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1、预防出生缺陷预防出生缺陷 基本知识基本知识 邵阳市第一人民医院邵阳市第一人民医院 什么是出生缺陷？什么是出生缺陷？ 出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有出生之前就出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有出生之前就 得的各种病和异常的总称。得的各种病和异常的总称。 老百姓称之为“怪胎”。老百姓称之为“怪胎”。 出生缺陷的孩子的身体的某些部分，如手、脚、出生缺陷的孩子的身体的某些部分，如手、脚、 鼻子、眼睛、心脏等长得和正常孩子不一样鼻子、眼睛、心脏等长得和正常孩子不一样 （怪）。（怪）。 出生缺陷的孩子的身体的某些器官，如大脑、耳出生缺陷的孩子的身体的某些器官，如大脑、耳 朵、眼睛等功能和正常孩子不一样（差
2、）。朵、眼睛等功能和正常孩子不一样（差）。 全 前 脑 面 容 头 部 正 面 像全 前 脑 面 容 头 部 正 面 像足内翻足内翻 17岁的岁的45，X 常见的出生缺陷有哪些？常见的出生缺陷有哪些？ 孩子身体的任何部位都有可能出现异常。孩子身体的任何部位都有可能出现异常。 常见的出生缺陷有：常见的出生缺陷有： 1、先天性心脏病、先天性心脏病 2、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂）、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂） 3、唇腭裂、唇腭裂 4、先天愚型、先天愚型 5、多指（趾）、多指（趾） 6、脑积水、脑积水 颅骨缺损脑膨出颅骨缺损脑膨出 唇腭裂唇腭裂 7岁的唐氏儿岁的唐氏儿 美人鱼畸形胎儿外观美人鱼畸形胎
3、儿外观 孕孕30周周B超产前诊断尿道下裂超产前诊断尿道下裂 Downs 综合征综合征(肠道闭锁肠道闭锁) 出生缺陷的危害出生缺陷的危害 胎死宫内胎死宫内 新生儿死亡新生儿死亡 终生残疾终生残疾 后遗症（跛行、脑瘫、聋）后遗症（跛行、脑瘫、聋） 家庭精神压力家庭精神压力 出生缺陷发生的原因（一）出生缺陷发生的原因（一） 环境致畸因素：环境致畸因素： 有害物质：铅、汞、苯、农药、有害物质：铅、汞、苯、农药、X射线、酒射线、酒 精、吸烟等精、吸烟等 孕期感染：风疹、巨细胞病毒，弓形虫，孕期感染：风疹、巨细胞病毒，弓形虫， 梅毒，爱滋病。梅毒，爱滋病。 有害环境：强烈噪声（大于有害环境：强烈噪声（大于
4、100分贝）分贝） 出生缺陷发生的原因（二）出生缺陷发生的原因（二） 遗传致畸因素：遗传致畸因素： 遗传病家族史或遗传病史：基因突变、染色体异遗传病家族史或遗传病史：基因突变、染色体异 常常 近亲结婚：孩子死亡率高近亲结婚：孩子死亡率高3倍、遗传病高倍、遗传病高 150倍。倍。 35岁生育：生与育“岁生育：生与育“21-三体”高三体”高5-10倍倍。 出生缺陷发生的原因（三）出生缺陷发生的原因（三） 孕前孕期孕妇身体微量营养素不足（叶酸、孕前孕期孕妇身体微量营养素不足（叶酸、 碘缺乏）。碘缺乏）。 缺碘：引起胎儿早产、死胎或畸形的发生，缺碘：引起胎儿早产、死胎或畸形的发生， 还可能生育呆傻、聋
5、哑、身材矮小的呆小还可能生育呆傻、聋哑、身材矮小的呆小 病患者。病患者。 缺叶酸：引起胎儿流产、神经管畸形、心缺叶酸：引起胎儿流产、神经管畸形、心 脏畸形、唇腭裂畸形的发生脏畸形、唇腭裂畸形的发生 出生缺陷的预防技术服务出生缺陷的预防技术服务(一一) 预防出生缺陷的发生预防出生缺陷的发生（一级预防）（一级预防） 婚前保健：婚前卫生咨询、指导与医学检婚前保健：婚前卫生咨询、指导与医学检 查；查； 孕前保健：健康教育与咨询、健康状况检孕前保健：健康教育与咨询、健康状况检 查、健康生育指导；查、健康生育指导； 出生缺陷的预防技术服务出生缺陷的预防技术服务(二二) 预防出生缺陷的出生预防出生缺陷的出生
6、（二级预防）（二级预防） 孕期定期检查孕期定期检查 产前筛查、产前诊断。产前筛查、产前诊断。 出生缺陷的预防技术服务出生缺陷的预防技术服务(三三) 提高部分出生缺陷儿或残疾儿的生活质量提高部分出生缺陷儿或残疾儿的生活质量 （三级预防）（三级预防） 新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查；新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查； 出生缺陷儿的早期治疗与康复。出生缺陷儿的早期治疗与康复。 生健康宝宝，从孕前做起生健康宝宝，从孕前做起 到有资质的医院进行孕前保键，确保健康的身到有资质的医院进行孕前保键，确保健康的身 体和良好的受孕条件。体和良好的受孕条件。 确定自己不是近亲结婚和大龄（确定自己不是近亲结婚和大龄（3
7、5岁）生育；岁）生育； 如果有慢性或传染病赶紧治疗；如果有慢性或传染病赶紧治疗； 注意改善饮食，加强营养，增补叶酸、碘等营注意改善饮食，加强营养，增补叶酸、碘等营 养素；养素； 养成良好的生活习惯，戒烟酒，远离毒品，远养成良好的生活习惯，戒烟酒，远离毒品，远 离宠物；保持精神愉快；离宠物；保持精神愉快； 避免接触有毒有害物，不乱用药。避免接触有毒有害物，不乱用药。 必要时在怀孕前三个月接种完风疹和乙肝疫苗。必要时在怀孕前三个月接种完风疹和乙肝疫苗。 生活中远离有毒有害环境（一）生活中远离有毒有害环境（一） 电池、油漆、塑料、汽车尾气中含有的电池、油漆、塑料、汽车尾气中含有的铅铅；橡胶、；橡胶、
8、 油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革中含有的油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革中含有的苯苯； 温度计、血压表、日光灯中含有的温度计、血压表、日光灯中含有的汞，汞，可导致胎可导致胎 儿流产、死产及畸形。儿流产、死产及畸形。 孕期接触大于孕期接触大于100分贝的噪声，会造成妊娠高血分贝的噪声，会造成妊娠高血 综合征和妊娠剧吐、胎儿早产、出生后体重低、综合征和妊娠剧吐、胎儿早产、出生后体重低、 听力受损及脑发育产生不良影响。听力受损及脑发育产生不良影响。 大剂量大剂量X射线：可导致胎儿流产、死胎、小头畸射线：可导致胎儿流产、死胎、小头畸 形、智力低下、发育迟缓、白血病。形、智力低下、发育迟缓、白血病。
9、生活中远离有毒有害环境（二）生活中远离有毒有害环境（二） 妇女在妊娠期间应暂时调离噪音强度超过妇女在妊娠期间应暂时调离噪音强度超过 85分贝的作业岗位，以保护胎儿神经系统分贝的作业岗位，以保护胎儿神经系统 的正常发育。的正常发育。 最好在离开有毒有害环境后最好在离开有毒有害环境后3个月再计划怀个月再计划怀 孕。孕。 怀孕期间，最好不要做怀孕期间，最好不要做X射线检查，如果必射线检查，如果必 需做，应用铅裙将腹部遮挡保护。需做，应用铅裙将腹部遮挡保护。 生活中远离有毒有害环境（三）生活中远离有毒有害环境（三） 农药的毒性能通过空气或孕妇皮肤接触进农药的毒性能通过空气或孕妇皮肤接触进 入胎儿体内，
10、对孩子的生长发育造成影响，入胎儿体内，对孩子的生长发育造成影响， 甚至导致孩子宫内缺氧。甚至导致孩子宫内缺氧。 孕前和孕期最好不要做接触农药的工作，孕前和孕期最好不要做接触农药的工作， 必需要做，应戴口罩防护，并注意不要让必需要做，应戴口罩防护，并注意不要让 身体任何部位接触到农药。身体任何部位接触到农药。 生活中远离有毒有害环生活中远离有毒有害环境境（四）（四） 猫（狗）身上尤其是它们的粪尿中有弓猫（狗）身上尤其是它们的粪尿中有弓 形虫，当你与其密切接触时，很可能被形虫，当你与其密切接触时，很可能被 弓形虫感染。弓形虫可进入胎盘而造成弓形虫感染。弓形虫可进入胎盘而造成 胎儿早期流产、畸形、早
11、产及死胎。胎胎儿早期流产、畸形、早产及死胎。胎 儿出生后，可能会患有先天性失明、脑儿出生后，可能会患有先天性失明、脑 积水等出生缺陷积水等出生缺陷。 准备怀孕前最好将宠物暂时寄养准备怀孕前最好将宠物暂时寄养,避免与避免与 宠物密切接触。宠物密切接触。 肉类食物熟透再吃。肉类食物熟透再吃。 生活中远离有毒有害环境（五）生活中远离有毒有害环境（五） 妇女在怀孕时大量的喝酒会造成孩子出生妇女在怀孕时大量的喝酒会造成孩子出生 时头小、个子小和出生低体重，医学上叫时头小、个子小和出生低体重，医学上叫 做“胎儿酒精综合征”。这类孩子长大后做“胎儿酒精综合征”。这类孩子长大后 会出现智力低下，视力、听力和行
12、为不正会出现智力低下，视力、听力和行为不正 常，所以在怀孕时不要喝酒。常，所以在怀孕时不要喝酒。 结婚时已经怀孕的妇女，应避免在婚礼上结婚时已经怀孕的妇女，应避免在婚礼上 大量喝酒。大量喝酒。 生活中远离有毒有害环境（六）生活中远离有毒有害环境（六） 口服中、长效避孕药进入人体后，一般需口服中、长效避孕药进入人体后，一般需 要要6个月的时间才能完全排出体外，因此如个月的时间才能完全排出体外，因此如 准备生育孩子，应停服避孕药准备生育孩子，应停服避孕药6个月以后再个月以后再 怀孕，停药期间可采用其它方法避孕。怀孕，停药期间可采用其它方法避孕。 偶尔一次在排卵期服偶尔一次在排卵期服1-2粒事后（紧
13、急）避粒事后（紧急）避 孕药，对胎儿是没有影响的。孕药，对胎儿是没有影响的。 生健康宝宝，孕期保健是关键生健康宝宝，孕期保健是关键 所有的孕妇在孕早期应该到妇幼保健机构或综合所有的孕妇在孕早期应该到妇幼保健机构或综合 医院的产科建立孕期保健档案，定期产前检查。医院的产科建立孕期保健档案，定期产前检查。 孕早、中期唐氏综合症及孕早、中期唐氏综合症及B超胎儿严重的肢体及超胎儿严重的肢体及 脏器畸形的产前筛查；风疹、巨细胞、单纯疱疹脏器畸形的产前筛查；风疹、巨细胞、单纯疱疹 病毒以及弓形虫、梅毒、爱滋病感染的筛查、妊病毒以及弓形虫、梅毒、爱滋病感染的筛查、妊 娠糖尿病、妊娠高血压的筛查。娠糖尿病、妊
14、娠高血压的筛查。 产前诊断：羊水、脐血、绒毛穿刺、胎儿镜检查产前诊断：羊水、脐血、绒毛穿刺、胎儿镜检查。 哪些孕妇需做产前诊断？哪些孕妇需做产前诊断？ 1、年龄超过年龄超过35岁以上的高龄孕妇。岁以上的高龄孕妇。 2、产前筛查结果为高风险的孕妇。、产前筛查结果为高风险的孕妇。 3、生育过畸形儿、有遗传疾病史、有不明、生育过畸形儿、有遗传疾病史、有不明 原因流产史、死胎、死产、新生儿死亡史原因流产史、死胎、死产、新生儿死亡史 4、孕期感染过风疹、巨细胞、单纯疱疹病、孕期感染过风疹、巨细胞、单纯疱疹病 毒以及弓形虫的孕妇。毒以及弓形虫的孕妇。 产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为产前筛查唐氏高风险，
15、羊水产前诊断为21-三体三体 B超发现胎儿多发畸形，超发现胎儿多发畸形， 羊水产前诊断羊水产前诊断13-三体三体 综合症综合症 孕孕33周周B超脐带囊肿、心脏畸形、脐血产前诊断超脐带囊肿、心脏畸形、脐血产前诊断18-三体三体 内内 脏脏 外外 翻翻 （孕孕10周周PAPPAMOM0.42 ） 羊 膜 带 综 合 征 （羊 膜 带 综 合 征 （ 孕孕12周周PAPPAMOM0.42 ）孕孕16周脊柱裂、脊髓膨出周脊柱裂、脊髓膨出 孕孕33周周B超产前诊断独眼、象鼻、大脑无裂超产前诊断独眼、象鼻、大脑无裂 出生后，及时给宝宝做新生儿筛查出生后，及时给宝宝做新生儿筛查 1、为孩子作全面的健康体检，
16、以便发现重为孩子作全面的健康体检，以便发现重 大体表畸形及脏器畸形；大体表畸形及脏器畸形； 2、采新生儿足跟血做先天性代谢性疾病的、采新生儿足跟血做先天性代谢性疾病的 筛查，目前主要是筛查苯丙酮尿症和先天筛查，目前主要是筛查苯丙酮尿症和先天 性甲状腺功能减低症；性甲状腺功能减低症； 3、对新生儿进行听力筛查，以便能早期发、对新生儿进行听力筛查，以便能早期发 现新生儿先天性耳聋。现新生儿先天性耳聋。 甲低患儿甲低患儿 未治疗未治疗 已治疗已治疗 PKU患者患者 已治疗已治疗 未治疗未治疗 出生缺陷预防服务的误区出生缺陷预防服务的误区 产前检查产前检查=产前筛查产前筛查 产前检查是对孕妇和胎儿监护的方法，通过定期产前检查是对孕妇和胎儿监护的方法，通过定期 产前检查，及早发现高危妊娠，预防妊娠并发症产前检查，及早发现高危妊娠，预防妊娠并发症 发生，可保障孕产妇、胎儿及新生儿健康。发生，可保障孕产妇、胎儿及新生儿健康。
