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1、1.51.5 统计学原理在遗传学中的应用统计学原理在遗传学中的应用1.5.1 1.5.1 概率的概念概率的概念概率概率(probability)(probability)又称又称几率几率(chance)(chance)：是指某事件未：是指某事件未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计。P P(A)(A)=lim(n=lim(nA A/n)/n)频率频率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的 频率也可以作为对未来事件发生的
2、可能性的估计。频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。1.5.2 1.5.2 概率原理概率原理1) 1) 乘法定律乘法定律(Sum Rule)(Sum Rule)独立事件独立事件A A和和B B同时发生的概率等于各个事件发生同时发生的概率等于各个事件发生概率之乘积。概率之乘积。 P P (A(A B)B)= =P P (A)(A) P P (B)(B)2) 2) 加法定律加法定律( (Product RuleProduct Rule) )两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。生的概率之和。 P P (A(A或或B)B)= =P P
3、 (A)(A) +P P (B)(B)1.5.3 1.5.3 概率的计算和应用概率的计算和应用1) 1) 棋盘法棋盘法(punnet square)(punnet square)1/16yyrr1/16yyrr1/16Yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16yyRr1/16YyRr1/16YyRr1/4yr1/4yr1/16yyRr1/16yyRr1/16YyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16yyRR1/16YyRR1/16YyRR1/4yR1/4yR1/16Yyrr1/16Yyrr1/16YYrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YyRr1/16YYRr1/16YYR
4、r1/4Yr1/4Yr1/16YyRr1/16YyRryr yr 1/41/41/16YYRr1/16YYRrYr Yr 1/41/41/16YyRR1/16YyRRyRyR 1/41/41/16YYRR1/16YYRR1/4YR1/4YRYRYR 1/41/42) 2) 分枝法分枝法(branching process)(branching process)YyYy RrRr 后代基因型及其比例YY2/4Yy yy RR2/4 Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr RR2/4 Rr rr RR2/4 Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16
5、Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrrYyYy RrRr 后代表型及其比例 黄色 圆形 皱缩9/16 黄圆3/16 黄皱3/16 绿圆1/16 绿皱 绿色 圆形 皱缩表型及其比例分枝图3) 3) 多对基因杂交概率的计算多对基因杂交概率的计算五对基因的杂交组合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求 后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe基因型 AA BB Cc Dd ee概率P= 1/2 1/4 1 1 1/4=1/32表 型 A B C D e概率P= 1 3/4 1 1 1/4=3/
6、161.5.4 1.5.4 二项分布和二项展开法二项分布和二项展开法1) 1)对称分布对称分布 即一对性状各自发生的概率即一对性状各自发生的概率p p和和q q相等。相等。以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况 。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研 究n个子女的家庭，则为：(p+q)n 分布也是对称的。第一个孩子 第二个孩子 概率 分布男 男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4男 女 1/2 1/2=1/4女 男 1/2 1/2=1/4女 女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/42P(
7、pq)=2/42)2)不对称分布不对称分布若一对性状各自发生的概率若一对性状各自发生的概率p p q q，则二项式分布不对称。则二项式分布不对称。如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子 女，表型正常和患病的分布是：女，表型正常和患病的分布是：第一个孩子 第二个孩子 概率 分布正常 正常 3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16正常 患儿 3/4 1/4=3/16患儿 正常 1/4 3/4=3/16患儿 患儿 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/162P(pq)=6/16二项式公式的应用：二项式公式的应用：(p+q)n=p
8、n+npn-1q+n(n-1) 2!Pn-2q2+n(n-1)(n-2)3!Pn-3q3+qnP:某一事件出现的概率q:另一事件出现的概率n:估测其出现概率的事件数P+q=13)计算单项概率若我们研究的不是其全部，而是某一项的概率,则可用如下通式：n!r!(n-r)!prqn-rr:某事件（基因型或表现型）出现的次数n-r:另一事件（基因型或表现型）出现的次数例：白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布p为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩 子总数=4，（nr)则为患儿数。 1/2561/2561(3/4)1(3/4)0 0(1/4)(1/4)4 44 40 012
9、/25612/2564(3/4)4(3/4)1 1(1/4)(1/4)3 33 31 154/25654/2566(3/4)6(3/4)2 2(1/4)(1/4)2 22 22 2108/256108/2564(3/4)4(3/4)3 3(1/4)(1/4)1 11 13 381/25681/2561(3/4)1(3/4)4 4(1/4)(1/4)0 00 04 4P P白化白化正常正常n ! r ! (n-r) !prqn-r 实例应用：实例应用：n n例例1 1：在两对基因杂种：在两对基因杂种YyRrYyRr的的F2F2群体中，群体中， 试问三显性和一隐性基因个体出现的概试问三显性和一隐性
10、基因个体出现的概 率是多少？率是多少？已知： n=4 r=3n-r=1p=1/2q=1/2n!r!(n-r)!Prqn-r实例应用：实例应用：n n例例2 2：在三对基因杂种：在三对基因杂种YyRrCcYyRrCc的的F2F2群体中群体中 ，试问两显性性状和一隐性性状个体出，试问两显性性状和一隐性性状个体出 现的概率是多少？现的概率是多少？已知： n=3 r=2n-r=1p=3/4q=1/4n!r!(n-r)!Prqn-r实例应用：实例应用：n n例例3 3：AaCcAaCc与与aaCcaaCc杂交，产生五个后代，杂交，产生五个后代， 其中三个其中三个A A- -C C- -, , 两个两个a
11、accaacc的概率是多少？的概率是多少？已知： n=5 r=3n-r=2P=？q=？n! r!(n-r)!Prqn-rP=3/8q=1/8AaCc aaCc1/2A-3/4C-1/4cc3/8A-C-1/2aa3/4C-1/4cc1/8aacc1.5.5 2测验(chi-square method)2 =(OE)2/EO：实际观测值E：理论值2：观测值偏离理论值的一个估值统计的标准 P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合 理论值； P0.05，统计学上认为在5% 显著水准上差异不显著。表Pdf12345100.990.95 0.500.100.050.020.010.000160.02010.1150.2970.5542.5580.00390.1030.3520.7111.1453.9400.151.392.373.364.359.342.714.616.257.789.2415.993.845.997.829.4911.0718.315.417.829.8411.6713.3921.166.649.2111.3513.2815.0923.21自由度：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。df= n-1（分离组数-1)差异显著 性标准差异极显 著性标准
