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1、先天性软骨发育不全 一、概念 软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨 营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养 障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是 一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要 影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒 。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团 的杂技小丑。小儿侏儒症 小儿侏儒症的常见病因： 1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症 （5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3、先天性酶
2、的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 6、家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春 期延迟。 7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 二、病因为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及 家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方 有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者 ，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结 婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传 形式。所以散发性病例占90%。当然也有人 是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病 ，亦可以2个均有，女性略多于男性。 三、病理改变 基
3、本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻 ，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度 减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进 行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。 镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而 是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、 增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端 毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软 骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的 软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体 结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块 间的钙化过程则比较正常。 四、临床表现 （一）
4、侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正 常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端 骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为1315.6cm，女性 为1245.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以 上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正 常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰 到足趾。 （二）头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁 ，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。 （三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性 的突出。 （四）胸
5、腔扁而小，肋骨异常的短。 （五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指 为一组，似“三叉戟”（图1）。有的病人的伸肘动作轻度受限。 （六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。 （七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。 X线表现 颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕 大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑 室扩张。长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在 膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形 切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓 形，腓骨长于胫
6、骨，上肢尺骨长于桡骨。椎体厚度减少，但脊柱全长 的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓 间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。骨盆 狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内 翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利， 肩胛盂浅而小。 五、预后 婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作 ，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小 而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达 40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎 ，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需 作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。 偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特 殊疗法
7、。六、预防保健对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天 性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项 目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病 病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图) 以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、 农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保 健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血 清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦
8、出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安 危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实 可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有： 所用产前诊断技术有： 羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16 20周为宜)； 孕妇血及羊水甲胎蛋白测定； 超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)； X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利； 绒毛细胞的性染色质测定(受孕4070天时)，预测胎儿 性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断； 应用基因连锁分析；胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性 畸形胎儿的出生。 六、病症实例最著名的侏儒 拇指汤姆将军(即查尔
9、斯S.史崔顿）（上图）是1838 年由身高正常的父母所生下的孩子。汤姆11岁在P.T.巴纳 姆带他进入马戏团并以“来自英格兰的将军”的名义在海报 上宣传时，他身高只有25英吋，体重只有15磅。拇指汤姆 成了一个名人并游遍全世界，会见领袖和皇室人员，包括 亚伯拉罕林肯、英国女王维多利亚以及王子阿尔波特。 拇指汤姆结婚时，娶的是矮小的新娘利维尼厄沃伦，两 人站在一架大钢琴上招待两千名来宾。拇指汤姆于1883年 7月15日在他45岁时死于中风。一万多人参加了他的葬礼 。 最小的小人 露西娅拉萨特，是有史以来最小的女人。她1863年 出生时只有8盎司重，7英寸高。她长大成人时，身 高也只有20英寸，体
10、重不超过8磅。当她穿着维多 利亚风格的褶边裙、坐在一个大人的大腿上时，她 很容易被误认为是一个陶瓷娃娃。她是当时身价最 高的穿插节目的魅力人物，在月工资平均为20美元 的时候她每小时挣20美元。尽管有对她脆弱的生命 的专门护理，1890年，在乘坐一列火车旅行时，她 还是不幸去世了。当时，火车因暴风雪停在了落基 山上。车上没有暖气，不管她身上盖上多少层被子 ，她弱小的身体都不能保持温暖。她像一座玩具塑 像僵在那儿，最终被冻死了。 小矮人岛 2004年，在发掘印度尼西亚生存着巨蜥和小象 的弗洛里斯岛岛上的一度繁盛的小矮人文明遗迹时 ，考古学家有一个惊人的发现。距今九万五千年到 一万两千年的人骨表明
11、了一个人的身高不超过三英 尺的复杂社会的存在。科学家们还不确定在我们其 他的、个子更高的祖先们统治着地球上其他部分时 ，他们为什么能在与世隔绝的极乐世界孤立地存在 那么长的年代。他们灭绝的原因看起来倒是确定的 ：岛上的火山恰好于一万两千年前暴发过。2 掌上娃娃 小男孩抱着夏洛特好像在抱洋娃娃 据英国每日邮报报道，英国一名2岁小女孩夏 洛特嘉赛德是世界上最小的女孩，她只有不到56厘 米高，比许多她的玩具还要小，看上去像个掌上洋 娃娃。 夏洛特和家人住在一个靠近赫尔的海边小村庄 ，她得了一种罕见的先天侏儒症，但医生目前尚未 确定这种病症具体叫什么，这种罕见侏儒症全世界 只有100名患者。医生说，她
12、目前的身高为普通同 龄小朋友的一半高，而且不知道她是否能再继续生 长。 七、展望 巴西和美国科学家经过多年的研究，发现了导致侏儒症的基 因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。 巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大 一部分患有侏儒症，这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的 注意。美国著名内分泌学家迈克尔莱温尼在巴西圣保罗大 学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，几年前开始对这 一现象进行研究，并通过DNA分析，终于分离出导致侏儒症 的基因，并发现了基因的缺陷。 莱温尼表示，这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的 胎儿，并找到合适的基因治疗方法使之痊愈。但莱温尼同时 承认，在目前的技术水平下将正常基因植入人体细胞非常困 难。目前，科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加生 长激素分泌的口服药，这种方法更为安全可靠。
