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1、1课时跟踪检测（二十）课时跟踪检测（二十） 人类遗传病与基因定位人类遗传病与基因定位一、选择题1(2017镇江一模)人类遗传病的共同特点是( )A都是致病基因引起的B一出生就能表现出相应症状C都是遗传物质改变引起的D体内不能合成相关的酶解析：选 C 人类遗传病是由于遗传物质改变引起的，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；遗传病不一定一出生就表现出相应症状。2下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A人类遗传病都是由基因突变引起的B苯丙酮尿症的病因体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状C软骨发育不全、并指都是多基因遗传病D不携带致病基因的个体也可能患遗传病解析：选 D 人类
2、遗传病不都是由基因突变引起的，也可能由染色体异常引起的，A 错误。苯丙酮尿症的病因体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状，B 错误。软骨发育不全、并指都是单基因遗传病，C 错误。染色体结构或数目变异也会导致遗传病发生，D 正确。3(2018南京师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有 21 三体综合征解析：选 D 镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；多基因遗传病在群体中发病率
3、较高；21 三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断。4(2018南通模拟，多选)如图是先天聋哑遗传病的某遗传系谱图，6的致病基因位于 1 对染色体上，7和10的致病基因位于另 1 对染色体上，这 2 对基因均可单独致病。6不含7的致病基因，7不含6的致病基因。不考虑基因突变，下列叙述错误的是( )2A7和6所患的是伴 X 染色体隐性遗传病B若6所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，14不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若6所患的是常染色体隐性遗传病，14与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为 1/4D若6所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，则7和6再生一个
4、男孩患先天性聋哑的概率为 0解析：选 ABC 根据3不患病，可判断7和10所患的是常染色体隐性遗传病，A 错误；若6所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，则14虽然不患病，但是可从6获得来自父亲的致病基因，B 错误；若6所患的是常染色体隐性遗传病，则14与某相同基因型的人(双杂)婚配，子女患先天性聋哑的概率为 7/16，C 错误；若6所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，则6和7所生孩子全部正常，D 正确。5(2018南通模拟)如图为某常染色体上单基因遗传病的系谱图。假如不考虑交叉互换的发生，1传给6的染色体条数最少和最多分别为( )A0、23 B1、23C2、23 D23、46解析：选 B 根据题干
5、中常染色体遗传和图中1、2、4的表现型分析可知，这是常染色体隐性遗传病。1遗传给4染色体 23 条，包括 22 条常染色体和 1 条 X 染色体。4传给6染色体 23 条，包括 22 条常染色体和 1 条 X 染色体。因为4为男性，其 X 染色体必定是146，但常染色体是随机传给6的，所以6获得1的染色体数目在123 条之间。6(2017常州一模)人类秃顶基因位于常染色体，男性在隐性纯合时才不秃顶，而女性在显性纯合子才秃顶。下列有关叙述正确的是( )A秃顶遗传与性别相关，属于伴性遗传B秃顶男性和秃顶女性结婚，生育的所有后代患秃顶C秃顶男性与非秃顶女性结婚，生育的后代不会秃顶D一对正常夫妇生了一
6、个秃顶后代，再生育秃顶后代的概率为 1/4解析：选 D 由于人类秃顶基因位于常染色体上，虽然秃顶遗传与性别相关，但不属于伴性遗传，而是从性遗传，A 错误；秃顶男性(AA 或 Aa)和秃顶女性(AA)结婚，生育的后代为 AA 或 Aa，如果生育的是 Aa 女性，则不患秃顶，B 错误；秃顶男性(AA 或 Aa)与非秃顶3女性(Aa 或 aa)结婚，生育的后代为 AA 或 Aa 或 aa，如果生育的是 AA 或 Aa 男性，则会秃顶，C 错误；一对正常夫妇生了一个秃顶后代，说明父亲是 aa，母亲是 Aa，所以再生育秃顶后代的概率为 1/21/21/4，是男性秃顶，D 正确。7(2018南京调研)科研
7、人员通过杂交实验研究某种矮脚鸡矮脚性状的遗传方式，获得如下结果。相关推断合理的是( )组合矮脚高脚高脚矮脚高脚高脚矮脚矮脚矮脚28430186 F1高脚26486094A矮脚为隐性性状B矮脚基因位于性染色体上C种群中矮脚鸡均为杂合子D矮脚性状的遗传不遵循基因分离定律解析：选 C 由第 4 个组合可知，矮脚是显性性状，高脚是隐性性状，且亲本均为杂合子，由子代矮脚高脚21，推知显性纯合致死，种群中显性性状矮脚鸡只能是杂合子。8果蝇中，红眼(B)与白眼(b)是由一对等位基因控制的相对性状，白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全为红眼，F2中白眼红眼13，但是白眼只出现于雄性，下列叙述正确的是( )A实验结果
8、不能用孟德尔分离定律解释B从上述结果就可判断该基因仅位于 X 染色体上，Y 染色体上无等位基因C将 F2中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，每一组杂交都可获得白眼雌蝇D要确定该基因是否仅位于 X 染色体上，应将纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交解析：选 D 根据杂交结果，F1全为红眼，F2中红眼白眼31，符合孟德尔的分离定律；从实验结果不能确定眼色的相关基因仅位于 X 染色体上，还可能位于 X、Y 染色体的同源区段上；将 F2中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，后代雌果蝇的表现型全为红眼或红眼、白眼均有；要确定该基因仅位于 X 染色体上，还是位于 X、Y 染色体的同源区段上，可用纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交，若子代
9、雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，则控制红眼、白眼的基因只位于 X 染色体上，否则位于 X、Y 染色体的同源区段上。9纯种果蝇中，朱红眼 暗红眼，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼 朱红眼，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关基因为 A、a，下列叙述错误的是( )A上述实验可判断朱红色基因为隐性基因B反交的结果说明眼色基因在性染色体上4C正反交的子代中，雌性基因型都是 XAXaD预期正交的 F1自由交配，后代表现型比例是 1111解析：选 D 根据朱红眼暗红眼，子代全为暗红眼，可知暗红眼对朱红眼为显性；由于亲本果蝇都是纯种，反交产生的后代性状表现有性别差异，说明控制眼色性状的基因位于 X 染色体上
10、；正交实验中，亲本暗红眼的基因型为 XAXA、亲本朱红眼的基因型为 XaY，则子代中雌性基因型为 XAXa，反交实验中，亲本暗红眼的基因型为 XAY、亲本朱红眼的基因型为 XaXa，则子代中雌性基因型为 XAXa；正交实验中，朱红眼暗红眼，F1的基因型为 XAXa、XAY，XAXa与 XAY 交配，后代的基因型为 XAXA、XAXa、XAY、XaY，故后代中暗红眼雌性暗红眼雄性朱红眼雄性211。10(2015浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( )A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病B1与5的基因型相同
11、的概率为 1/4C3与4的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 种表现型D若7的性染色体组成为 XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解析：选 D 假设甲、乙两种遗传病分别由基因 A、a 和 B、b 控制。对于甲病来说，由4不携带甲病的致病基因，却生了患病的7，可知该病为伴 X 染色体隐性遗传病，3和4的基因型分别是 XAXa和 XAY。对于乙病来说，由不患乙病的1和2生了患乙病的1，可知该病为常染色体隐性遗传病，1和2的基因型均为 Bb。由3可推知1有关甲病的基因型为 XAXa，由3和4的基因型为 XAXa和 XAY 可推知，5有关甲病的基因型为1/2XAXA或 1/2XAXa；由患乙病
12、的4可推知，3和4有关乙病的基因型为 Bb 和 bb，由此可知5有关乙病的基因型为 Bb，所以1的基因型是 BbXAXa，5的基因型是 1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故1和5基因型相同的概率为 1/2。据分析已知3和4的基因型分别为BbXAXa和 bbXAY，理论上3和4的后代有 248 种基因型、236 种表现型(Bb 和 bb杂交，2 种基因型、2 种表现型；XAXa和 XAY 杂交，4 种基因型、3 种表现型)。若7的性染色体组成为 XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为 XaXaY，据题干可知其父亲(4)不携带甲病的致病基因，所以两条 X 染色体必然来自其母亲。11(2
13、017南通一模，多选)如图是某单基因遗传病的遗传系谱图，相关分析错误的是( )5A该病属于伴 X 染色体显性遗传病B4是纯合子的概率为 1/3C3、4再生一个患病男孩的概率为 1/2D6与正常男性婚配生一个正常女孩的概率为 1/6解析：选 ABC 根据1和2有病，5正常，判断该病为显性遗传，又根据4有病，8正常，判断该病为常染色体显性遗传病；由于4的儿子和女儿正常，所以4为杂合子Aa；3正常，所以基因型为 aa，3和4再生一个患病男孩的概率为1/21/21/4；6的基因型为 1/3AA、2/3Aa，与正常男性婚配生一个正常女孩的概率为2/31/21/21/6。12.(2018如东丰县联考，多选
14、)人的 X 染色体和 Y 染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区()和非同源区(、)如图所示。下列相关推测错误的是( )A片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性B片段上有控制男性性别决定的基因C片段上某基因控制的遗传病，男性患病率等于女性D片段上某基因控制的遗传病，患病者全为男性解析：选 ABC 片段是 X 染色体特有的区域，其上某隐性基因控制的遗传病为伴 X染色体隐性遗传病，女性患病率小于男性，A 错误；控制男性性别决定的基因在片段上，B 错误；片段是同源区段，其基因控制的遗传病，人群中男性患病率不一定等于女性，C错误；片段是 Y 染色体特有的区域，该片段上的基因控制的遗传病，
15、患者全为男性，D正确。二、 非选择题13研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因 A、a 和 B、b 共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中3的基因型是 AABb，请分析回答：6(1)4为_(填“纯合子”或“杂合子”)。又知1基因型为 AaBB，且2与3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则2与3的基因型分别是_、_。1和基因型为 Aabb 的男性婚配，子代患病的概率为_。(2)研究发现，人群中存在染色体组成为 44X 的个体，不存在染色体组成为 44Y 的个体，其原因可能是_。经检测发现2的染色体组成为44X，该 X 染色体不可能来自的_(填编号)。(3)4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：_。解析：(1)
