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1、颅脑颅脑先天性先天性发发育畸形的育畸形的 MR 诊诊断断李晓明李晓明 （湖南省儿童医院，湖南 长沙 410007）目录目录1.脑膨出.2 2.前脑无裂畸形.2 3.视-隔发育不全.2 4.胼胝体发育不全.3 5.细胞增殖异常.3 6.神经元移行异常.3 7.损毁性畸形.4 8.后颅窝囊肿.5 9.小脑扁桃体下疝畸形.5 10.Joubert 氏综合症.6 11.神经上皮综合征.6 12.下丘脑错构瘤.7人脑发育大体上分为六个阶段。背侧诱导期：相当于胚胎第 3-4 周时；腹侧诱导 期：约胚胎第 5-6 周；细胞增殖期：胚胎第 2-4 月；神经元移行期：约第 3-6 月； 器官分化期：胚胎第 6
2、月至出生后 1 岁；髓鞘形成期：胚胎第 6 月至出生后 1-2 岁或者 更长。上述任何阶段发育障碍，均可造成脑的先天性发育畸形。 先天性脑发育畸形，分为器官发育畸形和组织发育畸形二大类。器官发育畸形包含脑 膨出、前脑无裂畸形、隔-视发育不全、胼胝体发育不全、神经细胞增殖异常、神经元移行 异常、损毁性畸形、后颅窝囊肿、Chiari 畸形等；组织发育畸形包括神经上皮综合征、脑 血管畸形、先天性脑肿瘤、先天性颅内感染等。后三者通常分属于脑血管疾病、颅内肿瘤 和颅内感染性疾病中阐述。 现代影像技术 CT 和 MRI 的临床应用，极大地提高了先天性脑发育畸形的探测能力和诊 断水平。CT 横断面扫描可直观
3、地显示大部分先天性脑发育畸形；CT 检查阴性时，MRI 是一 个重要的补充。MRI 通常采取自旋回波（SE）序列，T1WI 和 T2WI 图像观察。1.1. 脑膨出脑膨出脑膨出（cephalocele）系背侧诱导期发育异常，由于神经管闭合不全所致。颅裂好发 于颅骨中线，以枕区最常见，其次是顶区、额区、鼻腔和鼻咽部。可合并 Chiari 畸形、 Dandy-Walker 囊肿、胼胝体发育不全、唇腭裂等畸形。MRI 上显示颅裂缺损，颅腔内容物 经颅裂疝出颅腔外，形成软组织包块。单纯含脑膜和脑脊液者，称为脑膜膨出；同时含有 脑组织者，称为脑膜、脑膨出；伴有脑室疝出者，称为脑膜、脑、脑室膨出。2.2.
4、 前脑无裂畸形前脑无裂畸形前脑无裂畸形（holoprosencephaly）系胚胎第 4-8 周时，原始前脑分裂为大脑半球和 脑叶的发育障碍。由颅部的间充质缺乏所致,从而导致基底中线结构诱导和分化的缺乏,形 成面部颌骨前节段和大脑镰的发育不全、端脑和间脑分化的缺乏、端脑不能分裂为两个大 脑半球及皮质区域不能形成正常的组织结构。 MRI 上，前脑无裂畸形根据不同严重程度可分无脑叶型、部分脑叶型和脑叶型 3 种类 型： 分无脑叶型(未分叶型):最为严重的类型,无大脑镰和半球间裂,胼胝体缺如，间脑和 第三脑室未分化,巨大的背侧囊肿往往占据颅腔的大部分,大脑被推向前方呈煎饼状,单脑室 腔呈新月形,由于
5、丘脑融合导致脑脊液循环紊乱是形成背侧囊肿的原因。本型常发生死胎或 死产，故临床上很少见到。 部分脑叶型(半分叶型):半球间裂和大脑镰在后部部分形成,脑前部仍保持融合，因 此半球间裂和大脑镰在前部仍缺如。胼胝体发育不全，胼胝体前部缺如而后部形成的表现 是前脑无裂畸形独有的改变。丘脑部分分离,第三脑室小,侧脑室后角和下角部分形成,有或 无背侧囊肿。 脑叶型(分叶型):脑叶外形与正常相似，半球间裂和大脑镰伸展至脑的前部,胼胝体 发育正常，仅额叶底面部分脑组织仍融合，侧脑室前角狭窄且彼此接近,透明隔缺如。3.3. 视视- -隔发育不全隔发育不全隔-视发育不全（septo-optic dysplasia
6、）发生于胚胎第 5-7 周时，除透明隔发育缺 损外，伴有视神经、脑垂体和下丘脑的发育障碍。临床症状有内分泌紊乱、视力减退和智 力发育不全。MRI 上显示透明隔缺如，呈单腔脑室，鞍上池和第三脑室扩大；可见视神经、 视交叉和视束发育细小。4.4. 胼胝体发育不全胼胝体发育不全胼胝体发育不全（dysgenesis of corpus callosum）是中枢神经系统常见的一种先天 性发育畸形，包括完全性和部分性发育不全，常累及前联合和海马联合等结构。可合并胼 胝体脂肪瘤和大脑纵裂蛛网膜囊肿。在妊娠 1012 周，胚胎出现最早的胼胝体纤维束，位 于室间孔前下方的终板内，以后逐渐向后延伸，约于妊娠第 1
7、820 周形成完整的胼胝体结 构，依次逐渐形成胼胝体膝部、体部、压部，最后形成胼胝体嘴部。临床上主要有：发育 迟缓，癫痫，运动障碍，智力低下。 前纵裂过深，紧贴或明显靠近第三脑室前部，侧脑室变形、分离：前角变尖、平直或 分离呈倒“八”字形，体部分离呈平行状或稍外凸，后角不成比例扩大、分离，部分呈 “微抱球”状，三角区不同程度扩大。第三脑室扩大并上移至侧脑室之间。合并胼胝体脂 肪瘤时， MRI 上 T1WI 呈高信号，T2WI 呈稍高信号；周围常有钙化低信号。纵裂间蛛网膜 囊肿 T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号。常伴发其它颅内发育异常，常见的有：胼胝体脂肪瘤， 纵裂蛛网膜囊肿，灰质异位，透
8、明隔缺如。 缺血缺氧脑病引起广泛性脑白质疏松时亦可侵犯胼胝体而使纵裂增深增宽，后者多有 脑室明显扩张，脑沟深而宽，二者鉴别困难时则有赖于临床病史。5.5. 细胞增殖异常细胞增殖异常神经细胞增殖异常有二种：脑小畸形和巨脑畸形。脑小畸形（microencephaly）又称 为大脑发育不全，由于神经细胞的增殖不足所引起，大多数继发于胚胎发育期的缺氧、缺 血、感染、中毒等脑部损害。临床上患儿头颅小，囟门早闭，智力低下。MRI 显示颅骨和 脑短小，颅板增厚，脑室大小正常或者稍扩大。 巨脑畸形（megaencephaly）由于神经细胞的异常增殖和肥大所致。临床上可见头颅增 大，智力发育不全，常伴有精神障碍
9、和癫痫。MRI 上显示颅骨扩大，脑组织异常增加，脑 室系统大小正常或者稍窄。伴有脑白质髓鞘发育不良时，显示脑白质弥漫性 T1WI 呈等或稍 低信号，T2WI 呈高信号。6.6. 神经元移行异常神经元移行异常系胚胎发育期第 3-6 月间脑神经元移行障碍所致。包括无脑回、巨脑回、多小脑回、 灰质块异位和脑裂畸形等。 无脑回（无脑回（agyriaagyria）：）：常伴有面部及身体其他部位先天性畸形。MRI 上显示脑表面光滑， 脑皮层增厚，无脑回结构，脑白质变薄，伸入皮层的指形减少，脑灰、白质界面光滑平整，外侧裂浅小，侧脑室三角区和后角扩大。脑岛和半卵圆中心发育不良，脑呈砂钟形或“8” 字形。 巨脑
10、回（巨脑回（pachygyriapachygyria）：）：巨脑回畸形指大脑停留在原始阶段，脑回宽、扁，T2WI 上信 号增高，脑沟浅小，外侧裂增宽，局部脑室扩大。两者仅为畸形程度不同，可同时存在于 脑的不同部位。前者多在顶枕部，后者多位于额、颞叶。临床主要表现有癫痫、智力低下、 发育迟缓。与脑萎缩鉴别：除有外侧裂增宽、脑室扩大外，还可见脑沟深宽。 多小脑回（多小脑回（polymicrogyriapolymicrogyria）：MRI 显示脑回密集浅小，脑沟短小未达脑表面。 灰质块异位（灰质块异位（heterotopiaheterotopia）：）：灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经元放
11、射状 移行中止所致，异位的灰质结节从室管膜下到皮质下均可发生，直径 1-25mm。可单独发生 或与其他脑畸形合并存在。MRI 上显示形状、大小、数目不一的团块、结节影，其信号及 强化程度与脑皮质相一致，无占位效应。质子密度加权像和 T2 加权显示灰质异位最佳。结结 节型节型，为圆形或不规则形，大小不一，约 1mm-5cm，可单发或多发。累及单侧或双侧大脑 半球，无水肿或占位效应，结节间为短 T1、短 T2 信号的白质。板层型板层型灰质异位，病变弥 漫、对称分布于皮质与侧脑室间，但表面皮质形态可正常，呈“双皮质表现。灰质异位可 伴脑小畸形、胼胝体发育异常、脑裂畸形、多小脑回、视隔发育不良等。室管
12、膜下的结节 型灰质异位需同结节性硬化鉴别。 脑裂畸形（脑裂畸形（schizencephalyschizencephaly）：发生于妊娠的第 8 周，由于胚胎局部脑组织生长、分 化受阻造成的。临床上有：抽搐，运动障碍，感觉障碍，言语障碍，智力障碍等。为内衬 灰质的横越半球的裂隙(p-e 缝)形成，累及单侧或者双侧，对称或者不对称。分为二型： 型闭合型，裂隙窄，互相融合；型开放型，裂隙宽，宽窄不一，其间充满脑脊液。MRI 上，脑裂覆盖脑皮质，与正常脑皮质相连续。脑皮质表面的软脑膜，与室管膜直接相连， 连接处形成一小三角形突起，颇具特征性。常伴其他神经元移行异常病变。闭合型需与单 纯灰质异位及巨脑回畸形鉴别，开放型需与脑穿通畸形、蛛网膜囊肿及脑萎缩相鉴别。7.7. 损毁性畸形损毁性畸形损毁性畸形包括脑穿通畸形和积水型无脑儿二种。 脑穿通畸形（脑穿通畸形（porencephalyporencephaly ）：）：又称孔洞脑，可分为先天性和获得性两种。先大性者 是胎儿期内于脑破坏所造成的脑织织局部丧失。获得性者是由外伤、
