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1、儿童血友病的诊治特点首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心 儿童血友病工作组 吴润晖 2010.12血友病本身不是残疾但如未得到恰当诊治可以变成残疾诊断治疗进展与未来诊断治疗进展与未来血友病 1/5,000-7,000 男婴 血友病A 85% 血友病B 15% 全世界: 400,000 500,000 病人 中国100,000，50%（2008）血友病临床分度FVIII or FIX (%)浓度出血症状80%）实验室检查 筛选试验 APTT、PT、Fib/TT、BT、PLT等：APTT延长，其他 正常 确诊试验 F:C和FIX:C测定 vWF:Ag和vWF:Rco与vWD鉴别 抗体筛选试验和抗
2、体滴度测定以诊断抑制物存在 基因诊断 用于携带者检测和产前诊断 产前诊断: 妊娠810周, 绒毛膜活检确定胎儿性别+胎儿 DNA检测致病基因；妊娠15周左右可行羊水穿刺进行基 因诊断诊断 X染色体遗传，绝大多数男性，女性罕见 详细询问出血病史、家族史（如果无家族史也不能除外） 临床表现和实验室检查可明确诊断 如父亲是血友病或兄弟中有病人注意女性携带者诊断 实验室检查尤为重要诊断时要注意 中度或轻度血友病A 急性反应因子,可由于活动、炎症等造成因子浓度上升 健康的早产儿和足月儿 FIX是正常的20-50%，在6月内逐步恢复正常 FIX Leyden 青春期后因子浓度上升至正常(每年上升3-4%)
3、：可能是雄激素对突变区的作用鉴别诊断vWD 皮肤和粘膜出血，手术或拔牙后出血难止以及月经过多等 实验室检查：VWF:Ag、瑞斯托菌素辅因子活性、VWF多聚体等 获得性凝血因子缺乏 维生素K依赖因子缺乏、肝功衰竭和弥散性血管内凝血 常有诱因，起病急，病程短 实验室检查有APTT以外实验室检查的异常 常在病毒感染后出现一过性凝血因子抑制物，很快恢复，少引起严重性 出血 获得性血友病 抗FVIII/FIX抗体属自身免疫抗体，多成年发病，既往无出血史，无出血家 族史，男女均可 抗体筛选试验（APTT延长的纠正试验）和抗体滴度测定（Bethesda法 ） 遗传性凝血因子XI缺乏 常隐遗传，男女均可，自发
4、出血少见。APTT延长，FXI:C降低 其他遗传性凝血因子缺乏性疾病 II、VII、V、X、XIII、VIII+V、遗传性维生素K依赖因子缺乏、纤维蛋白 原缺乏等，常为常隐遗传 有一定（不明确）的出血表现，实验室相应凝血因子检测诊断治疗进展与未来替代治疗 是 血友病目前最有效的止血方法 按需治疗 治疗原则 早期，足量，足疗程 制剂选择 A：F浓缩制剂（血浆或重组），可以选择冷沉淀 B：F浓缩制剂（血浆或重组）或PCC 上述制剂无法获得FFP（10ml/公斤次） 抑制物: PCC或rhFVIIa 治疗剂量 F首次需要量=（需要达到的F浓度-病人基础F浓度） 体重 （kg） 0.5；应每812小时
5、输注首剂一半，直到出血停止或伤 口结痂 F首剂需要量=（需要达到的F浓度-病人基础F浓度） 体重 （kg）；在首剂给予之后每1224小时输注首剂一半，直到出血 停止或伤口结痂剂量和疗程 国内多用下列治疗水平 出血程度欲达因子 水平（% ）疗程（天 ）极重度（颅内出血）及大手术60801014重度（威胁生命出血：包括消化道、 腹腔、咽喉、髂腰肌等）4050710中度（关节、非危险部位肌肉等出血 ）304057轻度（皮下、非危险部位软组织 等出 血）203034急救处理 危及生命的情况 中枢神经系统/头部出血、颈部/舌或喉部出血、胃肠道出血、腹腔内出血、髂腰肌出血 严重创伤出血等 处理原则 维持生
6、命体征，尽早足量替代治疗 切忌怀疑和等待手术等创伤性操作 可进行有适应证所有外科手术，需要 手术前 中、重度：抗体检测和/或试验性治疗并检查回收率，制 定因子使用方案，计算因子需要量/准备 轻度或中度: DDAVP试验有效患儿：可根据手术类型选 择DDAVP 手术中和围手术期 D1-D7 密切观察出血情况，如有意外出血，需立即进行凝血状态 评估辅助治疗 RICE 休息、冷敷、压迫、抬高原则: 急性出血时执行 抗纤溶药物 粘膜出血/禁用于泌尿道出血及与凝血酶原复合物（PCC）同时使用 剂量：iv氨甲环酸10mg/kg次（口服25mg/kg次），6-氨基已酸50100 毫克/公斤体重/次，每812
7、小时一次，30公斤体重剂量同成人。 也可漱口使用，尤其在拔牙和口腔出血时 该药的使用时间不超过2周 DDAVP（去氨加压素，弥凝）针剂 WFH推荐轻型血友病A首选，适用于2岁患者，重型病人无效 需进行预试验，有效病人（因子浓度升高30%或较前上升3倍）才可以 在某些治疗（因子浓度提高范围内可治疗的出血）时使用，或在因子短缺 的情况下同因子制品一起使用，减少因子制品的使用量 试验有效的患儿也可使用专供血友病病人使用的DDAVP鼻喷剂喷鼻来控 制轻微出血辅助治疗 止痛药物 根据病情选用对乙酰氨基酚和（弱、强）阿片类药物，禁用 阿司匹林和其他非甾体类抗炎药 补铁治疗 反复出血，尤其是年幼儿常造成失血
8、性缺铁性贫血补充铁 剂治疗，纠正血红蛋白 物理治疗和康复训练 促进肌肉、关节积血吸收，消炎消肿，维持正常肌纤维长度 ，维持和增强肌肉力量，维持和改善关节活动范围 非出血期积极、适当运动对维持身体肌肉的强壮并保持身体 的平衡以预防出血至关重要抑制物 诊断 临床表现 突发出血加重、频率增加，或对以往替代治 疗无效 实验诊断 检测FVIII/FIX抑制物，排除LA/ACA存在 低滴度抑制物：10岁可在大人的指导下进行 要在专业的医务人员指导下 好处 出血迅速得到控制减少发生残疾 病人可以自我控制，安排外出、参加集体活，减少 失学时间：2.5d vs 6.2d 改善生活质量，增加自信心：让孩子感到自己
9、可以 战胜、控制疾病家庭护理- 针对不同年龄开展护理 儿童患者的登记、随访 血友病知识宣教 培训家长及患儿进行家庭自我护理 血友病护士作为协调员协调、联络各项医疗工作 免疫接种指导 血友病儿童更多地接触血制品更多患血源性病毒风 险，患其他传染病的风险与其他儿童一样多更应该 提倡预防接种 三角肌进行皮下注射，较小针头，后进行局部包扎按 压、观察24小时婴儿观察出血 哭闹/烦躁不安/肢体不活 动 教育家长 洗澡时是检查出血的最好 机会 学会冰敷：可以用一袋冻 豆子代替 准备一个随时出发的背包 ：把去医院的需要的东西 放好护垫和头盔 孩子从4-5个月就开始活动，常膝、肘出现 青紫 可以根据孩子的活动
10、情况在膝、肘上加护 垫，头盔 给容易造成外伤的家具上加上护垫学龄前血友病如何护理 孩子对世界充满好奇 教育: 保护安全、如 何应对急性出血 常见软组织损伤 疼痛 肿胀 出血部位红、热 孩子不愿活动患肢 臀部血肿、关节出血 也常见上学此时孩子需要鼓励 鼓励他同其他孩子一样 好的同学之间关系和体 育锻炼很重要 青肿、血肿是正常的 孩子开始认识自我、评 价自我对血友病的正 确认识很重要孩子独立性加强 开始或更早进行自我注 射会加强孩子的自信心 有进行危险运动的可能 有些孩子不敢正视疾病 而悲观、封闭； 甚至在 出血时掩盖病情 积极乐观的孩子正视疾病 ，可以依靠自己处理许多 问题青少年进入成年期的转诊
11、 儿童血友病诊疗中心需要完成的最后一步工作 使病人顺利进入成人诊疗单位接受新的治疗和观察锻炼锻炼 提倡 增加肌肉柔韧性提供防范外伤和出血身体基础 对心理发展有好处 因子输入虽然止血，未改善受损关 节/肌肉 在有医疗保护情况下 对抗性活动要进行限制 由于出血而受到损伤的关节应加倍考虑危险程度活动的关节和程 度推荐器械和注意 事项游泳：弱，长时 间需避免肩无高尔夫：弱肩、肘、膝好鞋潜水：弱常规用具自行车：弱膝、踝合适的坐垫、高 度，头盔、脚垫 跑步：弱-中度膝、踝好的鞋而对抗性活动：如足球、柔道、轮滑、滑冰、骑马、曲棍球 、滑雪，危险性较大，不提倡专业门诊随诊监测治疗效果 应该每隔6-12月评估一次患者状况 本阶段的出血情况了解 肌肉骨骼状态 / 凝血因子浓缩物的使用 抑制物的产生 / 临床其他相关问题 输血相关病毒检测 生活质量：心理评估 / 生活状态、家庭情况了解 制定下一步的治疗计划、治疗单位、联系方式、定好随访时间内容
