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1、第五章 性别决定与伴性遗传 第一节、性染色体与性别决定(一)、性染色体l性染色体(sex chromosome)l直接与性别决定有关的一个或一对染色体。l成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大 小、功能上都有所不同。l常染色体(autosome, A)l同源染色体是同型的。(二) 性染色体决定性别；1. 性染色体的本身来决定性别。（1）XY型（雄杂合型）l XY 型性别决定：l常染色体 + XX（含两个同型的性染色体，同配性别 ）l常染色体 + XY（含两个异型的性染色体，异配性别 ）l见于人、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类、某些昆虫 和一些雌雄异株的植物。女性男性人类染色体数： 2n = 4
2、6男人：22AA + XY；具有两个异型的性染色体。 女人：22AA + XX；具有两个同型的性染色体。X 与Y 的区别： （1）X染色体大,亚中部着丝粒染色体（SM）；Y染色 体小，亚端部着丝粒染色体（ST）。 （2）两者仅部分同源，减数分裂时仅末端配对。 （3）X染色体含正常数目的基因，Y染色体基因数目很 少。因此，X染色体上的基因绝大多数在Y染色体上无 对应等位基因.这是这些基因伴X染色体遗传的原因。人类X和Y染色体在性别决定中的作用：（1）Y 染色体决定男性，它具有强烈的男性化作用。 只要有Y存在就表现为男性。正常核型： 46， XY 表现男性。异常核型 ：47，XXY ； 47，XY
3、Y； 48，XXYY ；48，XXXY 也表现为男性。Y染色体上具有睾丸决定因子(Testis determination factor, TDF), 它位于短臂，编码一种DNA结合蛋白，因 为易位而带有TDF 的 46, XX 核型也发育为男性。 （2）没有Y染色体就发育为女性。正常核型： 46， XX 表现女性。异常核型 ：45，X O ； 47，XXX 也表现为女性。 （3）常染色体在性别决定中没有作用。人类的性比(男:女)第一性比（受精时）： 120第二性比（分娩新生儿）：106第三性比（婚龄青年）： 100（2）ZW型性别决定（雌杂合型） ：常染色体 + ZW（含两个异型的性染色体，
4、异配性别） ：常染色体 + ZZ（含两个同型的性染色体，同配性别）见于鳞翅目昆虫、一些两栖类、鸟类、少数雌雄异株植物。 最典型的物种：家蚕、鸡.例：家蚕 2n=56 ZW ZZ: 27 AA + ZW: 27 AA + ZZ Z W ZZZ 1:1 ZW2. XO型性别决定：常染色体 + XX（含两个同型的性染色体，同配性别） ：常染色体 + XO（含一个性染色体，异配性别） 见于蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂等直翅目昆虫例：蝗虫 ：11AA + XX 24 条染色体：11AA + XO 23条染色体雌雄交配： XX XOX X OXX 1：1 XO3. 性指数决定性别性指数（Sex index） X
5、:A 果蝇(Drosophila melangaster, 果蝇的性别决定：正常情况：雌 3AA （2A）+ XX雄 3AA（2A） + XY 异常情况：3AA （2A）+ XO ，表现为 ；3AA（2A） +XXY表现为。（1）Y染色体没有性别决定基因，它对性别决定无明显的作用 。但它与果蝇的育性有关，它含有精子形成所必需的基因。（2）果蝇的性别由X染色体数目和常染色体组数（A）的比例 （性指数，X:A ）决定。X:A=2:2=1 X:A=1:3=0.33 超雄性X:A=1:2=0.5 X:A=2:3=0.67 间性X:A=3:2=1.5 超雌性在人类和果蝇中性染色体和性别的关系 XY XX
6、 XXX XXYXOXYY X:3A性指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A 数 =0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33果蝇 超雌 超雄的性别 （不能成活）人的 超雌 超雄 性别X:A=2:3=0.67 间性4. 染色体组的倍性决定性别（蜜蜂、蚂蚁等） 蜜蜂（Apis mellifera）雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16 正常受精卵 2n为雌，孤雌生殖 n为雄性5. 取决于X染色体的基因是否杂合小茧蜂（Habrobracon）雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc6. 取决于X
7、和Y的比酸模 （Rumex acefosa）雌雄同株为 18AA+xx+yy,x:y=1:1；雌雄异株中雌株为18AA+XX+Y,x:y=2:1 雄性为18AA+ x + yy,x:y=1:2Ba 侧生雌花 ba 侧面不生雌花 Ts 顶生雄花 ts 顶生雌花喷瓜（Ecballium elaterium）由复等位基因 决定性别基因 决定性别 基因型aD aDaD，aDa+，aDada+ 两性 a+a+，a+adad adad这种现象称为性反转。既涉 涉及第一性征的反转，也涉 及第二性征的反转。但是性 染色体不变。有些动物的性别也由温度决定:扬子鳄卵 34C 雄体乌龟卵 23C 27C 雄性32C
8、 33C 雌性后螠（Bonellia）的性别也是由环境确定 幼虫 自由游泳 中性；落在海底 雌性；落在雌虫口吻上 雄性第二节、伴性遗传交叉遗传现象：外祖父 女儿 外孙血友病也是X连锁隐性遗传病芦花鸡绒羽黑色，成羽有横纹， 黑白相间。芦花雏鸡为黑色绒羽， 并且头顶有黄斑。(四) 植物的伴性遗传几种雄性异配性别的植物物种 常染色 体数大 麻 (Cannabis sativa) 20XXXY茜 草 (Humulus lupulus) 20XXXY酸 模 (Rumex anglocarpus) 14XXXY女娄菜 (Melandrium album)22XXXYP 宽叶 窄叶XBXB XbY F1 宽
9、叶 宽叶 XBXb XBYF2 宽叶 宽叶 宽叶 窄叶XBXB XBXb XBY XbY 女娄菜的伴性遗传（五）毛耳的遗传-限雄遗传羊角的遗传基因型公羊的表现 型母羊的表现 型HH有角有角Hh有角无角hh无角无角在公羊H 为显性，在母羊h 为显性。第三节、人类的性别畸形性染色体数目增减或性染色体上基 因发生突变都会导致性别畸形。 性染色体数目异常Klinefetter综合症(克氏综合症，先天性睾丸发育不全)发病率：1/850 临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差， 有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳 房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。身高180cm 占1/260;
10、染色体组成: 47, XXY在男性不育中占1/100Turner综合症（特纳综合症，性腺发育不全，先 天性卵巢发育不全综合症）发病率：1/25005000临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性 征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下 旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，多数有颈蹼，胸宽平如 盾，35%有心血管病，智力低下或正常。 性染色体数目异常染色体组成：45, X0Turner综合症患者超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/900临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋， 易感到欲望不满足，自我克制力较差。 性染色体数目异常多X女性:表现为女性, 眼距宽,外生殖器及第 二性征多正常,有的月经
11、失调,类似 21三体,智力发育迟缓. 性染色体数目异常染色体的数量变异Down氏综合症 （21号染色体三体） 又叫先天愚型DownDown氏综合症氏综合症群体发病率1/800。症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁平， 脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常 外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌 “蒙古样痴呆”；生长迟缓，智力低下，多数有 心脏病，无生育能力或生育能力低下。病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条47，XY；+21Down氏综合症与母亲年龄的关系母亲20岁时约2000 新生儿中有一例患者 ；30岁前略有增加35岁以后约300例中 有一个患者；40岁后100例中有一 例；45岁后50例中有一 例。小结：增减性染色体常是使性腺发育不全，失去生育能 力；少一个性染色体比多一个 性染色体影响大些， 故XO个体远比XXY个体少。性别畸形的遗传机理：减数分裂中染色体不分离精母细胞，XY减数分裂不分开，产生XY，O精子； XY减数分裂不分开，产生XX，O，YY精子。卵母细胞，XX减数分裂不分开，产生XX，O卵细胞； XX减数分裂不分开，产生XX，O卵细胞。精卵细胞随机结合产生异常个体
