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1、肝豆状核变性的治疗u肝豆状核变性常染色体隐 性遗传, 铜代谢障碍所致 肝硬化和以基底节为主的 脑部变性疾病。 u主要临床表现：青少年， 进行性，肢体震颤、肌强 直、构音困难、精神症 状、肝硬化及角膜色素环K -F。前言其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发病 率为1530/万，基因频率约0.3%0.5%, 杂合子频率稍大于1%。在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色 列、罗马尼亚及日本该病多见治疗原则 早期治疗，终生治疗 选择适当治疗方案 药物治疗的监测： a) 肝功能 b) 尿常规 c) 24小时尿铜 每3-6个月检查1次肝脾B超 治疗方案 饮食治疗：低铜饮食
2、 药物治疗： a) 驱铜及阻止铜吸收的药物 b) 对症治疗药物 c) 中药治疗 手术治疗：脾切除和肝移植 康复及心理治疗饮食治疗低铜高蛋白饮食。 避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、 瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵 蚕、地龙等高铜药物。 勿用铜质食具或用具药物治疗 驱铜及阻止铜吸收的药物络合剂驱铜：D-青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯 丁二酸钠、曲恩汀阻止肠道对外源性铜的吸收：锌剂、四硫钼酸盐药物治疗 疗效肯定、价格便宜、使用方便。在我国目前仍是 主要的治疗药物 青霉素皮试阴性才可服用 空腹吃药，不能与其他药物混用，尤其是锌剂 从小剂量（250mg/d）开始，每3-
3、4天递增250mg.维 持剂量成为750-1000mg/d,小儿剂量为600-800mg/d WD孕妇在整个怀孕期应继续用药，但要减量D-青霉胺药物治疗 D-青霉胺个体给药 根据年龄、临床分型、病程 及用药后尿排铜量等确定其 服用剂量及时间。严重肢体痉挛、畸形和严重 构音障碍的脑型患者慎用或不用 药物治疗 每2-4周检测24小时尿铜 多次测定24小时尿铜量均为200-500微克左右，且 症状稳定，表示用量足够，可减量或间歇用药， 例如服两周停两周。或服10日停10日。了疗效观察和减量指标不良反应 早期由消化道症状、皮疹、发热等；长期可引起多种自身 免疫疾病和血液病等。 过敏反应（高热、皮疹）多
4、在用药后几天发生，应即停 药。过敏轻者经抗过敏治疗、症状消失后再从小剂量开始 ，逐渐加量，同时口服小剂量泼尼松。 约百分之37-50的患者用药早期发生神经症状加重。其中 约半数患者其加重的神经症状不可逆。药物治疗锌制剂 疗效确切、副作用少 目前成为治疗下列类型WD的首选药物 症状前患者 儿童肝型（只有持续转胺酶增高）患者 妊娠患者：对胎儿无致畸作用 不能耐受青霉胺治疗者以及WD各型的维持治疗 锌剂的缺点是起效慢（4-6个月），严重病例不宜 首选。药物治疗 种类：葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌、甘草锌 剂量：成人150mg/d（以锌元素计）分3次服，5岁以 下50mg/d,分2次服；5-15岁75m
5、g/d，分3次服 餐后1小时服药：避免食物影响其吸收。尽量少吃粗纤 维以及含多量植物酸的食物 单用锌剂治疗WD，24小时尿铜量小于125微克，提示 治疗量已满意锌制剂药物治疗推荐用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的WD 患者 5mg/kg溶于百分之5的葡萄糖溶液500ml中缓慢静滴，每 日1次，6天为1疗程，连续注射6-10个疗程 不良反应：主要是消化道症状 约百分之5患者用于治疗早期发生的短暂神经精神症状 加重二巯丙磺酸钠药物治疗药物治疗 中药治疗 推荐用于症状前患者、早期或轻症状患者、儿童患者 以及患者长期持续治疗 单独使用效果不够满意，中西医结合治疗效果更好对症治疗 震颤 静止性且幅
6、度较小：安坦，1mg；改善不明显时， 加用美多巴等 姿势性震颤且粗大：氯硝西泮，0.5mg,不超过2mg 肌张力障碍 轻者：苯海索（安坦），美多巴 扭转痉挛、强直或痉挛性斜颈为主者：氯硝西泮等 局部注射A型肉毒毒素 舞蹈样动作和手足徐动症： 肌张力增高者：氯硝西泮 无名显肌张力增高者：小剂量 精神症状 兴奋者：奋乃静合用安坦 合并严重肌张力增高者：氯氮平 淡漠、抑郁患者可用抗抑郁药物 肝脏损害：需长期护肝治疗 白细胞和血小板减少：给予升白药物，不能纠正时应减 少或停用青霉胺。改用其他驱铜药物：如仍无效，可施 行脾切除术 爆发性肝功能衰竭：血液透析，血浆置换，肝移植原位肝移植或亲属活体肝移植 适应证： 暴发性肝衰竭 对络合剂无效的严重肝病者（肝硬化失代偿） 对有严重神经或精神症状的WD患者因其损害已 不可逆，不宜作肝移植治疗肝移植
