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1、揭开生命的奥秘人类基因组计划HGP(Human Genome Projects) 1、HGP简介 2、HGP的主要任务 3、HGP对人类的重要意义 4、HGP进展与未来 5、我国对人类基因组计划的贡献 6 6、功能基因组学 7 7、基因组相关的伦理学问题 8、HGP对生物信息学提出挑战 2003年4月14日，国际人类基因组测序组 隆重宣布：美、英、日、法、德和中国 科学家历经13年的共同努力，人类基因 组序列图亦称“完成图”，提前绘制成功 。为此，参与研究国6国政府首脑发表联 合声明表示祝贺。从现在起，生物学被 重新划分为前基因组和后基因组两部分 ，人类正生活在后基因组时代。 后基因组时代，或
2、者称为功能基因时代，是基 因组研究的收获时代，研究重点已经从揭示生 命的所有遗传信息转向整体水平上对生物功能 的研究。第一个转向标志就是产生了“功能基 因组学”学科,它采用了生物芯片(Biochip)、微 阵列制样(Microarry)等新技术，对成千上万的 基因表达进行分析和比较，力图从基因组整体 水平上对基因的活动规律进行阐述。 每一个人都是独一无二的，因为您的基 因与别人不同，所以您的生命质量完全 掌握在您自己的手里，真正要提升生命 质量必须解开您的基因密码，在21世纪 您将作出最明智的选择就是掌握自己的 基因密码，开启提升生命质量的幸福之 门！我和你，在路上 一位著名女舞蹈家给萧伯纳写
3、了一封热 情洋溢的信，信中说：“如 果我俩结婚， 将来生个孩子，有你那样的智慧和我这 样的外貌，该是多么美妙啊！” 萧伯纳回信说：“要是那个孩子只有 我这 样的外貌和你那样的智慧，那岂不糟透 了。” 预知可使人们躲过疾病的灾难，而治疗 却总是充满许多无奈和悲哀。如今，能 够让我们预知健康的科技已经出现，这 就是人类基因组计划完成之后所带来的 新产业疾病易感基因检测，这的 确是后基因组时代带给人类的最大财富 如果父亲曾经在4050岁之前因心脏病 淬发而死去，那么儿子和女儿猝发心脏 病而早逝的危险要比别人高出5倍。同卵 孪生子有相同的基因，两人都猝发心脏 病的机会比异卵孪生子更加接近。这是 否就是
4、说心脏病猝发是因为某种基因缺 陷所致？在某些情况下，是的。 遗传性脱轨（扭曲 Genetic quirks）：近视和其它 有些 遗传病是由一个基因的作用引起的，还有许多遗传病是由许 多基因的综合作用决定的。现在难得有一个星期的报纸上没 有关于心脏病、乳腺癌、药物滥用的遗传因素的报道。在大 多数多基因遗传病中，我们不知道有多少基因在起作用，也 不知道它们位于哪一个染色体上面。 控制生命重要的是控制人的生与死。比如通过 对体外受精卵的DNA检测可以预防已知家族性 遗传病。美国芝加哥的科学家为一对患有致癌 遗传病的夫妇进行基因筛选：对体外受精卵进 行检查，在去除了带有致癌基因的卵细胞后， 将健康的卵
5、细胞植入母体，最终于2001年生下 了一个健康男婴。这是世界上首例抗癌基因婴 儿的诞生，它引发了人们“定制婴儿”或“定制健 康婴儿”、“定制美丽婴儿”种种理想。 随着人类基因组计划的进展，不断有成果的报 道，尤其是与人类的生活与健康密切相关的研 究成果不但出现。比如有关人的性格的基因已 有报道；与老年性痴呆、早发性乳腺癌、生物 钟等相关的基因也被发现；由于人的个体在基 因上的特异性，因此婴儿在呱呱坠地时候便可 以得到自己的“基因身份证”，其中可以包含比 指纹更为复杂、更有价值的信息，与个人遗传 基因有关的信息都可以记载其上，可以成为个 体认证的最好的根据；基因诊断将使医学走向 “个性化治疗”的
6、崭新时代，基因治疗可以根治 遗传性疾病，从而正本清源。肥胖和一系列的医学问题关系密 切，如高血压、心脏病、糖尿病 以及某些癌症 寻找肥胖的基因 肥胖基因（ Obese Gene，Ob） 。 细胞杂志：科学家“造“出吃 不胖的老鼠 的基因 在将身体中的碳水化 合物转化为脂肪的过 程中发挥着关键作用 科学家成功在老鼠体内培育出人 类卵巢 美国康奈尔大学 的科学家们在实 验室里，让实验 老鼠身上长出了 人类的卵巢，而 且，这种人造卵 巢还能够正常制 造人类卵细胞。 1、HGP简介 人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先 提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法 国、德国、日本和我国科学家共
7、同参与了这一 价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划 旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确 测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上 的位置，破译人类全部遗传信息 。 曼哈顿计划 阿波罗计划科学家的胆略科学家的胆略 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表 短文肿瘤研究的转折点：人类基因组测序 （Science, 231: 10551056）。 文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从 现在起必须关注细胞的基因组。 从哪个物 种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应 从人类开始。人类肿瘤研究将因对 DNA 的 详细知识而得到巨大推动。”什么是基因组(Genom
8、e) 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成 人类基因组有两层意义： 遗传信息 遗传物质 从整体水平研究基因的存在、基因的结构与 功能、基因之间的相互关系。人类基因组计划发展过程: 1986 美 Dulbecco首次提出了“ 人类基 因组工程”。原计划约10-15年完成，耗资30 亿美元，其宏伟的程度堪与Manhatto原子弹 计划和Appolo登月计划相提并论。 1990 4月美国宣布开始实施人类基因组测序 工作。 1999 破译出人类第22号染色体的遗传密码 。 2000 完成了人类第21号染色体的测序。 预计从原定的2003年6月提前到2001年6月 完成。 2000年6月26日美，英
9、,日，德，法，中六 国共同宣布人类基因组工作草图绘制成功 。 2000年 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测 序。 12月14日英美等国科学家宣布绘出拟南芥 基因组的完整图谱。这是人类首次全部破 译一种植物的基因序列。 2001年:1、2月，HGP和美国塞莱拉（ Sequencing）公司将各自测定的人类基因 组工作框架图分别发表在Nature和 Science 上， 这表明人类基因组计划（HGP）进入 了一个展新的阶段。人类基因组计划February 2001,The HGP consortium publishes its working draft in Nature (15 Feb
10、ruary), and Celera publishes its draft in Science ( 16 February). 2003年4月14日 美，英 日，德，法，中六国科学家完成了 人类基因组序列图的绘制，实现了人类基 因组计划的所有目标。2003年人类表观基因组计划 (Human Epigenome Project )于10 月7日正式启动。这是世界上首项 针对控制人类基因“开”和“关”的主 要化学变化进行的图谱绘制工作， 它将帮助科学家建立人类遗传与疾 病之间的关键联系。 2004年10月国际人类基因组计划 合作组织在Nature发了杂志上宣 布误差小于10万分之一的人类基因
11、组完成图已成功绘就。已将原来15 万个“缺隙”减少到341个。完成 图显示人类基因组只含有22.5万 个基因，比原来的估计要少。 ;,- ;,- n h；）0）在q以3、对人基因组计划的质疑花这样大力气集中做一件事是否值得？是否冲击了生命科学其他重要问题的 研究？目前估计，3 x 109 bp中仅 5 编码蛋白质95 不编码蛋白质4、人类基因组计划的重大影响（1）在 HGP推动下，世界大公司投入生物技术意向剧增。（2）推动新学科兴起生物信息学 Bioinformatics基因组学 Genomics 2002 中国杨焕明等在Science发表 了水稻全基因组框架序列图 基因总数：46022556
12、15，约为人类的2倍 ； 其中10,000个基因的功能已确定； 水稻的“垃圾”序列多位于基因外，人类的“ 垃圾”序列多位于基因内；杨焕明博士 2002年，英、美、德等国的上百 位科学家12月5日在英国Nature 杂志上联合宣布他们成功破译了 小鼠的基因组。水稻第四号染色体测序专 家工作组组长、中科院国 家基因研究中心韩斌博士 中、美、日、法等10个国家和地区 的科学家于2005年8月11日在（ Nature ）杂志发表了水稻基因组“ 精细图”，覆盖率达95.3，国对 国际水稻基因组计划的贡献率达20 。共定位了37,500个基因，还率 先在动植物中完成了对着丝粒的测 序 。中国家蚕基因组计划
13、 项目主持人、中国工 程院院士向仲怀 中国家蚕基因组计划主 要攻关专家，西南农业 大学教授夏庆友正在做 测试。 由美国、以色列、德国、意大利和西班牙 的67名科学家组成的国际黑猩猩基因测序 与分析联盟初步完成了黑猩猩基因组序列 草图与人类基因组序列的比较工作。 黑猩猩和人类基因组的序列相似性 达到99；即使考虑到序列插入或 删除，两者的相似性也有96 。在2005年 9月1日出版的 Nature 杂志和9月2日出 版的 Science 杂志都以这项重大的研 究成果作为封面文章。 我们能干什么？ 测序之前全是生物学问题。 测序之后就全是形式化的计算机问题。 天然的形式化：ATCG 核心问题： 字
14、符串比对：两个字符串的距离 拼接问题 蛋白质结构预测：如何从一维预测三维结构？中国科学家的成功探索促使全社会广泛参与 人类基因组计划带动和促进了生物产业和生命科学的发展 。它着眼于基因组的整体理论、策略和技术，前所未有的加速 了人的新基因发现及其功能研究的速度，因此对与人相关的方 方面面产生不可估量的、深远的影响。它在带动和促进生物产 业和生命科学发展的同时，生命科学从此开始了以DNA序列为 基础的，以生物信息学为导向的新纪元，而且使未来生命科学 研究的思想和方法论也带来了革命性的改变，一改“模型导向” 的传统生命科研模式，凸现其“数据导向”的特点，形成了以生 物信息学为导向的新生命科学和产业
15、发展的模式。基因组研究 对伦理、法律以及社会等方面产生的冲击也应该引起我们的密 切关注。 基因测序的应用 为什么有的人在某一环境影响下会生病， 有的人则不生病，可能是基因片段上的较 大的差异造成的，科学家将深入下去探索 。 基因科研用于人类疾病治疗取得重要进展 科学家在对一些遗传性很高或较高的疾病的研究中，如地中海 贫血、肌肉萎缩、乳腺癌等疾病的研究中，各国科学家已找到 了至个致病基因，约占遗传病的。其它疾病 如白血病通过基因分析，也对发病机理有了新的认识。 各国科学通过基因检测和使用基因药物，已能治疗一些疾病。 如用基因注射法治疗一碰就出血的血友病。美国科学家运用破 坏性基因治疗脑肿瘤，将外来破坏性基因接入脑肿瘤细胞，已 取得了比单纯开刀更好的疗效。 在今后至年中，各国科学家在基因研究中将携手攻关的 重点放在糖尿病、动脉硬化、焦虑症与抑郁症、高血压、老年 痴呆、精神分裂症、乳腺癌，以及其它一些癌症的探索上。人类第13号和第19号染色体被完整测序人类第13号和第19号 染色体已得到准确而 完整的测序，并进行 了相关的分析。至此 ，科学家已对人类23 条染色体中的9条进 行了精确测序和序列 分析，并已发表测序 结果。这9条染色体 是第6、7、13、14、 19、20、21、22号 和Y染色体。第13号染色体是最大的近端着丝粒染色体， 携带若干与乳腺癌有关
