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1、高考总复习.生物第3节 人类遗传病 高考总复习.生物基础梳理 高考总复习.生物人类遗传类遗传 病及其预预防 基础梳理1人类遗传 病的主要类型及特点（1）主要分为 _、 和_。（2）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 高考总复习.生物遗传病的遗传方式遗传特点实例 细胞核遗传常隐_白化病 常显_软骨发育不全症 X隐_ 红绿色盲、血友病 X显_抗VD佝偻病 Y遗传_人类中的毛耳 细胞质遗传_高考总复习.生物答案：隔代遗传，子女患病机会均等 代代相传，子女患病机会均等 隔代遗传，交叉遗传
2、，患者男性多于女性(母病子必病，女病父必病) 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性(父病女必病，子病母必病) 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 母病子女全病 Leber遗传性视神经病高考总复习.生物3优生的措施(1)禁止_结婚。(2)进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导 ”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括：第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。2遗传病的调查：遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病分组选择_的多个家系汇总数据计算发病率，分析遗传特点。周围熟悉 近亲 高考总复习.生物第三步：预测后代的发病率。第四步：提出预防遗
3、传病的对策、方法和建议。(3)适龄结婚。(4)产前诊断方法 B超检查_基因诊断_ _羊水检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 高考总复习.生物4 人 类 的 基 因 组 研 究人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，际需实 测量 条染色体上的基因即可 对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张 图： _、_、_、_对进一步了解基因表达的调控机制、细胞 生长和分化、个体发育的机制及其生物的进 化等具有重要的意义 人类 基因 组研 究的 意义 24（22+XY） 遗传图 物理图 序列图 转录图 高考总复习.生物
4、归纳整合人类遗传 病的类型类型概念分类病例 单基因遗传 病受一对等位基因 控制的遗传病常染 色体显性遗 传病并指、多指、软骨发育不全隐性遗 传病镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 X染色 体显性遗 传病抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎隐性遗 传病进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传 病外耳道多毛症多基因遗传 病受两对以上的等位基因控制 的人类遗传病先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 染色体异常 遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等高考总复习.生物跟踪训练1. （2009年佛山一模，改编）通过从患者体内提取
5、样本，用基因检测的方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种方法叫做基因诊断。下列哪种疾病不 可以使用基因诊断技术进行诊断（ ）A镰刀型细胞贫血症 B缺铁性贫血C艾滋病 D癌症高考总复习.生物解析：镰刀型细胞贫血症和癌症都属于基因异常，艾滋病属于携带病原微生物，它们都可以通过从患者体内提取样本，用基因检测的方法来判断患者是否患病。缺铁性贫血属于缺少必需元素铁所造成的疾病。答案： B高考总复习.生物2. （2009年湛江一模，改编）哪项遗传 病不可以通过使用显微镜检查 作出诊断（ ）A镰刀型细胞贫血症 B青少年型糖尿病C猫叫综合征 D21三体综合征 解析：使用显微镜检查 可以看出：镰刀型
6、细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型，猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失，21三体综合征是21号染色体多了一条染色体。答案： B高考总复习.生物遗传病概率的计算基础梳理1.常染色体隐性遗传病：隔代遗传，患者为_，病例如白化病。2.常染色体显性遗传病：代代相传，正常人为_，病例如软骨发育不全症。隐性纯合体 隐性纯合体 高考总复习.生物3.伴X染色体隐性遗传病：隔代遗传，交叉遗传，患者_，病例如色盲、血友病。4.伴X染色体显性遗传病：代代相传，交叉遗传，_，病例如抗V D佝偻病。5.伴Y染色体遗传病：传男不传女，只有_，病例如人类中的外耳道多毛症。男性多于女性 患者女性多于男性 男性患者没有女性患者高考总
7、复习.生物归纳整合用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种 病的概率（患甲病或患乙病的概率）,再根据乘法定理计算：高考总复习.生物两病兼患概率=患甲病概率患乙病概率；只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率；只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率；只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率；患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率；正常概率=（1患甲病概率）（1-患乙病概率）或1患病概率。高考总复习.生物跟踪训练1.人类的红绿色盲基因位于X染色体上。母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中
8、1个正常，2个为携带者，1个色盲，他们的性别是（ ）A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女高考总复习.生物解析：母亲的基因型为X BX b，父亲的基因型为X bY，则后代中女孩有一半为携带者，一半为色盲；男孩有一半为正常，一半为色盲。所以4个孩子中至少有2个女孩。答案： C高考总复习.生物2.下图为某种病的遗传图 解，请分析回答下列问题： 高考总复习.生物（1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是_。（2）个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。（3）若8号个体患病，则可排除_遗传。（4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚
9、配生下一个患病孩子的概率为_。高考总复习.生物（5）若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚配生下一个只患白化病或色盲一种遗传病孩子的概率为_，生下一个既患白化病又患色盲儿子的概率为_。（6）目前已发现人类遗传病有数千种，这些遗传病产生的根本原因是_和_。高考总复习.生物解析：据常染色体上显性遗传病的特点，7号患病，则3、4号中必有一个为患者，然而两者均正常，所以排除常染色体上显性遗传病。Y染色体上遗传病患者均为男性，而9号为女性，所以排除Y染色体上遗传病。8号女性若为患者，4号正常，则一定为常染色体上隐性遗传病，不可能为X染色体上隐性遗传病，则8号基因型为1/3
10、AA,2/3Aa，10号基因型为Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。 高考总复习.生物2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则2、6、7号的基因型均为aaXbY，9号基因型为aaXbXb，10号的基因型为AaXBY,8号基因型为（2/3Aa,1/3AA）（1/2XBXb，1/2XBXB），则8号和10号的后代患红绿色盲的几率为1/8，患白化病的几率为1/6,只患白化病或色盲一种遗传病的几率为 （2/3*1/4-1/48）+（1/2*1/4-1/48）=1/4答案：（1）7 （2）9或4、10 （3）X染色体上隐性 （4）1/6 （5）1/4 1/48 （6）基因突变 染
11、色体变异高考总复习.生物热点聚焦 高考总复习.生物对对人类遗传类遗传 病的认识认识下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（ ）A白化病 B抗维生素D佝偻病C苯丙酮尿症 D色盲高考总复习.生物解析：白化病属常染色体上的隐性基因控制的遗传病，苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病。据统计，苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病。色盲属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病，抗维生素D佝偻病属于X染色体上显性基因控制的遗传病。答案：C高考总复习.生物名师师点睛 ：明确多基因病（如原发性高血压、冠心病、哮喘、先天性心脏病等）；单基因病（如多指病、并指 病、软骨发
12、育不全病、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、假肥大型患儿、红绿色盲症等）的遗传学原理及有关题型的应用。然后由学生进行分析讨论，加深对书本素材与相关核心知识理论联系的理解与认识。结合重难点 编选典型的综合题以强化对重难点知识的理解与认识。高考总复习.生物热点训练21三体综合征患者，进行染色体检查时发现 患者比正常人（ ）A多了一条21号常染色体B少了一条21号常染色体基因C少了21个基因D多了两个21号常染色体基因高考总复习.生物解析：21三体综合征又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离较宽，常伸舌，故又称为伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色
13、体。答案： A高考总复习.生物走进实验室 高考总复习.生物基础再现实验课题：调查调查 常见见的人类遗传类遗传 病一、实验目的1初步学会调查和统计人类遗传 病的方法。2通过对几种人类遗传 病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3通过实际调查 ，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。高考总复习.生物二、实验原理显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传、隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。高考总复习.生物遗传病类型：1.单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。2.多基因遗传病：指受两
14、对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合征。高考总复习.生物过程设计以小组为单位开展调查工作。其程序如下图：高考总复习.生物1.确定调查的目的要求：确定课题。2.制定调查的计划：（1）以组为单 位，确定组内人员；（2）确定调查病例；（3）制定调查记录 表；（4）明确调查方式；（5）讨论调查时应 注意的问题。高考总复习.生物3.实施调查活动：每个小组调查 周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时 ，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。4.整理分析调查资 料：为保证调查 的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%。5.得出调查结论 ，撰写调查报 告，汇报交流调查结 果。高考总复习.生物易错归纳1调查时 ，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。2为保证调查 的群体足够大，小组调查 的数据，应在
