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1、 考试试内容必考加试试人类类遗传遗传病的主要类类型(1)人类遗传类遗传 病的主要类类型、概念及其实实例aa(2)各类遗传类遗传 病在人体不同发发育阶阶段的发发病风险风险aa(3)常见遗传见遗传 病的家系分析c考试试内容必考加试试遗传遗传 咨询询与优优生(1)遗传遗传 咨询询aa(2)优优生的主要措施aa遗传遗传 病与人类类未来(1)基因是否有害与环环境因素有关的实实例aa(2)“选择选择 放松”对对人类类未来的影响aa项项目遗传遗传 病先天性疾病家族性疾病特点能够够在亲亲子代个体之间遗传间遗传 的疾病出生时时已经经表现现出来的疾病一个家族中多个成员员都表现为现为_病病因由_发发生改变变引起可能
2、由遗传遗传 物质质改变变引起,也可能与_的改变变无关可能由遗传遗传 物质质改变变引起,也可能与遗传遗传 物质质的改变变无关项项 目遗传遗传 病先天性疾病家族性疾病关系_遗传遗传 病 是先天性疾病不一定是遗传遗传 病_是遗传遗传 病举举 例红绿红绿 色盲、血友 病等遗传遗传 病:先天 性愚型、多指(趾) 、白化病、苯丙 酮酮尿症 非遗传遗传 病:胎 儿在子宫宫内受天 花病毒感染,出 生时时留有瘢痕遗传遗传 病:显显性 遗传遗传 病 非遗传遗传 病:由 于饮饮食中缺乏维维 生素A,一个家族 中多个成员员都患 夜盲症名称特点典型病例 单单 基 因 遗遗 传传 病显显 性 致 病 基 因常染色 体上一
3、般在家族中表现为现为 代代相传传,男女发发病 的概率相等并指、软软骨发发育 不全X染色 体上代代遗传遗传 ,女性患者 多于男性患者,男性 患者的母亲亲和女儿均 为为患者抗维维生素D佝偻偻 病名称特点典型病例单单基因遗遗传传病隐隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为现为隔代遗传遗传 ,家族中男女发发病的概率相等白化病、先天性聋哑聋哑 、苯丙酮酮尿症X染色体上隔代遗传遗传 和交叉遗传遗传,男性患者多于女性患者,女性患者的父亲亲、儿子均是患者血友病、红绿红绿色盲名称特点典型病例多基因遗传遗传 病一般表现为现为 家族聚集现现象;易受环环境因素影响;在群体中发发病率较较高唇裂、精神分裂症、高血压压、青
4、少年型糖尿病染色体异常遗遗传传病常染色体病往往造成较严较严 重的后果,甚至在胚胎时时期就引起自然流产产猫叫综综合征、21 三体综综合征、性腺发发育不良性染色体病项项目调查调查 内容调查对调查对 象 及范围围注 意 事 项项结结果计计算 及分析遗传遗传 病 发发病率广大人群 随机抽样样考虑虑年龄龄、性 别别等因素,群 体足够够大遗传遗传 方式患者 家系正常情况与患 病情况分析基因显隐显隐 性 及所在染色体的 类类型选项选项遗传遗传 病遗传遗传 方式夫妻基因型优优生指导导A抗维维生素 D佝偻偻病X染色体显显 性遗传遗传 病XaXaXAY选择选择 生男孩B红绿红绿 色 盲症X染色体隐隐 性遗传遗传 病XbXbXBY选择选择 生女孩C白化病常染色体隐隐 性遗传遗传 病AaAa选择选择 生女孩D并指症常染色体显显 性遗传遗传 病Tttt 产产前基因 诊诊断家系 成员员父 亲亲母 亲亲妹 妹外祖 父外祖 母舅 舅舅 母舅舅家 表弟 患者 正常“课下跟踪检测课下跟踪检测”见见“课时跟踪检测课时跟踪检测( (十四十四)” )” (单击进入电子文档)