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1、第二十讲 人类遗传病和生物育种回扣基础一、人类常见遗传病的类型连一连【解惑】 不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗传病。二、人类遗传病的监测和预防1主要手段(1)遗传遗传 咨询询：了解家庭病史分析 推算出后代的再发风险发风险 率提出 ，如终终止妊娠、进进行产产前诊诊断等。(2)产产前诊诊断：包含 检查检查 、 检查检查 、 检查检查 以及 诊诊断等。2意义义：在一定程度上有效地预预防 。遗传病的传递方式防治对策和建议羊水B超孕妇血细胞基因遗传病的产生和发展三、人类基因组计划的目的及意义
2、1目的：测测定人类类基因组组的全部 ，解读读其中包含的 。2意义义：认识认识 到人类类基因组组的 及其相互关系，有利于 人类类疾病。DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防四、杂交育种和诱变育种1杂交育种(1)含义义：将 的优优良性状通过过交配集中在一起，再经过经过 ，获获得新品种的方法。(2)育种原理： 。(3)方法：杂杂交 选选种自交。两个或多个品种选择和培育基因重组自交2诱变诱变 育种(1)含义义：利用物理因素或化学因素来处处理生物，使生物发发生 。(2)育种原理： 。基因突变基因突变五、基因工程1基因工程的工具包括 、 、运载载体，其中两种工具酶作用的化学键键都是 。2原理： 。3
3、步骤骤： 目的基因、目的基因与运载载体结结合、将目的基因 、目的基因的 。4应应用：(1) ，如抗虫棉；(2) 研制，如胰岛岛素等；(3) 保护护，如超级细级细 菌分解石油。限制性核酸内切酶DNA连接酶磷酸二酯键基因重组提取导入受体细胞检测与鉴定育种药物环境优化落实一、人类常见遗传病的类型1判一判(1)一个家族仅仅一代人中出现过现过 的疾病不是遗传遗传 病。()(2)一个家族几代人中都出现过现过 的疾病是遗传遗传 病。()(3)携带遗传带遗传 病基因的个体会患遗传遗传 病。()(4)不携带遗传带遗传 病基因的个体不会患遗传遗传 病。()二、人类遗传病的监测和预防 2判一判(1)对遗传遗传 病监
4、测监测 和预预防的手段主要是遗传遗传 咨询询和产产前诊诊断。()(2)禁止近亲结亲结 婚能降低各种遗传遗传 病的发发病率。()(3)通过产过产 前诊诊断可判断胎儿是否患21三体综综合征。()(4)通过遗传过遗传 咨询询可推算某些遗传遗传 病的发发病率。()三、人类基因组计划的目的及意义3判一判(1)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读所包含的遗传信息。()(2)人类基因组就是由22条常染色体和性染色体中一条组成的。()四、杂交育种和诱变育种4判一判(1)杂杂交育种第一步杂杂交的目的是将两个亲亲本的优优良性状集中到一个亲亲本上。()(2)太空育种能按人的意愿定向产产生优优良
5、性状。()(3)杂杂交育种的范围围只能在有性生殖的植物中。()(4)诱变诱变 育种的优优点之一是需大量处处理实验实验 材料。()(5)诱变诱变 育种时时突变变的个体中有害个体多于有利个体。()(6)杂杂交育种和诱变诱变 育种都能产产生前所未有的新基因，创创造变变异新类类型。()(7)杂杂合子品种的种子只能种一年，需要年年制种。()关键点击1常见人类遗传病的分类特点人类遗传病2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病误区警示(1)家族性疾病不一定是遗传遗传 病，如传传染病。(2)大多数遗传遗传 病是先天性疾病，但有些遗传遗传 病可在个体生长发长发 育到一定年龄龄才表现现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传
6、遗传 病。(3)携带遗传带遗传 病基因的个体不一定会患遗传遗传 病，如白化病携带带者；不携带遗传带遗传 病基因的个体也可能患遗传遗传 病，如染色体异常遗传遗传 病。【解题技巧】生物的基因组和染色体组人(44 XY)果蝇(6 XY)家蚕(54 ZW)玉米(20 ， 同株)小麦六 倍体 (42， 同株) 基因 组22X Y3X Y27Z W107染色体 组22X( 或Y)3X(或 Y)27Z (或W)107演练提升1下列关于人类遗传类遗传 病的说说法，不正确的是( )A遗传遗传 病的发发病与遗传遗传 因素和环环境因素都有密切关系B禁止近亲结亲结 婚可降低隐隐性遗传遗传 病在群体中的发发病率C染色体
7、变变异、基因突变变都有可能导导致人类类出现遗现遗传传病D先天性的疾病都是遗传遗传 病，优优生、优优育可避免遗遗传传病的发发生D 遗传病的发病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的机会，降低隐性遗传病的发病率；染色体变异、基因突变均有可能导致人类遗传病发生；先天性疾病不一定都是遗传病，优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。2(2013安徽卷)下列现现象中，与减数分裂同源染色体联联会行为为均有关的是( )人类类的47，XYY综综合征个体的形成 线线粒体DNA突变变会导导致在培养大菌落酵母菌时时出现现少数小菌落 三倍体西瓜植株的高度不育 一对对等位基因杂杂合子的自
8、交后代出现现31的性状分离比 卵裂时时个别细别细 胞染色体异常分离，可形成人类类的21三体综综合征个体A BC DC 人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。故选C。一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三
9、体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。关键点击1几种育种方式的比较生物育种误区警示(1)杂交育种是最简简捷的方法，而单单倍体育种是最快获获得纯纯合子的方法，可缩缩短育种年限。(2)让让染色体加倍可以用秋水仙素等进进行处处理，也可采用细细胞融合的方法，且此方法能在两个不同物种之间间进进行。(3)原核生物不能进进行减数分裂，所以不能运用杂杂交的方法进进行育种，一般采用的方法是诱变诱变 育种。【解题技巧】育种方法的选择选择(1)若要培育隐隐性性状个体，则则可用自交或杂杂交的方法，只要出现该现该 性状即可稳稳定遗传遗传 。(2)有些植物如小麦、水稻等，杂杂交实验较难实验较难 操作，则则
10、最简简便的方法是自交。(3)若要快速获获得纯纯种，则则最好采用单单倍体育种方法。(4)若实验实验 植物为营为营 养繁殖类类如马铃马铃 薯等，则则只要出现现所需性状即可，不需要培育出纯纯种。 演练提升3要将基因型为为AaBB的植物，培育出以下基因型的品种：AaBb；AaBBC；AAaaBBBB；aB。则对应则对应的育种方法依次是( )A诱变诱变 育种、转转基因技术术、细细胞融合、花药药离体培养B杂杂交育种、花药药离体培养、转转基因技术术、多倍体育种C花药药离体培养、诱变诱变 育种、多倍体育种、转转基因技术术D多倍体育种、花药药离体培养、诱变诱变 育种、转转基因技术术 A 用基因型为AaBB的植物
11、要培育出AaBb的品种，可利用物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得AaBBC的品种，由于本物种没有C基因，所以必须通过转基因技术；要获得AAaaBBBB的品种，可通过细胞融合；要获得aB的品种，可利用花药离体培养。4(2013四川卷)大豆植株的体细细胞含40条染色体。用放射性60Co处处理大豆种子后，筛选筛选 出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经经离体培养得到若干单单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述正确的是( )A用花粉离体培养获获得的抗病植株，其细细胞仍具有全能性B单单倍体植株的细细胞在有丝丝分裂后期，共含有20条染色体C植株X连续连续 自交若干代，纯纯合抗病植株的比例逐代
12、降低D放射性60Co诱发诱发 的基因突变变，可以决定大豆的进进化方向A 植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需要其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，A正确；有丝后期着丝点分裂，细胞内染色体加倍，应为40条染色体，B选项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗病，所以该突变为显性突变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于50%，故选项C错误；决定进化方向的不是变异本身，而是自然选择，选项D错。实验二十 调查常见的人类遗传病关键点击1调查原理(1)人类遗传类遗传 病是由遗传遗传 物质质改变变而引起的疾病。(2)遗传遗传 病可以通过过社会调查调查 和家
13、系调查调查 的方式了解发发病情况。2调查流程图3发病率与遗传方式的调查 项目内 容调查对 象及 范围注意事项结果计算及分析遗传病 发病率广大人群随 机抽样考虑年龄、性 别等因素， 群体足够大患病人数占所调查的 总人数的百分比遗传 方式患者家系正常情况与患 病情况分析基因的显隐性及 所在的染色体类型误区警示(1)调查查人类遗传类遗传 病的遗传遗传 方式时时，应应在患者家系中进进行，根据调查结调查结 果画出遗传遗传 系谱图谱图 。(2)调查遗传调查遗传 病患病率时时，要注意在人群中随机调查调查，【解题技巧】演练提升已知某种遗传遗传 病是由一对对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员动员
14、 全体学生参与该遗传该遗传 病的调调查查，为为了使调查调查 更为为科学准确，请请你为该为该 校学生设计调设计调查查步骤骤，并分析致病基因的位置。(1)调查调查 步骤骤：确定要调查调查 的遗传遗传 病，掌握其症状及表现现；设计记录设计记录 表格及调查调查 要点如下：分多个小组调查组调查 ，获获得足够够大的群体调查调查 数据；汇总总结汇总总结 ，统计统计 分析结结果。 双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女总计(2)回答问题问题 ：请请在表格中的相应应位置填出可能的双亲亲性状。若男女患病比例相等，且发发病率较较低，可能是_遗传遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传遗传病。若只有男性患病，可能_
