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1、基因体检产品介绍 与销售卖点周婷婷GeneCore 2007-11-20Outline-基因体检产品介绍基因体检的意义基因体检出现背景基康的基因体检项目基康研发基因体检的举例基康基因体检的操作流程GeneCore 2007-11-20Outline-基康基因体检产品销售卖点基因体检本身的特点检测方法的优点价格优势GeneCore 2007-11-20基因体检的意义 什么是基因体检?通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的基因,提早知道受检者是否属于该疾病的高危险人群或使用某种药物是否有效.GeneCore 2007-11-20基因体检的意义 个性化预防-早知道,早预防,早治疗 个性化治疗-减少不
2、必要的浪费(药物&金钱 ) 个性医疗 解码健康GeneCore 2007-11-20背 景 知 识基因体检的意义GeneCore 2007-11-20背 景 知 识人们对生活品质要求提高健康投资加大 社会对基因工程的了解普及化接受度提升医学对疾病本质的理解进一步加深个体化 医疗GeneCore 2007-11-20健康成就未来个体健康健康成就未来，实力创造价值人们对生活品质要求提高健康投资加大 GeneCore 2007-11-20人类基因组计划的成功社会对基因工程的了解普及化接受度提升GeneCore 2007-11-20人类基因组计划的成功1.人基因组DNA总长：13x109 bp (95
3、%为非编码序列)2. 基因数量: 34万3. 不同个体间99.9%DNA序列完全相同4. 0.1%DNA序列上的不同决定了个体间表型差异(平均每 1000bp就有1个变异位点)5. 绝大多数变异位点为单核苷酸多态（SNP）GeneCore 2007-11-20个性化医疗时代的来临细胞是生命的基本单位人体器官细胞基因组GeneCore 2007-11-20基因表达：从DNA序列到蛋白质DNAmRNAProteinGeneCore 2007-11-20DNA变异对蛋白质表达和功能的影响基因DNA蛋白质编码区质变调控区量变变异变异 功 能GeneCore 2007-11-20疾病发生与医学干预病理发
4、生 病理生理 病因病理临床综合症内因外因预防治疗GeneCore 2007-11-20病理发生 病理生理 病因病理临床综合症预防 治疗疾病发生与医学干预内因外因基因组信息基 因 检 测From: Guanshan Zhu, MD/PhD, Shanghai GeneCore Biotechnologies Co., Ltd.GeneCore 2007-11-20基因组变异标志的医学应用前景 指导个性化预防 疾病风险预测 指导个性化治疗 药物基因组学GeneCore 2007-11-20上海基康的基因体检项目u 疾病风险预测u 药物基因组学肿瘤类疾病多基因遗传疾病GeneCore 2007-11
5、-20项目编号项目名称英文中文02-33-101SmaPhile小儿哮喘罹患风险预测02-33-102AdPhile成人哮喘罹患风险预测02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患风险预测02-33-105HypTenType高血压罹患风险预测02-33-107HypLipType高血脂罹患风险预测02-33-109StrokeType脑中风罹患风险预测02-33-111AlzhType老年性痴呆罹患风险预测02-33-113CoronType冠心病罹患风险预测02-33-115FHType家族性高胆固醇血症风险预测02-33-117DiaType糖尿病罹患风险预测疾病风险预测GeneCo
6、re 2007-11-2002-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测 02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测 02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测 02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测 02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测 02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测 02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测 02-33-221ProCaType前列腺癌罹患风险预测 02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测 02-33-301AciType胃酸分泌能力评估 02-33-303AlcType酒精
7、代谢能力评估 02-33-305LipType脂质代谢能力评估 02-33-313AmFit-1成人肥胖体质评估 02-33-314AmFit-2儿童肥胖体质评估疾病风险预测GeneCore 2007-11-2002-66-103HePaTypeB干扰素治疗乙肝疗效预测02-66-105HePaTypeC干扰素治疗丙肝疗效预测02-66-107TPMType硫嘌呤类药物毒性预测02-66-109IrTaTypeIressa/Tarceva疗效预测02-66-111SSRType抗忧郁症药物疗效预测02-66-113ADRType肝脏药物代谢功能预测02-66-115GloType硝酸甘油疗效预
8、测02-66-117HBVType乙肝病毒突变检测02-88-103HBVgt乙肝病毒基因分型药物基因组学GeneCore 2007-11-20男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病 02-33-105高血压罹患风险预测 02-33-107高血脂罹患风险预测 02-33-109脑中风罹患风险预测 02-33-111老年性痴呆罹患风险预测 02-33-113冠心病罹患风险预测 02-33-117糖尿病罹患风险预测 02-33-203肝癌罹患风险预测肿瘤 02-33-205胃癌罹患风险预测 02-33-207结肠癌罹患风险预测 02-33-215肺癌罹患风险预测 02
9、-33-221前列腺癌罹患风险预测 02-33-223膀胱癌罹患风险预测 02-33-313成人肥胖体质评估体重管理 02-66-113肝脏药物代谢功能预测药物代谢男性普查套餐GeneCore 2007-11-20女性普查套餐女性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病 02-33-105高血压罹患风险预测 02-33-107高血脂罹患风险预测 02-33-109脑中风罹患风险预测 02-33-111老年性痴呆罹患风险预测 02-33-113冠心病罹患风险预测 02-33-117糖尿病罹患风险预测 02-33-201乳腺癌罹患风险预测肿瘤 02-33-203肝癌罹患风险
10、预测 02-33-205胃癌罹患风险预测 02-33-207结肠癌罹患风险预测 02-33-209宫颈癌罹患风险预测 02-33-211卵巢癌罹患风险预测 02-33-215肺癌罹患风险预测 02-33-223膀胱癌罹患风险预测 02-33-313成人肥胖体质评估体重管理 02-66-113肝脏药物代谢功能预测药物代谢GeneCore 2007-11-20男性肿瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-221Pro
11、CaType前列腺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测GeneCore 2007-11-20女性肿瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测GeneCore 2007-11-20基康的基因体
12、检项目个案说明GeneCore 2007-11-20 冠状动脉闭塞 心肌缺血 局部坏死心肌功能受损 死亡率高 与许多基因的多态位点相关 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡 率。 急性心肌梗塞罹患风险预测GeneCore 2007-11-20脑中风罹患风险预测 脑部缺血 出血性损伤 我国每年中风的发病人数约有200万 亚洲第二号杀手 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率 。 GeneCore 2007-11-20高血压罹患风险预测 高血压与遗传基因密切相关 父母均患高血压，其子女发病率近50%； 父母血压
13、正常，子女发病率低于5%， 父母一方患高血压，子女发病率约为30% 提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓 甚至避免高血压发生 GeneCore 2007-11-20高血脂罹患风险预测 生活水平明显提高、饮食习惯发生改变 、基因遗 传 成人中血总胆固醇（TC）或甘油三酯（TG）升 高者约占10%至20，甚至儿童中也有近10血 脂升高 发生率还有逐渐上升的趋势 提早做好预防，采取积极的健康生活管理 GeneCore 2007-11-20老年痴呆罹患风险预测 Alzheimers Disease ，AD 我国人口老龄化的日益严重 已有约645万老年性痴呆患者 每十个老年人中就有一个患有不同程度
14、的老年性 痴呆症 早期诊断、早期治疗、早期干预 为家庭减轻负担，减少个人的痛苦GeneCore 2007-11-20小儿哮喘罹患风险预测 全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之一 我国的儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多 初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个月 才发生轻度的咳嗽和喘鸣 所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒， 但这样的误判往往使幼儿哮喘症状加重 事先预测孩童罹患哮喘的几率 父母可在医生的指导下提早从事预防的工作，进 而减少幼儿哮喘的发生 GeneCore 2007-11-20肝癌罹患风险预测 HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起
15、作用 我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数 的45 早期诊断、早期治疗、早期预防GeneCore 2007-11-20胃癌罹患风险预测 胃癌在国内外都是排在癌症死因第二 Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后 胃癌的发生相关胃癌 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 延缓疾病发生GeneCore 2007-11-20结肠癌罹患风险预测 多发生于40岁以上的男性患者 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也 与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关 早期表现不明显 很容易误诊 通过基因检测 早发现 早预防 改善饮食生活习惯 GeneCore 2007-11-20乳腺癌罹患风险预测 全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳 腺癌 中国 发病率逐年上升 发病年龄早4049 病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比 例约为30 ，美国是15 遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为 一般人的9倍 早期发现 提早预防GeneCore 2007-11-20上海基康的基因体检项目-个案说明药物适治性预测干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测硫嘌呤类药物毒性预测Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测GeneCore
