《食管鳞状细胞癌PLCE1基因多态性与吸烟、饮酒及体质量指数的相关性》由会员分享，可在线阅读，更多相关《食管鳞状细胞癌PLCE1基因多态性与吸烟、饮酒及体质量指数的相关性（6页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第 3 1卷 第 3期 2 O 1 2年 8月 河南 大学 学报( 医学版) J o u r n a l o f H e n a n Un i v e r s i t y ( M e d i c a l S c i e n c e ) Vo 1 31 Au g N o 3 2 O1 2 食管鳞状细胞癌 P L C E1基因多态性与吸烟、 饮酒及体质量指 数 的相关性 宋 昕 ， 周 福 有。 ， 张 连 群 。 ， 王 建坡 。 ， 王 能 超。 ， 张 朋 ， 杜 娴 娟。 ， 申芳芳 ， 赵 学科 ， 王立 东 ( 1 郑州大学第 一附属 医院 河南省食管癌重点开放实验 室， 河南 郑 州
2、 4 5 0 0 5 2 ； 2 新 乡医学院 癌症研 究中心， 河南 新 乡 4 5 3 0 0 3 ； 3 河 南 省 安 阳 市 肿 瘤 医 院 ， 河 南 安 阳 4 5 5 0 0 0 ) 摘 要 ：目的 探讨食 管鳞状细胞癌 ( e s o p h a g e a l s q u a mo u s c e l l c a r c i n o ma ， E S C C ) P L C E 1 基 因多态性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点与吸烟 、 饮酒 、 体质量指数 的相 关性 。方 法 选取 7 6 7 3例 患者 ( 汉族) 和 l 1 0 1 3例正 常者 P L
3、C E 1基 因多态性 r s 2 2 7 4 2 2 3 位 点基 因分型 资料 ( 基 因分型采用 S e q u e n o m 芯片) ， 比较各组 间基 因型和等位基 因频率的 分布 。结果 病例组与对照组 间 P L C E 1基 因 多态性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点基 因型和 等 位基 因频 率分 布， 差异 有 统计 学意 义(P 0 0 5 ； 。一 1 4 6 ， P 0 0 5 ) ； 不吸烟者病例组 、 对照组观察值与期望值吻合度也均 良好( 分别为 一 0 O 0 ， P 0 0 5 ； = =1 6 1 ， P 0 0 5) 。符 合 Ha r d
4、y - We i n b e r g定律 。 2 1 2 吸 烟 不 吸 烟 亚组 P L C E 1基 因 多 态性 分析 P L C E 1基因多态性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点在病例组 和对照 组 的 吸烟 不吸 烟 人 群 中 等 位基 因频 率 分 布 见 表 1 ， 表 2 。P L C E 1基 因多 态 性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点 在 病 例 组 和 对照 组 的吸 烟 不 吸 烟人 群 中 ， 对 等 位 基 因 频率 分 布 。 检验发现 ， 等位基因分布差异具有显著相关性。 对 基 因型进 行 L o g i s t i c回归分 析 后
5、发 现 ， AG、 GG基 因型 与 E S C C 均 具 有 显 著 相 关 性 。经 性 别 、 诊 断 年 龄 、 高 低发 区、 家 族 史 、 饮 酒 、 B MI等 因 素 调 整 后 亦 存在显著相关性。AG、 GG基因型是 E S C C的遗传 危 险 因子 。 经 B r e s l o w D a y异质性 检 验发 现 ， 吸烟作 为 一种 环境因素并不影响 P I C E 1 基 因多态性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点 的效 应 ， 同样 r s 2 2 7 4 2 2 3并 没有 在 吸烟人 群 中表现 特 异性 效应 ( P异 质 性= = ： 0 3
6、 7 ) 。 1 8 8 河南大学学报 ( 医学版) ， 2 0 1 2 年 ， 第 3 1 卷第 3期 表 1 P L C E 1基因多态性 r s 2 2 7 4 2 2 3位点等位基 因频率在吸烟 不 吸烟 人群 的分布 表 2 P L C E 1 基 因多态性 r s 2 2 7 4 2 2 3位点基因型在吸烟 不 吸烟人群 的分布 2 2饮酒 不饮 酒 亚组 饮酒 者 1 8 4 5例 均 为 男 性 ， 其 中病 例 组 9 6 6例 ， 平 均 年 龄 5 9岁 8岁 ； 对 照 组 8 7 9例 ， 平 均 年 龄 4 7岁 1 2岁 。不饮 酒 者共 8 7 8 2例 ( 男
7、 3 0 4 8例 ， 女 5 7 3 4例 ) ， 其 中病例 组 4 4 3 1例 ( 男 1 6 7 3例 ， 女 2 7 5 8 例 ， 平均 年龄 6 1岁 9岁 ) ； 对照组 4 3 5 1例 ( 男 1 3 7 5 例 ， 女2 9 7 6 例 ， 平 均 年 龄 4 9岁 1 2岁 ) 。病 例组 与 对 照组在 性别 、 年 龄及种 族上 ( 汉族 ) 相 匹配 。 2 2 1 饮 酒 不饮 酒亚组遗 传 平衡 吻合 度检 验 饮 酒 者病 例组 、 对 照 组 观 察 值 与 期 望 值 吻合 度 均 良好 ( 分 别 为 = = = 1 2 5 ， P 0 0 5 ；
8、一0 8 2 ， P 0 0 5 ) 。 不饮酒 者病 例组 观察值 与期 望值 吻合 度 均 良 好( 一1 1 4 ， P 0 0 5 ； =0 5 1 ， P 0 0 5 ) 。 符合 Ha r d y W e i n b e r g定律 。 2 2 2 饮 酒 不饮 酒 亚 组 PL CEI基 因 多 态性 分 析 P I C E 1基 因多态性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点在 病 例 组 和对 照 组 的饮酒 不饮 酒 人 群 中等 位 基 因 频 率 分 布见 表 3 ， 表 4 。P L C E 基 因 多态 性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点 在 病 例
9、组 和对照组的饮酒 不饮酒人群 中对等位基因频率进行 卡 方检 验发 现 ， 等 位 基 因分 布 差 异具 有 显 著 相 关性 。 对 基 因型 频 率 进 行 L o g i s t i c回归 分 析 后 发 现 ， AG、 GG基 因型 与 E S C C均 具 有 显 著 相 关 性 ， 经 性 别 、 诊 断年龄 、 高 低发区、 家族史、 B MI 、 吸烟等因素调整后 亦存 在 显 著 相 关性 。AG、 GG 基 因 型是 E S C C 的遗 传危险因子 。 经 B r e s l o w D a y异质 性检验 发现 ， 饮酒 作 为一 种 环境 因素并 不影 响 P
10、L C E 1 基 因多态 性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点 的效应 ， 同样 r s 2 2 7 4 2 2 3并没 有在 饮 酒人 群 中表 现 特 异性效 应 ( P异 质 性一0 2 7 ) 。 表 3 P L C E 1基因多态 性 r s 2 2 7 4 2 2 3位点等位基 因频率在饮酒 不饮酒人群的分布 表 4 P LCE1基 因 多态 性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点 基 因型 在 饮 酒 不 饮 酒 人 群 的 分 布 宋昕 ， 等 ： 食管鳞状细胞癌 P L C E 1 基 因多态性与吸烟 、 饮酒 及体 质量指数的相关性 1 8 9 2 3不 同
11、 BMI亚组 轻体质量者 1 7 9 1例( 男 9 5 6例 ， 女 8 3 5例) ， 其 中病例组 1 3 0 2 例 ( 男 7 3 0例 ， 女 5 7 2例 ， 平均年龄 6 1 岁 9岁 ) ； 对 照组 4 8 9例 ( 男 2 2 6例 ， 女 2 6 3例 ， 平 均 年龄 4 2岁 1 7岁 ) 。正 常体 质量 者 6 8 3 5例 ( 男 3 9 0 7 例 ， 女 2 9 2 8例) ， 其 中病例组 2 7 6 3例( 男 1 8 2 3 例 ， 女 9 4 0例 ， 平 均 年 龄 6 0岁 9岁 ) ； 对 照 组 4 7 2 0 例( 男2 0 8 4 例，
12、 女 1 9 8 8例， 平均年龄 4 7岁 1 3岁) 。 超重及肥胖者 2 0 7 7例( 男 1 1 3 9例 ， 女 9 3 8例) ， 其 中 病 例 组 3 6 7 例 ( 男 2 1 9例 ， 女 1 4 8例 ， 平 均 年 龄 6 O岁 9岁 ) ； 对 照组 1 7 1 0例 ( 男 9 2 0例 ， 女 7 9 0例 ， 平 均年 龄 4 9岁 l l 岁 ) 。病 例 组 与 对 照 组 在 性 别 、 年龄及种族上( 汉族) 相匹配。 2 3 1 不 同 B MI 亚 组 遗传 平 衡 吻合 度 检 验 轻 体 质量病例组 、 对照组观察值与期望值 吻合度均 良好 (
13、 分 别 为 一0 2 2 ， P 0 0 5 ； 一0 2 5 ， P 0 0 5 ) 。 正常 体质 量病 例 组 、 对 照 组 观 察 值 与 期 望值 吻 合 度 均 良好 ( 分 别 为 一 0 。 0 1 ， P 0 0 5 ； 一0 2 6 ， P 0 0 5 ) 。 超重及肥胖病例组、 对照组观 察值与期望值 吻合度也均 良好 ( 分别为 一 0 1 9 ， P 0 0 5 ； 一 4 8 5 ， P 0 0 5) 。符 合 Ha r d y We i n b e r g定 律 。 2 3 2 不 同 B MI亚 组 P L C E 1基 因 多 态性 分 析 P L C E
14、 1 基 因多态性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点 在病 例 组 和 对 照 组 的各级 B M1 人群 中等位基 因频率分 布见表 5 ， 表 6 。P L C E I基 因 多 态 性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点 在 病 例 组 和 对照组 的 I级 、 级 、 +级 B M1 人群 中对 等 位基 因频率进行卡方检验发现 ， 等位基因分布差异均具有 显著 相关 性 。对 基 因 型 频率 进 行 L o g i s t i c回归 分 析 后发 现 ， AG、 G G 基 因 型 与 E S C C 均 具 有 显 著 相 关 性 ， 经性别 、 诊断年龄、 高
15、低发区、 家族史 、 吸烟 、 饮酒 等因素调整后均无显著相关性 。GG基因型是 E S C C 的遗 传危 险 因子 。 经 B r e s l o w D a y异 质 性 检 验 发 现 ， 超 重 肥 胖 作 为一 种 环 境 因 素 并 不 影 响 P L C E 1基 因 多 态 性 r s 2 2 7 4 2 2 3位 点 的效 应 ， 同样 r s 2 2 7 4 2 2 3并 没 有 在 超 重 肥胖人群中表现特异性效应( P异 质 性一0 1 4 ) 。 表 5 P L C E 1基因多态性 r s 2 2 7 4 2 2 3位点等位基 因频 率在各级 B M1 人群的分布 表 6 P L C E 1 基 因多态 性 r s 2 2 7 4 2 2 3 位 点基因型在各级 B M1 人群的分布 亚 组 基 因 型 组别 调整前 调整后 对 照 组 病 例 组P 0 R 9 5 CI P I级 级 + 级 3 O5 E O2 2 1 OE一 02 5 o5 E一 1o 65 4 E O9 1 61 E O3 8 15 E O 8 9 9 7E O2 3 35 E O1 3 讨论 r s 2 2 7
