酸氮芥、马利兰、环磷酰胺等； （3 3）接受免疫抑制剂治疗也可继发）接受免疫抑制剂治疗也可继发MDSMDS； （4 4）苯、杀虫剂
6、等化学物质可能与发病有关）苯、杀虫剂等化学物质可能与发病有关 。二二. .骨髓增生异常综合征的临床表现骨髓增生异常综合征的临床表现1.1.症状：症状： （1 1）一般症状：）一般症状：大多数病例有头晕、衰弱、乏力大多数病例有头晕、衰弱、乏力 和活动后心悸，部分病例可有体重减轻、恶心、和活动后心悸，部分病例可有体重减轻、恶心、 上腹部不适和骨、关节痛等；上腹部不适和骨、关节痛等； （2 2）贫血：）贫血：多数患者常以轻重不一的贫血起病，多数患者常以轻重不一的贫血起病， 可持续数月至数年；可持续数月至数年； （3 3）出血：）出血：约约20%60%20%60%病例于病程中可伴出血病例于病程中可伴出
7、血 倾向，其程度轻重不一，多数出血较轻，主要是倾向，其程度轻重不一，多数出血较轻，主要是 皮肤瘀点或瘀斑、鼻出血和牙龈出血。少数可出皮肤瘀点或瘀斑、鼻出血和牙龈出血。少数可出 现胃肠道或泌尿道出血；现胃肠道或泌尿道出血；（4 4）发热：）发热：约半数患者病程中有发热，且常约半数患者病程中有发热，且常 与感染有关，热型以低、重度多见；与感染有关，热型以低、重度多见； （5 5）皮炎：）皮炎：MDSMDS可合并皮肤病变，如急性可合并皮肤病变，如急性 中性粒细胞性皮肤病（中性粒细胞性皮肤病（SweetSweet综合征）；综合征）； 类过敏性紫癜、干燥性皮炎、血栓性静脉类过敏性紫癜、干燥性皮炎、血栓性
8、静脉 炎、雀斑以及外阴疱疹等，可伴有自身抗炎、雀斑以及外阴疱疹等，可伴有自身抗 体阳性；体阳性； （6 6）结缔组织病：）结缔组织病：结缔组织病相关结缔组织病相关MDSMDS临临 床较少见，病种有类风湿性关节炎、系统床较少见，病种有类风湿性关节炎、系统 性红斑狼疮（性红斑狼疮（SLESLE）、泛发性硬变病等。一）、泛发性硬变病等。一 般认为此类患者可能与长期免疫功能的异般认为此类患者可能与长期免疫功能的异 常有关。常有关。2.2.体征：体征： （1 1）肝、脾肿大：）肝、脾肿大：约约5%25%MDS5%25%MDS患者患者 有肝、脾肿大，多数程度较轻，重度肝、有肝、脾肿大，多数程度较轻，重度肝
9、、 脾肿大者少见；脾肿大者少见； （2 2）淋巴结肿大：）淋巴结肿大：约约5%15%5%15%病例可伴淋病例可伴淋 巴结肿大，一般程度较轻，无触痛，以颌巴结肿大，一般程度较轻，无触痛，以颌 下和颈部为常见；下和颈部为常见； （3 3）胸骨压痛：）胸骨压痛：少数少数MDSMDS患者于病程中可患者于病程中可 伴胸骨压痛，但程度轻微。伴胸骨压痛，但程度轻微。三三. .骨髓增生异常综合征的国内诊断骨髓增生异常综合征的国内诊断 标准及分型标准及分型1.1.诊断标准：诊断标准： （1 1）临床表现：）临床表现：以贫血为主，可伴出血或发以贫血为主，可伴出血或发 热；热； （2 2）血象：）血象：全血细胞减少
10、或任一、两系细胞全血细胞减少或任一、两系细胞 减少，有病态造血表现；减少，有病态造血表现； （3 3）骨髓：）骨髓：增生一般为活跃，也可减低，有增生一般为活跃，也可减低，有 病态造血表现，骨髓活检可有造血前体细病态造血表现，骨髓活检可有造血前体细 胞异位现象；胞异位现象；（4 4）除外其他伴有病态造血的疾病）除外其他伴有病态造血的疾病（CMLCML 、骨髓纤维化、红白血病、原发性血小板、骨髓纤维化、红白血病、原发性血小板 增多症、非造血组织肿瘤、急非淋增多症、非造血组织肿瘤、急非淋M2bM2b等等 ）；除外其他红系统增生性疾病（溶贫、）；除外其他红系统增生性疾病（溶贫、 巨幼贫等）；以及其他全
11、血细胞减少性疾巨幼贫等）；以及其他全血细胞减少性疾 病，如病，如AAAA、PNHPNH等）。等）。 2.2.分型：分型： （1 1）难治性贫血（）难治性贫血（RARA）：）：【1 1】血象：原血象：原 始细胞始细胞+早幼细胞早幼细胞5%5%；【2 2】 骨髓原始细胞骨髓原始细胞+早幼细胞早幼细胞20%20%，但，但 15%15%者可诊断为难治者可诊断为难治 性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RAS)RAS)；原始细胞；原始细胞+早幼早幼 细胞细胞30%30%者诊断为急性白血病。者诊断为急性白血病。四四. .骨髓增生异常综合征的骨髓增生异常综合征的FABFAB诊断诊断 标准
12、（标准（19821982年）年）类型类型 血象血象 骨髓象骨髓象 难治性贫难治性贫 贫血，网织红细胞减少；贫血，网织红细胞减少； 增生活跃或明显活跃；红系增增生活跃或明显活跃；红系增 血（血（RARA） 红、粒系可有形态异常；红、粒系可有形态异常； 生并有病态造血，粒、巨系病生并有病态造血，粒、巨系病原始细胞原始细胞15%15%；余；余 难治性贫难治性贫 同同 血（血（RASRAS） 难治性贫血难治性贫血 两系以上细胞减少；粒 两系以上细胞减少；粒 增生明显活跃；三系均有病态增生明显活跃；三系均有病态 伴原始细胞伴原始细胞 系病态造血多见；原始 系病态造血多见；原始 造血；原始细胞造血；原始细
13、胞I I型型+II+II型为型为 增多（增多（ 细胞 细胞1110109 同同RAEBRAEB，原始细胞，原始细胞 核细胞白血核细胞白血 /L /L ；粒细胞增加并有；粒细胞增加并有 5%20%5%20% 病（病（CMMLCMML） 颗粒减少或颗粒减少或Pelger-HuetPelger-Huet异常；原始细胞异常；原始细胞5%5%；【2 2】骨髓中原始细胞骨髓中原始细胞20%20%， （RAEB-TRAEB-T） 但但5%5%；【5 5】乳酸脱氢酶增高；乳酸脱氢酶增高；【6 6 】有染色体异常；有染色体异常；【7 7】易转化为白血病。易转化为白血病。4. 5q-4. 5q-综合征：综合征：【
14、1 1】专指只有单一专指只有单一-5q-5q-， 而且缺乏片段在而且缺乏片段在5q31335q3133的的RARA，多为老，多为老 年女性；年女性；【2 2】外周血中表现为大细胞贫血外周血中表现为大细胞贫血 ，白细胞数减少或正常，血小板数正常或，白细胞数减少或正常，血小板数正常或 增多；增多；【3 3】骨髓中最突出的表现是巨核细骨髓中最突出的表现是巨核细 胞发育异常，红系细胞减少，亦可增多或胞发育异常，红系细胞减少，亦可增多或 正常。正常。5. 7q-5. 7q-综合征：综合征：约为约为MDSMDS的的1%1%，主要为，主要为 p53p53突变及典型的粒细胞生成障碍。突变及典型的粒细胞生成障碍
15、。【1 1】 多为多为RARA和和RAEBRAEB；【2 2】重度贫血，血小板重度贫血，血小板 正常，白细胞计数增多或减少；正常，白细胞计数增多或减少；【3 3】均为均为 男性，年龄男性，年龄7070岁；岁；【4 4】肝、脾肿大；肝、脾肿大；【 5 5】BMBM增生，嗜酸或嗜碱细胞增多、红系增生，嗜酸或嗜碱细胞增多、红系 增生低下，巨核细胞多为小巨核和大巨核增生低下，巨核细胞多为小巨核和大巨核 ；【6 6】数月转为急性白血病。数月转为急性白血病。6. 11q-6. 11q-症群：症群：大部分为大部分为RASRAS型，有环形铁型，有环形铁 粒幼细胞增多和铁储存增加；一部分粒幼细胞增多和铁储存增加；一部分 RAEBRAEB型。型。 7. 20q-7. 20q-综合征：综合征：发病率约发病率约2%10%2%10%。临。临 床特点有：床特点有：【1 1】男性多，中数发病年龄男性多，中数发病年龄 6969岁（岁（558
