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1、人类遗传病与优生调查对象总人数红绿色盲人数患者家庭情况男生973其中两例，父母均 正常 其中一例，父母均 正常，亲戚色盲 女生1160n厦门一中高一年级（抽样3个班）红绿色 盲调查表n男生红绿色盲发病率：3%n女生红绿色盲发病率：0n我国男性红绿色盲发病率为 7%n我国女性红绿色盲发病率为 0.5%男性患者女性患者调查对 象总人 数红绿色盲人 数患者家庭情况男生973其中两例，父 母均正常 其中一例，父 母均正常，亲 戚色盲 女生1160n调查结果分析n我们调查的结果的 科学性体现在？ “色盲检查图”不会出 现质量问题从男性和女性发病率比例来看，我们的结 果是真实的n分析造成红绿色盲发病率低的
2、原因调查的样本太小样本不是随机组成的（通过考试选拔出的学生群体）本地区的人口红绿色盲发病率就是低于全国的发 病率一、人类遗传病的主要类型白化病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶 ，不能将酪氨 酸转化为黑色 素，表现出毛 发白色、皮肤 呈淡红色、畏 光等症状。苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因P ，体细胞缺少 一种酶。智力 低下，60%患儿 有脑电图异常 。头发细黄， 皮肤色浅和虹 膜淡黄色，惊 厥，尿有“发 霉”臭味或鼠 尿味。多指常染色体上的显性遗传病软骨发育不全常染色体上的显性遗传病血友病血友病是一种X染色体上隐性基因 基因缺陷的导致的疾病，会影响血 液的凝血功能而使出血时间延长
3、， 几乎专门发病于男性，并无种族或 区域性的差别。与正常人相比，血 友病患者的流血并不会比较快，但 是出血时间较长，血友病至今并无 治愈的方法，但若不予以治疗，出 血可能造成大量的出血，或因关节 或体内积血而内部损伤。X染色体隐性遗传进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后 期双侧腓肠 肌呈假性肥 大。一般于4 -5岁发病， 20岁前死亡 。抗维生素D佝偻病X染色体上的显性遗传病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形 （如鸡胸）、生长缓慢等症状。外耳道多毛症伴Y染色体遗传病的特点：父病子必病，传男不传 女，所以患者全是男性。Y染色体隐性遗传唇裂多基因遗传病“猫叫综合症”
4、是人的5号染色体部分缺失引起的 遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特， 皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征 是哭声类似猫叫。染色体结构异常遗传病先天性愚型染色体数目异常遗传病（21三体综合征）体细胞内多了一 条21号染色体。 智力特别低下， 身体发育缓慢且 常表现出特殊面 容：眼距宽、外 眼角上斜、口常 半张，舌常伸出 口外。约半数同 时患有先天性心 脏病，部分在胚 胎期夭折。常显显常隐隐伴X隐隐性 伴X显显性 伴Y遗传遗传病例特点多指、并 指、软骨 发育不全通常为代 代相传、 男女发病 概率相等白化病、 先天性聋 哑、苯丙 酮尿症通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等色盲
5、、血 友病、进 行性肌营 养不良通常为隔 代遗传和 交叉遗传 、男患者 多于女患 者抗维生素 D佝偻病通常为代 代遗传、 男患者少 于女患者外耳道 多毛症后代只有 男性患者 ，且代代 发病单基因遗传病的类型多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成 流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和 Turner综合征（性腺发育不良）等。二、遗传病的危害1、危害身体健康2、贻害子孙后代3、造成沉重经济和精神负担4、增加社会负担。达尔
6、文30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个 孩子，其中3个早年夭折，视为掌 上明珠的大女儿安妮也只活到十岁 。其余孩子活下来了，但都患有程 度不同的精神病，以致三女儿一辈 子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威 廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿 子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病 人的生活。大自然讨厌近亲婚姻！小插曲：三、人类的遗传病的预防优生措施1、禁止近亲结婚最简单有效的方法下列哪些是自己的近亲爸爸舅妈哥哥叔叔表姐姑父 妹妹外甥姐夫自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子
7、女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女2、进行遗传咨询主要手段之一诊断 分析判断推算风险率 提 出对策、方法、建议。3、提倡适龄生育最佳生育年龄：2429岁4、产 前 诊 断重要措施之一延长自己的寿命 是每一个人的心愿预防遗传病发生是每一个人的责任谢谢 谢谢精品PPT课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。 http:/ http:/ http:/ http:/
8、http:/ /炎中药方-肺胃郁热 【肺炎症状】身热有汗不解，咳嗽痰内见红，舌苔薄腻而黄，脉濡滑数。 【肺炎治法】清宣肺胃而化痰热 【肺炎方药】嫩前胡4.5克，清水豆卷12克，水炙桑叶9克，金银花9克，连翘壳9克，光杏仁9克，象贝粉4.5克，黑山栀9克，生甘草3克 【用法】水煎服。 【肺炎按语】风温，身热有汗不解，无形寒头痛之象，病邪由表入里，尚在卫、气之间。叶香岩谓“在卫汗之可也，到气才可清气”，故治以栀子豉汤法清气透卫。以其身热汗出，表 卫已虚，故透卫仅取 桑叶、豆卷等微幸微甘之品，勿令重虚其表，庶免汗多亡阳；以其已具脉数、苔黄之侯，尚无烦躁、口渴等症，里热未炽，故清气只用银花、连翘、山
9、栀等轻清之品，使药力不犯中 下二焦，勿令药过病所；以其“未传心包，邪尚在肺”，故以前胡、杏仁、象贝粉等宣肺化痰。 4.肺炎中药方-痰热雍肺，木火侮金 【肺炎症状】壮热不退，恶寒，午后更甚，咳嗽急促，痰稠量少，胸胁窜痛，咳嗽尤甚，口干苦，不饮食，小便黄涩，大便干燥，舌红苔黄白较厚，舌根腻，脉细数。 【肺炎治法】清肺豁痰，平肝降火 【肺炎方药】龙胆草，草栀子，木通，泽泻，生地白花蛇，舌草，黄苓，法半夏，栝萎仁（无药量记载） 【用法】水煎服。 【肺炎按语】由于肝气郁结，气郁化火，木火刑金，肺金失肃，因而咳嗽阵作；肝胆火旺则口苦；肝气太过，故胸胁窜痛，性急易怒。方用龙胆泻肝汤清肝泻火，加小陷胸汤清热化 痰开胸。特点之一。 综合医学
