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1、中国优生优育?引年第 卷第?期云南德宏地区阿昌族两个支系异常血红蛋白调查熊源 发朱 德 席云南少 数民族优生研究中心叶汉风杨清洲禹祖祥苦张明秋姜竹春雷田法料马丽彭林周曾娣刘正魁张卫 红 提要对世居 云南省德宏州的阿昌族两个 支系分别进行了异 常血红蛋白调查,在梁河县昌撒支系! 例受检者 中,检出# %特 征?! ?例,# %纯 合子? 例,异 常# 发 生率为#%?缓冲液浸 泡醋酸纤维 薄 膜)电泳槽用硼酸一硼砂缓冲液(染色用丽春红染液。!(对区带异常者用 联苯胺复染后作异常区带定 量。&(限据电泳行为及区带定量判断是否异常。41 %9 及带定 员大于 ? 3 肠者 判断为云南省 德 宏州医院
2、二陇川县 户 擞卫生院梁 河 县卫生局#%。发现其它异常区带者作进一步检查。结果在三组3! +例对 象中,共检出异常#?3!例)其中#%特征?+例,#%纯合子? 例。未检出其它异型#。一、各组异常# 发生率和 异常区带定量1三组 的 结果见表?。此外,在例父母为汉一阿昌通婚者中,检出# %特征!例,衰?各组异常#发生率 及异 常区带定全率生忆发,地区民族,支 系受检人数#%特征伪 数人十%定恤,#%纯合子 例数4十%定量,终(异 常# 合计梁 河阿 昌,昌撒!?! +(土?() =、一、土 (峨3?&+& (?陇 川阿昌,傣 撒+1 !+( 二士3(? ?一?(?梁 河汉 ? !(士(?3一一
3、( 铃牙士未计入 表 列各 组 内、二、各组 发生率 对比1阿昌族两个支系 与当地 汉族异常# 发生率有不 同程 度 的差 异。梁河阿昌族,昌撒支系异常#发生率显著高于陇川 阿昌族,傣撒支系(。( ?)也显著高于 当地世 居汉族,( ?)而陇川阿昌族与梁 河汉族之 间则无 显著性差 异,。( 。三、与云南省其它民族对比1将 本文三 组发 生率 与云南 其 它七个民族及 全 国全省调 整发生 率对比,见表,可见梁河阿 昌族异常# 发生率显著高于木省各高发民族)而陇川阿昌族 则 与本地区的傈僳、傣、德昂等民族较为接 近表 三组对象异 常# 发生率与本省其 它民族对 比民族异常#发 生 率,梁河阿昌
4、族(,昌撤 支 系景颇族(荃诺族德昂放(傣族(傈傈族(陇川阿 昌族(,傣撒支系汉族才爱尼族白浴之云南全国& 一(?+(?(! ?!(?!( ?(&?( ?二(二?(+3(& 3&(3!?讨论云南省是我 国著名的少数民族之 乡。研究各民族异常#发生率、变种 类 型及分布,是开展少数民族优生和遗传病防治的 内容之一)同时对探讨基 因迁移、民族起源等亦有参考价值。异常#的发生 率各地各家报道不 一。? 3 年,我国? &省,区调 整 发生率为(?肠!)一? 3 &年(省,区个民族的调整 发生 率为。(!? ? 肠)其 中包括云南部分高发民族)? 3年。杨 学庸等报道了云南四个地州调整发生 率为&(3
5、肠,其中德宏 州为德 宏 州世居 民族二为本文调查值云南1为云南四个地区九个民族 调整发生率,不包 括 阿 昌族。全国1为 、省,区个民 族 调整 发生率(最高,为?(? &帕,调 查对象以傣族为主,未包括阿 昌族。随后,禹祖祥等调查发现阿昌族发生率又高 于德宏州各 高发民族,为! (?3 帕,而梁 河县 阿昌族则高达& 肠。本文再 次调查 了阿昌族 异常#发病情况。该民族有两个支系,分别主要聚居在德宏州梁河县和陇川县。调 查结果表明,梁河阿昌族,昌撒支系异常# 发生率高达& (? 肠,为我 国迄今为止报道的最高值)而 陇川阿 昌族,傣撒支系则 显著低于 前者(而 与当 地和邻近地区的傣、德昂
6、、傈僳、汉等民族无显著差异,但仍高于全 国和云南省 调整发 生率。从表可看 出异常#发生 率在 不 同地区不 同民族间存在不 同程 度 的差 异,但德宏州各世居民族的发生率均高于 全国和 云南省调整发生率,而梁 河阿昌族的发生 率又远远高于 本地区其 它 高发民族。本 文调查 的3! 了例对 象 中检出的?3 !例异常#,从碱性电泳、41弓一%区带定量并结 合临床表现 判断均为# %,但未作进一步分型。宋文凤等所作的一级结构分析&,以及禹氏所作的分 型均表 明了阿 昌 族 异 常#以%为主,其 中又主要 为杂合子。本文仅发现纯合子? 例,全部 系梁河阿 昌族。#%为最常见 的#变种,已在我 国
7、多个民族中检出,东南 亚为#%的 国际高发区,而包括德宏在内的云南西南部 地区又是 我 国的 高发区。8=认为杂合子的#%一含量一般为1 ? 一& 肠,本 文的阿昌族两个 支 系及当地 汉族的 测定值均在此范 围内)而? 例纯合子的# %含量为 ? 3(9士 (&3肠,与文献 报道值亦为相近。虽 然不少文献都表 明异常#发生 率存在地区和民族差异。但 如本文调查的阿昌族两 个支系,本系 同一民族,又处于 同一 地区,却存在如此大的 差异实属罕见。两支系聚居 的梁河县 和陇力 9县,地域上 相互 毗邻,自然 条件亦无较大差 异,因此地理自然因素均不能解释两 支系在# %墓因频率上 的差异。阿昌族
8、为云南特有的 十五个 少 数民族之一,总人口二万余人,主要聚居于德宏 州的梁河 和陇川两县,两 地各有九千余人,分别为两大支系。梁 河称昌撒,或汉撒支系,陇川 为傣撒,或蒙撤支 系)两支系语言不尽相同(为两 种方 言,服饰和风俗亦有差别。据传,历史上 同属 氏羌民族,系元代以后进入德宏地区。两支 系的历 史渊源已无详细资料考 证。本文 的结果仅表明了两个支系异常#发生率 的较大差异。作者建议,不宜 将两支 系 异常# 发生率笼统地加以平均(而应分别 引用,并注明何地何支系)今后在研究 该民族遗传病时,亦应考虑两支系可能存在 的差异。我们在群体遗传学调查 中发 现,梁河 阿昌族儿童贫血病发病率高
9、达3 ?( 肠,但多为轻度贫血。#%病杂合子无 临床症状,除非伴有氏地中海贫血,纯 合子在 临床上则可表 现为 轻中度的小细胞性 贫 血)阿昌族虽然# %病发生率极高,但多为杂合子,若加 强 婚姻 指导、遗传咨询和 产前 诊断,必将有利于逐渐减少有害华因,提高民族身体索 质。参考文献?( 杨 学 庸 等( 我 国皿 红 蛋 自病 高发区的研究工(云南西南部 血 红蛋白病的调查(遗传与疾病? ? ),1?(宋文凤,林 传生等(云南 德宏保山地 区 不 同民族血红蛋白异 常的初步调查(中华医学杂志 , ) , 1了 (!,杨学 庸 等(? & 省,区异常# 的调查(中华血 液学杂志? 3 1!,13(&(宋文呱等,云南少 数民族人群中异 常#的 研究一基诺、景颇、阿昌及傣族等六例 少数民族 的#%一级结构 分析(云南医药工? 3!)&,1! 3(,本文棠上海医学 遗传研 究 所曾溢滔教授给予指导,谨此 致 谢(
