《医学细胞生物学第八章 细胞核和染色体》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学细胞生物学第八章 细胞核和染色体（103页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、 细胞核1 细胞核概述1 核被膜1 染色质与染色体1 核仁与核糖体的发生1 核骨架1 细胞核与疾病细胞核概述细胞核是真核生物储存遗传物质的场所，具有许多重要的功能：DNA的储存、复制、转录及转录调控细胞核概述细胞核在不同物种间、在同一个体的不同组织间具有异形性，即在形态、数目、大小的差异性。形态多样形态多样数量不等NP=Vn / (Vc-Vn)间间 期期 细细 胞胞 核核 结结 构构细胞核随细胞增殖过程呈现周期性变化，间期细胞核最为 完整，包括核被膜、DNA纤维(染色质)、核仁、核基质（ 核骨架）等部分。核膜为双层单位膜结构，将遗传物质和 胞质成份分隔开；DNA纤维展开存在时称为染色质，而形
2、成致密结构时称为染色体；核仁是rRNA转录和核糖体亚基 组装的场所。核基质为细胞核提供网络状的骨架。核孔 染色质 核仁 中心体 微管 核骨架 外核膜内核膜核被膜 内质网 中间纤维 细胞核是原核生物和真核生物的重大区别细胞核是原核生物和真核生物的重大区别拟核细胞核1 细胞核概述1 核被膜1 染色质与染色体1 核仁与核糖体的发生1 核骨架1 细胞核与疾病核被膜(Nuclear Membrane)核膜的化学组成、结构及功能核孔复合体及其功能核纤层的结构及其功能核膜的化学组成核被膜是间期细胞核与细胞质间 的界膜，使细胞核成为一个相对独 立的体系。核膜的化学成分：蛋白质和脂类核膜的化学成分与粗面内质网极
3、 为相似核膜的结构核被膜是由两层平行 但不连续的非对称性单 位膜构成的，包括外核 膜、内核膜、核周间隙 、核孔复合体以及核纤 层等结构.外核膜(outer nuclear membrane)面向细胞质，与粗面内 质网膜连续，使核周腔与 内质网腔相通表面结合核糖体，是粗 面内质网的特化区域外核膜的胞质面常附着 有细胞骨架成分（IF和 MT），与细胞核的形态 和细胞内的定位有关。核膜的结构外核膜与细胞质骨架的联合作用面向核质，表面光滑 ，无核糖体附着；内侧衬以核纤层蛋白 形成的骨架网络体系；内外核膜在局部区域 融合形成核孔。内核膜(inner nuclear membrane)核膜的结构核周间隙(
4、perinuclear space)核膜的结构内外核膜之间的部分与粗面内质网腔相连续核质间的缓冲区内外核膜融合形成 的小孔核孔数量与细胞活 力成正相关核孔并非单纯的小 孔，而是由蛋白质构 成的复杂结构，称为 核孔复合体。核孔(nuclear pore)核膜的结构核膜的功能 区域化作用1. 核膜作为核与质的界膜，使 细胞的遗传物质有了一个相对 稳定的内环境，保证了DNA复 制、转录的精确性与高效性；2. 真核细胞核膜的出现将RNA 转录和蛋白质翻译在时间和空 间上分隔开，即细胞核内转录 的RNA前体必须进行加工修饰 成熟后，才能输出到细胞质中 指导蛋白质的合成，这一机制 使基因表达更具可调控性。
5、核膜的功能 区域化作用1. 核膜作为核与质的界膜，使 细胞的遗传物质有了一个相对 稳定的内环境，保证了DNA复 制、转录的精确性与高效性；2. 真核细胞核膜的出现将RNA 转录和蛋白质翻译在时间和空 间上分隔开，即细胞核内转录 的RNA前体必须进行加工修饰 成熟后，才能输出到细胞质中 指导蛋白质的合成，这一机制 使基因表达更具可调控性。核/质间物质交换大分子物质的出核转运与入核转运核膜的功能核膜的化学组成、结构及功能核孔复合体及其功能核纤层的结构及其功能核被膜(Nuclear Membrane)核孔复合体（Nuclear Pore Complex）的结构核孔复合体及其功能核孔是内外核膜局部融合
6、形成，是沟通核、质的通道核孔具有复杂的结构，由一组蛋白颗粒按特定的方向排列形成 八面对称的复合体，称为核孔复合体(Nuclear Pore Complex)核孔复合体（Nuclear Pore Complex）的结构核孔复合体及其功能胞质面胞质面核质面核质面胞质纤维胞质纤维 中央栓中央栓 胞质环胞质环 核篮核篮 核质环核质环 辐辐 外核膜外核膜 内核膜内核膜 核周腔核周腔 核膜核膜 篮状纤维篮状纤维 纤维环纤维环 NPC的捕鱼笼式结构模型核孔复合体的捕鱼笼式结构模型，由胞质环、 核质环（核篮）、辐、中央 栓及若干短纤维组成。 核孔复合体的核质面和胞质面结构是不对称的，说明其功能也具不对称性 ，
7、表现为核孔双向运输能力 的差异。核孔复合体（Nuclear Pore Complex）的结构核孔复合体及其功能电镜下的核孔复合体胞质面胞质面( (示胞质环示胞质环) )核质面核质面( (示核质环及核篮示核质环及核篮) )核孔复合体（Nuclear Pore Complex）的结构核孔复合体及其功能核孔复合体的功能介导核质间物质交换核孔复合体及其功能NPC是核质间物质交换的 双向、选择性、亲水通道， 可通过主动运输或被动运输 来实现物质转运。1、无机离子和小分子物质（ 直径10nm）可通过被动运 输自由转运；2、生物大分子物质(蛋白质 、RNA等)可以通过主动运输 进行转运。EE载 体信号核孔复
8、合体的功能介导核质间物质交换核孔复合体及其功能1.核输入：亲核蛋白入核机制 核定位信号（NLS）NPC介导的主动运输是一 个信号识别与载体介导的耗 能过程，具有饱和性。亲核蛋白是一类在细胞质中合成 后，需要或能够进入细胞核中发 挥作用的蛋白质，其氨基酸序列 中具备核定位信号（NLS），能引 导蛋白质通过NPC进入核内。核质胞质入核素入核素亲核 蛋白核孔复合体的功能介导核质间物质交换核孔复合体及其功能1.核输出：蛋白质及mRNA 的出核机制核输出信 号（NES）NPC介导的主动运输是一 个信号识别与载体介导的耗 能过程，具有饱和性。NES介导蛋白质出核运输胞质核质mRNA的 5帽 子结构 与核
9、输出 核膜的化学组成、结构及功能核孔复合体及其功能核纤层的结构及其功能核被膜(Nuclear Membrane)核纤层是紧贴内核膜内侧的纤维状网络结构，与中间纤维及核 骨架相连，并为染色质提供结合位点。核纤层（Nuclear lamina）的结构核纤层的结构与功能核纤层由A、C两种亚基装配而成并通过B亚基与内核膜相连核纤层在细胞分裂时 呈现周期性变化。ACB核纤层（Nuclear lamina）的功能核纤层的结构与功能核纤层在细胞核中起支架作用1、维持核的形态；2、与中间纤维及核骨架形成网络核纤层（Nuclear lamina）的功能核纤层的结构与功能核纤层参与DNA复制及转录调控核纤层与核膜
10、重建及染色体凝集关系密切参与核膜重建：核纤 层蛋白通过磷酸化和去 磷酸化的作用，在细胞 周期中对核膜的崩解和 重建起调控作用；核纤层为染色质提供 锚定位点，与染色体凝 集有关。核被膜小结核膜的化学组成（蛋白质和脂类）与rER相似，包括内外核 膜、核孔、核周隙、核纤层等结构。核膜的功能：NPC的捕鱼笼结构模型：胞质环、核质环（核篮）、中央栓 、辐等，具不对称性。核纤层随细胞分裂作周期性变化，具支架作用；参与核膜重 建、染色体锚定.区域化效应（稳定细胞核、转录翻译在时空上的分隔）核、质物质交换（NPC）以主动或被动运输方式介导核质间运输亲核蛋白借助核定位信号完成入核细胞核1 细胞核概述1 核被膜1
11、 染色质（chromatin）与染色体（chromosome）1 核仁与核糖体的发生1 核骨架1 细胞核与疾病染色质与染色体v 染色质/染色体的化学组成v 常染色质与异染色质v 染色质如何组装成染色体v 中期染色体形态结构v 核型与染色体带型染色质是间期细胞遗传物质 的存在形式，呈细丝状，弥散 分布于细胞核内；染色体是细 胞分裂过程中，染色质复制后 凝聚成的条状、棒状结构。染色体和染色质是细胞周期 不同时相中遗传物质的不同存 在形式。染色体和染色质具有相同的 化学组成：DNA、组蛋白、非 组蛋白及少量的RNA染色质/染色体的化学组成染色质和染色体DNADNA成分成分染色质/染色体的化学组成真核
12、基因线性DNA分子染色质染色体真核细胞每条染色体均含两条线性DNA分子（姐妹染色单体）真核细胞内所有染色体集合称为染色体组（2n）间期分裂期基因：能产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部DNA序列启动子exon转录起始点intronexonintron终止子增强子DNADNA成分成分染色质/染色体的化学组成基因组（genome ） 指细胞内单倍染色体（指细胞内单倍染色体（n n）所含的遗传）所含的遗传 信息，包括基因及基因间的信息，包括基因及基因间的DNADNA序列，序列，人类基因组约有人类基因组约有3030亿个碱基对亿个碱基对，却只有，却只有 2.52.5万万个基因；个基因； 基因组大小、染
13、色体数量与生物体复基因组大小、染色体数量与生物体复 杂性无相关性杂性无相关性染色质DNA的三个功能序列染色质染色质DNADNA（一条线性（一条线性DNADNA分子）分子）的三个必须功能序列：的三个必须功能序列： 1 1、端粒序列端粒序列存在于染色体的末端存在于染色体的末端在复制过程中维持在复制过程中维持DNADNA分子末端的完整性分子末端的完整性保持染色体的稳定保持染色体的稳定DNADNA成分成分染色质/染色体的化学组成DNADNA成分成分染色质/染色体的化学组成染色质DNA的三个功能序列染色质染色质DNA DNA （一条线性（一条线性DNADNA分子）分子）的三个必须功能序列：的三个必须功能
14、序列： 2 2、着丝点序列着丝点序列姐妹染色单体的连接部位姐妹染色单体的连接部位在细胞分裂中期通过在细胞分裂中期通过动粒动粒与纺锤丝与纺锤丝 相连，使复制后的染色体平均分配到相连，使复制后的染色体平均分配到 两个子细胞中。两个子细胞中。DNADNA成分成分染色质/染色体的化学组成染色质DNA的三个功能序列染色质染色质DNADNA（一条线性（一条线性DNADNA分子）分子）的三个必须功能序列：的三个必须功能序列： 3 3、复制源序列复制源序列是是DNADNA复制的起点复制的起点一条线性一条线性DNADNA具有多个复制源序列具有多个复制源序列多个复制源同时进行DNA复制,形成多个复制叉DNADNA
15、成分成分染色质/染色体的化学组成（1）DNA复制起始点（ori） （2）着丝粒（centromere，cen ） （3）两个端粒（telomeres，tel）酵母人工染色体酵母人工染色体染色质染色质DNADNA（一条线性（一条线性DNADNA分子）分子）的三个必须功能序列：的三个必须功能序列：组蛋白5 5种主要类型的组蛋白种主要类型的组蛋白类型 Lys/% Arg/% aa数/个 分子量/Da 保守性 种属/组织特异性H1 29 1 215 23 000 低 有 H2A 11 9 129 14 000 H2B 16 6 125 13 800 H3 10 13 135 15 300 H4 11 14 102 11 200是真核生物染色体的基本结构蛋白。是一类碱性蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白。是一类碱性蛋白 （带正电荷带正电荷），能与），能与DNADNA中带中带负电荷的磷酸基团负电荷的磷酸基团相互结
