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1、*1实验三单基因性状的遗传分析 及群体遗传平衡的检测*2实验目的1.掌握系谱的绘制和分析方法。2.掌握ABO血型鉴定的原理和方法。3.掌握PTC尝味能力的调查方法。4.掌握遗传平衡定律的应用及卡方检验方法。*3实验内容v单基因性状的遗传分析v群体遗传平衡的检测*4系谱分析 绘制系谱单基因性状的遗传分析单基因性状的遗传分析*5v如何判断遗传方式？确定显性遗传还是隐性遗传(连续遗传还是不连续遗传)确定常染色体还是性连锁遗传(男女患者比例）初步确定遗传方式后验证-用所学系谱特征。v如何估计发病风险？ 具体情况具体分析！系谱分析系谱分析判断遗传方式 估计发病风险例1、例2、例3back*6判断遗传方式
2、：代代遗传-显性遗传。男女患者比例均等-常 染色体遗传。验证-“父母双亲正常， 子女一般不发病”。结果：AD。 例1：白色额发家系*7例2：斑状角膜变性家系1.判断遗传方式：不连续遗传-隐性遗传。男女发病机会均等-常染 色体遗传。验证-近亲婚配后代发病 率增高。结果：AR。 *8Reason: 一对携带者婚 配，后代正常表型中 携带者的概率为2/3 。 aaAaAa2/3aaAaAaAAAaAa2. IV6为杂合子的概率2/3*9vV1为携带者的概率：1。vV3为携带者的概率： 2/3(IV6为携带者的概率) 1/2(母女之间的亲缘系数 )=1/3。v一对携带者出生患儿的 概率：1/4。v结果
3、：1 1/3 1/4=1/12。 3.如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子有病 的概率是多少？ ?*104.如果他们的第一个孩子已经出生，并已知患 有此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？v已有一个患病的孩子 -V1V3均为携带者！v第二个孩子患病概率- 1/4。 aaAaAaAAAaAa*11例3：红绿色盲家系1.判断遗传方式：不连续遗传-隐性遗传；只有男患者-X连锁遗传(非Y 连锁遗传，why?)；验证-交叉遗传。结果：XR。2.如果III1与III7结婚，他们 生男孩是色盲的可能性有 多大？ III7-XaY III1- XAXAXAYXAXaXAYXAXaXaYXAXA结果：生男孩色
4、盲的可能性为0*133.如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩为色盲基因 携带者的可能性为多大？表现为色盲的可能性为多 大？ III7-XaY III10-表型正常，基因型有两种可能，分析之！*14vIII10的基因型分析 ： III10的父亲II10-XAY III10的母亲II11-XAXaXaYXAXaXAYXAXAXAYXAXaIII10的基因型:1/2为XAXa，1/2为XAXA。*15第一种可能(1/2) 当III10基因型为XAXA时XAYXAXaXAYXAXaXaYXAXA结果：所生女孩全部为表型正常的携带者。无患者。*16第二种可能(1/2) 当III10基因型为XA
5、Xa时XaYXaXaXAYXAXaXaYXAXa结果：所生女孩1/2为表型正常的携带者，1/2为患者。*17结论:如果III7与III10结婚所生女孩表现为色盲的可能性为:(II11为XAXA的可能性)0(当II11为XAXA时出生女孩患者的可能性)+ (II11为XAXa的可能性) (当II11为XAXa时出生女孩患者的可能性） = B型血的可能性：。故色盲的B型血几率：1/8。所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为: 所有正常表型女孩均为携带者，所以该可能性为100%。back*18v方法：用所学符号表示家系中的个体及个体之间的关系。绘制系谱绘制系谱*19注意事项注意事项同一代成员应在
6、同一水平线上，标明代号（罗马数字）和成员序号（阿拉伯数字），标明先证者；符号大小一致，姐妹弟兄方向不要画反。back*20PTC尝味能力的鉴定ABO血型的鉴定群体平衡的检测群体遗传平衡的检测群体遗传平衡的检测back*213种不同浓度的PTC溶液：1/5000001/500001/25000 按浓度由低到高进行品尝！ 确定并记录基因型： 1/500000:TT 1/50000 : Tt 1/25000 :tt-味盲，是一类完全正常的人群！PTC尝味能力的鉴定back*22消毒： 70%酒精消毒无名指；采血：取血2滴分别置于载玻片的AB两端;加血清：分别在AB处滴抗A抗B血清各一滴；搅拌：用牙签
7、搅拌混匀；观察ABO血型的鉴定back*23z卡方检验检验 的原理z检测检测 PTC尝尝味能力z检测检测 ABO血型群体平衡的检测如何判断一个群体是否平衡？fAAp2fAa2pqfaaq2群体的三种基因型频率是否满足fAA=0.6 fAa=0.2 faa=0.2fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38*26差异差异 两 种 原 因必然因素偶然因素卡方检验的原理fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38*27必然因素本质原因，这种差 异大,不能忽略不 计。偶然因素非本质因
8、素，如抽样 误差等等。这种差异 小,可忽略不计。如何判断差异由何种因素引起?用卡方检验判断！backPTC尝味能力的检测目的：检测PTC尝味能力在待测人群中的分布是否平衡。方法：计算一个平衡人群的3种基因型人数，将待测人群与其比较。两种人群的差异原因偶然因素必然因素不平衡平衡v根据原理，设计下表基因型个体数TTTttt tt实际观察值(O)预期理论值(E)X=(O-E) /E具体步骤建立假设：待测群体平衡。确定检验水准()：接受或拒绝假设的标准， =0.05。完善表格：填入实际观察值计算预期理论值基因型个体数TTTttt tt实际观察值(O) 预期理论值(E)p2N2pq Nq2NX=(O-E
9、) /EbackGo 计算X值：Go 确定P值：Go 推出结论:*31预期理论值计算方法计算基因频率p，q：p=fTT+1/2fTtq=ftt+1/2fTt 计算理论基因型频率：TT基因型频率：p2，Tt基因型频率：2pqTt基因型频率：q2 计算预期理论值（E）：预期理论值= 理论基因型频率总人数N*32X2=(O-E )2 E计算计算X X2 2值值*33确定确定P P值值含义：两个群体3种基因型的差异由偶然因 素所致的概率；P值推算方法：根 据计算的X2值查表得出；*34自由度如何确定自由度？X2界值表*35v统计学上的常用术语，指变量能自由取值的个数。v如一个样本有4个数据(n=4)，
10、受到平均数等于5的条件 限制，那么在自由确定了3个数据4、2、5后，最后一个 数只能是9。所以自由度等于3。v任何统计量的自由度=n-限制条件的个数自由度自由度*36基因型个体数TTTttt tt实际观察值(O)预期理论值(E)如何确定表格的自由度？统计学意义的自由度= 观察的指标数-1=3-1=2遗传学角度的自由度=统计学意义的自由度-1 =2-1=1进一步校正概率 (p) 0.950.900.800.700.500.300.200.100.050.010.001 10.0040.020.060.150.461.071.642.713.846.6410.8320.100.210.450.71
11、1.392.413.224.605.999.2113.8230.350.581.011.422.373.664.646.257.8211.3416.2740.711.061.652.203.364.885.997.789.4913.2818.4751.141.612.343.004.356.067.299.2411.0715.0920.5261.632.203.073.835.357.238.5610.6412.5916.8122.4672.172.833.824.676.358.389.8012.0214.0718.4824.3282.733.494.595.537.349.5211.031
12、3.3615.5120.0926.1293.324.175.386.398.3410.6612.2414.6816.9221.6727.88103.944.866.187.279.3411.7813.4415.9918.3123.2129.59自由度差异不显著差异显著X2界值表*38接受假设： 当p时，即所检测的两个群体3种基因型频 率之间的差异是由偶然因素造成的可能性(p) 0.05，二者之间的差异不是本质差异，可忽 略，假设成立。推出结论推出结论*39拒绝假设： 当p时，拒绝假设。 即所检测的两个群体3种基因型频率之间的差异是由偶然因素造成的可能性(p)0.05，则由必然因素导致的可能性大
13、，故二者之间的差异是本质差异，不可忽略，故拒绝假设。ABO血型分布的检测目的：检测ABO血型在待测人群中的分布是否平衡。方法：计算一个理论的 平衡人群的4种血型人数 。用X2检验的比较两种人群的差异。根据原理，设计下表血型个体数ABOAB 实际观察值(O) 预期理论值(E)(p2 + 2pr) N(q2 + 2qr) Nr2 N2pq NX=(O-E) /E(p+q+r)2=1p2 + q2 + r2 + 2pr+ 2qr+2pq=1 IA IA IB IB ii IAi IBi IAIB具体步骤提出假设：群体的ABO血型分布平衡。检验水准 0.05完善表格：填入实际观察值计算预期理论值 计算X值： 推出P值：自由度=2， X界值为5.99 得出最后结论：血型个体数ABOAB 实际观察值(O) 预期理论值(E)(p2 + 2pr) N(q2 + 2qr) Nr2 N2pq NX=(O-E) /E*43vi基因频率: vIB基因频率:vIA基因频率:p、q、r的计算方法校正方法(Bernstein)离差D=1-(p+q+r)p=p(1+D/2)q=q(1+D/2)r=(r+D/2)(1+D/2)1.实验目的2.系谱分析各题(家系分析及系谱绘制)做出答案。3.记录PTC尝味实验及ABO血型测试结果并进行 Hardy-Weiberg定律的卡方检验。实验报告
