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1、第五章 遗传与优生一、遗传的基本概念二、优生的概述三、影响优生的因素四、优生的措施本章主要内容一、遗传的基本概念（一）人类的性状（二）遗传学定义（一）人类的性状生物体的形态特征或生理特性，叫做性状生物体的形态特征或生理特性，叫做性状 生物的性状传给后代的现象，就叫遗传。u遗传是指亲代与子代之间的相似，变异是指亲代 与子代之间的差别。u人类通过精细胞与卵细胞融合为受精卵，将父母 双方的遗传因子基因传给子代。u遗传和变异是生物界普遍存在复杂的生命现象。（二）遗传学定义研究生物遗传和变异现象和规律的科学就是遗传学人类遗传学就是探讨人类正常性状和病理性状的遗传现象及物质基础的科学。 目前遗传疾病对人类
2、健康威胁日益明显突出哪些病症是属于遗传病？哪些病症不是?遗传病能否避免？遗传病能否治疗?这都是大家想要了解的！每一个人都是由一个受精卵发育而成的受精卵是由精子和卵细胞融合而成的精子来自父亲，卵细胞来自母亲。 父母的性状是通过其生殖细胞遗传给子女的。 每个生物都有许多性状，而生殖细胞（精子或卵子）却是很微小的。一个小小的生殖细胞，能够将许多性状遗传给后代，这是怎么一回事呢？ 人类性状是怎样遗传的呢？u原来每一个细胞的细胞核内都存在着一些容易被碱性染料染成深色的物质，这些物质叫做染色体。u每种生物的细胞内都含有一定数量的结构不同的染色体，这些染色体是成对存在的。u人的每个体细胞内都含有23对染色体
3、，人的精子和卵细胞内各含有23条染色体。u染色体上含有决定生物性状的物质；这些物质就叫遗传物质-基因 染色体能够在遗传上起作用，是由于染色体上具 有一种叫做脱氧核糖核酸的化学物质（DNA）。 DNA分子上有许多决定生物形态特征和生理特征的 小单位基因。生物体的各种遗传性状由不同的基因所控制。这些基因有的决定耳垂的有无，有的决定眼皮的单双等。染色体是成对的，一条来自父亲，一条来自母亲基因在生物的体细胞中也是成对的，一个来自父亲，一个来自母亲。成对的基因分别位于成对的两条染色体上。l 遗传能将亲代的优异性状传给后代； l 遗传也能将低劣性状传给后代。l 少数严重的低劣特性，经自然淘汰中止了亲子代间
4、的传递。l 大量的不危及生存的低劣特性，如不加以控制则会在整个种群中逐渐扩散，最终导致种群生物特性的衰退。l 研究和寻找改变这种结局的办法，就是优生。二、优生的概述（一）优生学的意义（二）优生学的分类（三）优生学的发展简史u优生：生育健康而聪明的后代，在体能、智力等方面优化。通俗的讲就是生育健康,聪明的后代。u优生的目的：研究保留亲代优良的遗传物质,减少低劣的遗传物质。u优生学是在遗传学基础上发展起来的一门新兴学科，没有遗传，也就无所谓优生。u优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。（一）优生学的意义 出生缺陷 指出生时即已存在的发育畸形，包括出生时即可发现的缺陷和出生后逐渐被发现的缺
5、陷。 神经管的发育畸形约占1/31/2 智力低下者约占总人数的0.015， 先天性聋哑发生率为0.9， 无脑儿、脊柱裂等发病率约为0.45 地方性克汀病患者，个别山区发病率高达24. 据调查世界各国先天缺陷和遗传病人数占人口总数的10%1.降低出生缺陷，提高人口质量v越来越多的高、新、尖技术需要大批智力发达、身体强壮的人去掌握和利用。优化人口质量，提高人口素质是时代的要求，社会的需要。v要想在当今竞争激烈、生产力高速发展的世界中立于不败之地，必须拥有大批各行各业的精英作，这些精英或优秀人才的培养，离不开整体的人口素质的提高。 v体育运动来说，创造优异成绩是必不可少的,必须选择那些在体能和智能上
6、均为优秀的个体。 2.为社会造就优秀人才 优生学研究内容v 一是研究如何限制和减少不良的遗传基因在人群中的传递。v 二是研究如何选择并保留优良的遗传基因在后代中体现并延续下去。（二）优生学的分类（1）.预防性优生学（消极优生学） 限制和减少不良的遗传基因在人群中的传递。 可以早期发现不良个体，及时干预，防止有害的遗传基因在人群中扩散。预防性优生学不仅涉及许多自然科学领域（如生物学、遗传学、人类学等），还与社会科学（如政体、国情、民族风俗、宗教、伦理等）有着密切的联系。1、优生学分类目前消极优生学研究内容优生法规、产前诊断、遗传咨询、致畸致突变因素、选择性中止妊娠等。 （2）演进性优生学（积极优
7、生学） 选择并保留优良遗传基因在后代中表现及延续减少致病基因组合，增加有利基因组合，将父母最优良的遗传基因传给子女，使后代多产生优秀个体。v受其他自然学科，尤其遗传学的影响和制约，发展较缓慢，也受人们的认识及道德伦理观念、风俗习惯的影响，不易为人群普遍接受。随着遗传学的飞快发展和人们观念的巨大改变，演进性优生被越来越多的人所接受。演进性优生学主要包括体外受精、人工受精、优境学，胎教或早期教育、遗传工程、基因治疗等。（1）基础优生学：研究预防和治疗各种致残因素基础的优生学。研究劣生的原因、作用机理、疾病种类和分布情况等科学。 2、优生学研究的分支（2）临床优生学：研究通过改进临床服务来提高出生人
8、口素质的科学。研究劣生的表现、诊断、相应的治疗和预防等。通过婚前、孕前、围产期、分娩时的监护和中止妊娠法等手段，尽可能减少劣生儿的出生。体外受精、精子库等也属临床优生学范畴。（3）环境优生学：研究自然环境对生殖细胞和胚胎胎儿发育的影响，劳动环境条件与优生关系等。许多遗传性疾病和出生缺陷都与环境的改变有关。如空气、水源污染，孕妇劳动环境恶劣，接触有害的刺激如射线、化学致突变剂或病原体感染等。也称优境学。（4）社会优生学：与心理学、法学、伦理学和政治经济学密切联系而形成社会优生学。如人口学、社会学、心理学、法学、伦理学和政治经济学等。 由于不同的国家、不同的民族在思想意识、文化道德、风俗习惯等方面
9、均有不同，社会优生学的发展也极不平衡。优生学eugenics：由英国科学家高尔顿（Galton 18221911）于1883年首先提出的。希腊语意为“优美、健康”，英文表示为“健康的遗传”（healty heredity）。（三）、优生学的发展简史Galton是达尔文的表弟，自幼就受到生物进化论的影响，大学期间就系统地运用家谱分析法和双生子研究法研究，提倡优生学。1904年，Galton发表了著名的优生学的定义、范围和目的论文，奠定了现代优生学的基石。优生学传入我国是在20世纪20年代。早期代表人物是潘光旦先生。早年曾赴美国的冷泉港，专门研究人类遗传学和优生学，回国后致力于中国的优生学研究工作
10、，著如优生学概论、优生学原理等。在他的影响和倡导下，全国许多高等院校均开设了优生学课程，对当时中国优生工作起了很大推动作用。v我国春秋战国时期就有“男女同姓、其生不蕃”之说，主张禁止近亲结婚。v斗酒诗百篇的李白，膝下五子个个是白痴，晚年方醒悟“杯中物之害矣”，古有“酒后不入房”v在古希腊、罗马，一些哲学家也认识到近亲婚配的危害，提倡无血缘关系的民族间婚配，创造出在体质上和智力上更加强健的人群。u新中国成立以后，由于受苏联的影响，把遗传学和优生学作为伪科学加以全盘否定。u文化大革命中， “老子英雄儿好汉，老子反动儿混蛋” ，优生学更是被视为资产阶级的“血统论”，使这门科学无人敢问津。* 党的十一
11、届三中全会后，优生工作走上正轨，尤其是我国提倡一对夫妇只生育一胎以来，控制人口数量，提高人口素质已成为我国人口政策的重要组成部分。* 1979年夏，吴旻院士第一次提出应重视我国的优生学研究，并作了“关于优生学”的专题报告，受到党和政府的高度重视。* 此后，优生学被纳入国家科技发展长远规划，对我国的优生工作产生了巨大的推动作用。 优生学在发展过程中，曾被伪科学者歪曲、利用，把优生学的研究对象从人种优生曲解为民族优生。德国法西斯分子大肆宣扬大日耳曼主义，进行惨绝人寰的“种族清洗”，二战期间，成千上万的犹太人、吉普赛人等所谓的“劣等民族”，在这场人间浩劫中成了伪优生学的牺牲品。三、影响优生的因素（一
12、）遗传因素对优生的影响（二）环境因素对优生的影响（三）社会因素对优生的影响良好的遗传物质是优生的首要条件。必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的分布，限制和减少低劣遗传物质在人群中的扩散。精子库和体外受精是为保持和巩固优良遗传物质。限制和禁止有严重遗传倾向疾病的人结婚生育是为了减少低劣遗传物质在人群中的扩散。（一）遗传因素对优生的影响（二）环境因素对优生的影响环境因素包括出生前的子宫内环境和出生后的外界自然环境。子宫内环境对胚胎发育影响极大，出生后的外界环境则对人的个体生长发育过程构成极大的影响。 （三）社会因素对优生的影响不同的人群所处的社会环境不同，文化历史背景不同，由此而形成了适合于本地区
13、、本民族的宗教信仰、伦理道德标准、风俗习惯等。这些复杂的社会因素对优生学工作的影响是不可忽视的。 四、优生的措施（一）搞好遗传咨询、禁止近亲结婚（二）开展婚前检查、选择适龄生育 （三）注意孕期保健、实施产前诊断 （四）加强孕期营养、适时进行胎教（五）推广遗传工程、倡导积极优生（一） 搞好遗传咨询禁止近亲结婚1、遗传咨询由咨询医师或从事医学遗传学的专职人员，对遗传病患者及亲属提出的有关疾病的全部问题进行解答的过程。遗传咨询内容一般包括疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后以及患者亲属和生育子女时再患此病的风险率等，解答并提出建议，供参考。目的是不再生出遗传病儿，降低群体遗传病的发生率。（1）婚前
14、咨询当本人或对方患有某种遗传病或亲属中患有某种遗传病时，对能否结婚、婚后所生子女的健康估测及如何预防等方面的咨询。（2）产前咨询：夫妻双方任何一方或其亲属患有某种遗传疾病，将出生的子女患同样疾病的可能性大小或夫妻双方正常，却已生育了一胎先天性异常患儿，若再次妊娠是否有发生同样异常的可能性，应如何预防和治疗；母亲妊娠期间服用了某种药物或接触了某些化学物质、射线等，是否会影响胎儿健康发育？（3）其他方面的问题某种先天性畸形是否遗传？会影响后代吗？有家族性遗传病史是否会累及本人及子女？习惯性流产、婚后多年不孕者希望获得生育指导；已确诊的遗传病的治疗方法等。 近亲结婚，指在几代以内曾有共同祖先的二个人
15、结婚。我国婚姻法明确规定，“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。其中血亲指凡有血缘关系的亲属。2、禁止近亲结婚直系血亲是指和本人有着直接血缘关系的亲属，包括生育自己和自己所生育的上下各代。如父母和子女，祖父母和孙子女，外祖父母和外孙子女，曾祖父母和曾孙子女，外曾外祖父母和外曾孙子女等。旁系血亲是指除直系血亲外，在血缘上和自己同出一源的亲属。如兄弟姐妹，堂表兄弟姐妹，叔伯姑姨舅甥侄等。三代以内的旁系血亲是指同源于祖父母、外祖父母的三代男女。我国婚姻法关于三代以内旁系血亲禁止结婚的规定，指禁止出生于同一祖父母、外祖父母的堂表兄弟姐妹之间结婚。科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因在非近
16、亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。* 目前我国已知近亲婚配率最高的群体系四川傈僳族，该民族主要聚居在四川德昌县的南山和金沙乡，地处海拔15002000m的山麓上，人口流动很少。至今他们仍保留着本民族的风俗习惯，如严禁与外族通婚，提倡姑表兄妹婚配。高度的血缘婚配使得傈僳族后代的自然流产、死胎、早期死亡、发育不良、智力低下等多种先天性畸形的发病率均明显高于当地的汉族。 各级亲属间具有相同基因的机率和近交系数 一级亲属：父母和亲生子女以及同胞兄妹之间。他们有1/2的基因相同（亲缘系数），近交系数为0.25。二级亲属：祖父母和孙代、外祖父母和外孙代及叔伯舅姨姑与侄甥之间。他们有1/4基因相同，近交系数为0.125。三级亲属：堂表兄弟姐妹之间。他们有1/8基因相同，近交系数为0.0625。血缘关系越
