《人类遗传病和遗传病预防1203(针对上海高二会考)》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病和遗传病预防1203(针对上海高二会考)（14页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、人类遗传病和遗传病的预防人类遗传病和遗传病的预防 一、人类遗传病的概述：一、人类遗传病的概述： 2 2、分类：、分类： （1 1）单基因遗传病）单基因遗传病 （2 2）多基因遗传病）多基因遗传病 （3 3）染色体异常遗传病）染色体异常遗传病 1 1、概念：、概念：由于遗传物质发生改变引起由于遗传物质发生改变引起 的人类疾病。的人类疾病。 （1 1）单基因遗传病：）单基因遗传病： 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、短指如软骨发育不全、短指 特点：代代相传，男女发病率相等特点：代代相传，男女发病率相等 X染色体隐性遗传：如色盲、血友病如色盲、血友病 特点：隔代遗传，交叉遗传，男性发病率高于女性特点
2、：隔代遗传，交叉遗传，男性发病率高于女性 常染色体隐性遗传：如白化病、苯丙酮尿症如白化病、苯丙酮尿症 特点：隔代遗传，男女发病率相等特点：隔代遗传，男女发病率相等 X染色体显性遗传：如抗如抗V VD D佝偻病佝偻病 特点：代代遗传，女性发病率高于男性特点：代代遗传，女性发病率高于男性 2 2、分类：、分类： （3 3）染色体异常遗传病）染色体异常遗传病 常染色体病：常染色体病： 性染色体病：性染色体病： 如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征 如性腺发育不良如性腺发育不良 特点：特点： 特点：特点：造成严重后果；在胚胎期就引起自然流产造成严重后果；在胚胎期就引起自然流产 （2
3、 2）多基因遗传病：）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。 家族聚集现象；易受环境影响；家族聚集现象；易受环境影响； 在群体中发病率高在群体中发病率高 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 避免遗传病患儿的出生避免遗传病患儿的出生 对策与措施对策与措施: 二、遗传病的预防二、遗传病的预防 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 自己自己 兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子
4、女） 子女子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女（外 孙子女）孙子女） 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母
5、）同源而生。 【例例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 人类遗传病的判定方法：人类遗传病的
6、判定方法： 第一步：确认或排除第一步：确认或排除Y 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上第三步：确定致病基因是位于常染色体上 还是位于还是位于X染色体上。染色体上。 首先首先假设位于假设位于X上：上： 假设成立假设成立时，时，即位于即位于X上；上； 假设不成立，则位于假设不成立，则位于常染色体常染色体上。上。 下图中的A、B分别是甲、乙两种遗传病的系谱图，图A中甲病 的遗传方式是 ，图B中甲病的遗传方式是 ，请 写出你的判断依据 。 常常 显显 常常 隐隐 下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况调查的统计下表是关于单眼皮和双眼
7、皮遗传情况调查的统计 结果。据表回答：结果。据表回答： 根据表中数据，判断根据表中数据，判断 性状为显性性状。位于性状为显性性状。位于 染染 色体上，理由是色体上，理由是 。 双双 常常 父母双眼皮，子女单眼皮父母双眼皮，子女单眼皮 系谱中5、6的基因型分别是_、_。 系谱中4的基因型可能是_，如果3的基 因型为Aa，那么3和4的子女患病的可能性为 。 6和7是近亲婚配，从此系谱中可见，近亲婚配容易 导致_致病基因纯合，从而使后代出现病症的 机会_。 先天性聋哑病是一种隐性 遗传病，由隐性的先天性 聋哑病基因a控制，下面是 一家族先天性聋哑病遗传 的系谱图。请回答： aa Aa Aa、AA 1
8、/6 表现型 96届 97届 98届 99届 男 女 男 女 男 女 男 女 色 觉 正常 404 398 524 432 436 328 402 298 色盲 8 0 13 1 6 0 12 0 耳 垂 有 302 300 411 322 338 248 312 223 无 110 98 126 111 108 80 102 75 高二兴趣小组的同学对某小学一年级的全体学生进行色盲发病率 及耳垂情况调查，结果汇总如下表，请根据表分析回答问题： 在遗传调查中发现，某男生表现为无耳垂但患有色盲，其父母色 觉均正常，该男孩的基因型_，父亲可能的基因型为 _，母亲可能的基因型为_。 下图是具有两种遗
9、传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A， 隐性基因为a；乙病是性基因为B，隐性基因为b。若II-7为纯 合体，请据图回答： （1）甲病是致病基因位于_染色体上的_性遗传病； 乙病是致病基因位于_染色体上的_性遗传病。 （2）II-5的基因型可能是_ _， III-8的基因型是_。 （3）该系谱图中，属于II-4的旁系血亲有_。 常常 显显 常常 隐隐 aaBb、aaBB AaBb 5、6、10 调查中发现一男生（调查中发现一男生（10）患有红绿色盲，其姐姐患有白化）患有红绿色盲，其姐姐患有白化病，经调查其家庭系谱图如下：病，经调查其家庭系谱图如下： 若若7与与9婚配，生育子女中患两种遗传病的概率
10、是婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是 。 若若7为肤色正常的纯合子为肤色正常的纯合子，与基因型为与基因型为aaXBXB的女性结婚的女性结婚，妻子怀孕后到医院进行遗传咨询妻子怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病可判断后代是否会患这两种病，妻子应采取下妻子应采取下列哪种措施列哪种措施（填序号填序号） 。若妻子基因型为若妻子基因型为aaXBXb，应采取应采取下列哪种措施下列哪种措施 （填序号填序号） A.染色体数目检测染色体数目检测 B.基因检测基因检测 C.性别检测性别检测D.无需进行上述检测无需进行上述检测 1/16 D C
