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1、 非介入性产前筛查 结果解读及注意事项深圳市宝安区人民医院产科刘瑶主要内容n产前诊断内容n论文分享n结果解读n注意事项产检诊断方法n唐氏筛查（11w-13w+6）（14w-20w+6）n NT检查 11w-13w+6n胎儿3级结构检查20-24wn胎儿2级结构检查30-32wn胎儿染色体检测（羊水、脐血）n华大基因唐氏筛查n产前筛查知情同意书n注意事项唐氏筛查知情同意书n局限性：检出率70-85%n时间nAFP、HCG、E3n年龄、胎龄、体重n报告中的18-3体、开放性神经管缺陷（ NTD）开放性脊柱裂（OSB）仅作参考唐氏筛查知情同意书n低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾 病的机会很低，并不
2、能完全排除这种异 常或其他异常的可能性。n产前筛查出高风险的孕妇，到遗传咨询 门诊接受遗传咨询，接受进一步确诊检 查。唐氏筛查报告单n姓名 、体重、胎数、出生日期（公历）n孕周超声日期：超声孕周，评估孕周（胎儿孕周计算基于BPD 、孕囊）、唐氏筛查报告单n 项目结果单位中位数倍数 参考范围 AFP39.8u/ml0.500.65-2.5B-HCG 73.8ng/ml2.80-2.5uE34.53nmol/L 1.330.5-2.0唐氏筛查报告单风险计算项目n筛查项目：21三体综合征 n风险值：1:456n筛查结果：低风险 n 筛查项目：18三体综合征 n风险值：1:10000n筛查结果：低风险
3、 18n筛查项目：OBS n筛查结果：低风险唐氏筛查报告单n建议与解释n本报告唐氏风险评估所依据的基本资料为你就 诊时所提供。拿到本报告单时，请一定首先核 实您的相关资料是否正确，若有不符之处，请 及时与就诊医师联系，以便同我们反馈正确信 息，校正资料获取正确报告。唐氏筛查报告单建议与解释n 21三体或18三体高风险、临界风险，需要通过直接 介入性产前诊断（通过绒毛、羊水、脐血等胎儿取材） ；神经管缺陷（NTD）高风险请到有超声产前诊断资质 的医院用超声排除唐氏筛查报告单建议与解释n低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾病的机会 很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可 能性n请拿到报告后及时就
4、诊，医生会根据您的风险及 其他情况（年龄是否大于35岁，是否生患有以上 或其他畸形的孩子或是否患有肿瘤等其他疾病） 综合考虑，来建议您是否需要接受进一步的检查 确诊。论文分享n产前血清学筛查 检出多种染色体异常2118例分析n深圳北大医院 钟仕林等论文分享2118例产前血清学筛查提示21三体高风险、18三体 高风险，神经管缺陷高风险、临界风险或单项指标 异常的孕妇进行侵入性产前诊断检查胎儿染色体结果：不同指征的产前诊断结果分析高风险染色体异常21三体18三体13三体染色体数目异常染色体结构异常21三体492131282118三体906063NTD210111临界520032单项异常301012
5、合计68241013929结果：不同指征的产前诊断结果分析n其中3例临界风险检出染色体数目异常为：n1例21三体风险度1/297,中孕期3级彩超未见 异常-21三体n1例21三体风险度1/470,中孕期3级彩超（胎 儿左心室强光点、胃泡偏小）-21三体n1例21三体风险度1/431,彩超：羊水过少- 69，XXX结果：不同指征的产前诊断结果分析n 其他：n45，XN,-21/46;45，X/46,XX;n47，XXX,t（2:；13)（q33；q12）/47，XXX-继续n结构异常：14例易位、4倒位、非平衡性染色体异常11例（表型正常）缺失7例、未 知来源的附加片段2例、插入1例、标记染色体
6、1例结果：n临界风险的染色体异常检出率3.19%n单项指标异常染色体异常检出率5.46%n21三体高风险的染色体异常检出率1.2%n18三体高风险的染色体异常检出率4.72%n21三体高风险可以检出更多类型染色体数目结论n 唐氏筛查临界风险可能与染色体部分异常、 不良妊娠结局有关n目前国内对于临界风险是否应该成为产前诊断 指征存在争议建议n临界风险：nDowns 截断值1:380nOBS AFP值2.5MoMn18三体 截断值1:334n1:1000以内（1:999） 。 建议单项指标异常参考范围 0.65-2.50-2.5 0.5-2.0项目 AFP B-HCG uE3华大基因n注意事项n
7、适应症：仅针对21三体综合征、18三体 综合征和13三体综合征三种染色体疾病（后两 者检测为赠送）n时间：孕12周至22周n结果：10个工作日华大基因建议优先选择介入产前诊断的有：n羊水过多或过少者n胎儿发育异常或可疑畸形者n孕早期接触过可能致畸物n遗传病家族史、分娩过先天性严重缺陷儿n2次以上不明原因流产、死胎、新生儿死亡者华大基因n不适宜检测：n胎儿患21、18、13号染色体中嵌合体、 易位型、微缺失、微重复、部分单体、 部分三体、部分四体等异常n其他染色体异常、基因组异常、基因突 变所致的遗传病n环境因素引起的智力障碍、畸形等华大基因仍有假阴性、或假阳性：如n孕周过小（孕周推测不准）n个
8、体差异，血浆中胎儿游离DNA含量过低华大基因不适合的人群有： n多胎妊娠、孕妇染色体异常、n孕妇接受过移植手术、干细胞治疗n孕妇在4周内接受过免疫治疗n孕妇在1年之内输注过异体血制品华大基因n孕周超过22周，得到检测结果为高风险但错过 最佳介入产前诊断时机（16-23w+6)n非最终诊断结果，如为高风险，需介入产前诊 断；拒绝者，医院及检测机构不承担由此引起 的责任和风险华大基因知情同意书n1式4份，第4联给孕妇n诊断为高风险者，接受介入费用，由人 保根据约定报销，最高2500元n诊断为低风险者，出生后1年确诊者，由 人保根据约定，付给20万元n诊断为低风险者，胎儿又县级以上医院 确诊，并终止
9、妊娠者，由人保根据约定 ，付给2万元华大基因知情同意书n被保人姓名、联系电话、身份证号码n孕妇亲笔签名n中国人保网址： n点击 保险理赔查询Thanks for Thanks for Your AttentionYour Attention肺栓塞检查n对可疑患者推荐行加压静脉超声成像 (compression venous ultrasonography, CUS)检查，即通过 探头压迫观察等技术诊断下肢静脉血栓 形成，静脉不能被压陷或静脉腔内无血 流信号为DVT的特定征象。CUS诊断近 端血栓的敏感性为90%，特异性为 95% 肺栓塞检查n心电图：对APTE的诊断无特异性。心电 图早期常常表
10、现为胸前导联V1V4及肢 体导联、aVF的ST段压低和T波倒 置，部分病例可出现SQT(即导 联S波加深，导联出现Q/q波及T波倒置 )，这是由于急性肺动脉堵塞、肺动脉高 压、右心负荷增加、右心扩张引起。应 注意与非ST段抬高的急性冠脉综合征进 行鉴别，并观察心电图的动态改变。妊娠期抗凝治疗的适应症n所有急性静脉血栓栓塞性疾病的妊娠期 妇女都建议使用治疗性抗凝。n预防性或治疗性抗凝的适用人群包括： 既往有血栓病史的妇女，或是妊娠期或 产后血栓栓塞性疾病有显著风险者，比 如获得性或遗传性易栓症高危的妇女。相关的遗传性易栓倾向n factor V leiden导致蛋白C活化抵 抗n 凝血酶原A基因
11、突变n 抗凝血酶III缺乏n 蛋白C缺乏n 蛋白S缺乏常见获得性危险因素 n 高龄 肥胖 VTE病史 长时间旅行 肿瘤n 动脉疾病包括颈动脉和冠状动脉病变 n 真性红细胞增多症 管状石膏固定患肢 n 近期手术史、创伤或活动受限如中风n 急性感染 抗磷脂抗体综合症n 妊娠、口服避孕药或激素替代治疗n 起搏器植入、ICD植入和中心静脉置管妊娠期抗凝治疗如何监测？ n接受预防性抗凝的患者无需监测n但当临床怀疑预防性用药超出建议范围 时，需要检测抗凝血Xa因子水平或 APTTn注射后6小时APTT在1.5-2.5之间 分娩过程中如何进行抗凝治疗n如果临床情况允许，选择的方式是停用治疗性 抗凝并在24小
12、时内引产n美国局部麻醉与疼痛医学协会指南建议在末次 应用预防性LMWH 12小时内，或末次应用治 疗性LMWH 24小时内不进行椎管内麻醉n将药物换成普通肝素的目的与孕妇在分娩时出 血风险的关系不大，但与区域麻醉时发生硬膜 外或脊髓血肿的风险有很大关系。 剖宫产的妇女需要接受DVT的 预防性治疗吗？ n使用血栓预防治疗，气囊加压装置比普 通肝素更好 n多数在妊娠期间接受血栓预防病人，将 会在产后的血栓预防治疗中受益产后恢复抗凝治疗最佳时间是 什么时候 n最佳时间尚不清楚。n一个合理的减少出血并发症的方案是顺 产后4-6小时或剖宫产后6-12小时后， 恢复使用普通肝素或LMWH。 建议和结论小结
13、n以下建议基于好的并且一致的科学依据（A级）： 当症状或体征提示新生深静脉血栓时，建议先行近 端静脉加压超声检查n有限或不统一的科学依据（B级）妊娠期较好的抗凝 药物是肝素复合物。 合理的减少产后出血并发症的方法是，顺产后4-6小 时或是剖宫产后6-12小时后再次使用普通肝素或低分 子肝素。 由于华法令、低分子肝素以及普通肝素不在乳汁中 蓄积，且不会引起婴儿的抗凝反应，所以这些抗凝物 可于哺乳期使用。建议和结论小结n以下建议基于共识以及专家意见（C级）： 对既往有血栓史的女性，如果未对潜在病因 进行完整评估，应该进行抗磷脂抗体和遗传性 易栓症的检查。 抗凝治疗建议用于本次妊娠期发生急性静脉 栓塞性疾病，或是那些有血栓高风险的妇女， 比如那些有机械心脏瓣膜。 如果计划产后恢复抗凝治疗，气囊加压装置 应该持续应用直到病人可以下床活动以及重新 开始抗凝治疗建议和结论小结C级n 如果分娩在即，接受治疗性或预防性抗凝治 疗的妇女，可能需在妊娠期的最后一个月或者 更早，将低分子肝素换成半衰期更短的普通肝 素。 建议在末次预防性应用LMWH后10-12小时 内，或末次治疗性LMWH24小时内，不进行 椎管内阻滞麻醉。 对所有尚未接受预防性抗凝的女性，建议在 剖宫产前应用气囊加压装置n nThank you!
