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1、第二章 基因的认识及发展第一节 一基因一酶学说1902 英 Garrod.A首先研究了四种遗传病:黑酸尿病白化病胱氨酸尿病戊糖尿病Garrod: 一个突变基因 - 一种代谢缺陷One Mutant Gene - One Metabolic BlockHomogentisic acid oxidasePhenylalanineTyrosineHomogentisic acidHydrolysis of dietary proteinsCH2CHCOOHNH2CH2CHCOOHNH2HOCH2COOHHOOHCH3CCH2COOH + HOOCHC=CHCOOHOCO2 + H20正常代谢途径Al
2、kaptonuria非研究人 类的先天 性代谢疾 病，其中 有一种是 尿黑酸症 1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型在一个雌雄嵌 合体上回复成正常眼色 1933年比德尔和伊弗鲁西（Ephrussi）提出采用成虫盘 移植来研究细胞内反应底物的改变对眼色的影响芽盘,成 虫盘 （imaginal discs)+ :鲜红的 （bright red）v :桔黄色眼 （vermilion）cn : 橙红色眼（cimnabar）sc : 暗红色眼 （scarlet）。一、芽盘移植实验（果蝇眼）二、一基因一酶学说1941 Beadle 或从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞; 或直接从 子宫控中吸取绒毛膜细胞进行检
3、测;n 超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。n 胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜或宫腔镜 产前诊断的方法：细胞学，生物化学，分子生物学三、携带者的检出方法：(1) 染色体核型分析(2) 酶活性的检测(3) 分子生物的方法 实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型Tay- Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（familial amaurotic idilcy），氨基已糖苷酶A（ hexosaminidase A,Hex A）缺乏症美国犹太人中n本病基因频率为 0.0130.016，n杂合子占3.24%，n酶基因定位于15q23-q24。自1969年起13个国家的73个城市开展携
4、带者筛查，使本病的发生率降低 65-85%。四、分子病（molecular diease）n1949 Pauling等 提出n分子病是指由于基因的突变引起了蛋白 质分子结构的改变而导致的疾病，如镰 形细胞贫血（sickle cell anenia）。第四节 基因的精细结构和顺反测验n拟等位基因（ pseudoallele）的提出nBenzer于1953年发现T- 偶数噬菌体rII 五十年代中期本泽（Benzer）首先把“ 分子 ”基因的新概念引入了遗传学r 47r47r47 + r104精细作图r47 + r106r47 + r102B菌株 K菌株Benzer 顺反子概念和基因内重组Disco
5、very of RecombinationWithin the Gene Benzer 以T4 噬菌体为材料 进行了研究工 作 ，正式提出“ 顺反子”这个术 语 rIIA mutantrIIB mutant单独感染 E.coli K单独感染 E.coli K混合感染 E.coli K能正常生长不能正常生长不能正常生长Benzer 顺反子概念和基因内重组Discovery of RecombinationWithin the Gene m 1rIIA Chromosome carring mutation 1m 2rIIA Chromosome carring mutation 2Recombination within the geneChromosome carring mutation 1 and 2Wild typeBenzer将 两个rIIA突 变型对B株进 行混合感染 ，再让释放 的子代噬菌 体感染K株。出现了野 生型噬菌体 。 思考题n1、芽盘，自主发育，非自主发育。n2、哪年哪个科学家提出的“一基因一酶” 假说，试举例作解释。n3、什么叫人类遗传性酶病？列举其中一 种并说明其机理。
