第一章 遗传的细胞学基础 Chapter 1 Cytologic Foundation of Heredity现在地球上生活着的动植 物和微生物中，除去病毒和 噬菌体等最简单的生命类型 外，所有生物都是由细胞组 成的大量研究证明，细胞 是生物体形态结构和生命活 动的基本单位遗传学研究的侧重点：1) 细胞核的结构功能、染色体形态、结构和数目；2) 细胞有丝分裂、减数分裂、两性细胞融合(受精)的过程及其染色体的行为变化；3) 有丝分裂、减数分裂及受精的生物学意义第一节 细胞的结构和功能根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具 有前细胞形态的构成单位；细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞 核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：真核生物(eukaryote)：(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌)图 原核细胞的结构真核细胞非膜相结构→细胞细胞壁质膜(细胞膜)原生质细胞质细胞核内质网 线粒体 叶绿体核糖体高尔基体溶酶体液泡核仁中心体染色质非膜相结构膜相结构核膜 — 膜相结构核基质真核 生物动物和植物细胞的比较• 真核细胞与原核细胞主要区别：–真核细胞不仅含有核物质，而且有核结构，即核物质被核膜包被在细胞核里。
–原核细胞仅含有核物质，没有核膜，通常称为拟核或核质体细菌和蓝藻等低等生物的细胞属于这种结构，统称为原核生物第二节 染色体一、染色体的形态 二、染色体的组成及分子结构三、染色体的数目四、染色体的分类五、原核生物染色体染色质和染色体在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多 由于碱性染料而染色较深的，纤细的网状物，这 就是染色质• 当细胞分裂时，核内的染色质便卷缩而呈现为一 定数目和形态的染色体• 当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散 而回复为染色质• 所以说，染色质和染色体实际上是同一物质在细 胞分裂中所表现的不同形态间期染色质分：常染色质与异染色质 常染色质：状态伸展；差色浅；富含基因，具转录 活性 异染色质：聚缩程度高；染色深分以下两类：组成性异染色质：处聚缩状态，由相对简单、 高度重复DNA组成复制比常染色质晚，聚缩早 ，有显著的遗传惰性，极少参与转录和编码蛋白 质，但其对细胞代谢活动、控制性状的遗传和变 异有着不可替代的作用兼性异染色质：某些细胞原来的常染色质卷缩 、丧失转录活性而变为异染色质中期染色体形态一、 染色体的形态1、基本形态染色体臂(长、短)着丝粒(主缢痕)次缢痕随体端粒2、染色体的大小• 不同物种和同一物种的染色体大小差异都很 大，而染色体大小主要指长度而言，在宽度 上同一物种的染色体大致是相同的。
• 一般染色体长度变动于0.20—50 微米；宽 度变动于 0.20—2.00 微米 (宽度上同一 物种大致相同)二、染色体的组成及分子结 构1.染色体组成原核生物染色体：一个核酸(DNA或RNA)分子真核生物染色体：DNA、蛋白质和少量的RNA2.染色体的结构 1）染色质的基本结构 ⑴染色丝：染色质的基本结构(DNA的一级结构)：核小体八聚体、连接丝和一分子的组蛋白H1⑵ 染色粒：象念 珠状的，由一连 串的珠状物构成 的染色质是染 色质固缩了的珠 状小粒 ⑶ 着丝粒：缢痕 的内缩区域内相 对不着色或着色 及浅的颗粒 可复制；位置恒 定)⑷ 着丝点：纺锤丝附着的着丝粒区域 ⑸ 核仁组织中心：细胞分裂时，次缢 痕紧密相连核仁⑹ 端粒：染色体 臂端部特化区域 ，着色深，保护 作用，维持染色 体DNA复制过程 中的完整性和特 异性，与染色体 在核内的空间排 列及减数分裂时 同源染色体配对 的调控有关，与 细胞寿命有关⑺ 随体：次缢痕末端具有圆形或略呈 长形的区段，有随体的染色体称sat 染色体 ⑻ 次缢痕：通常在短臂的一端，大小 位置相对恒定，识别染色体的标志之 一，具组成核仁的特殊功能。
2）染色质的高级结构• 在有丝分裂中期所观察到的染色体 是经过间期复制的染色体，均包含有 两条成分、结构和形态一致的染色单 体 • 染色单体：在减数分裂或有丝分 裂过程中,复制了的染色体中的两条 子染色体每个染色单体是由一条脱 氧核糖核酸(DNA)双链经过紧密盘旋 折叠而成 一条染色体的两个染色单体互称为 姊妹染色单体(sister chromatid)• 二级结构：染色体的螺旋管结构，核小体长链在 组蛋白H1的作用下螺旋化形成直径为30nm、中 空的管状结构，每一周螺旋包括6个核小体，因此 长度缩短了6倍 • 三级结构：在二级基础上，进一步卷缩形成DNA 平均大小为80-150 kb的环，每一个环含有约40个 螺旋管，称超螺旋管，附着在由非组蛋白形成的 支架上并进一步折叠约5次成具一定形态的染色体 • 四级结构：染色体 • 因些，由一个DNA双螺旋分子到染色体，总体长 度缩短到原来的八千至一万分之一三、染色体的数目各种生物的染色体数目往往差异很大 Ø不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征 ，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而 配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)Ø如人2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆 2n=12，等（见 P15，表1-3）。
一些生物的染色体数目祼子植物的银杏2n=24 各物种的染色体数目差异很大； 染色体数目的多少与该物种的进化程度一般并无关系；分析此表四、染色体的分类常染色体：一般不具有决定性别的主要基因性染色体：具有决定性别的主要基因同源染色体：形态结构上相同的一对染色体异源染色体：形态结构上不相同的一对染色体1、2、A染色体：细胞中具有正常恒定数目的染色体正常的染色体统称为A染色体B染色体：额外染色体统称为B染色体，也称超数染色或副染色体现已在640多种植物和170多种动物中发现Ｂ染色体，最常见的有玉米、黑麦、山羊草等植物B染色体数目不稳定，多为异染色质，不载数目不稳定，多为异染色质，不载有基因能自我复制，并传给后代一般对生物生有基因能自我复制，并传给后代一般对生物生存没明显影响，但到一定数目则会影生存，玉米超存没明显影响，但到一定数目则会影生存，玉米超过过5 5个，黑麦超过期作废个，黑麦超过期作废6 6个就不利于生存来源、个就不利于生存来源、功能不详功能不详3、黑麦(S. cereale, 2n=14)的B染色体染色体的形态表现形式(臂比)(着丝粒在 染色体上所处位置的差异)分四类M 1）中间着丝点染色体(等臂)：V SM 2）近中着丝点染色体： L ST 3）近端着丝点染色体：近似棒状 棒状T 端着丝点染色体： 棒状 染色体4）粒状染色体： 颗粒状4、长臂/ 短臂染色 体 形态着丝点 位置染色体分类缩写1.001.01-1.701 .71-3.003.01-7.00 >7.01 长短臂极其粗短V 形V 形L 形L 形 棒形 粒形正中中部近中近端端部端部 正中着丝点染色体中着丝点区染色体近中着丝点区染色体近端着丝点区染色体端着丝点区染色体端着丝点染色体MmsmSttT人类染色体的(组型)核型分析• 1.按染色体的长度进行排列(分组)；• 2.按长臂长度进行与着丝点位置排列(M，SM，ST，T)；• 3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)。
染色体组型分析(核型分 析)：对生物细胞核内全 部染色体的形态特征所进 行的分析特殊类型的染色体• 1） 多线染色体• 2 ） 灯刷染色体5、1） 多线染色体单线性与多线性：– 染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨大染 色体(gaint chromosome)，往往具有多达2048条染色质线(多线性)多线染色体产生于内源有丝分裂：– 染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长例：在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成 1024、2048条染色质线的多线染色体2）灯刷染色体• 灯刷染色体：–是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体• 形成：–它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来；–螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；–毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低灯刷染色体的形态形态：灯刷染色体的主体呈柱状体，其表 面伸出许多毛状突起，形似灯刷五、原核生物的染色体• 通常原核生物细胞里只有一个染色体，呈线状或环 状，且DNA含量低于真核生物。
例如:· 大肠杆菌 E.coli只有一个环状染色体：其DNA分子含核苷酸对为3×106，长度1.1mm· 蚕豆 配子中染色体(n=6)的核苷酸对为2×1010，长度6000mm· 豌豆 配子中染色体(n=7)的核苷酸对为3×1010，长度10500mm原核生物染色体第三节 细胞分裂和细胞周期一、细胞周期 二、无丝分裂三、有丝分裂四、减数分裂一、 细胞周期(cell cycle) (一)、 概念：– 一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期– 通常，有丝分裂期在整个细胞周期中所占的时间很短的 • 由于细胞分裂是多细胞生物生长发育的基础， 要从一个细胞——受精卵生长、发育形成一个生物个体，必须不断地进行细胞分裂• 在分生组织中细胞分裂间期和分裂期是周期性交替进行的二) 细胞周期的测定1.将材料作成切片，观察切片上处于各时期细胞的频率，确定各时期的相对长度2.使用放射性标记与检测技术测定间期各时期长度3.直接观察活细胞分裂过程4.摄影定时记录活体细胞分裂的情况三)、细胞周期的遗传控制1.通过控制细胞周期过程中相关 蛋白(酶)代谢，间接控制细胞周期2.直接控制细胞周期的进程。
二、无丝分裂 (amitosis) • 生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生长发育也通过细胞分裂实现• 体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂和有丝分裂两种• 无丝分裂的分裂过程较简单快速，整个分裂过程中不出现纺锤体• 以前人们认为无丝分裂只在衰老细胞和病态组织中，但近年研究发现高等生物的许多正常组织(如：植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞)，也常发生无丝分裂• 细胞并不总是处在分裂状态，在多细胞生物体内，只有处在生长部位的细胞才能分裂，• 而且，即使是生长点的细胞也并不一直处于连续不断的分裂之中• 对于某一细胞而言两次分裂之间有一段间隔时期，这一段时间称为分裂间期（interphase)三、有丝分裂(mitosis)(一)、有丝分裂的过程– 有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂通常有丝分裂主要是指核分裂，在遗传学中更主要讨论细胞核分裂– 有丝分裂过程可分为五个时期，即：间期、前期、中期、后期、末期• 应当注意的是： 有丝分裂过程本身是 一个连续的自然过程 细胞分裂时期是人 为划分的，是根据所 观察到整个有丝分裂 过程中的各种形态、 结构和状态的差异而 进行的划分；其目的 是便于对整个过程进 行研究的描述。
细胞分裂间期细胞内的生化活动活 跃• 在光镜下，间期是静止的，分裂期可以观 察到细胞内部发生的一系列有规律的形态变 化 • 在细胞分裂间期，细胞内尤其是细胞核内 其实是很不平静的，一系列有序的生理生化 反应一直在持续不断地进行着，为下一轮的 细胞分裂准备条件这种准备活动主要是三 个方面：G1期：第一个间隙，主要进行 细胞体积的增长，并为DNA 合成作准备不分裂细胞则停 留在G1 期, 也称为G0 期S 期：DNA 合成时期，染色体数目 在此期加倍G2期：DNA 合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为 细胞分裂作准备。