《实验七.人体性状和遗传病调查》由会员分享，可在线阅读，更多相关《实验七.人体性状和遗传病调查（43页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、人类遗传性状或遗传病的调查与分析人类遗传性状或遗传病的调查与分析实验目的实验目的1. 初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法；1. 初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法；2通过对遗传性状或遗传病的调查，了解其遗传方式；2通过对遗传性状或遗传病的调查，了解其遗传方式；3通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力；3通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力；4学习设计性实验的设计原理和方法。4学习设计性实验的设计原理和方法。实验原理实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查可了解其遗
2、传方式；人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查可了解其遗传方式；人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、 白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、 白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。仪器、用具仪器、用具学生根据调查设计方案自定学生根据调查设计方案自定实验内容方法实验内容方法查阅资料查阅资料设计实验方案设计实验方案资料数据的收集资料数据的收集对收集的资料和数据进行整理并进行分析对收
3、集的资料和数据进行整理并进行分析撰写调查研究报告撰写调查研究报告思考题思考题1请根据你的调查判断被调查的遗传病是显性还是隐性性状，如果不能判断请说明原因。1请根据你的调查判断被调查的遗传病是显性还是隐性性状，如果不能判断请说明原因。2请根据你的调查结果计算该遗传性状在群体中的基因频率和基因型频率。2请根据你的调查结果计算该遗传性状在群体中的基因频率和基因型频率。3如果你调查的是高度近视或红绿色盲，请根据以下数据来判断发病率与我国人群中的发病率是否相符？如果不符，试分析原因。（我国人群中高度近视的发病率为1%；红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。）3如果你调查的是高度近视或红绿色盲
4、，请根据以下数据来判断发病率与我国人群中的发病率是否相符？如果不符，试分析原因。（我国人群中高度近视的发病率为1%；红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。）人体单基因性状的遗传人体单基因性状的遗传1、眼的遗传、眼的遗传眼色眼色单基因遗传单基因遗传有黑色、褐色、黄色、蓝色、灰色有黑色、褐色、黄色、蓝色、灰色虹膜折光率不同所致，因民族、人种、个体 不同而不同虹膜折光率不同所致，因民族、人种、个体 不同而不同黑色、褐色为显性黑色、褐色为显性黑色基因黑色基因B蓝色、灰色为隐性蓝色、灰色为隐性蓝色基因蓝色基因b黑色黑色 BB黑色黑色 BB黑色黑色 BB蓝色蓝色 bb黑色黑色BB黑色黑色Bb蓝
5、色蓝色bb蓝色蓝色bb蓝色蓝色bb黑色黑色 Bb黑色黑色 Bb黑色黑色 BB黑色黑色 Bb蓝色蓝色 bb黑色黑色Bb蓝色蓝色bb黑色黑色 Bb蓝色蓝色 bb双眼睑双眼睑D单眼睑单眼睑d眼睑眼睑单基因遗传单基因遗传指上眼睑不能正常抬起指上眼睑不能正常抬起双眼睑双眼睑 DD单眼睑单眼睑 dd单眼睑单眼睑 dd单眼睑单眼睑 dd双眼睑双眼睑Dd单眼睑单眼睑dd近视：近视：指远处来的平行光线在视网膜前成像，视远物不 清，近处的光线可在视网膜上成像，视近物清楚指远处来的平行光线在视网膜前成像，视远物不 清，近处的光线可在视网膜上成像，视近物清楚正常正常M高度近视高度近视mmmMmMmmmmm高度近视高度
6、近视常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传一般近视一般近视多基因遗传多基因遗传受环境影响受环境影响全色盲全色盲常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传不能辨别三原色（红、黄、蓝），故不能辨别其 他颜色，整个世界是灰色的，视力低于不能辨别三原色（红、黄、蓝），故不能辨别其 他颜色，整个世界是灰色的，视力低于0.1正常正常S 全色盲全色盲sSsSsSsssSsSsSsssSSSsSs散光散光角膜曲度不均角膜曲度不均多基因遗传多基因遗传眼睛大小眼睛大小单基因遗传单基因遗传大大显性小显性小隐性隐性眼睛睫毛眼睛睫毛单基因遗传单基因遗传长长显性短显性短隐性隐性2、耳的遗传、耳的遗传耳垂耳垂单基因遗传单基因遗传有耳垂有耳
7、垂E 无耳垂无耳垂eSsSsSsssSsssssssSSSSSs耳垢耳垢湿耳垢湿耳垢显性干耳垢显性干耳垢隐性隐性耳形耳形大耳朵大耳朵显性小耳朵显性小耳朵隐性隐性先天性耳聋先天性耳聋隐性基因控制隐性基因控制原因：单基因突变引起，能致聋的基因有几十对， 常是基因的隐性纯合致聋。如：原因：单基因突变引起，能致聋的基因有几十对， 常是基因的隐性纯合致聋。如：aa, bb, cc, ddAaAaaaAABbBbbbBbAAbbaaBBAaBb原因：母亲在妊娠早期受病毒感染，可使胎儿听觉器官 发育不良，导致出生后耳聋原因：母亲在妊娠早期受病毒感染，可使胎儿听觉器官 发育不良，导致出生后耳聋3、鼻的遗传、鼻
8、的遗传鼻的形状鼻的形状单基因遗传单基因遗传弓形鼻弓形鼻显性直鼻显性直鼻隐性隐性鼻孔的形状鼻孔的形状单基因遗传单基因遗传宽鼻孔宽鼻孔显性窄鼻孔显性窄鼻孔隐性隐性鼻头的形状鼻头的形状单基因遗传单基因遗传钩鼻头钩鼻头显性直鼻头显性直鼻头隐性隐性4、舌的遗传、舌的遗传舌的形态舌的形态单基因遗传单基因遗传“U” 形形显性非显性非“U” 形形隐性隐性卷舌性状卷舌性状单基因遗传单基因遗传能卷舌能卷舌显性不能卷舌显性不能卷舌隐性隐性舌的尝味能力舌的尝味能力单基因遗传单基因遗传如：对如：对PTC的尝味能力的尝味能力能尝味能尝味显性味盲显性味盲隐性隐性5、毛发的遗传、毛发的遗传头发的颜色头发的颜色单基因遗传单基因
9、遗传黑发黑发显性非黑发（红发、灰发）显性非黑发（红发、灰发）隐性隐性人的发式人的发式单基因遗传单基因遗传卷发卷发显性直发显性直发隐性隐性人的毛发的疏密程度人的毛发的疏密程度多基因遗传多基因遗传毛发性状毛发性状显性性状显性性状隐性性状隐性性状头发多少头发多少多多少少发际发际“V”字形字形“一一”字形字形发旋发旋右旋右旋左旋左旋发质发质硬发硬发软发软发发色发色黑色黑色浅色浅色发形发形卷发卷发直发直发6、手的遗传、手的遗传性状性状显性性状显性性状隐性性状隐性性状手的惯用手的惯用右手右手左手左手指指(趾趾)数数多指多指(趾趾)非多指非多指(趾趾)指指(趾趾)形形并指并指(趾趾)非并指非并指(趾趾)大拇
10、指弯曲大拇指弯曲能能不能不能指毛指毛有有无无性状性状显性性状显性性状隐性性状隐性性状大拇指末节外翻大拇指末节外翻不能不能能能食指与中指长度食指与中指长度中指长中指长食指长食指长食指与无名指长度食指与无名指长度食指长食指长食指短食指短小指末节弯曲小指末节弯曲末节向无名指弯曲末节向无名指弯曲无弯曲无弯曲手指嵌合手指嵌合左手指在上左手指在上右手指在上右手指在上7、其他性状的遗传、其他性状的遗传性状性状显性性状显性性状隐性性状隐性性状头形头形扁头扁头长头长头颈形颈形非短颈非短颈短颈短颈胸形胸形漏斗胸漏斗胸非漏斗胸非漏斗胸足形足形扁平足扁平足非扁平足非扁平足体毛体毛多毛多毛有毛有毛汗液汗液多多非多非多脸
11、面雀斑脸面雀斑有有无无脸面酒窝脸面酒窝有有无无嘴唇嘴唇厚厚薄薄8、血型的遗传、血型的遗传人类的人类的ABO血型血型 三个复等位基因三个复等位基因IA、IB、i决定决定IA 对对i 为显性为显性IB 对对i 为显性为显性IA 与与IB无显隐性关系无显隐性关系IAIAIBIBIAIBiiIAiIBiA型型AB型型O型型B型型单基因遗传病单基因遗传病1、常染色体显性遗传（、常染色体显性遗传（AD）A：常染色体（：常染色体（122号染色体）号染色体）D：显性：显性如：一对等位基因如：一对等位基因B bBB 患病患病Bb 患病患病bb 正常正常型地中海贫血症的型地中海贫血症的家系谱家系谱BThBTh 重
12、型患病重型患病BThBth 轻型患病轻型患病BthBth 正常正常多生指（趾）常与拇指（趾）或小 指（趾）的掌指（趾）关节相连多生指（趾）常与拇指（趾）或小 指（趾）的掌指（趾）关节相连多指（趾）症多指（趾）症遗传性小脑运动失调遗传性小脑运动失调杂合体多于杂合体多于3540岁发病，行走不稳，运动失调，言语不清岁发病，行走不稳，运动失调，言语不清39岁岁38岁岁34岁岁29岁岁上眼睑下垂上眼睑下垂提睑肌发育不全或动眼神经核发育不全所致 常有仰头或收缩前额肌提睑肌发育不全或动眼神经核发育不全所致 常有仰头或收缩前额肌多发性家族性结肠息肉多发性家族性结肠息肉多见于年长的儿童多见于年长的儿童息肉大小不
13、等息肉大小不等多分布某段结肠多分布某段结肠主要症状：便血，癌变主要症状：便血，癌变及早检查，手术切除及早检查，手术切除偏头痛偏头痛周期性发作的伴有恶心、呕吐的半侧头痛周期性发作的伴有恶心、呕吐的半侧头痛多在青春期前后发病，女性多于男性多在青春期前后发病，女性多于男性过敏性鼻炎过敏性鼻炎是身体对某些过敏原敏感性增高而呈现的以鼻粘 膜病变为主的一种异常反应是身体对某些过敏原敏感性增高而呈现的以鼻粘 膜病变为主的一种异常反应阵发性鼻内发痒，打喷嚏，鼻塞，流清水样鼻涕阵发性鼻内发痒，打喷嚏，鼻塞，流清水样鼻涕牙齿排列不整牙齿排列不整上下颌前部牙齿排列混乱，前后错位，牙 冠向前、后倾斜，常伴有牙间隙过大
14、上下颌前部牙齿排列混乱，前后错位，牙 冠向前、后倾斜，常伴有牙间隙过大2、常染色体隐性遗传（、常染色体隐性遗传（AR）A：常染色体（：常染色体（122号染色体）号染色体）R：隐性：隐性如：一对等位基因如：一对等位基因B bBB 正常正常Bb 正常正常bb 患病患病人类的镰刀形细胞贫血症人类的镰刀形细胞贫血症患者患者 Hbs Hbs Hbs的等位基因为的等位基因为 HbA酪氨酸酶的缺乏，不能形成黑色素酪氨酸酶的缺乏，不能形成黑色素患者虹膜、皮肤、毛发缺色素，羞明患者虹膜、皮肤、毛发缺色素，羞明白化病白化病红细胞生成障碍，出生数周到数月发病，面 色苍白，食欲减退，嗜睡，皮肤黑黄色，有 脾功能亢进症
15、状，红细胞减少，尤其是网红 细胞减少，白细胞和血小板正常红细胞生成障碍，出生数周到数月发病，面 色苍白，食欲减退，嗜睡，皮肤黑黄色，有 脾功能亢进症状，红细胞减少，尤其是网红 细胞减少，白细胞和血小板正常先天性再生 不良性贫血先天性再生 不良性贫血半乳糖血症半乳糖血症患儿智力发育不良，肝脏肿大，有蛋白尿，出现白内障患儿智力发育不良，肝脏肿大，有蛋白尿，出现白内障乳汁 乳糖乳汁 乳糖半乳糖激酶半乳糖激酶葡萄糖葡萄糖ATP 半乳糖半乳糖1-磷酸半乳糖磷酸半乳糖ADP 葡萄糖葡萄糖-1-磷酸 尿苷转移酶磷酸 尿苷转移酶尿苷二磷 酸葡萄糖尿苷二磷 酸葡萄糖 1-磷酸葡萄糖磷酸葡萄糖尿苷二磷 酸半乳糖尿
16、苷二磷 酸半乳糖侵犯脑、肝 肾、晶状体侵犯脑、肝 肾、晶状体常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，缺乏表情，惊厥，皮肤和毛 发缺少黑色，尿有智力低下，缺乏表情，惊厥，皮肤和毛 发缺少黑色，尿有“发霉发霉”臭味臭味黑色素黑色素苯丙氨酸 羟化酶苯丙氨酸 羟化酶酪氨酸酪氨酸双羟苯 丙氨酸双羟苯 丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸 转氨酶苯丙氨酸 转氨酶损伤中枢 神经系统损伤中枢 神经系统苯丙酮尿苯丙酮尿常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传3、X染色体显性遗传（染色体显性遗传（XD）X：性染色体：性染色体D：显性：显性如：一对等位基因如：一对等位基因B b，位于，位于X染色体上
