出生缺陷干预与常见遗传病的防治

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1、生殖健康助理咨询员培训第七讲 出生缺陷干预和优生优育咨询(基础知识-第二章第三节 咨询技能-第一章第二节)教学内容n一、出生缺陷干预n二、遗传咨询n三、常见的出生缺陷疾病和干预措施n四、婚前保健工作的意义、内容和程序n五、孕期保健常识n六、孕期检查的意义、内容和程序基本要求和重点 一、了解出生缺陷的分类、我国出生缺陷的现状；出生 缺陷三级干预；遗传咨询的对象、原则、程序；孕 期优生检查常用技术。 二、熟悉出生缺陷的定义；出生缺陷干预工程；几种常 见出生缺陷疾病及干预措施。 三、掌握孕期保健知识；血缘关系分级及法律规定“禁止 结婚”的两类情形；婚检的意义、常规项目和程序； 孕检的意义、常规项目和

2、程序教学内容（一） 出生缺陷干预n出生缺陷的定义、病因、分类n出生缺陷的流行病学n出生缺陷干预工程n出生缺陷三级预防出生缺陷的定义出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指 婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发 育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、 结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗 传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑) 、免疫性疾病、智力低下等。它可以发生 在(消化道、心血管、神经系统、泌尿系统 和肢体等)各器官系统. 出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾 ；有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不 大（如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴

3、儿出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通 过遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能 诊断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长 发育才逐渐显露出来。先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之一 ，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。 先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些 孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物 引起的畸胎等。出生缺陷是社会家庭的沉重负担。出生缺陷的病因出生缺陷发生的原因十分复杂，个 人层次的直接原因大致上可以分为：( 附表) 遗传因素 环境因素 遗传因素与环境因素的相互作用出生缺陷原因因素比例（%）遗传因素基因异常所致遗传 病20染色体异常所致遗 传病3-5发射（治疗及其他 ）1环境因

4、素感染2-3母体代谢平衡失调1-2药物及其他化学物 质2-3各种因素的相互作 用及不明原因65-70一、遗传因素与出生缺陷的发生n遗传性疾病是由于遗传物质的改变而导致的疾病n遗传因素可以导致胎儿发育异常，导致先天性疾 病；但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物 理、化学和生物因素的作用，造成先天性疾病， 却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病不 一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病，要到 成年时期才发病。n组成不同组织或器 官的细胞大小、形 状和功能彼此不同 ，但是基本结构是 相似的，都是由细 胞膜、细胞质和细 胞核组成。在细胞 分裂间期的细胞核 内，有DNA分子和 蛋白质结合组成的 细丝状

5、染色质。在 细胞进行有丝分裂 阶段。细丝状的染 色质经过螺旋化， 折叠、缩短形成具 有一定形状大小的 染色体。n人类细胞中有 23对染色体， 其中有22对常 染色体，另一 对为性染色体 。男性的性染 色体为1条X 染色体和1条 Y染色体，女 性的为2条X 染色体。(如 图：正常女性 的核型图 46XX)n染色体由两条染色 单体组成，中间有 一个相连接的地方 ，称为着丝粒，着 丝粒将染色体分为 两个部分，一段长 ，称为长臂，一段 短称为短臂。n人体在生长发育过程中，细胞 通过有丝分裂来增加细胞的数 目，在进行分裂之前，一条染 色体复制成为两条完全相同的 染色体单体，通过着丝粒连接 在一起，在细胞

6、分裂中期，这 些已经复制了的染色体整齐地 排列在细胞中央的赤道板上， 然后各染色单体受纺锤丝微管 的牵引，着丝粒纵裂后，分别 移动到细胞的两极，最后细胞 从中央分离，形成两个子细胞 。这样，每个子细胞都得到完 全相同的一套染色体，细胞通 过分裂，遗传物质既没有增加 ，也没有减少。n染色体是遗传物质的载体，决定和控制各种性状 的基因呈直线排列在各条染色体上1.单基因病：是指某种疾病的发生主要受一个基因 座控制。2.染色体病：由染色体形态结构或数量上的异常所 导致的疾病，在临床上常表现为流产、不孕不育 、先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤 等。3.多基因病：由两个或两个以上的基因座共同作用

7、所致，同时疾病的形成还受到环境因子的影响。4.线粒体病：与线粒体DNA突变有关n随着环境因素导致的疾病受到逐步控制， 遗传性疾病的危害就显得越来越突出，尽 管每种遗传病的发生率非常低，但遗传病 的种类非常多，因此遗传病的总发病率还 是相当可观。遗传性疾病一般非常严重， 大多数不可治疗，因此，对遗传性疾病的 防治应该重在预防。二、环境因素与出生缺陷的发生 有害环境可以导致出生缺陷的发生早已 为人们所认识。如1940年澳大利亚发生风 疹大流行，第二年发现婴儿中有先天性失 明的增加；1960年，日本、英国等几个国 家的孕妇由于服用“反应停”发生了近万例短 肢畸形胎儿（海豹畸形）。有害环境通过致突变作

8、用与致畸作用导致出生缺陷 -突变即生物体的遗传物质在环境有害因素作用下 发生变化。 -突变发生在父体或母体的生殖细胞，使遗传物质 发生突变，可以影响生育机能和胚胎发育，由此 而产生的先天缺陷，具有遗传性，可遗传给后代 。突变发生在胚胎或胎儿的体细胞的遗传物质， 也可以引起胎儿畸形，但这种畸胎不具有遗传性 。 -作用于生殖细胞引起畸胎的剂量一般比作用于体 细胞引起畸胎的剂量要小。-有些化合物可使胚胎或胎儿的生长发育过程 受到干扰，影响其正常发育，使胎儿在出 生时出现某种形态结构异常，这种作用称 为致畸作用。 环境中可以引起致畸作用的因素称为环境 致畸因子。可造成出生缺陷的环境致畸因子主要有5类，

9、即致 畸性化学物质、物理性致畸因子、生物性致畸因 子、致畸性药物和其他致畸因子。 不同的致畸因子由于其理化性质不同，对胚胎组 织与器官的作用呈现一定的选择性，如放射线主 要引起脑、眼畸形，反应停引起短肢畸形，性激 素诱发生殖道畸形等。-化学性致畸因子：随着化工业的飞速发展， 进入人类环境中的化学物质不断增多，这 些物质中有许多如化学药品、农药、毒物 、抗代谢药等都可引起畸变，且新出现的 各种化合物是否存在致畸作用，目前还没 有快速、有效、准确、简便的检测方法， 故化学因素对人类致畸危害还是非常大的 。致畸性化学物质：工业“三废”（废水、废 气、废渣）、农药、食品添加剂和防腐剂 中，含有一些有致

10、畸作用的化学物质。如 某些芳香类化合物，亚硝酸盐，烷基和苯 类化合物等。一氧化碳：孕妇一氧化碳中毒后一般出现 胎儿死亡，幸存的后代可出现神经系统损 害。铅：在工业、日常生活中应用广泛，因此 人类与铅接触的机会较多。研究表明，铅 具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作用，而 且铅的毒性作用存在剂量效应关系；其毒 性主要作用于神经系统，与胎儿小头畸形 有明显的剂量关系；此外，铅可以降低男 性生育力。汞：有机汞可致胎儿先天性脑病，导致大 脑、小脑皮质变性和小脑畸形而致神经病 症状；甲基汞可导致神经元细胞丧失。-放射线、高温等是常见的可导致出生缺陷的物理 因素。 放射线：如射线、X射线均可对胚胎发生致畸作 用

11、，并且在妊娠前3个月内危害最为严重。如在妊 娠1-2周接触X射线可破坏大部分或全部胚胎细胞 ，导致胚胎死亡、流产；妊娠2-3周接触，会导致 胎儿发育障碍或畸形等；胚胎发育的第3-8周是细 胞分化期，此时对致畸因子极度敏感，妊娠超过 15周后，辐射产生的危害会逐渐减弱，但是大量 的辐射也会导致胎儿患白血病、肿瘤等，还会对 其生殖机能产生不利影响。高热：研究表明：孕妇在妊娠前三个月内如果经 常较长时间浸泡在热水中洗澡，会影响胎儿的正 常发育，有可能导致胎儿畸形、新生儿低体重或 智能低下。 噪声：不仅可以间接干扰胎儿发育，而且能直接 作用于胎儿的基因，引起突变致畸。 超声波：目前在临床上使用超声波强

12、度在3-5MHz ，尚未见对胎儿有致畸作用。但这一因素对胎儿 的影响尚有争议，因此，如无必要，应避免B超检 ，特别是在妊娠前3个月内。-孕妇TORCH（风疹病毒、巨细胞病毒、疱 疹病毒、弓形虫）感染以及性病是引起胎 儿畸形的常见生物性因素，还有一些病毒 ，如流行性腮腺炎病毒、流感病毒等，对 动物有明显的致畸作用，但对人类有无致 畸作用尚无定论。风疹病毒感染：孕妇感染风疹可致胚胎和 胎儿严重损害，发生流产、死胎、死产及 先天性风疹综合症（心血管畸形、先天性 白内障和耳聋等三联综合征）。对风疹病 毒IgG抗体阴性者，应孕前接种风疹疫苗进 行预防。弓形虫病：妊娠早期感染可引起胎儿死亡、流产 或发育缺

13、陷，多不能生存，幸存者智力低下；妊 娠中期感染胎儿可发生广泛性病变，引起死胎、 早产或胎儿脑内钙化等严重损害；晚期感染可致 胎儿肝脾肿大、黄疸、心肌炎，或在出生后数年 甚至数十年出现智力发育不全、听力障碍、白内 障等。目前尚无特效药物，孕期应避免与猫犬等 家畜接触，处理好猫粪便，避免食用不熟的肉蛋 类。巨细胞病毒感染：孕期感染CMV后容易发生垂直 传播，对胚胎及胎儿危害大，可引起发育异常， 以致造成流产、早产、宫内生长受限。CMV通过 胎盘感染胎儿，妊娠头3个月胎儿感染率低，但严 重；妊娠后期感染率虽高但对胎儿损害轻；由于 感染孕妇能够经宫颈管排出CMV，故也可以在分 娩中经软产道传播给胎儿。

14、多数学者认为，抗病 毒药物对CMV感染孕妇并无实际应用价值。目前 尚无理想的疫苗，注意性卫生，高风险人群应学 会正确使用避孕套，尽量减少性传播疾病的发生 。单纯疱疹病毒感染：妊娠期HSV-型感染 可影响胎儿发育，常致自然流产、宫内生 长受限、早产及新生儿HSV感染。孕12周内 感染可致胎儿畸形，严重病例可致死亡。 但目前公认经胎盘严重感染病例极罕见， 且极少发生先天发育异常儿。HSV经软产道 感染最常见。治疗HSV最有效的药物是阿昔 洛韦。目前尚无特异预防方法，高风险人 群应警惕经性接触感染。乙肝病毒感染：妊娠早期患肝炎，胎儿畸 形率约增高两倍。近年来连续研究显示， 病毒性肝炎和唐氏综合症的发

15、病密切相关 ，围产期感染的婴儿，有相当一部分转为 慢性病毒携带状态。无特效治疗方法，主 要是充分休息，加强营养及护肝等。乙肝 的母婴垂直传播的风险很高，感染妇女应 该先行治疗后，再计划妊娠。梅毒感染：梅毒对妊娠与胎儿的危害是严 重的。梅毒螺旋体可通过胎盘感染胎儿， 妊娠各期梅毒均可传给胎儿。妊娠6周开始 就可感染胎儿引起流产，妊娠16-20周以后 可播散到胎儿所有器官。首选治疗药物为 青霉素。二期梅毒治疗后先天性梅毒患儿 防治率可达94.7%，而一期与晚期梅毒治疗 后，防治率大100%。-其他致畸因子，如孕妇的营养是否平衡、合 理；有无叶酸缺乏；吸烟、酗酒等也对出 生缺陷的发生产生重要影响。孕

16、妇营养是影响胎儿生长发育的关键因素 之一。孕妇营养不良不仅容易引起流产、 早产、死产和胎儿畸形，增加新生儿低体 质量儿的危险性，而且营养不良的胎儿在 学龄期有神经精神和智力缺陷的几率约为 30%。因此，妇女在孕前和孕期为了保证 孩子健康成长，要注意平衡膳食和合理营 养，多摄入富含维生素类的食物，忌食不 洁及污染的食物，忌食过咸、过甜或油腻 的食物，忌食刺激性食物等。先天缺陷与营养胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致 先天白内障 先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸 形 胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸 卵磷脂使脑发育迟缓 肢体发育异常，骨化异常 唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等 染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形 侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓 先天心脏病、骨骼畸形 眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内 佝偻病、牙釉质发育不良 流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂 脑积水、眼畸形 无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形 神经系统畸形蛋