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1、1第第 3 3 节节 人类遗传病人类遗传病测控导航表知识点题号1.人类遗传病的类型1,2,3,5,6,9,11 2.人类遗传病的调查、监测和预防7,10,12 3.人类基因组计划及其意义4 4.综合8,13,14 A 级 基础练 1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( A ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.传染病 解析:只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。 2.多基因遗传病的特点是( B ) 由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率很低A. B. C. D. 解析:多基因遗传病的特点是由多对基因控制,常表现出家族聚集现象,群体中发病率
2、较高, 易受环境影响。 3.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下面几种疾病中可通过光学显 微镜检测出的是( A ) A.先天愚型 B.白化病 C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病 解析:先天愚型是染色体数目异常病,白化病、苯丙酮尿症是单基因遗传病,青少年型糖尿病 是多基因遗传病,只有染色体变异在光学显微镜下能检测到。 4.“人类基因组计划”最新研究表明人类 24 条染色体上含有 2.0 万2.5 万个蛋白质编码 基因,这一事实说明( C ) A.基因是 DNA 上有遗传效应的片段 B.基因是染色体 C.一条染色体上有许多个基因 D.基因只存在于染色体上 解析:24 条染色体上含
3、有 2.0 万2.5 万个蛋白质编码基因说明一条染色体上有许多个基因。5.(2017河北唐山月考)下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一 个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,将会得到的遗传病可能是( C )A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症2C.21 三体综合征 D.白血病 解析:分析图形可知,若减数第一次分裂后期某对同源染色体不正常分离,则形成的类型 A 卵 细胞比正常卵细胞多一条染色体,这样的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精,形成的子 代体细胞内染色体数会比正常个体多一条染色体,因而可能会患 21 三体综合征。 6.(2017安徽六校月考)下列关于人类遗传病
4、的叙述正确的是( C ) A.X 染色体显性遗传病患者的女儿都患病 B.染色体病是因染色体未正常分开而导致的 C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高 D.禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率 解析:若父亲(XaY)正常,母亲(XAXa)患病,他们的女儿可能不患病;染色体病既可能是因染色 体未正常分开而导致,也可能是染色体结构变异导致;多基因遗传病有家族聚集现象和在群 体中的发病率比较高等特点;禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率,而软骨发育不 全是伴 X 染色体显性遗传病。 7.(2017江西南昌月考)国家放开“二孩”政策后,生育“二孩”成了人们热议的话题。计 划生育二孩的准父母们都
5、期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗 传病的叙述错误的是( D ) A.中学生实践调查人群中的遗传病活动时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B.常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等 C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病 D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 解析:调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;常见的优生措施有 避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等;虽然胎儿不携带致病基因,但也可能患染 色体异常遗传病;不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定。 8.(2017河北武邑月考)
6、下图是患甲病(显性基因为 A,隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B,隐 性基因为 b)两种遗传病的系谱图。请据图 回答:(1)甲病的遗传方式是 。 (2)若3和8两者的家庭均无乙病史,则乙病的遗传方式是 。 (3)11和9分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期 对胎儿脱屑进行检査,可判断后代是否会患这两种病。 11采取下列哪种措施 (填序号),原因是 。 9采取下列哪种措施 (填序号),原因是 。 A.染色体数目检测B.检测基因是否异常 C.性别检测D.无须进行上述检测 (4)若9与12违法结婚,子女中患病的可能性是 。 解析:(1)7、8患甲病,所生女儿11不
7、患甲病,说明甲病是常染色体显性遗传病。3(2)由3和4生育出患乙病10,可确定乙病是隐性遗传病,又知8家庭无乙病史,所以致 病基因存在于 X 染色体上,乙病是伴 X 染色体隐性遗传病。 (3)7和8患甲病,不患乙病,且8家庭无乙病史,7、8的基因型分别为 AaXBY、AaXBXB,则11基因型为 aaXBXB,该女与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不 需要做任何检测。而9基因型为 aaXBXB或 aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩 有可能患病,故应进行胎儿性别检测(或基因检测)。 (4)7、8的基因型均为 Aa,所生12患甲病不患乙病,其基因型为 1/3AAXBY、2/3
8、AaXBY,9的基因型为 1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。若9和12违法结婚,子女中 健康的可能性是 1/22/3(1-1/21/21/2) =7/24,子女中患病的可能性是 1- 7/24=17/24。 答案:(1)常染色体显性 (2)X 染色体隐性 (3)D 11的基因型为 aaXBXB,与正常男性婚配所生孩子都正常 C 或 B 9的基因型 可能为 aaXBXb或 aaXBXB,与正常男性婚配,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿 的性别检测(4)17/24 B 级 能力练 9.理论上,下列有关人类单基因遗传病的叙述,错误的是( C ) A.常染色体显性遗传病的男女患病概率
9、基本相同 B.常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病 C.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 D.红绿色盲在男性中的发病率高于在女性中的发病率 解析:常染色体显性遗传病和隐性遗传病的男女患病概率都基本相同;常染色体显性遗传病 患者双亲中至少一人患病;白化病属于常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,通常不会 在一个家系的几代人中连续出现;红绿色盲属于伴 X 染色体隐性遗传病,男性发病率高于女 性发病率。 10.(2017河南濮阳月考)迟发型成骨不全症(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。如图为某医院 对该病患者家系进行的调査结果。已知3、1均无该病的致病基因,下列相关说法正确的 是( C )A
10、.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行 B.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检査 C.据系谱图分析,该病的遗传方式为常染色体显性遗传 D.代代有患者为显性遗传,1是杂合子的概率为 2/3 解析:调查瓷娃娃的发病率时,应在人群中随机抽样调查;该遗传病是一种单基因遗传病,其 产前诊断措施是对胎儿进行基因诊断;已知 3、1均无该病的致病基因,而2、1均 为该病患者,说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传;该病为常染色体显性遗传,已知 3、1均无该病的致病基因,据此可推知:表现型正常的1为隐性纯合子,患者2为杂合 子,并且1患病,1是杂合子的概率为 1。411.(2017江西赣中南五校期中
11、)如图是某家族甲、乙两病的遗传图解, 6 不携带致病基 因, 3 与 4 结婚后,生育正常女孩的概率是( A )A.4/9 B.8/9 C.15/16 D.15/32 解析:由遗传系谱图可知, 2 为甲病女性患者,而其父母都正常,所以甲病为常染色体隐性 遗传病。 2 为乙病男性患者,而其父母都正常,故乙病为隐性遗传病;又 6 不携带致病 基因,所以甲病(用 A、a 表示)为常染色体隐性遗传病,乙病(用 B、b 表示)为伴 X 染色体隐 性遗传病。由于 2 为甲病女性患者,而其父母都正常,所以 3 的基因型为 2/3AaXBY;由 于 5 为甲病女性患者,而其父母都不患甲病,且 3 患乙病,所以
12、 4 的基因型为 2/3AaXBXb,因此, 3 与 4 结婚后,生育正常女孩的概率是(1 2/32/31/4) 1/2=4/9。 12.(2017山东枣庄月考)下列关于遗传病的叙述,正确的是( D ) A.调查遗传病的发病率,在患者家系调查 B.调查遗传病的遗传方式,在人群中随机抽样调查 C.镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 D.多基因遗传病是两对以上等位基因控制的,在群体中发病率高 解析:调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查;调查遗传病的遗传方式,应该在患 者家系中调查;镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变,基因突变在显微镜下观察不到,但 可通过显微镜观察血细胞的形态来诊断
13、;多基因遗传病是两对以上等位基因控制的,在群体 中发病率高。 13.(2017云南昆明月考)亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的 Humtington 基因发生突 变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:回答下列问题: (1)Humtington 基因发生突变可能是由于 DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或 而引发的基因结构改变。 (2)6的基因型是 (填“HH”“Hh”或“hh”),原因是 。 (3)7是患者的概率为 ,7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用 的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的 mRNA,从而阻止基
14、因表达中的 环节。 (4)若代中某个体基因型为 HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异 (填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是 。 5解析:根据遗传系谱图分析,图中 1、2 有病,生出了正常的儿子 3 号,说明亨廷顿舞蹈症是显 性遗传病;又因为题干信息表明该病的基因在常染色体上,所以该病为常染色体显性遗传病。(1)基因突变指的是 DNA 分子中碱基对的替换、增添或者缺失,引起的基因结构的改变。 (2)根据以上分析已知亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传病,由于 5 号正常,基因型为 hh,所 以 6 号必定从 5 号那儿获得 h,所以 6 号基因型为 Hh。 (3)据图分析可知,1
15、、2 都是 Hh,则 4 号基因型为 1/3HH、2/3Hh,所以 7 号是患者的概率=1- 2/31/2=2/3。该病为单基因遗传病,可以通过基因诊断的方式进行产前诊断。根据题意, 治疗该病的方式是通过特异性降解由突变体基因合成的 mRNA,而 mRNA 是翻译的模板,说明 阻断的是翻译过程。 (4)染色体结构变异中重复也可能导致该个体的基因型为 HHh,所以该变异不一定是染色体 数目变异。 答案:(1)替换 (2)Hh 该病为常染色体显性遗传病,6为患者一定含有 H 基因,5的基因型为 hh,其中一 个 h 一定会遗传给6,所以6的基因型为 Hh (3)2/3 基因诊断 翻译 (4)不一定 染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为 HHh C 级 拓展练 14.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案: .课题名称:人群中性状的调查。 .研究目的、研究内容、材料用具、研
