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1、1自身免疫性疾病自身免疫性疾病 及诊断及诊断荣 扬2YOUR LOGO前 言随着对疾病重视程度的加强，以及诊断技术的完善，人类对自身免疫性疾病（autoimmune disease，AID)的认识逐步提高。AID总体发病率占世界人口的3%美国: 5% 8%；中国: 3-4千万属于“5D”疾病：DisabilityDeathDiscomfortDrug reactionsDollar lost Page 23YOUR LOGO自身免疫性疾病定义（autoimmune diseases）是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。(风湿病：泛指影响骨、关节、肌肉及其周围软组织，如
2、滑囊、肌腱、筋膜、血管、神经等一大组疾病。包含以往所称的胶元性疾病、结缔组织病及自身免疫病）Page 34AID产生的原因自身抗原出 现现隐隐蔽抗原的释释 放自身成分的改 变变共同抗原引发发 的交叉反应应免疫调节调节 异 常淋巴细细胞旁路 活化多克隆刺激剂剂 的旁路活化辅辅助刺激因子 表达异常FasFasL 表达异常Fas属TNFR NGFR家族成员员FasL为为受体 二者结结合使细细胞 凋亡FasFasL基因 缺陷，T、B淋 巴细胞克隆性增 殖失控遗传遗传 因素大多数HLA系 统与自身免疫 性疾病的相关 性表现在HLA -B或DR抗原5发病人群广泛（女性为多），表现复杂多样（多系统多器官累及
3、）1 1一般病程较长，多迁延为慢性。病程中病情发展和缓解呈反复交替现象3 3与免疫反应有关的病理变化，淋巴细胞和浆细胞浸润为主的慢性炎症4 4激素和免疫抑制剂治疗可取得一定疗效5 5大多病因不明，有高滴度自身抗体或有针对自身组织细胞的致敏淋巴细 胞。2 2AID疾病特点Page 56美国风湿病协会（ARA）对关节炎和风湿病分类弥漫性结缔组织 病类 风 湿 关 节 炎硬 皮 病弥 漫 性 筋 膜 炎多 肌 炎、 皮 肌 炎坏 死 性 血 管 炎 和 其 他 血 管 病幼 年 类 风 湿 关 节 炎红 斑 狼 疮干 燥 综 合 征重 叠 综 合 征其 它一7美国风湿病协会（ARA）对关节炎和风湿病
4、分类脊柱关节病强 直 性 脊 柱 炎炎 性 肠 病 性 关 节 炎分 类 未 定 脊 柱 关 节 病反 应 性 关 节 炎 （ 赖 特 综 合 征 ）银 屑 病 关 节 炎幼 年 脊 柱 关 节 病二8骨关节炎三三伴有风湿性疾病的代谢或内分泌疾病五五肿瘤六六神经血管疾病七七感染所致风湿性综合征四四美国风湿病协会（ARA）对关节炎和风湿病分类Page 8骨及软骨疾病八八关节外疾病 其他有关节表现的疾病九九十十9AID按器官特异性分为器官特异性自身免疫病器官特异性自身免疫病n慢性淋巴性甲状腺炎、GRAVES病n胰岛素依赖型糖尿病、重症肌无力n慢性溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎 缩性胃炎、肺出血肾炎
5、综合征（ goodpasture syndrome）n寻常天皰疮、类天皰疮n原发性胆汁性肝硬变n多发性脑脊髓硬化症n急性特发性多神经炎等 。系统性自身免疫病系统性自身免疫病n系统性红斑狼疮（SLE）n干燥综合征（SS） n类风湿性关节炎（RA）n硬皮病（SCL）n多肌炎 皮肌炎nWegener肉芽肿病n重叠综合征Page 910系统性红斑狼疮（SLE)风湿病学分会(2010年）SLE好发女性，15-45岁，女：男为7-9:1 ，患病率70/10万人，妇女高达113/10万蝶形红斑特征性的改变；皮损光敏感、脱发、手足掌面和甲周红 斑、盘状红斑、结节性红斑、脂膜炎、网状 青斑、雷诺现象等。口或鼻黏
6、膜溃疡常见。对称多关节疼痛、肿胀，骨质破坏少见。发热、疲乏是常见的全身症状Page 10系统性红斑狼疮诊疗指南碟状红斑指端血管炎光敏感盘狀狼疮 伴脱发软腭溃疡网状青斑11系统性红斑狼疮（SLE)风湿病学分会(2010年）自身抗体：免疫荧光抗核抗体是SLE的筛选检 查，诊断敏感性为95，特异性为65抗dsDNA抗体的特异性95，敏感性为70 ，它与疾病活动性有关； 抗抗体的特异性高达，但敏感性 仅，该抗体的存在与疾病活动性无明 显关系；抗核小体抗体、抗核糖体蛋白抗体、抗组 蛋白、抗u1RNP、 抗SSA抗体和 抗SSB抗体狼疮肾炎：50%-70%的SLE肾脏受累神经精神狼疮：轻者 偏头痛、性格改
7、 变、记忆力减退或轻度认知障碍；重者 脑血管意外、昏迷、癫痫持续状态等血液系统：贫血和（或）血细胞减少和 （或）血小板减少常见心、肺：心肌炎 心包炎 狼疮肺炎消化系统：肠系膜血管炎、急性胰腺 炎、蛋白丢失性肠炎、肝脏损害等Page 11系统性红斑狼疮诊疗指南12系统性红斑狼疮（SLE)以下以下1111项中满足项中满足4 4项即可诊断项即可诊断Page 12系统性红斑狼疮诊疗指南13系统性红斑狼疮（SLE)Page 13Derivation and Validation of the SLICC Classification Criteria for SLE14类风湿性关节炎（RA)风湿病学分会
8、(2011年）Page 14类风湿性关节炎诊疗指南风湿关节炎（rheumatoid arthritis RA）是 一种以侵蚀性关节炎为主要表现的全身性 自身免疫病。女性多发，男女患病比例约：大陆地区的患病率约为0.20.4 。表现为以双手和腕关节等小关节受累为 主的对称性、持续性多关节炎。病理表现为关节滑膜的慢性炎症、血管 翳形成，并出现关节的软骨和骨破坏， 最终可导致关节畸形和功能丧失。不死人的癌症之称15类风湿性关节炎（RA)风湿病学分会(2011年）Page 15类风湿性关节炎诊疗指南皮肤血管炎类风湿结节巩膜炎临床表现对称性、持续性关节肿胀和疼痛，常伴有晨 僵近端指间关节，掌指关节，腕、
9、肘和足趾关 节最为多见。手指的“天鹅颈”及“钮扣花”样 畸形皮下结节，称为类风湿结节16类风湿性关节炎（RA)风湿病学分会(2011年）Page 16类风湿性关节炎诊疗指南实验室检查 可有轻至中度贫血，红细胞沉降率（ ）增快、反应蛋白（）和血清IgG 、IgM、IgA升高.多数患者血清中可出现、抗抗 体、抗修饰型瓜氨酸化波形蛋白（） 抗体、抗抗体、抗瓜氨酸化纤维蛋白 原（）抗体、抗角蛋白抗体（ ）或抗核周因子（）等多种自身抗体影像学检查 早期关节周围软组织肿胀及关节附 近骨质疏松； 随病情进展可出现关节面破坏、关 节间隙狭窄、关节融合或脱位可以显示关节炎性反应初期 出现的滑膜增厚、骨髓水肿和轻
10、度 关节面侵蚀，有益于的早期诊 断17类风湿性关节炎（RA)风湿病学分会(2011年）Page 17类风湿性关节炎诊疗指南鉴别诊断在的诊断中。应注意与 骨关节炎、痛风性关节炎、血清阴性脊柱关节病（）、系统性红斑狼疮（ ）、干燥综合征（）及硬皮病等其他结缔组织病所致的关节炎鉴别18类风湿性关节炎（RA)风湿病学分会(2011年）Page 18类风湿性关节炎诊疗指南2009年ACR和欧洲抗风湿病联盟(EULAR) 新的标准： 即：至少个关节肿痛，并有滑膜炎的证据 （临床或超声或）；同时排除了其他 疾病引起的关节炎，并有典型的常规放射学 骨破坏的改变，可诊断为。另外，该标准对关节受累情况、血清学指
11、标、滑膜炎持续时间和急性时相反应物个 部分进行评分，总得分分以上也可诊断 19干燥综合征（SS)风湿病学分会(2011年）Page 19干燥综合征诊疗指南干燥综合征（Sjogrens syndrome,SS ）是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性 自身免疫病。为原发性和继发性两类 前者指不具另一诊断明确的结缔组织病（ ）的SS。后者是指发生于另一诊断明确的，如 系统性红斑狼疮（）、类风湿关节炎 （）等我国患病率为0.29-0.77。 老年人群中患病率为3-4。 女性多见，男女比为1:91:20。 发病年龄多在40-50岁20干燥综合征（SS)风湿病学分会(2011年）Page 20干燥综合征诊
12、疗指南临床表现 一、口干燥症：因涎腺病变，使涎液黏蛋白 缺少 1、口干 2、 猖獗性龋齿 3、腮腺炎 4、舌痛。舌面干、裂，舌乳头萎缩而光 滑。5、口腔黏膜出现溃疡或继发感染。二、干燥性角结膜炎：眼干涩、异物感、泪 少等症状，严重者痛哭无泪。部分患者有眼 睑缘反复化脓性感染、结膜炎、角膜炎等舌面干腮腺肿大猖獗龋齿21干燥综合征（SS)风湿病学分会(2011年）Page 21干燥综合征诊疗指南全身表现为乏力、发热等，皮肤表现为过敏 性紫癜样皮疹、结节红斑较为少见、雷诺现 象 关节痛较为常见 肾：约有30-50患者有肾损害，主要 累及远端肾小管，表现为因型肾小管酸中 毒而引起的低血钾性肌肉麻痹，严
13、重者出现 肾钙化、肾结石及软骨病 肺部：主要病理为间质性病变，部分出现 弥漫性肺间质纤维化胃肠道：萎缩性胃炎、胃酸减少。 约有肝脏损害，部分合并自身 免疫性肝炎或原发性胆汁性肝硬化。 慢性胰腺炎亦非罕见 血清学检查：抗SSA抗体： 的患者；抗SSB抗体：有称是本 病的标记抗体，45的患者；类 风湿因子：约见于70-80的患者 ； 高免疫球蛋白 血症，多克隆性， 约见于90患者。22干燥综合征（SS)Page 22干燥综合征诊疗指南年国际分类（诊断）标准23系统性硬化症（Systemic Sclerosis, SSc)风湿病学分会(2011年）Page 23系统性硬化症诊疗指南系统性硬化病：皮肤
14、变硬和增厚为主结缔组 织病。女性多见，多在30-50岁。根据皮损分五型 局限性SSc：肘（膝）远端可累面、颈 部。CREST综合征：局限性的一个亚型 ，钙质沉着、雷诺现象，食管功能障碍，指 端硬化和毛细血管扩张。弥漫性：除面 部、肢体远端外，肢体近端和躯干。无皮肤硬化的SSc ：无皮增厚， 但有雷诺现象、 SSc特征性的内脏 表现和血清学异常。重叠综合征 ：弥漫或局限性皮肤型SSc与其他诊 断明确的结缔组织病同时出现，包 括SLE、PMDM或RA24系统性硬化症（Systemic Sclerosis, SSc)风湿病学分会(2011年）Page 24系统性硬化症诊疗指南临床症状 早期：雷诺现象
15、（70%）和隐袭性肢端和 面部肿胀，手指皮肤增厚 皮肤：从手开始，手指、手背发亮、紧 绷，褶皱消失，汗毛稀疏，继而面、颈部受 累。可表现为面具样面容。 皮肤病变可分为水肿期、硬化期和萎缩期 骨和关节多关节痛和肌肉疼痛常为早期症状25系统性硬化症（Systemic Sclerosis, SSc)风湿病学分会(2011年）Page 25系统性硬化症诊疗指南消化系统:张口困难，食道烧灼感，吞咽困 难肺部：动时气短，活动耐受量减低，肺间质 纤维化和肺动脉血管病变常同时存在。心导 管检查发现患者有肺动脉高压口干和眼干：很常见，与外分泌腺 结构破坏有关，如满足干燥综合征 的标准，可诊断重叠综合征。甲状腺功能低下：20-40,与甲 状腺纤维化或自身免疫性甲状腺炎 有关26系统性硬化症（Systemic Sclerosis, SSc)风湿病学分会(2011年）Page 26系统性硬化症诊疗指南免疫学检查：血清抗核抗体阳性率达 以上，核型为斑点型、核仁型和抗着丝点 型。抗核仁型抗体对SSc的诊断相对特异。抗Scl-70抗体是SSc的特异性抗体，阳性 率为15-20，与弥漫性皮肤硬化、肺纤 维化
