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1、第四章 染色体分带命名法及多态性 第一节 命名符号和缩写术语 在1960年丹佛会议上，主要根据染色体的长度和 着丝粒的位置，将人类的46条染色体编为1-22号和 XY，这样，22对+XY则代表男性的染色体组成，22 对+XX则代表女性的染色体组成； 在1963年伦敦会议上，主要确认了按形态将染色体 分为A-G七个组的分类法； 在1966年芝加哥会议上提出了描述人类染色体组成及 其异常的命名体制。 1968年在瑞典工作的Caspersson等发表了第一张 用二盐酸喹吖因染色的植物染色体的荧光显带照 片，并迅速将这一研究扩展到人类染色体。 于1971年9月在巴黎召开了第四届国际人类细胞 遗传学会议
2、，制定了人类显带染色体的命名体制 和模式图。 1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类 染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国 际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。 1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类 染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国 际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。 70年代中期，以Dutrillaux（1975），Yunis（ 1976）为代表的一些科学家，选择适当的时期向 细胞培养物中加入有关药物，阻抑细胞于S期，然 后解除阻抑，获得早期有丝分裂细胞，使染色体 显现的带纹成倍增加。人类细胞遗传学命名委员 会于1981年5月在巴黎召开会议
3、，制定了人类细胞 遗传学高分辨率显带染色体命名的国际体制。 第二节：非显带染色体的命名 正常核型和染色体畸变 1. 正常核型：2. 46,XX正常女性,46条染色体,二条X染色体46,XY正常男性,46条染色体,一条X染色体和一条Y染色体45,x45条染色体,一条x性染色体。47,xxY47条染色体,性染色体xxY。45,xx, -c45条染色体,丢失了一条C组染色体。48,xxY,+G48条染色体,性染色体为xxY,多一条G组染色体。47,xY+2147条染色体,性染色体为xY,多一条21号染色体。46,xY,+18,-2146条染色体,性染色体为xY,多一条18号染色体, 丢失了一条21号
4、染色体。 45,xx,-？845条染色体,性染色体为xx,丢失了一条染色体,可能 是第8号。2. 染色体数目畸变a. 非整倍体变化一般用2n表示二倍体的染色体数，而（2n+1） 和（2n-1）则分别表示三倍体和单体。详细表示法： 47，xY+21多一条21号染色体。46，xY+18，-21多一条18号染色体，少一条21号染色体。例：三倍体变化：69，xxY；69条染色体,性染色体为xxY，多了一倍的染色体。70，xxY，+G70条染色体，性染色体为xxY，多了一倍染色体，多了一条G染色体。 四倍体变化依次类推命名 嵌合体或异源嵌合体（来自不同合子的细胞系）中：不同细胞系的染色体“组成”按数目次
5、序列出，并 用斜线分开，例如：mos45，X/46 xY-具有两个细 胞系的嵌合体。一个细胞系有45条染色体，有一条x 染色体；另一个细胞系有46条染色体，性染色体为 xY。 Chimares(chi46, xx/46, xY)具有xx和xY细胞系的异源 嵌合体。 在一般情况下，三联字mos和chi只用于任一报 告的最初描述中，之后可用简单的核型表示。 3. 染色体结构畸变 在描述复杂的结构畸变时，首报时应写全，以后 则用缩写，只要在完整符号之后立即明确含义即可。 46,x Y,19+46条染色体的男性核型,1号染色体的长臂有增加47,x Y,+14P47条染色体的男性核型,包括一条额外的14
6、号染色体 ，其短臂的长度有增加 臂间倒位用一括号加写p+q-或p-q+，括号前加缩写inv例如， inv（Dp+q-）。D组一染色体发生臂间倒位。易位用字母t表示，所涉及的染色体放在括号内。 例如,46,x Y,t(BP-;Dq+)或46,x Y+（BP+;Dq-）,及在B 组某号染色体的短臂与D组染色体的长臂之间有平衡的 相互易位。46，x ，t（x q+； 16 p-），既女性的一条x染色体长臂 与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。46，x，t（x q+； 16 p-），既女性的一条x染色体长臂 与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。46，x，t（Y p+；16 p-）既男性
7、的Y染色体短臂与一条 16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。45，x x，-D，-G，+ t（D qG q），既具有45条染色体 ，性染色体为x x，一条D组和一条G组染色体通过着丝 粒融合而成为一条易位染色体，由于仅有一个着丝粒， 故分号可省略。46，x x，-D，-G，+ t（D p G p），既在一条D组和G 组染色体间发生了相互易位，所形成的一条小染色体是 t（D p G p）。如果已经知道特定的染色体是从母亲或父亲 传递而来的，就可用缩写词mat或pat表示。例如：倘若父亲是一个平衡的相互易位者，既46，x Y，t（B p-；D q+）；而他的畸形的儿子继承了两条异常染色体中的一 条
8、，那么这个儿子的核型可写成：46，x Y，B p- pat或46，x Y，D q+ pat。若这个儿子继承了易位中的二条染色体，其核型可表达为46， x Y，t（B p-；D q）pat，既与父亲是一个平衡的相互易位者。 环状染色体用字母r表示 例如：46，xx，r（16），既具有46条染色体，包 括一条环形16号染色体的女性。 等臂染色体用字母i表示例如：46，x，I（16），既具有46条染色体的女性 ，包括一条x染色体长臂的等臂染色体。 双着丝粒染色体用dic表示。如：46，x，dic（Y），既具有46条染 色体，含有一条双着丝粒的Y染色体。 第三节 显带染色体的命名 染色体带 1、界标、
9、带和区的定义 染色体标本经过某种特殊的处理或特异的染色 后，其上显示出一系列连续的明、暗或深、浅不同 的带纹，谓之带（band）。 为了命名的方便；以着丝粒，末端和两臂上 所显出的某些显著的带作为界标（band mark） 。 2. 界标和带的模式图： 参阅人类染色体一书P18，P148-P149（表6-3） 注意：如果整个染色体或染色 体臂被略去，这表明该染色体 两个臂或有关的那个臂上，从 着丝粒到染色体臂的末端之间 只有一个区。 3. 界标和带的再分 随着技术的发展 ，作为界标的带和一 个普通的带都可能被 再划分为亚带和次亚 带。其命名法是在原 来带名之后加一个小 数点，接着依着丝粒 到臂
10、端的次序将亚带 或次亚带编号。 模 式 图 、染色体结构的变化 1. 染色体重排 t（18），inv（2），用一个字和三联字符号表示重排 （既结构发生了改变）的染色体。把这种变化中涉及的染 色体号数，放在识别重排类型的符号后面的括号内。 T（x：3），t（z；5），两个或两个以上的染色体发 生了变化，则用分号（；）将它们的符号分开；如果重排 染色体中的一个是性染色体，那就把它放在前面。 a. 易位 用符号t表示 , Yob：罗泊逊易位，tan：串联易位, Yep ：相互易位，dic：双着丝粒染色体的易位。 b. 三断裂重排 三断裂重排的结果是染色体片段发生移位（shift）、插 入和转位（tr
11、ansposition）。 dir ins表示正位插入，inv ins表示颠位插入。 断裂重排时，染色体断裂处有时发生在两个连续的带上，例：则断裂用两个染色带的号数表示，中间用“或”字分开，如： 1q23或24，表示断裂发生在第1号染色体长臂的2区3带或4带上。 1p1：表示断裂位于1个区，不能肯定到一个特点带上，就只写区 号。 1q2或3：断裂点位于2区或3区。 对于每一类型重排均列出简式表达，随 后列出繁式表达然后加以简要说明。 a 等臂染色体 46,x,i（xq）简式; 46,x,i（x）（qtercenqter）繁式b 末端缺失46，xx，del(1) (q21) 简式 46，xx，d
12、el(1) （pterq21:） 繁式 c 中间缺失 46，xx，del（1）（q21 931） 46，xx，del（1）（pter921：931pter） d 臂内倒位 46，xY，inv（2）（p13p24） 46，xY，inv（2）（pterp13：p24：p13qter）e 臂间倒位 46，xY，inv（2）（p21 q31）46，x Y，inv（2）（pterp21：q31p21：q31qter） f 染色体片段的重复 46，x x，inv dup（2）（p23p14） 46，x x，inv dup（2）（pterp23：p14p23：p23qter） g 环状染色体46，x Y，Y
13、（2）（p21 q31）46，x Y，Y（2）（p21q31） h 双着丝粒的染色体46，x，dic(Y) （q12）46, x, dic（Y）（pterq12：q12pter）或46，x，dic（Y）（p11）46，x，dic(Y) (qterp11: p11qter) i 相互易位46，xY，t(z: 5) (q21; q31)46，xY，t(z: 5) （2pter2q21: 5q315qter; 5pter5q31: 2q212qter） j 罗泊逊易位45，xx，t（13；14） （p11；q11）45，xx，t（13；14） (13qter13p11: 14q1114qter) k
14、 整臂易位 46，xY，t（z；3）（2p3p；2q3q）46，xY，（z；3）（2ptercen3pter；2qtercen3qter） l 一个染色体内的正位插入46，xY，dir ins(z) (p13q21q31) 46，xY，dir ins(z) (pterp13：q31q21：p13q21： ：q31qter) m 一个染色体内的颠倒插入46，xY，inv, ins (z) (p13q31q21) 46，xY，inv, ins (z) (pterp13：q21q31：p13q21 ：q31qter) o两个染色体之间的颠倒插入46，xY, inv ins (5; z) (p14;
15、q32q22) 46，xY, inv ins (5; z) (5pter5p14: 2q222q32: 5p14 5pter; 2pter2q22: 2q322qter) 第四节 染色体结构的多态性 生物的染色体数目是恒定的。除了受到不良条件的 刺激，会发生数目变化以外，数目一般是保持恒定的。在正常动物群中，经常可以见到各种染色体形态的 微小变异，诸如结构和带纹着色强度的差异等。这种微 小的变异（minor variants）称为染色体和多态性（ polymorphism）或异态性（heteromorphism）。 染色体的多态性主要表现在：两条同源染色体的形 态或着色方面的不同。 多态性的一
16、般特征和常见部位 一、一般特征 1.它们是按照孟德尔式遗传的，在个体中是恒定的 ，在群体中是变异的。2.它们是集中地表现在某些染色体的一定部位。这 些部位都是含有高度重复DNA的结构异染色质（ constitutive heterochromatin）所在之处。3.通常不具有明显的表型或病理学意义。否则，传 统即称为染色体异常，以示区别于染色体的变异。 二、多态性的常见部位和形式 在人类染色体中，含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的，它集中于着丝粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂远侧段。因此，人类染色体的异态性也集中地现在在这些部位。 1.近端着丝粒染色体（D和G组（人）的短臂和随体区。表现 在短臂和随体区（实际上为短臂的次缢痕）的增长或缩短；随 体的有无、增长或重复（双随体）以及这些结构的荧光强度和 其它着色性的变异。2.人类染
