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1、 学科：生物 授课年级：高一 授课人：陈永刚 第3节 人类遗传病问题： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成 的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养 过多共同作用的结果。一、人类常见遗传病的类型：遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人类疾病有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依 据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体表
2、现出来的性状，而性状是 由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病 ，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化， 人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠 杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能 说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病2、类型:1.1.单基因遗传病单基因遗传病概念概念: :显性致病基因引起并指、并指、多指多指软骨发
3、育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病偏头痛偏头痛常染色体 显性遗传病X染色体 显性遗传病彭水县一家6人手指并指畸形v这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗 。 返回常 显软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿白化病白化病 先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良隐性致病基因引起常染色体 隐性遗传病色盲病色盲病 血友病血友病X染色体 隐性遗传
4、病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症伴X隐性遗传 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮酮尿症，是真正意 义义上的不食“人间间烟火”，能吃的 食物仅仅有西红红柿。目前，低苯丙 氨酸饮饮食疗疗法是全世界治疗疗苯丙 酮酮尿症唯一的方法。所以，让让女 孩延续续生命的食物全是化学产产品.神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯 丙 酮 尿 症常隐苯丙酮尿症苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性 遗传病。患儿在34个月后出现智力低下的症状 （面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为 含过多的苯丙酮酸而有异味。发病原因
5、：苯丙氨酸酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P） 不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂 、无脑儿、原发性高血压、青 少年型糖尿病唇裂无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎 比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头 盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始, 且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过 程中受外因变性坏死突出颅腔外.3.染色体异常遗传病 ：常染色体异常 ：性染色体异常 ：-由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合
6、征 21三体综合征等如性腺发育不良 克氏综合征等患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着 严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫常染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征 ：由于5号染色体缺失一段21三体综合征（先天愚型）患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病21三体综合征先天愚型先天愚型(21-(21-三体综合征三体综合征) )正常现象异常现象第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子 。性腺发育不良（Turner综合征 ）患者身材比
7、较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良 ，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性 染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺 少了一条X染色体。性染色体异常遗传病染色体组成：45条/XO性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2 。染色体组成：47
8、条/XXY请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病调查人群中的遗传病提示：、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （度以上）等。、为保证调查的群体足够大，小组调 查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据
9、，可按下面 的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病 的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 遗传病的监测和预防我国遗传病现状：发病率20%-25%危 害 ：严重降低人口素质给本 人、家庭及社会造成严 重的经济、精神负担思考 v1.选哪种类型的遗传病？v2.如果想调查发病率，如何操作？v3.如果想调查遗传方式，如果操作？v4.怎样才能提高调查结果的准确性？发病率较高的单基因遗传病在人群中普查对患病家系进行调查、分析为什么要禁止近亲结婚？病名代号非近亲婚配的子 代发病率近亲婚配的子代 发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:
10、400001:3000近亲结婚 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛爱玛生育生育6 6个子个子 女，女，3 3个夭个夭 折，折，3 3个终个终 生不育。生不育。科学科学 家的家的 悲剧悲剧祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外 孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传咨询遗传咨询提出
11、防治对策和建议身体检查，了解病史， 做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现 在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传的，他们 担心将来自己的小孩会遗 传这种病，不知如何是好 ，因而来征求你的意见， 假如你是遗传咨询医生， 你会怎么做？过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生 患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育 女子2429岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子 自生发育要到24-25岁才能完成。提倡提倡“ “适龄生育适龄生育” ”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾
12、病患 儿的产出具有重要意义广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个三个 月月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院必须上医院 输一次血，治疗费用每月要花输一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输。但如果不输 血，孩子活不到血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血。而让李女就会死于严重的贫血。而让李女 士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀 疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，
13、 没有进行没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度，儿子出生后便成为先天性的重度 贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪 地对记者说，可能要地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗。 真实的故事真实的故事产前诊断能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断绒 毛 细 胞 检 查四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的 序列， 解读其中包含的遗传信息.目的：测定染色体：2
14、2条常染色体XY1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成 ，已发现的基因约2.0-2.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对（）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。4.意义：（）对于进一步了解基因表达的调控机制、 细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生 物的进化等也具有重要的意义。（）同时，这一计划的实施，将推动生物 高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。练习 ：1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是
15、下列中有一项发生 了错误，它是（ ）A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）A、12.5% B、25 % C、75% D、50% 3、下列属于遗传病的是（ ）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病DAC10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传B1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白 化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个 孩子。预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患 白化病的机率为 。患色盲的机率为 。 不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？假如你是遗传学顾问9/161/40 3/402、下图为某种遗传病的家系谱
