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1、分子遗传学常用词汇(中文翻译) 腺嘌呤 Adenine(A)：一种碱基，和胸腺嘧啶 T 结合成碱基对。 等位基因(Alleles)：同一个基因座位上的多种表现形式。一般控制同一个性状，比如眼睛的 颜色等。 氨基酸（Amino Acid）：共有 20 种氨基酸组成了生物体中所有的蛋白质。蛋白质的氨基酸 序列和由遗传密码决定。 扩增（Amplification）：对某种特定 DN*段拷贝数目增加的方法，有体内扩增和体外扩增 两种。 （参见克隆和 PCR 技术） 克隆矩阵（Arrayed Library）：一些重要的重组体的克隆（以噬菌粒，YAC 或者其他作载 体） ，这些重组体放在试管中，排成一个
2、二维矩阵。这种克隆矩阵有很多应用，比如筛选特 定的基因和片段，以及物理图谱绘制等。从每种克隆得到的遗传连锁信息和物理图谱信息 都输入到关系数据库中。 自显影技术（Autoradiography）：使用 X 光片来显示使用放射性元素标记的 DN*段的位 置，常用在使用凝胶将 DN*段按照片段大小分离之后，显示各个 DN*段的位置。 常染色体(Autosome)：和性别决定无关的染色体。人是双倍体动物，每个体细胞中都含有 46 条染色体，其中 22 对是常染色体，一对是性染色体（XX 或者 XY） 。 噬菌体（Bacteriophage）：参见 phage 碱基对(Base Pair，bp)：两个
3、碱基（A 和 T，或者 C 和 G）之间靠氢键结合在一起，形成一 个碱基对。DNA 的两条链就是靠碱基对之间的氢键连接在一起，形成双螺旋结构。 碱基序列（Base sequence）：DNA 分子中碱基的排列顺序。 碱基序列分析（Base Sequence Analysis）：分析出 DNA 分子中碱基序列的方法（这种方法 有时能够全自动化） cDNA：参见互补 DNA 厘摩(cM)：一种度量重组概率的单位。在生殖细胞形成的减数分裂过程中，常常会发生同 源染色体之间的交叉现象，如果两个标记之间发生交叉的概率为 1，那么它们之间的距 离就定义为 1cM。对人类来说，1cM 大致相当于 1Mbp。
4、 着丝点（Centromere）：在细胞的有丝分裂过程中，从细胞的两端发出纺锤丝，连接在染 色体的着丝点上，将染色体拉向细胞的两级。 染色体（Chromosome）：细胞核中能够自我复制的部分，包含承载遗传信息的 DNA 分子。 原核生物中只有一个呈环状的染色体；而真核生物中一般包含多个染色体，每条染色体都由 DNA 和蛋白质构成。 克隆库(Clone Bank)：参见基因组文库（genomic library） 。 克隆 (名词，Clones)：从同一个亲代细胞形成的一组细胞。 克隆（动词，Cloning）：形成大量子细胞的无性繁殖过程，这些子细胞和亲代细胞完全相 同，这个过程称为克隆。 克
5、隆载体（Cloning Vector）：通常采用从病毒、质粒或高等生物细胞中获取的 DNA 作为 克隆载体，在载体上插入合适大小的外源 DN*段，并注意不能破坏载体的自我复制性质。 将重组后的载体引入到宿主细胞中，并在宿主细胞中大量繁殖。常见的载体有质粒，噬菌 粒，酵母人工染色体。 互补 DNA（cDNA）：以信使 RNA 为模板合成的 DNA，常常采用互补 DNA 的一条链作 为绘制物理图谱时的探针。 互补序列（Complementary sequence）：以一条核苷酸链为模板，根据碱基互补规则形成的 互补链，称为该模板的互补序列。 保守序列（Conserved Sequence ）：指
6、DNA 分子中的一个核苷酸片段或者蛋白质中的氨基 酸片段，它们在进化过程中基本保持不变。 邻接图谱（Contig Map）：邻接图谱描述覆盖了整个染色体的小片段的顺序关系，这些小 片段相互邻接，两个片段通过有重叠部分推断出两者相互邻接。 邻接片段（Contigs）：染色体片段的克隆，两个片段通过有重叠部分推断出两者相互邻接噬菌粒（Cosmid）：人工构造的含有 Lambda 抗菌素的 cos 基因的克隆载体。噬菌粒能够 引入到？Lambda 抗菌素微粒中，然后注入到大肠杆菌中去，这样我们就可以将长达 45kb 的 DN*段引入到宿主细菌的质粒载体中。 交叉（Crossing over）：在减数
7、分裂时，来自父本的染色体和来自母本的染色体有时会发 生断裂，然后交换断裂部分重新组合成新的染色体，这种交叉常常会导致等位基因的交换。胞嘧啶（Cytosine）：碱基的一种，和鸟嘌呤结合成碱基对 CG。 双倍体（Diploid）：一整套遗传物质中包含成对的染色体，一条来自父本，一条来自母本。 大多数动物的细胞（配子细胞除外）都含有双倍体的染色体。 脱氧核糖核酸 DNA ：编码遗传信息的大分子。DNA 是一种双链结构，两条链之间通过碱 基对之间的氢键相互连接。相互配对的核苷酸之间有着严密的规则，因此我们能够通过一条链的顺序推断出另一条链的顺序。 DNA 复制（replication）：以现有 DN
8、A 的一条链为模板合成一条新的链。在人类和其他真 核生物细胞中，DNA 的复制在细胞核中进行。 DNA 序列（sequence）：DN*段、基因、染色体、基因组中的碱基排列顺序。 结构域（Domain）：蛋白质中一个有着特定功能的独立单元。多个结构域共同构成蛋白质 的功能。 双螺旋（Double Helix）：DNA 的两条链互相缠绕在一起，形成一种双螺旋结构。 大肠杆菌（E Coli）：细菌的一种。遗传学家对大肠杆菌研究得比较透彻，大肠杆菌的染 色体比较小，通常没有致病性，易于培养。 电泳技术（Electrophoresis）：分离大分子的一种方法，能够从一堆混杂在一起的 DNA 或 者蛋白
9、质中依据各个片段的大小将它们分开。一般在介质两端加电压，介质一端设有小槽， 槽内放有待分离的大分子溶液，在电场的作用下，大分子会从一端向另一端运动，但是由 于自身的大小或分子量的不同，它们的泳动速度是不同的，因此我们可以根据它们的位置 将它们分离开来。常用的介质有琼脂糖和聚丙稀酰胺。 内切核酸酶（Endonuclease）：内切核酸酶能够在核酸底物的某个内部切点上切开。 酶（Enzyme）：一种特殊的具有催化作用的蛋白质，它能够加快生化反应的速度，但是不 改变反应的方向和产物。 真核生物（Eukaryote）：细胞或生物自身有细胞膜包被，有结构独立的细胞核，以及发育 完全的细胞器。除了病毒、细
10、菌和蓝藻绿藻外，绝大多数生物都是真核生物。 外显子（Exons）：基因中有编码蛋白质功能的部分。 外切酶（Exonclease）：外切酶从 DN*段的自由端开始酶切。 荧光原位杂交（FISH：fluorescence in situ hybridization）：荧光原位杂交方法是一种物理 图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色 质的杂交。 流式细胞术：根据细胞或者染色体的光吸收性和光发射性对材料进行分析的方法。 配子（Gamete）：成熟的雄性或雌性生殖细胞（精子或卵子） ，只有单倍体的染色体。 基因（Gene）：遗传的基本结构和功能单位。基因是特定染
11、色体上特定位置的一段核苷酸 片段，能够编码特定功能的蛋白质。 基因表达（Gene Expression）：基因编码的信息转化为细胞结构并在细胞中行使功能的过 程。包括转录成信使 RNA 接着翻译成蛋白质的基因，以及转录成 RNA 但是不翻译成蛋白 质的基因。 基因家族（Gene Families）：一组关系紧密，表达产物相似的基因。 基因图谱（Gene Mapping）：在一个 DNA 分子上决定基因的顺序及其相互间的距离。包 括遗传图谱和物理图谱。 基因产物（Gene Product）：基因表达过程中形成的 RNA 或蛋白质。基因表达产物的多少 常用来衡量一个基因的表达活性，如果一个基因的表
12、达产物异常减少的话，这种基因产物 的数量异常常常预示着疾病基因的存在。 遗传密码（Genetic Code）：信使 RNA 上每三个一组的核苷酸序列，决定了蛋白质肽链上 的一个氨基酸。DNA 上的碱基序列控制形成信使 RNA 上的核苷酸序列，进而决定了蛋白 质肽链上的氨基酸序列。 遗传学（genetics）：研究特定性状的遗传行为的科学。 基因组（Genome）：一种生物所有染色体上的遗传物质，称为基因组，基因组的大小常常 采用碱基对的数目来表示。 基因组计划（Genome Project）：基因组计划的目标是绘制基因组的图谱，对基因组进行测 序。 基因组文库（Genomic Library）
13、：对某个染色体，制备随机产生的、相互之间有重叠部分 的片段的克隆。 鸟嘌呤（Guanine）：碱基的一种，和胞嘧啶以氢键连接形成碱基对 C-G. 单倍体（Haploid）：单倍体细胞中只有一套染色体（是体细胞中的染色体数目的一半） ， 比如动物的精子和卵子、植物的卵细胞和花粉都是单倍体细胞。 杂和体（Heterozygosity）：同源染色体的某个位点上有不同的等位基因，这个细胞就称为 杂和体。 Homeobox：很多基因中都会发现一些共同的碱基序列。对果蝇和人类的研究都发现了 Homeobox 的存在。在果蝇中存在一种 Homeobox, 它能界定哪些基因在何时表达。 。 同源性（Homol
14、ogies）：指同种类不同个体或者不同种类个体之间的，染色体或者蛋白质 序列的相似性 同源染色体（Homologous Chromosome）：一对染色体，分别来自父本和母本，染色体上 有着相同的线性基因序列。 基因治疗（Human Gene Therapy）：直接在细胞中引入正常的 DNA 以治疗遗传疾病的方法。人类基因组行动计划：是自 1986 年美国能源部 领导的项目的总称。包括(1)：建立某个染色体的 DN*段的顺序（2）开发分析基因图谱和 测序的算法（3）开发 DNA 检测和分析的新设备。现在的名称是人类基因组计划。而整个 美国的有关工作则称为人类基因组项目，由美国能源部和国立卫生研
15、究院共同领导。 杂交（Hybridization）：两段互补的 DNA 单链，或者一段 DNA 单链和一段 RNA 依照碱基 互补规则形成一条双链的过程。 生物信息学（Informatics）：使用计算机和统计方法作为工具，管理从试验中得到的大量 信息。生物信息学包括：数据库搜索的快速算法，对 DNA 的分析方法，从 DNA 序列来预 测蛋白质的序列和结构。 原位杂交（in situ hybridization）：使用 DNA 或者 RNA 探针来检测与其互补的另一条链在 细菌或其他真核细胞中的位置。 分裂间期（interphase）：整个细胞周期中的一部分，在这个期间细胞完成染色体中 DNA
16、 的复制和相关蛋白质的合成，染色体呈现出染色质的形态即长的细丝状。 内含子（Introns）：基因中除了外显子，剩余的 DNA 序列就构成了内含子，内含子被转录 成 RNA，但是接着就被剪切掉，因此内含子不编码蛋白质。 体外（in vitro）：在一个活体生物之外。比如 DNA 的体外复制，它不使用将外源 DNA 引 入到宿主细胞内进行大量繁殖的方法。 染色体组型（Karyotype）：描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。 这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系，比如：染色体数目的异常增加、 形状发生异常变化等。 文库（library）：从某条染色体上制取的 DN*段未经排序的克隆集合，克隆之间的顺序关 系可以通过物理图谱来显示。 连锁关系（Linkage）：两个标记之间的邻接关系。如果两个标记间距离比较近的话，那么 在减数分裂发生交叉，两个标记被分离的概率就比较小。 连锁图谱（Linkag
