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1、同型半胱氨酸同型半胱氨酸 与与孕孕妇妇妇妇及相关疾病及相关疾病同型半胱氨酸同型半胱氨酸同型半胱氨酸是一个含硫的氨基酸同型半胱氨酸是一个含硫的氨基酸 。美国哥伦比亚大学的研究表明，妊娠晚期母亲血清中同型半胱氨酸水平增高，其后代患精神分裂症的危险增高。同型半胱氨酸血症可殃及胎儿大脑结构及功能、引发胎盘血管系统损伤和胎盘氧气运输受阻有关。同型半胱氨酸的同型半胱氨酸的临临临临床重要性床重要性同型半胱氨酸的生理水平同型半胱氨酸的生理水平女性 男性30 岁6-14 umol/L 30岁 6-14 umol/L30-59岁 5-13 umol/L 30-59岁 6-16 umol/L60岁 7-14 umo
2、l/L 60岁 6-17 umol/L总同型半胱氨酸（总同型半胱氨酸（tHcytHcy）异常范围异常范围l轻度高同型半胱氨酸血症：16-30uM16-30uMl中度高同型半胱氨酸血症：31-80uM31-80uMl重度高同型半胱氨酸血症： 80uM80uM同型半胱氨酸与孕妇关系同型半胱氨酸与孕妇关系缺乏维生素B6、B12 .叶酸 -引起血管及凝血机，制损伤、贫血。 -导致同型半胱氨酸代谢异常，血清中的Hcy含量上升。 -对孕妇产生l反复流产l早产l死胎l妊娠合并症l新生儿体重减低l新生儿缺陷（神经管畸形）l先天性心脏病l精神分裂症先天性心先天性心脏脏脏脏 病病精神分裂症精神分裂症唇腭裂无脑脑
3、儿 早产产儿预防措施预防措施孕妇在孕期适当补充叶酸和维生素B12，B6,可 以有效地防止同型半胱氨酸血症的形成与发展 ，减少后代患先天性心脏病或精神分裂症的可 能性。可以适当选择富含维生素B12的食物（ 如奶类、豆类、猪血、动物肝脏等）。目录目录l同型半胱氨酸（Hcy）与妊娠l同型半胱氨酸（Hcy）与妊娠相关疾病l同型半胱氨酸（Hcy）检测的可靠性l同型半胱氨酸（Hcy）检测的全新理念同型半胱氨酸与妊娠同型半胱氨酸与妊娠同型半胱氨酸检测同型半胱氨酸检测 对孕妇意义对孕妇意义同型半胱氨酸是人体内含硫氨基酸。近年来发 现，血浆中Hcy水平升高与习惯性流产、妊娠 高血压综合症（PIH）、胎盘早剥、胎
4、儿生长 受限、胎儿畸形、死胎、早产、低体重儿等的 发生密切相关。Hcy致病机理的研究，为多种 妊娠并发症的早期诊断、治疗提供了依据。低体重低体重 儿儿先天性氨基酸代谢异常疾病先天性氨基酸代谢异常疾病高同型半胱氨酸与多种先天性代谢缺陷疾病有 关：- 先天性交链氨基酸代谢障碍- 高赖氨酸症- 苯丙铜尿症- 尿黑酸尿症- 甘氨酸症- 同型半胱氨酸尿症- 胱氨酸代谢病 HcyHcy的代谢过程及其影响因素的代谢过程及其影响因素 Hcy是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要的 代谢产物。其代谢有两条途径：l蛋氨酸循环。维生素B12为辅因子，重新生成蛋 氨酸。l分解代谢。维生素B6为辅因子。当叶酸与B族维 生素
5、摄入不足时，尤其是妊娠期代谢需求增加 ，血浆Hcy水平升高。苯丙苯丙铜铜铜铜尿症尿症长期饮用咖啡、吸烟、饮酒、吸毒、口服避 孕药物等，均可以使血浆Hcy水平升高。Hcy代谢受体内雌激素水平、高脂饮食、年龄、 性别等的影响也较大。饮饮 食 因 素同型半胱氨酸与孕妇相关疾病Hcy Hcy 与妊娠高血压综合症（与妊娠高血压综合症（PIHPIH）：l多数妊娠高血压综合症（PIH）患者在妊娠晚期出现临床症状，患者早在胎盘形成时已经出现血管内皮损伤这一特征性表现。l妊娠中期血浆Hcy水平升高者发生PIH的风险增加 3.2倍。因此，妊娠中期血浆Hcy水平可以作为早期 诊断PIH的指标。Hhcy妇女再次妊娠时
6、，PIH复发 的风险增加50%。同型半胱氨酸与妊高症l高同型半胱氨酸血症可导致血管内皮细胞损伤，是妊高症的重要发病原因之一。lHcy升高与饮食中叶酸、维生素B12、B6缺乏有关。妊高症同型半胱氨酸同型半胱氨酸HcyHcy与胎盘血管疾病：与胎盘血管疾病：胎盘血管疾病包括胎盘梗死（伴胎儿生长受阻）和胎盘早剥，发病率为1%2%。结果发现病例组血浆Hcy水平显著增高，而叶酸水平低。血浆叶酸水平偏低时发生本病的危险性增加，Hhcy与胎盘早剥关系密切，发病风险将增加26倍。前置胎前置胎盘盘盘盘胎胎盘盘盘盘早剥早剥同型半胱氨酸同型半胱氨酸HcyHcy与胎儿畸形：与胎儿畸形：l神经管畸形（NTDS）患儿母亲体
7、内叶酸水平低，Hcy水平较高，孕期口服叶酸可以使NTDS发病率下降70%。l当患者体内缺乏维生素B12时发生NTDS的风险增加5倍。同型半胱氨酸（同型半胱氨酸（HcyHcy）与复发性流产与复发性流产：l1952年首次发现4-氨基叶酸拮抗剂可以导致胎儿死亡，叶酸缺乏与自然流产有关。l近年来研究发现复发性早期流产（REPL）与血浆 中Hcy水平升高有关。l有REPL病史的妇女孕前补充叶酸可以预防流产发 生。高Hcy可能引起绒毛膜绒毛血管化不良，造成胚胎死亡，导致流产。死死 胎胎流流 产产产产治治疗疗疗疗方案方案补充叶酸和维生素，可促进同型半胱氨酸(Hcy)代谢，降低同半胱氨酸水平。口服200ug叶
8、酸可使高半胱氨酸水平降低4umol/L。限制甲硫氨酸的摄入，饮食中减少动物蛋白摄入。同型半胱氨酸14umol/L时，应该用叶酸、维生素B12、维生素B6治疗。建议补充叶酸复合营养素l叶酸，维生素B6，维生素B12都是甲硫氨酸代谢的必要维生素l建议每日补充：叶酸：400微克维生素B6：60毫克维生素B12：50毫克何种情況需要特別检测血中tHcy浓度1.孕前三个月6.二胎生育者11.素食的待孕妇女2.孕中、晚期7.有不良生活习惯 （如 吸烟、喝酒、吸 毒、长 期口服避孕药等）的待 孕妇女12. 长期工作压力较 大 的待孕妇女3. 高龄孕妇8.有心血管病家族史的 待孕妇女13.肥胖的待孕妇女4.有
9、习惯 性流产史9.有高血压家族史的待孕 妇女 5. 内分泌失调者10.有糖尿病家族史的代 孕妇女国际上整合胚胎学、细胞学、发育毒理学和分子生物学、遗传流行病学等多学科的理论、技术和方法 ，从宏观到微观，从整体到细胞、分子水平，从体 内到体外，对同型半胱氨酸蓄积/叶酸、维生素A缺乏引起的胚胎发育异常及其机理已进行了系统的研 究，验证了同型半胱氨酸/叶酸缺乏/维生素A缺乏的致畸作用。同型半胱氨酸检测检测 的可靠性同型半胱氨酸(Hcy)检测的全新理念国内外首次从细胞凋亡/抗氧化角度诠释了其 致畸及拮抗机制。观察同型半胱氨酸/叶酸代谢相关因子及其基因变异与出生缺陷发生的 关系，发现和提出研究，预防和治疗出生缺 陷的新方法、新技术和新产品，为出生缺陷 的防治提供了新思路和新途径。总总 结结tHcy的荧光定量分析：-操作最简便，仅需要三个步骤。-反应时间仅 35分钟。-裂解酶的高特异性和灵敏度。-成本最低- tHcy的荧光定量分析方法作为一个筛检的方法应用于出生缺陷疾病。
