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1、1第第 1717 讲讲 人类遗传病人类遗传病A A 组组 基础题组基础题组考点一 遗传病的类型1.(2017 北京东城期末)如图为人类某遗传病的部分家系图,图中表示该病患者。下列判断不正确的是( )A.可能是伴 X 遗传B.一定是显性遗传C.可能是常染色体遗传D.个体 4 的致病基因不一定来自 12.(2017 北京丰台期末)人类红绿色盲的基因(A、a)位于 X 染色体上,秃顶的基因(B、b)位于常染色体上,Bb 和 BB 的女性表现为非秃顶,而只有 BB 的男性才表现为非秃顶。若一名男子表现为色盲非秃顶,则( )A.他的父亲一定表现为色盲非秃顶B.他的母亲可能表现为色盲秃顶C.他的女儿可能表
2、现为色盲非秃顶D.他的儿子一定表现为正常非秃顶3.大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内 Z 受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是( )A.该病是一种遗传病B.患病基因多在有丝分裂时产生C.患者 Z 受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D.Z 受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系4.下图为某遗传病的系谱图,对该家族成员进行分析,下列各组中一定携带致病基因的是( )2A.3 号、5 号、13 号、15 号B.3 号、5 号、11 号、14 号C.2 号、3 号、13 号、14 号D.2 号、5 号、9 号、10 号5.下列关于
3、人类遗传病的叙述,错误的是( )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.6.如图为有甲、乙两种遗传病的某家族系谱图,6 号个体不携带乙病的致病基因。下列有关叙述不正确的是( )A.甲病致病基因位于常染色体上B.乙病为隐性基因控制的遗传病C.-7 携带甲病致病基因的概率为 1/2D.-5 与-6 后代乙病的再发风险率为 1/4考点二 遗传病的监测与预防7.(2017 北京海淀期末)对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是( )A.进行产前诊断,以确定
4、胎儿是否携带致病基因B.将患者的缺陷基因诱变成正常基因C.禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率D.在人群中随机调查,判断遗传方式8.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是( )A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病3B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C.先天性愚型患者体细胞中多了一条 21 号染色体,这属于多基因遗传病D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法9.某同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )A.该病为常染色体显性遗传病B.5是该病致病基因的携带者C.5与6再生患病男孩的概率为
5、 1/2D.9与正常女性结婚,建议生女孩10.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性B B 组组 提升题组提升题组一、选择题1.(2017 北京西城期末)先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的 CLCN1 基因突变引起,依据遗传方式不同分为 Becker 病(常染色体显性)和 Thomsen 病(常染色体隐性),但前者通常发病更早且累及其他器官。如图是某一先天性肌强直家系的系谱图,据此分析下列说法不正确的是( )A.Becker 病和 Thomsen 病的致病基因互为等位基因B.据图判断,
6、该家族所患遗传病最可能是 Becker 病C.-5 与一父母表现均正常的患者婚配,后代可能不患病4D.突触后膜氯离子内流受阻不会影响抑制性电位的产生2.(2017 北京顺义期末)下图表示一个家族中某遗传病的发病情况,已知控制该性状的基因(用 H 和 h 表示)位于人类性染色体上。下列有关叙述中,不正确的是( )A.该遗传病是伴 X 显性遗传病B.1和4的基因型一定相同C.3的致病基因一定来自1D.3与4再生一个正常女儿的概率为 1/23.(2017 北京海淀期末)如图是一个先天性白内障的遗传系谱图。下列分析正确的是( )A.该病的遗传方式是伴 X 显性遗传B.-1 和-5 均为该病基因的纯合子
7、C.-5 和-1 均为该病基因的杂合子D.-3 与-4 再生一个患病孩子的概率为 1/24.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。据图甲和图乙分析,有关表述正确的是( )图甲 图乙A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查B.图乙中 7 号个体完全不携带这两种致病基因的概率是 2/3C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加二、非选择题5.(2017 北京大兴期末) 地中海贫血症患者体内由于 -珠蛋白合成异常,表现为贫血。为分析如图所示系谱图中-1 的患病原因,研究者进行了系列研究,请
8、分析回答下列问题:5图 1图 2(1)据系谱图分析,该病为 染色体上的 性基因控制的遗传病。 (2)为研究-1 的发病机制,对其进行突变分析发现,其 -珠蛋白基因启动子区第 28 位的 A 替换为 T,研究人员推测上述突变影响了 对启动子的识别、结合,减少了 -珠蛋白的合成,但并没有改变 -珠蛋白的 。 (3)为验证这一推测,研究人员提取-1 个体细胞的总 mRNA, 生成 cDNA,再以 cDNA 为模板,特异性扩增 -珠蛋白基因,若扩增产物越多,说明基因的 越多。结果如图 2,对照 1 为上述突变的纯合个体,对照 2 的表现型为 ,据此推测-1 可能还有其他的致病原因。 (4)进一步研究发
9、现,-1 另一条染色体上 -珠蛋白基因突变后,第 15 位和 16 位密码子之间插入一个碱基 G,导致其下游产生一个新的终止密码子,使 过程提前终止。 (5)综合以上结果,从基因组成的角度分析-1 是 。 6.(2017 北京朝阳二模)肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种伴 X 染色体的隐性遗传病(用 d 表示),患者发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究。(1)图 1 为某患者家系图,其中-2 的基因型是 。 (2)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员进行了如下研究。首先提取四名女性与此基因有关的 DNA 片段并进行 PCR,产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位
10、点,突变基因增加了一个酶切位点),结果如图 2。6由图 2 可知突变基因新增的酶切位点位于 (填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA 片段中;四名女性中 是杂合子。 已知女性每个细胞所含两条 X 染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是 。 分别提取四名女性的 mRNA 作为模板, 出 cDNA,进行 PCR,计算产物量的比例,结果如表 1。 表 1样本来源PCR 产物量的比例(突变正常)-12476-38020-41000-50100综合图 2 与表 1,推断-3、-4 发病的原因是来自 (填“父方”或“母方”)的 X
11、染色体失活概率较高,以 基因表达为主。 (3)ALD 可造成脑白质功能不可逆损伤,尚无有效的治疗方法,通过 和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图 1 家系中-1(不携带 d 基因)与-2 婚配后,若生男孩,是否患病? ,原因是 。若生女孩,是否患病? ,原因是 。 7答案全解全析答案全解全析A A 组组 基础题组基础题组考点一 遗传病的类型1.B 父亲患病,母亲正常,而儿子患病,不能确定其遗传方式,所以可能是伴 X 遗传,A 正确。父亲患病,母亲正常,而儿子患病,不能确定其是显性遗传还是隐性遗传,B 错误。父亲患病,母亲正常,而儿子患病,不能确定其遗传方式,可能是常染色体遗传,也可能是伴 X
12、 遗传,C 正确。若为常染色体隐性遗传病,则个体 4 的致病基因来自 1 和 2;若为伴 X 隐性遗传病,则个体 4 的致病基因来自 2,D 正确。2.C 根据题意,该男子表现为色盲非秃顶,其基因型为 BBXaY,他父亲的基因型可为 BBXAY;他母亲的基因型可为 BBXAXa或 BbXAXa;该男子的女儿基因型可为 BBXAXa或 BBXaXa或 BbXAXa或 BbXaXa,儿子的基因型可为 BbXaY 或 BbXAY 或 BBXaY 或 BBXAY。3.B 根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内 Z 受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病,A 正确;患病基因多在父
13、本减数分裂时产生,B 错误;患者 Z 受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同,C 正确;Z 受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系,D 正确。4.B 由系谱图可知该病为常染色体隐性遗传病,家族成员中 3 号、5 号、7 号、9 号、10 号、11 号、13号、14 号一定携带致病基因,故选 B。5.D 一个家族仅一代人中出现的疾病可能是遗传病,错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如地方性甲状腺肿等,错误;若为隐性遗传病,携带遗传病基因的个体(Aa 或 XAXa)不会患遗传病,错误;染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病,此遗传病患病个体不携带遗传病基因,错误。故选择
14、D 选项。6.C 根据“无中生有为隐性”判断甲、乙病为隐性遗传病,根据-3、-4 正常,-8 患甲病判断甲病为常染色体隐性遗传病,根据-6 不携带乙病致病基因,判断乙病为伴 X 染色体隐性遗传病,A、B 说法正确;-7 为甲病致病基因携带者的概率为 2/3,C 说法错误;设乙病致病基因用 b 表示,则-5 和-6 的基因型分别为 XBXb和 XBY,后代患乙病的概率为 1/4,D 说法正确。考点二 遗传病的监测与预防7.A 由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。8
15、8.D 胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A 错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B 错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条 21 号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C 错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D 正确。9.B 5和6均正常,但他们却有一个患此病的儿子,说明该病是隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴 X 染色体隐性遗传病,A 错误;若是常染色体隐性遗传病,则5肯定是致病基因携带者,若是伴 X 染色体隐性遗传病,根据所生儿子11患病,可知5肯定是致病基因携带者,B 正确;若是常染色体隐性遗传病,5与6均为杂合子,再生患病男孩的概率为 1/41/2=1/8,若是伴 X 染色体隐性遗传病,5为携带者,6正常,再生患病男孩的概率为 1/21/2=1/4,C 错误;若是伴 X 染色体隐性遗传病,9与正常女性结婚,建议生男孩,D 错误。10.D 根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型分别为 XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需要对胎儿进行基因检测。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。B B 组组 提升题组提升题组一、选择题1.D 由于先天性肌
