基因(分子)诊断相关资料

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1、 在华尔街金融市场风雨飘摇、前途悲观的信用危机下，生物技术类股仍然亮丽生辉，尤其是医疗诊断技术，更加热门，其中的医学分子诊断处于整个医学诊断的领军地位，在分组排名中处于第一位这是近日美国投资者日报的数据。 在上世纪 90 年代后期，基因组学领域爆炸式发展，并顺利完成人类基因组绘制。这项史无前例的生命科学工程，给人们带来无限的憧憬和期望，由此产生了 1999 年生物技术股市的狂热追捧和巨大泡沫。此后，生物技术公司股价一落千丈，但人们的希望还在，探索和创新始终没有间断。经过几年的调整和行业反思，生物技术产业的融资和产业化不仅恢复如初，而且发展势头越来越猛，成为投资者和大药厂争相投资和并购的对象。

2、在后基因组时代，日新月异的众多研究成果越来越接近成熟，现在基因组学工具已发展到临床应用阶段，并将拓宽放大，对未来人类健康和保健服务产生长期的影响。新平台技术的开发和科学研究的突破，将促使大量的基因数据应用到临床诊断和治疗的前沿。基于遗传信息的诊断试剂和方法将使诊断更为可靠，治疗更有靶向和针对性，治疗的成本效益比会更高。 新一轮的分子诊断平台技术还在不断开发和完善之中，这些热门技术和新兴公司正在进入商业运作阶段，把遗传信息转化为可操作的临床结果，不仅对癌症和传染性疾病，而且对其他诸如心血管疾病和糖尿病等重大疾病有很重要的意义。 显然，以应用基因组学为基础的分子诊断将对未来医疗诊判服务产生重大影响

3、，预期未来会有更多的研发经费和资源从药物开发转向疾病诊断，因为早期诊断和伴随临床治疗的诊断将在医疗领域和个性化诊治中发挥更多的作用和优势。像罗氏这样的大公司已经走到了行业的前沿，新兴研发型公司正在继续创新和发明，推出新的技术和产品，而这些技术对商业、资本和临床的结合将大有可为。 1 潜力与成长性 医学分子诊断市场非常有潜力，并且成长相当迅速。Kalorama Information 咨询服务公司的数据显示，全球分子诊断产品的市场在 2007 年已超过 32 亿美元，每年的成长幅度超过 20%，预计 2012 年将达到 54 亿美元。随着这方面技术的推广应用，相关的分子诊断服务也迅速得到扩展。有

4、关机构还预测，整个诊断服务市场将从 2005 年的 365 亿美元增长到 2010 年的 536 亿美元，年复合增长为 8%，其中分子诊断服务市场将从 138 亿美元增加到 2010 年的 227 亿美元，年复合增长率超过 10%。 业内人士相信，在短期内将会有更多肿瘤及临床治疗相关的诊断产品得到 FDA 的认可和批准， 将有更多的风险投资基金投资和扶植有特色技术的基因诊断研发公司。从行业发展趋势和保护自身的利益出发，大药厂会更关注分子诊断方面的技术和产品，以摘取胜利果实的方式收购一批有诊断制剂技术平台和成熟产品的公司。行业中比较有实力和品牌的公司都非常看好医学分子诊断这块大蛋糕，正积极研制开

5、发基因测试产品，以便高速高效地分析 DNA、RNA 和蛋白质，用于疾病研究和药物开发。这些基因测试工具目前正处于早期应用阶段。 2 资本投入和并购 由于新药审批趋严，节奏放慢，风险投资基金的投资兴趣大受打击，却对医疗诊断研发公司情有独钟，这些小而灵活的诊断技术开发公司，有许多新的技术特色，颇有成长潜力。其中，分子诊断有着很强的基础和临床研究支持，研发成本相对较低，成功机率相对较大，这几年的成长性远远高于治疗性药物，未来需求也很强烈。新兴诊断技术公司正在加快步伐，根据日益增长的市场需求，积极开发新的基因测试方法和产品。 在 VC 和 PE 的支持下，许多中小企业已经在分子诊断技术商业化过程中取得

6、非常可喜的进展。即使在眼下资本市场十分低迷的时候，只要有足够的资金支持或现金流，就能顺利度过难关。 在过去两年中，由于分子诊断技术的不断完善，产品开发日趋成熟，获准上市的产品也越来越多。此外，不需要 FDA 批准或管理比较宽松的用于新药开发和病人筛选的诊断工具和产品的需求亦越来越大，吸引了投资者对这方面项目的极大关注，不断投资或追加投资这方面的公司。比如：今年 ALIMERA 公司在第三轮融资中得到 3000 万美元的 VC 支持，AXIAL 生物技术公司获得 600 万美元 VC 投资，Agendia BV 募集到 3400 万美元的资金，DIAGOSTIC Group 获得 2100 万美

7、元的私募基金投资。 在并购方面，除了罗氏以 32 亿美元收购 Ventana 外，GEN-PROBE 出资 3.15 亿美元竞购 INNOGENETIC，QIANGEN 花费 4000 万美元收购 Genoco，这些都说明产业资本和行业龙头企业非常看好分子诊断这块业务。 3 伴随治疗的诊断 生物标记越来越多地用于新药研发过程，使得为特定新药鉴定特定受试病人的技术和服务变得越来越受青睐。分子诊断中的基因测试可以优化药物治疗，以便更好地确定某种特定药物是否适合某个病人或预测其特定的临床结果。大药厂正在评估基于分子诊断方法开展药物基因组学检测的商业模式，为未来个性化诊断和治疗做铺垫。 美国 FDA

8、最近批准了由 Invitroge 公司开发的专门用于 HER-2 检验的名为“Spot-Light”的试剂，可用来识别乳腺癌患者中，谁是适合赫赛汀治疗的候选人。此外，最近有数据显示，对患者进行 K-ras 基因测试非常重要，可评估 Erbitux 对转移性结直肠癌的患者会否取得良好的临床疗效。 在所有较大的综合性跨国医药公司中，罗氏在实现诊断与治疗的结合方面的成绩是最佳的，它已经在肿瘤和感染性疾病领域对未来进行了很好的布局和定位，其基因测试产品和服务包括细胞色素 P450，可以帮助药物代谢研究并根据 HER-2 基因标记，来判断和设计它莫西芬的治疗。概 论 从上个世纪 70 年代开始，随人类基

9、因组计划的发展而出现各种新的 生物技术，这些生物技术在临床的广泛应用，推动并在发达国家催熟 了一个新兴的临床诊断市场分子诊断市场。广义的分子诊断包 括临床生化和核酸检测，目前主要指应用各种生物技术检测组织个体 内 DNA 或者 RNA，用来诊断疾病，监测治疗或者判断预后。人类基因 大约有 3 万个基因，理论上以单个基因为基础的治疗将需要一个匹配 的诊断测试，按照大约5有诊断意义，则有1500 个基因为基础 的检测可以商业化。 在实际临床应用中，分子诊断产业主要由传染病检测和血液筛查推动 并逐步发展起来的，但药物基因组学，预后诊断和分子肿瘤诊断将在 近几年并在未来十年显示强劲的市场发展趋势。在欧

10、美等西方发达国 家，经过近 20 年的发展，分子诊断市场是体外诊断市场发展速度最 快的市场，从各大生物新闻网站不断对生物公司推出新产品的报道中， 我们也可以看出这是一个蓬勃兴盛的市场，也是一个以技术为原动力 的市场，是一个具有巨大市场研发潜力的领域。按照分子诊断技术目 前实际的应用程度和市场的接受程度，可以主要分为四个主要部分： 感染性疾病（包括血液筛查）、遗传病检测（包括染色体病检测）、 肿瘤学、药物基因组学。 相对于成熟的临床实验室检测如血液学和微生物学检测领域的低增长 或者不增长，分子诊断市场的特征在于空前的增长速度。分子诊断技 术将驱动诊断产业的市场容量和应用范围的急剧增长，平均每年增

11、加 的收入将超过30，某些分子诊断领域的增长将超过80。在 某些领域如药物基因组检测，疾病风险诊断和肿瘤分子诊断应用市场， 在未来几年中将会更迅猛增长，但目前而言，至少在未来35 年内，特别是在某些新兴的市场发展大国如中国，其真实的市场机会， 主要存在于核酸检测市场的两个主要方面：临床诊断和血库筛查。分 子诊断的消费者是独立的个体终端用户，研究机构或者医院实验室， 临床独立检测实验室和内科实验室，包括血筛在内的感染性疾病，迄 今为止是终端用户的最大部分，占整个市场的90。今天几乎所 有的分子诊断测试都是基于PCR 技术， RNA 聚合 （NASBA，TMA），连接反应（ ABI，Abbott）

12、，和 DNA 修复 （invader）等技术，而基因芯片等其他技术正在不断成熟并在大型 诊断公司的强力推动下不断占据市场份额。定量PCR 是应用最广 泛的分子诊断技术，据估计其市场份额高达15 亿美金。 2005 国外商业咨询公司预测有12 种检测项目，在体外诊断市场将 保持高速增长，分别为肝炎检测；心脏标记物；细胞遗传学检测；不孕检测；基因组检测；糖化血红蛋白检测；肿瘤检测；HPV；生 物芯片的临床应用；细胞成像；艾滋病；传染性疾病。大部分为分子 诊断领域或者同分子诊断相关，包括大型的独立商业参考实验室如 Quest 和 LabCorp 在内的各种老牌和新兴的分子诊断产品开发和应用 公司，正

13、在为立足于分子诊断市场并保持步伐而投入巨大的资金用于 研发各种技术平台和相关产品。 总体而言，目前全球的分子诊断市场大背景可以概括如下：分 子诊断技术的发展不仅导致了已有不方便或不精确的检测项目被取代， 并产生了新的诊断检测项目。尽管个体化医疗的发展当前促使分子诊 断获得巨大的发展，但目前世界范围内分子诊断最大的市场份额，大 约 80，仍然是感染性疾病领域。最常见的分子诊断项目是检测病 毒和细菌感染性疾病或者监测HIV 和 HCV 患者的病毒载量，最特 别的情形是出现在中国，由于中国庞大的HBV 患病和携带者人群， 在中国市场上最常见的分子诊断项目是检测HBV 感染。 全球分 子诊断市场目前价

14、值65 亿美金，到 2008 年可望增长 3 倍。 Roche diagnostics 是最顶级的分子诊断公司，占据了这个市场 60的份额， 2004 年高达 8.7 亿美金来自分子诊断，超过60 的销售收入来自于该公司的Amplicor HIV 和肝炎病毒检测。 尽管感染性疾病领域，特别是病毒载量检测继续占据市场最大份额， 大约以每年 8-10的速度增长，其他分子诊断领域，特别是肿瘤 学领域，未来将也更高的速度增长。当前欧美市场增长最快的分子诊 断检测是 HPV 分析，每年以30-40速度增长，占据分子诊断市 场约 3-5，未来几年将占据10-15。 分子诊断技术出现了新 的应用：耐药病毒株

15、基因分型、肿瘤诊断和预后、疾病易感性和预测、 遗传性疾病的诊断、药物反应的预测和法医/个体识别检测。 人们已经有了更大的兴趣发展基于基因表达、蛋白表达和SNP 的 检测。但是，这些检测仍然停留在发展的早期阶段，技术仍然没有发 展到应用于临床的理想程度。当前，许多先进的生物技术应用于 分子诊断市场，特别有助于肿瘤和心血管领域生物标记物的研究。但 目前最大的挑战在于，哪些生物标记物具有显著的临床意义和潜在的 商业价值，这需要时间来从技术上进行可行性确认和临床应用的适用 性确认。 对产业界人士而言呈现显著商业机会的一个新兴领域是药 物基因组学的出现。由于发展基因为基础的检测可以指导临床用药， 制药公

16、司已经对发展这一领域显示了极大的兴趣。这些检测也可以用 于药物研发过程，帮助缩短和临床考核合理化的过程。对于传统在分 子诊断领域占据优势的大公司如Roche、Gen-Probe 和 Bayer 而 言，这一点的意义在于制药公司代表了一股新兴有影响力的对手。 FDA 对接受新的药物基因组检测持谨慎的态度，但是在欧盟，人们 对用新的诊断方法减少卫生服务的耗费表现了很大的兴趣，并对此表 现了很大的弹性。 感染性疾病市场和血筛市场 从目前分子诊断技术在不同领域的应用和实际收益来看，感染性疾病 代表了分子诊断商业应用最大的市场。FDA 首先认证的分子诊断产 品也来自于这个领域。感染性疾病在应用分子诊断技术时，由于其相 对于传统方法快捷方便、敏感，相对于遗传病或疾病易感性检测没有 争议，而且可以从不同层次如基因分型或耐药等区分病原体，使得分 子诊断产品在该领域能够迅速发展，并且随着相关仪器平台的自动化 水平的提高而不断普及。在过去的近十年中，分子诊断产品在感染性 疾病的应用主要在沙眼衣原体（CT