人类遗传病

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1、第3节 人类遗传病1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都 是基因病”，你能说出这种提 法的依据吗？你同意这种观点 吗？有的是遗传物质决定，有 的是后天营养过多造成，大多 数是两者共同作用的结构。依据的可能是基因控制生物 体的性状这一生物学规律。但不 能说所有病都是基因病，比如流 感、大肠杆菌引起的腹泻等。近年来，随着医疗技术的发展 和医药卫生条件的改善，人类传染 性疾病已得到控制，但人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！一、人类遗传病的概述单基因遗传病多 基 因 遗 传 病染色体异常遗传病人类遗传病 是指由于遗传物

2、 质的改变而引起 的人类疾病。各种遗传病的发病率（一）概念（1） 单基因遗传病 、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 、类型 常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低、人类基因遗传病（二）主要类型伴X隐性遗传病伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴Y染色体 如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代 交叉遗传现象。（母病儿全病）特点：具有“男性代代传”常

3、出现连续遗传现象。 （父病女全病）（2）多基因遗传病、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病 。、病例：唇裂、 无脑儿、 原发性高血压青少年型糖尿病等、遗传特点：家族聚集 易受环境影响 发病率较高、人类染色体遗传病、定义：染色体异常引起的遗传病。、类型常染色体病性染色体病如：猫叫综合征、 21三体综合征等如：性腺发育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性

4、腺发育不良 G.性染色体异常病考考你！考考你！单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。二、遗传病的监测和预防每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起 的！我国人口中患21三体综合征的人就在100 万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1危害身体健康降低人口素质。 2贻害子孙后代。 3家庭和社会带来严重的经济负担和 精神负担.一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050

5、年国年国 家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的 基本生活费用基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元经济负担经济负担精神负担精神负担 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势， 同学们想一想主要原因是什么？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因对策:除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是:提倡和实行优生三、优 生优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结

6、婚科学科学 家的家的 悲剧悲剧生物进化论的 创始人，英国的伟 大科学家达尔文与 他的表妹爱玛从小 便是青梅竹马，感 情深厚，最后从暗 恋转为伉俪，但是 他们六个孩子中有 三个中途夭折，其 余三个终身不育。曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家 摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得 了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其 妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨父 、 母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的 子女兄弟姐妹舅姨的 （外）孙子女舅姨的子女叔

7、伯姑的 （外）孙子女兄弟姐妹的（ 外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾 （外）孙子女舅姨的曾 （外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的 表兄弟姐妹。近亲结婚的危害近亲结婚的危害？在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致

8、病基因的机会就会大大 增加，双方很可能都是同一种致病基因的携增加，双方很可能都是同一种致病基因的携 带者。带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也 就大大增加。就大大增加。因此，禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病 发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩 子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩 会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意 见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么

9、做？、遗传咨询、遗传咨询母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/503 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以25 35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8 月为佳、产前诊断、产前诊断vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断羊水（羊膜穿刺）检查宝 宝 们四、人类基因组计划及其意

10、义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类 DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体 ，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上 说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究 其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分 ，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常 染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA 的总和。1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成 ，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结

11、果：中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对（）人类基因组计划是人类生命科学史上 一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生 难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹 试验和阿波罗登月计划。4.意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方 式都会有全新的改变（）经济技术价值：给食品制造、医药等 产业带来一场生物革命（）促进生命科学与其他学科的整合，产 生了一些新兴学科（）极大地促进生命科学领域一系列基础 研究的发展某种遗传病 的发病率某种遗传病的患病人数 100 某种遗传病的被调查人数练习1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要

12、的手段之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健 康进行遗传咨询禁止近亲结婚4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病CB6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因

13、控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）A12.5% B25%C75% D 50%BA 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和CC10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传

14、方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传B并指、多指软骨发育不全的患儿症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：软骨发育不全是由常染色 体上显性致病基因导致长骨端部软 骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病情严重 ，大多数死于胎儿期或新生儿期。白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症患者缺少了正常 基因，导致体细胞中缺少一种 酶，从而使进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢变成酪氨酸，而 转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体 内积累过多，会对婴儿的神经系 统造成不同程度的损害患儿在

15、 个月后出现智力低下，头 发色黄，患儿尿中排出大量的苯 丙酮酸等代谢产物，使尿有一种 特殊的鼠尿臭味。苯 丙 酮 尿 症PP或Pp（正常）p p （患者 ）合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“ 人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯 丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方 法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。抗维生素D佝偻病是 由位于染色体上的显性 基因控制的遗传病，患者 小肠对磷、钙的吸收不良 而导致骨发育障碍。症状 是型（或型）腿，骨 骼发育畸形（如鸡胸）， 生长缓慢等。抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉 萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌 呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 。外